医学遗传学教学大纲.doc

医学遗传学教学大纲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室教学学时数分配目 次内 容学时数第 一 章概论2第 二 章遗传的细胞基础2第 三 章遗传的分子基础4第 四 章单基因病8第 五 章多基因病2第 六 章染色体病4第 七 章基因操作6第 八 章群体遗传学2第 九 章基因定位和人类基因组2第 十 章肿瘤与遗传4第十一章遗传病的诊断2第十二章遗传病的预防与治疗2合 计40第一章 概论【目的要求】学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。【授课时数】2学时【教学内容】 能说明医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。 能说明医学遗传学的研究技术和方法。 能说明遗传病的概念及分类。第二章 遗传的细胞基础【目的要求】理解真核细胞的结构、染色质与染色体、Lyon假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。【授课时数】2学时【教学内容】 能说明染色质与染色体的关系；减数分裂、配子发生、受精过程。 能概述性别决定的染色体机制。第三章 遗传的分子基础【目的要求】理解基因的概念、结构与功能、表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。【授课时数】4学时【教学内容】 能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。 结构基因的结构：外显子和内含子、外显子与内含子接头、侧翼序列、启动子、增强子、终止子。 能概述基因的复制与表达：DNA的分子结构，复制，基因的转录、翻译，外显子与内含子在表达过程中的相对性，同一基因在不同组织能生成不同的基因产物。 概述基因组特点：细胞核基因组：单一顺序，重复顺序，基因家族和基因簇，假基因；线粒体基因组：人类线粒体基因组的特点；能列举线粒体病。 能说明基因突变的概念及种类；能列举基因突变的不同类型（包括动态突变）；调控基因突变对结构基因表达的影响；基因突变的后果。 概述基因表达调控。 DNA损伤的修复。第四章 单基因病【目的要求】学习AD、AR、XR、XD及Y连锁遗传的遗传特点及系谱分析；理解基因突变至蛋白质合成异常、酶活性异常所致的几种遗传病；以异常血红蛋白病和地中海贫血为例，学习遗传病的发病的分子基础。【授课时数】8学时【教学内容】 能说明单基因病的遗传方式和遗传特点。 能说明单基因病的遗传异质性与遗传方式；能列举不同于孟德尔遗传规律的遗传现象：母系遗传和遗传印记。 能说明基因突变致蛋白质合成异常。 能列举基因突变致酶活性异常引起的疾病：酶活性降低引起的遗传性酶病；酶活性增高引起的遗传性酶病。第五章 多基因病【目的要求】理解多基因遗传病的特征；学习多基因遗传病复发风险的估计。【授课时数】2学时【教学内容】 能说明多基因遗传病与数量性状。 能列举多基因遗传的性状与疾病某些多基因遗传的常见病：冠心病、高血压、糖尿病 能够理解多基因病复发风险的预测。第六章 染色体病【目的要求】学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。【授课时数】4学时【教学内容】 能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。 概述染色体畸变染色体数目异常、结构畸变及发生机制。 能够描述缺失、易位等异常核型。 能列举染色体畸变综合征：三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合征。第七章 基因操作【目的要求】学习基因操作概念、工具酶、基本步骤；理解分子杂交、PCR技术的基本原理及应用。【授课时数】6学时【教学内容】 能说明重组DNA技术。 能概述分子杂交、探针制备、Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、PCR原理及应用、Sanger法DNA测序。 学习DNA多态及其类型RFLP、VNTR、SNPs。 学习基因转移方法。第八章 群体遗传学【目的要求】学习遗传平衡定律、突变、选择对遗传平衡的影响；理解近交系数概念、计算方法。【授课时数】2学时【教学内容】 能说明群体遗传平衡规律及影响遗传平衡的因素 概述近亲婚配和近交系数，近交系数的计算，遗传漂变，迁移。 能列举群体遗传多态现象、染色体多态、蛋白质多态、酶的多态、抗原多态及DNA多态。第九章 基因定位和人类基因组【目的要求】学习基因定位的方法和意义；了解人类基因组学研究进展。【授课时数】2学时【教学内容】 能说明基因定位的概念，遗传作图，物理作图。 能列举基因定位的方法：体细胞杂交法、克隆嵌板法、原位杂交法、连锁分析法。 概述人类基因组计划及基因组学。第十章 肿瘤与遗传【目的要求】学习肿瘤发生的遗传因素和环境因素；理解肿瘤发生的分子机理。【授课时数】4学时【教学内容】 能说明肿瘤发生中的遗传因素；肿瘤的家族聚集现象；肿瘤发病的种族差异；遗传性肿瘤；染色体不稳定综合征；肿瘤的遗传易感性。 概述肿瘤发病的遗传机理：体细胞突变；癌基因；肿瘤抑制基因；肿瘤转移基因与抑制基因。第十一章 遗传病的诊断【目的要求】学习遗传病诊断的基本方法、程序；理解基因诊断的原理及基本方法。【授课时数】2学时【教学内容】 能够说明遗传病诊断的一般过程及系谱分析、细胞遗传学检查。 概述产前诊断方法。 学习基因诊断的原理方法、技术以及基因诊断的应用。第十二章 遗传病预防与治疗【目的要求】学习遗传病治疗、预防的策略和意义；理解基因治疗的概念、策略、基本步骤及存在的问题。【授课时数】2学时【教学内容】 能够说明遗传