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第5章基因突变及其他变异,第1节基因突变和基因重组,一,二,一、基因突变1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。2.实例:镰刀型细胞贫血症。,一,二,(1)直接原因:血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。(2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对被替换。3.对后代的影响(1)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在体细胞中,一般不能遗传;但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。4.基因突变的原因(1)外因连一连,(2)内因:DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。,一,二,5.基因突变的主要特点(1)普遍性:无论是低等生物,还是高等动植物以及人,都会由于基因突变而引起生物性状的改变。(2)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率是很低的。6.意义(1)是新基因产生的途径。(2)是生物变异的根本来源。(3)是生物进化的原始材料。,一,二,预习反馈1.判断正误。(1)发生突变的基因的碱基序列一定改变。()(2)突变基因指导合成的蛋白质的结构一定改变。()(3)体细胞中发生的基因突变,一定不能传递给后代。()(4)紫外线、亚硝酸等物理因素可诱导生物发生基因突变。()(5)DNA复制时,最容易发生基因突变。()(6)基因突变能产生新基因。(),一,二,2.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法,正确的是()A.无论是低等生物还是高等生物,都可能发生基因突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变C.基因突变只能定向形成新的等位基因D.基因突变对生物的生存往往是有利的解析:无论是低等生物还是高等生物,无论是体细胞还是生殖细胞,无论是个体发育的哪个时期,都可能发生基因突变;基因突变是不定向的,一个位点上的基因可以突变成多个等位基因;基因突变对生物的生存可能是有害的,也可能是有利的。答案:A,一,二,二、基因重组1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.发生时期及类型下图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。(1)发生时间图甲:四分体时期。图乙:减数第一次分裂后期。(2)类型同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换,导致染色单体上的基因重组(图甲)。非同源染色体上的非等位基因自由组合(图乙)。,一,二,3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。4.意义:是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要意义。预习反馈请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。答案:否。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆,是控制同一性状的等位基因分离的结果,而基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆,是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,基因突变基因突变的类型有哪些?基因突变是否一定改变生物的性状?基因突变的随机性和不定向性怎么理解?1.完善下列图解。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,2.完善下列基因突变的随机性和不定向性分析。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT被替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC被替换为AT,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,解析:根据图中1168位的甘氨酸的密码子为GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC,故正确选项为B。答案:B,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,1.基因突变的机理及特点,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,2.基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变对蛋白质的影响,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。密码子的简并性:基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中的一个A突变为a,此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,3.基因突变类型的判断(1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断,若只相差一个碱基,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。,问题导引,典例剖析,归纳提升,探究点一,探究点二,活学活练,温故知新,下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下列说法正确的是()A.abc表示基因的复制和转录B.图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变C.图中氨基酸没有改变的原因是不同的密码子可决定相同的氨基酸D.除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添答案:C,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,基因重组基因重组的类型有哪些?与基因突变的区别和联系是什么?以下是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。,(1)判断图1和图2各处于什么时期?图1:减数第一次分裂后期。图2:减数第一次分裂前期。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,(2)图1和图2是否都发生了基因重组?试说明理由。答案:都发生了基因重组。图1中非同源染色体与、与分别组合后会导致其上的非等位基因自由组合,图2中发生交叉互换的染色单体上控制不同性状的基因重新组合,即发生了基因重组。(3)基因突变和基因重组都产生新基因了吗?答案:基因突变产生了新基因,基因重组只是将原有的基因进行了重新组合,没有产生新基因。(4)细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗?答案:豌豆能发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,只发生基因突变,不发生基因重组。,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上的基因)。图中不可能反映的是()A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组B.图乙细胞为完成DNA复制解开了双螺旋,容易发生基因突变C.图丙细胞中1与2的部分片段交换属于基因重组D.图丙细胞表示发生了基因的自由组合,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,解析:根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开,而且有同源染色体,表示有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变,基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以图甲不能进行基因重组。图乙细胞处于分裂间期。图丙细胞中同源染色体正在分开,处于减数第一次分裂后期,1与2的部分片段交换,属于同源染色体上非姐妹染色单体间发生的交叉互换,属于基因重组。图丙细胞中同源染色体分离,非同源染色体的非等位基因发生了自由组合。答案:A,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,基因突变和基因重组的比较,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,下列关于基因重组的说法,不正确的是()A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,根尖细胞内则不能,探究点一,探究点二,问题导引,典例剖析,归纳提升,活学活练,温故知新,解析:基因重组是在生物体有性生殖中,控制不同性状的基因重新组合的过程,A项正确。基因重组发生在减数分裂过程中,减前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会导致基因重组,B项错误,C项正确。一般情况下,水稻花药内可进行减数分裂,可发生基因重组,根尖分生区细胞进行有丝分裂,不发生基因重组,D项正确。答案:B,探究点一,探究点二,温故知新,1.基因突变的4个要点(1)3个来源:碱基对的增添、缺失和替换。(2)3个诱变因素:物理
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