内科学重难点知识整理-内分泌及代谢疾病.doc

内科学历年题详解及重难点整理 刘海宁 09301010206 09临五中山班内分泌及代谢疾病内分泌系统的组成：内分泌腺：垂体1、松果体2、甲状腺3、甲状旁腺4、胰腺内分泌部5、肾上腺6、性腺7、胸腺8、胎盘9内分泌器官：分布于脑(内啡肽、胃泌素)，胃肠(30多种胃肠肽，如胃泌素、缩胆囊素、促胰液素、抑胃肽、胃动素)，胰(生长抑素、胰多肽)，肾(肾素、前列腺素)，肝(血管紧张素原)，血管内皮细胞(内皮素、NO)，心房肌细胞(心房钠尿肽)，脂肪细胞(瘦素Leptin)低钾血症病因：1. 摄入不足：长期饥饿、昏迷、吸收障碍、神经性厌食2. 排出过多：非肾性失钾：过多出汗、腹泻、呕吐肾性失钾：醛固酮增多症、库欣综合征、利尿药、肾盂肾炎、急性肾功能衰竭多尿期、肾小管性酸中毒、镁缺失3.钾向细胞内转移：代谢性碱中毒、过量胰岛素使用、大量细胞生成、周期性瘫痪临床表现：1. 心血管：洋地黄毒性耐受下降、心律失常、加重心衰，甚至心脏骤停2. 肌肉：肌无力、疼痛、痉挛，麻痹性肠梗阻、尿潴留3. 肾脏：引起加重代谢性碱中毒治疗：1. 补钾量可参考血钾浓度降低程度，每天补钾4080mmol不等2. 对因治疗：纠正碱中毒、改用保钾利尿剂3. 注意：禁用洋地黄类药物；见尿补钾；氯离子可以提高肾的保钾能力高钾血症病因：1. 摄入过多：高钾食物、含钾药物、输入库存血2. 排除减少：肾小球滤过下降：急性肾衰竭肾小管分泌减少：醛固酮减少症3. 钾向细胞外转移：酸中毒、大量细胞坏死（挤压、烧伤）、应用高渗药物临床表现：1. 心血管：心律失常，甚至心脏骤停2. 神经-肌肉：兴奋性先升后降，感觉异常、嗜睡、乏力3. 内分泌：引起加重代谢性酸中毒，胰岛素分泌增加治疗：1. 停用一切含钾的药物、食物2. 促使钾离子转入细胞内：输注碳酸氢钠溶液输注葡萄糖溶液及胰岛素，再加入葡萄糖酸钙可对抗心肌毒性3. 促进钾离子排泄:排钾利尿剂阳离子交换树脂血液透析高渗性脱水病因：1. 摄入不足：吞咽因难，重危病人的给水不足，断绝水源2. 丧失过多：高热大量出汗、甲亢、大面积烧伤、尿崩、呕吐、腹泻临床表现：轻度缺水：口渴中度缺水：极度口渴。乏力、尿少和尿比重增高。唇舌干燥，皮肤失去弹性，眼窝下陷。烦躁不安重度缺水：除上述症状外，出现躁狂、幻觉，甚至昏迷治疗：1. 去除病因2. 补水：每丧失1%体重补液400500ml，分两天补完，加上当天需要量(2000ml)3. 适当补钠、补钾(因醛固酮增多)低渗性脱水病因：1. 胃肠道消化液持续性丢失：反复呕吐、胃肠减压2. 大创面慢性渗液3. 肾性：应用排钠利尿剂、醛固酮分泌不足、肾小管酸中毒临床表现：1. 不口渴2. 多尿、低比重尿，晚期少尿3. 皮肤失去弹性，眼窝下陷4. 神志淡漠、肌痉挛性疼痛、腱反射减弱、昏迷治疗：1. 去除病因2. 需补充的钠量(mmol)=血钠的正常值(142mmol/L)-血钠测得值(mmol/L) 体重(kg)男O.6/女0.5 分两天补足 还要加上当天需要量4.5g氯化钠等渗性脱水病因：1. 消化液的急性丧失：肠外瘘、大量呕吐2. 体液丧失在感染区或软组织内：腹膜后感染、肠梗阻、烧伤、抽腹水临床表现：1. 不口渴2. 舌干。皮肤失去弹性，眼窝下陷3. 恶心、厌食、乏力、少尿治疗：1. 去除病因2. 静脉滴注平衡盐溶液或等渗盐水代谢性酸中毒病因：1. 