高考生物 第5章 第2讲 染色体变异和人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

,第二讲染色体变异和人类遗传病,课前自主学习,课堂互动探究,一、染色体结构变异的类型1类型,染色体变异,2.易位与交叉互换的区别：,3.染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)：,二、染色体组与染色体数目的判断1染色体组数量的判断,(1)细胞内同一形态的染色体共有几条则该细胞中含有几个染色体组，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞有4个染色体组。(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。,(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。,2变异类型与细胞分裂的关系,3.染色体组的组成特点,由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条：(1)一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。,1(2013金华模拟)染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是(),A甲可以导致戊的形成B乙可以导致丙的形成C甲可以导致丁或戊两种情形的产生D乙可以导致戊的形成解析：甲是交叉互换，乙是易位，丙是重复，丁是交叉互换，戊是易位。答案：D,2(2013福建理综)某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是(),A图甲所示的变异属于基因重组B观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种D该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代解析：由题意可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，并丢失一个小片段，此变异属于染色体变异，A项错误；分裂中期染色体螺旋化程度最高，该时期是观察异常染色体的最佳时期，B项错误；,若不考虑其他染色体，根据染色体分离的不同情况，该男子产生的精子类型有6种，即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体21号染色体、仅具有14号染色体，C项错误；因该男子可产生同时具有14号和21号染色体的正常精子，故与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代，D项正确。答案：D,1二倍体、单倍体和多倍体的比较,二倍体、多倍体、单倍体的比较与应用,(2)单倍体育种以选育抗病高产(aaBB)为例：,3多倍体的产生及育种(1)产生原理：,(2)多倍体育种无籽西瓜的培育图示：,3从下图ah所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。正确答案为(),A细胞中含有一个染色体组的是h图B细胞中含有二个染色体组的是e、g图C细胞中含有三个染色体组的是a、b图D细胞中含有四个染色体组的是c、f图解析：其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。根据图形判断染色体组数有如下规律：在细胞内，形态相同的染色体有几条就含有几个染色体组，如图e，每种染色体含有4个，所以是四个染色体组。,在细胞内，含有几个同音字母，就含有几个染色体组，如d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组，e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。答案：C,4已知西瓜的染色体数目2n22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：,(1)图中过程所用的试剂分别是_和_。(2)培育无籽西瓜A的育种方法称为_。(3)过程中形成单倍体植株所采用的方法是_。该过程利用了植物细胞的_性。(4)为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为_。,解析：(1)试剂为秋水仙素，试剂为生长素而不是生长激素(动物激素)。(2)无籽西瓜A是三倍体，联会紊乱不育无法结子，应为多倍体育种。(3)单倍体育种基本流程是：植株杂交花药的离体培养单倍体植株秋水仙素加倍筛选获得纯合子。(4)观察染色体数目的最佳时期为有丝分裂中期。答案：(1)秋水仙素生长素(2)多倍体育种(3)花药离体培养全能(4)有丝分裂中期,一、常见的人类遗传病1常见人类遗传病的分类特点,人类遗传病,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病,二、遗传系谱分析规律方法整合人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传病的遗传案例，该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔遗传规律，在家系遗传中可进行有规律的传递或连续发病或隔代遗传，通过系谱特点可较快地确认相关遗传病的传递规律，现分析如下：,1可直接确认的系谱类型伴Y遗传病及线粒体遗传病，若致病基因位于Y染色体上(X染色体上无其等位基因)的DNA分子中，则因致病基因成单，即只要有致病基因即发病，故不存在基因显隐性确认问题，可直观地反映到系谱中。