碱性物质丢失：腹泻、肠瘘、胆瘘和胰瘘。碳酸酐酶抑制剂使重吸收碳酸氢根减少2. 酸性物质过多：缺血缺氧致乳酸酸中毒，糖尿病及长期饥饿致酮症酸中毒3. 肾功能不全：近曲小管重吸收碳酸氢根障碍，远曲小管泌氢障碍临床表现：1. 深快呼吸，有酮味2. 疲乏、眩晕、嗜睡，腱反射减弱3. 面颊潮红，心率加快，血压偏低治疗：1. 去除病因2. 酸中毒较重时(HCO3-15mmol/L)，补碳酸氢钠代谢性碱中毒病因：1. 酸性物质丢失：胃液丢失：呕吐、胃肠减压经肾丢失：利尿剂、醛固酮增多症、库欣综合征2. 碱性物质过多：长期服用碱性药物、输入库存血(含抗凝剂，转化为碳酸氢根)3. 低钾血症临床表现：低钾、缺水表现治疗：1. 去除病因2. 输入等渗盐水，补钾3. 较重时，输入HCl糖尿病分型：1型糖尿病免疫介导性和特发性两种2型糖尿病胰岛素抵抗、细胞受损特殊类型糖尿病1.胰岛细胞功能遗传性缺陷2.胰岛素作用遗传性缺陷：A型胰岛素抵抗、矮妖精貌综合征、Rabson-Mendenhall综合征、脂肪萎缩性糖尿病3.胰腺外分泌疾病4.内分泌疾病5.药物或化学品所致DM6.感染7.不常见的免疫介导性DM8.其他与DM相关的遗传综合征妊娠糖尿病妊娠期间发现病理：1. 1型糖尿病：胰岛细胞数量显著减少及胰岛炎2. 2型糖尿病：胰岛淀粉样变性3. 大血管病变：动脉粥样硬化4. 糖尿病肾病：弥漫性或结节性肾小球硬化，结节性病变具有特异性。肾小球系膜区有嗜伊红结节5. 糖尿病视网膜病：玻璃样变性小动脉硬化、毛细血管基底膜增厚、微血管瘤形成6. 糖尿病神经病变：外周神经和自主神经轴突变性，伴节段性或弥漫性脱髓鞘7. 脂肪肝：肝脂肪沉积和变性病理生理：1. 胰岛素绝对或相对不足2. 葡萄糖代谢：肝、肌肉、脂肪组织对葡萄糖利用减少，肝糖输出增多3. 脂肪代谢：脂肪组织摄取葡萄糖减少，脂肪合成减少脂蛋白脂酶活性低下，游离脂肪酸、甘油三酯浓度升高胰岛素绝对缺乏时，脂肪组织大量分解产生大量酮体，导致酮症酸中毒6. 蛋白质代谢：合成减弱，分解加速，负氮平衡临床表现：（一）自然病程1. 1型糖尿病临床前期：胰岛细胞功能逐渐减退，无症状发病初期：大多25岁前起病，儿童较重快，酮症酸中毒首发；成人轻慢。三高一低症状。初期有1年“蜜月期”，即胰岛素敏感期中后期：出现各种慢性并发症，包括微血管病变（肾病、视网膜病）、大血管病变（冠心病、脑血管病、周围血管病）、神经病变2. 2型糖尿病首发症状多样：多饮多尿消瘦、视力减退、皮肤瘙痒、外阴瘙痒、高渗性高血糖状态多40岁以上成年人，肥胖：长期无代谢紊乱症状口服降糖药治疗胰岛B细胞功能需胰岛素治疗慢性并发症（二）代谢紊乱症群1. 全身情况：体力、精神、乏力、易感冒；并发感染时低热、食欲减退2. 心血管系统：心悸、气促、心律不齐3. 消化系统：食欲亢进、易饥饿，体重下降；病情较重者：食欲下降、恶心、呕吐、腹胀4. 泌尿系统：早期多尿多饮、夜尿增多；并发感染时脓血尿伴尿急尿痛5. 生殖系统：女性月经过少、闭经、性欲；男性阳痿，性欲6. 精神神经：忧虑、抑郁；心理压力重；失眠、多梦（三）糖尿病慢性并发症1. 微血管并发症：糖尿病视网膜病：最常见，可引起失明。还可引起青光眼、白内障糖尿病肾病：分5期肾脏增大及超滤状态运动后微量蛋白尿持续微量蛋白尿常规尿化验蛋白阳性可伴水肿和高血压终末期出现尿毒症表现2. 大血管并发症：营养过度、腹型肥胖、高血压、脂代谢紊乱。易动脉粥样硬化冠心病、缺血性或出血性脑血管病、高血压，肢体外周动脉粥样硬化常以下肢动脉病变为主，表现为下肢疼痛、感觉异常和间歇性跛行，重者肢体坏疽3. 糖尿病神经病变：多发性神经病变：肢端感觉异常(手套袜子状分布)肢体隐痛。早期腱反射亢进，后期消失单一神经病变：累及脑神经，、多见自主神经病变：瞳孔、排汗异常、胃排空延迟、心动过速、排尿无力（四）糖尿病皮肤病变1. 糖尿病大疱病：24周自愈，不留瘢痕，反复发作2. 糖尿病皮肤病：胫前小丘疹，可产生鳞屑、萎缩、色素沉着3. 糖尿病类脂质渐进性坏死：胫前、手背、足背，对称。橙/紫色斑块状病损，边界清晰，无痛；后期中央皮肤凹陷，周边隆起伴色素沉着，外伤后易溃疡（五）糖尿病合并感染1. 皮肤黏膜感染：化脓性汗腺炎皮肤真菌感染：体癣、足癣、甲癣红癣：微小棒状杆菌引起龟头包皮炎：白色念珠菌引起真菌性阴道炎和巴氏腺炎2. 膀胱炎、肾盂肾炎、气肿性胆囊炎3. 毛霉菌病4. 肺结核1型与2型糖尿病的鉴别1型糖尿病2型糖尿病基本特征胰岛素绝对缺乏胰岛素抵抗，胰岛素分泌不足起病年龄及其峰值多40岁起病方式多急剧，少数缓起缓慢而隐袭起病时体重多正常或消瘦多超重或肥胖病理改变特征胰岛B细胞数量显著及胰岛炎淀粉样变性“三多一少”症群常典型不典型、或无症状急性并发症酮症倾向大，易发生酮症酸中毒酮症倾向小，50y易发生非酮症性高渗性昏迷慢性并发症肾病30%40%，主要死因20%心血管病较少70%脑血管病较少较多胰岛素及C肽释放试验低下或缺乏峰值延迟或不足胰岛素治疗及反应依赖外援性胰岛素生存，对胰岛素敏感生存不依赖胰岛素，应用时对胰岛素抵抗实验室检查：1. 尿糖：肾糖阈血糖为180mg/dl，超过即为阳性2. 尿酮体：新发者提示为1型，对2型或正接受治疗者提示疗效不满意或并发症 3. 血糖 4. 葡萄糖耐量试验口服葡萄糖耐量试验OGTT：适用于血糖高于正常而又未达糖尿病诊断标准。取空腹血标本后，受试者饮用含有75g葡萄糖粉（或含1个水分子的葡萄糖82.5g）的液体250-300时，5分钟内饮完；儿童按每千克体重1.75g葡萄糖服用，总量不超过75g。2小时后采取血标本测定血浆葡萄糖静脉注射葡萄糖耐量试验：只适用于胃切除术后、胃空肠吻合术后、吸收不良综合征者和有胃肠功能紊乱者5. OGTT-胰岛素及C肽释放试验：C肽不受外源胰岛素影响，反映细胞功能6. 脂质组分、尿白蛋白：早起发现并发症，测定血浆总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇和甘油三酯7. 自身免疫抗体：胰岛细胞抗体、胰岛素抗体8. 糖化血红蛋白、糖化血浆蛋白测定诊断：满足一点即可诊断：1. 糖尿病症状+随机血糖11.1mmol/L2. 空腹血糖水平7.0mmol/L3. 75g葡萄糖负荷后2小时血糖11.1mmol/L糖代谢分类：FBG（mmol/L）2hPBG（mmol/L）正常血糖6.17.8空腹血糖受损6.17.07.8糖耐量减低7.07.811.1糖尿病7.011.1治疗：1. 治疗目标：纠正代谢紊乱、消除症状、维持良好营养状况防止急性代谢紊乱预防和延缓慢性并发症2. 饮食治疗：计算每日总能量，转化为食品交换份，制定食谱3. 