,(1)细胞质遗传系谱特征细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。倘若控制性状的基因位于细胞质(线粒体)DNA分子上，则子代性状只取决于母方母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。,(2)伴Y遗传系谱特征伴Y遗传的最大特征是“限雄遗传”。女性中无患者，即性状仅限于在男性中表现，即父传子，子传孙，且与基因显隐性无关，其系谱特征为：凡系谱中有女患者的均与伴Y遗传无关。,2常染色体与伴X染色体遗传系谱推断本类系谱推断是最常见的一类，欲作出基因位于常染色体还是性染色体上的推断，须先判断基因的显隐性(题目已告知的除外)，然后再推测基因所在位置一般需先否定X染色体，再肯定常染色体遗传。,(1)首先确定性状的显隐性原则：相同性状相交后代出现性状分离(或出现与双亲不同的性状)，则亲本性状为显性，新性状为隐性，如图所示：,甲图中亲本均正常而后代患病；乙图中亲本均患病，后代却表现正常，则推出两图中亲本所表现的性状为显性性状，子代所表现的不同于亲本的性状为隐性性状。上述方法也同样适用于其他情况下的性状显隐性确认，如：红花红花白花，则白花为隐性性状；黑羊黑羊白羊，则白羊为隐性性状。,(2)在确认了性状显隐性的前提下，一般先通过否定伴X遗传的方式来肯定常染色体遗传，其方法如下：先假设基因位于X染色体上，若能推翻假设，即可确认基因在常染色体上。若为伴X显性遗传，可参看系谱中的“男患者”上推其母亲、下推其女儿均应为患者。出现反例即可否定，此时可确定致病基因位于常染色体上。如图：,实例：抗维生素D佝偻病。若为伴X隐性遗传，可参看系谱中的“女患者”上推其父亲、下推其儿子均应为患者。出现反例即可否定，此时可确认致病基因位于常染色体上。如图：,5下列有关人类遗传病的叙述，错误的是()可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病ABCD,解析：传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错误。答案：C,6(2013东城联考)在一个与世隔绝的小岛上，某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲、乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题：,(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。,(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于_染色体上的_性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为_。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为_。通过进行遗传咨询和_等手段，可有效降低该遗传病患者的出生率。(3)经调查，岛上每256人中有一人患此遗传病，则该岛人群中T基因的频率为_。选择此地进行调查的原因是_，有利于进行数据统计与分析。,(4)研究表明，地中海贫血症的患病原因是细胞决定相关蛋白质的基因T发生了突变，T基因既可突变为T1，也可突变为t1，这体现出基因突变具有_的特点。,答案：(1)如图,实验技能提升,实验：低温诱导植物染色体数目的变化1实验原理(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去；(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。,2实验流程,3基本技术要求(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。(2)在进行本实验的过程中，与观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。,7研究表明：温度骤变以及秋水仙素等理化因素都会使植物细胞染色体数目加倍。某同学为验证低温能诱导洋葱(2N16)根尖细胞染色体数目加倍，开展了相关的研究。请分析回答：(1)实验原理：低温处理根尖细胞，能够抑制_期_的形成，以致染色体不能移向两极，细胞也不分裂。,(2)材料用具：洋葱，冰箱，_(显微操作器材)，解离液和碱性染料等。(3)方法步骤：A培养洋葱根尖，待不定根长至1cm左右时，在冰箱的低温室内(4)诱导培养40h；B制作装片：解离_染色制片；C显微观察并绘图：该同学用低倍镜能清楚观察到细胞，但不能顺利换上高倍镜，最可能的原因是_。,(4)计数：若常温下的装片中，分裂期细胞占细胞总数的10%，细胞周期总时间为20h，则分裂间期经历_h；该实验中处于分裂中期的细胞含有_条染色体。解析：(1)低温能抑制纺锤体的形成，洋葱根尖进行有丝分裂，故为有丝分裂的前期。(2)显微镜操作的器材不能只考虑显微镜，制作临时装片一定要有载玻片、盖玻片等。(3)步骤B依据观察植物细胞有丝分裂实验中装片制作步骤来回答。,而步骤C，低倍镜能清楚观察到细胞，但不能顺利换上高倍镜，可见显微镜本身没有问题，可能是装片的问题导致焦距不合适。(4)依据处于某时期的细胞数与该时期时间长短成正相关来计算。后一问要注意的是在4下诱导培养40h，不一定每个细胞都发生了染色体数目的加倍，故染色体数目有的是16，有的是加倍后的32。如果能看到32条染色体，可能是这个细胞第一次分裂过程中，受到低温影响，染色体已经加倍，加倍后的细胞(4N32)在第二次分裂中期染色体有32条。,答案：(1)有丝分裂前纺锤体(2)显微镜、盖玻片、载玻片(3)漂洗将装片的盖玻片放在了下面(4)1816或32,1.右图示意某生物细胞减数分裂时，两对联会的染色体之间出现异常的“十字型结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。据此所作推断中，错误的是(),A此种异常源于染色体的结构变异B该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBbC该生物基因型为HhAaBb，一定属于二倍体生物D此种异常可能会导致生物体生殖能力下降解析：题图中发生了易位，属于染色体结构变异，该生物基因型为HhAaBb，可能是二倍体生物，也可能是四倍体的单倍体。答案：C,2(2013安徽理综)下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是()人类的47，XYY综合征个体的形成线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体ABCD,解析：本题为组合型选择题，涉及的知识点较多，解答时首先要明确“联会”的含义，然后结合具体过程进行分析即可得出正确的答案。人类的47，XYY综合征个体的异常之处是含有两条Y染色体，与次级精母细胞减数第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分离有关，故不符合。线粒体DNA属于细胞质中的遗传物质，其突变也发生在细胞质中，与减数分裂中的联会无关，故不符合。,三倍体西瓜植株高度不育的原因是联会紊乱，不能形成正常的配子，故符合。一对等位基因杂合子自交后代之所以会出现31的性状分离比，是因为在形成配子过程中，含等位基因的同源染色体联会后发生分离，故符合。卵裂过程中只能进行有丝分裂，有丝分裂过程中无联会现象，故不符合。答案：C,3据图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是(),A图甲是交叉互换，图乙是染色体易位B交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间C交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异D交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到,解析：图甲是同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换，发生在四分体时期，属于基因重组；染色体易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，属于染色体结构变异；染色体易位在显微镜下能观察到。答案：D,4(2013郑州质检)分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是(),答案：D,5下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析：调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血病患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。答案：D,6(2013安徽理综)(18分)在玉米中，控制某种除草剂抗性(简称抗性，T)与除草剂敏感(简称非抗，t)、非糯性(G)与糯性(g)的基因分别位于两对同源染色体上。有人以纯合的非抗非糯性玉米(甲)为材料，经过EMS诱变处理获得抗性非糯性个体(乙)；甲的花粉经EMS诱变处理并培养等，获得可育的非抗糯性个体(丙)。,请回答：(1)获得丙的过程中，运用了诱变育种和_育种技术。(2)若要培育抗性糯性的新品种，采用乙与丙杂交，F1只出现抗性非糯性和非抗非糯性的个体；从F1中选择表现型为_的个体自交，F2中有抗性糯性个体，其比例是_。,(3)采用自交法鉴定F2中抗性糯性个体是否为纯合子。若自交后代中没有表现型为_的个体，则被鉴定个体为纯合子；反之则为杂合子。请用遗传图解表示杂合子的鉴定过程。(4)拟采用转基因技术改良上述抗性糯性玉米的抗虫性。通常从其他物种获得_，将其和农杆菌的_用合适的限制性核酸内切酶分别切割，然后借助_连接，形成重组DNA分子，再转移到该玉米的培养细胞中，经筛选和培养等获得转基因抗虫植株。,解析：分析题干可知，两种性状的遗传符合自由组合定律。以纯合的非抗非糯性玉米(甲)为材料经EMS诱变处理获得乙、丙的过程可用下图表示：,(1)由图可知，获得丙的过程中，运用了诱变育种和单倍体育种技术。(2)由乙和丙杂交，F1只出现抗性非糯性和非抗非糯性的个体，可推出乙个体的基因型为TtGG，F1个体的基因型为TtGg和ttGg，其中自交后代(F2)有抗性糯性个体出现的是TtGg，且F2中抗性糯性个体的比例是3/16。(3)上一小题F2中抗性糯性个体的基因型为TTgg或Ttgg，其中TTgg自交后代无性状分离，而Ttgg个体自交后代会有非抗糯性个体出现，其遗传图解见答案。,(4)若要通过转基因技术得到抗虫性，需要将抗虫基因导入该植物细胞，将目的基因导入植物细胞通常用农杆菌转化法，故需将目的基因与农杆菌的Ti质粒连接形成基因表达载体(此过程需要DNA连接酶)，然后导入玉米的培养细胞中，经筛选和培养等获得抗虫植株。,答案：(1)单倍体(2)抗性非糯性3/16(3)非抗糯性抗性糯性非抗糯性31(4)抗虫基因(或目的基因)Ti质粒DNA连接酶,7(2013烟台调研)下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一