运动疗法 适应证：2型糖尿病血糖在16.7mmol/L以下者，尤其是肥胖者1型糖尿病病情稳定者宜于餐后运动，时间不宜过长 禁忌证：1型糖尿病情未稳定或伴有严重慢性并发症合并严重糖尿病肾病伴严重高血压或缺血性心脏病伴有增殖性视网膜病变糖尿病足脑动脉硬化、严重骨质疏松或机体平衡功能障碍者4. 口服降糖药磺脲类SU双胍类葡萄糖苷酶抑制剂非磺脲类促胰岛素分泌剂噻唑烷二酮代表甲苯磺酰脲格列齐特二甲双胍阿卡波糖瑞格列奈罗格列酮吡格列酮机制刺激细胞分泌胰岛素、抗利尿提高外周组织对葡萄糖的摄取和利用、抑制肠道吸收、降血脂抑制葡萄糖苷酶，延迟糖类吸收 刺激细胞分泌胰岛素增强靶细胞对胰岛素敏感性、调血脂特点降血糖作用有赖于机体尚存的有功能的胰岛细胞组织不降低正常血糖，不增加血胰岛素水平主要用于降低餐后血糖口服后作用快，很少发生低血糖疗效持久，很少发生低血糖适用2型糖尿病，禁用于1型糖尿病2型糖尿病，肥胖患者的一线用药。不单独用于治疗1型糖尿病2型糖尿病，尤其适用于空腹血糖正常而餐后血糖明显升高者2型糖尿病，尤其适合伴有明显胰岛素抵抗者不良反应低血糖、体重增加、胃肠道反应胃肠道反应，口中金属味，除二甲双胍外可诱发乳酸中毒胃肠道反应呼吸道感染、头痛5. 胰岛素治疗：1型糖尿病终生服用，2型出现以下情况需用高渗性高血糖状态、乳酸性酸中毒、酮症酸中毒或反复酮症血糖控制不良的增殖型视网膜病变患者 神经病变导致严重腹泻、吸收不良综合征合并严重感染、创伤、手术、急性心肌梗死及脑血管意外等应激状态 肝、肾功能不全&重症糖尿病肾病妊娠期及哺乳期硫脲类原发/继发性失效显著消瘦同时患需用糖皮质激素治疗的疾病某些特异性糖尿病（如坏死性胰腺炎）【不良反应：低血糖症、初期可水肿、体重增加】6. 胰腺和胰岛细胞移植7. 慢性并发症治疗 高血压：1型糖尿病ACEI，2型糖尿病ARB视网膜病变：激光治疗血脂异常：他汀类、贝特类糖尿病酮症酸中毒 DKA诱因：1型糖尿病：本身具有倾向2型糖尿病：急性感染、胰岛素减量或中断、饮食不当、胃肠疾病、卒中、心梗、创伤、手术、分娩、精神刺激病理生理：1. 酸中毒：乙酰乙酸、-羟丁酸、丙酮酮血症、酮尿2. 严重失水：血糖、血酮浓度增高使血浆渗透压上升；细胞外液高渗时，细胞内液向细胞外转移，细胞脱水伴渗透性利尿蛋白质和脂肪分解加速，渗透性代谢物(经肾)与酮体(经肺)排泄带出水分，加上厌食、呕吐，使水摄入量减少，丢失增多。一般情况下，失水多于失盐失水引起血容量不足，血压下降，甚至循环衰竭3. 电解质平衡紊乱：早期低钠血症（细胞内液外移）多尿、酮体排出，高钠血症或低钠血症摄入不足和排出过多，在纠正酸中毒后可发生严重低血钾4. 循环衰竭及肾衰竭6. 中枢神经功能障碍：意识障碍、脑水肿临床表现：1. 轻仅酮症：酮血症、酮尿、多饮多尿乏力加重2. 中酮症酸中毒：以上+呕吐、纳差、深快呼吸、烂苹果味+失水症状3. 重酮症酸中毒伴意识障碍：以上+各种反射迟钝、昏迷4. 多数人：多尿多饮乏力加重消化道症状、呼吸深快丙酮味呼气、头痛烦躁严重失水及休克表现反射迟钝至昏迷5. 少数人：有腹痛，易误诊为急腹症实验室检查：1. 尿液检查：尿糖、尿酮（） 肾损害严重时，尿糖、尿酮与血糖、血酮值不相称 缺氧时，尿酮（）；病情减轻后，再度（）2. 血液检查：血糖16.733.3mmol/L 血酮4.8mmol/L 血pH和CO2结合力下降诊断：1. 尿糖、尿酮阳性伴血糖升高，血pH和CO2结合力下降，即可确诊（无论有无糖尿病史）2. 合并尿毒症等可出现酸中毒或意识障碍，诱发DKA 糖尿病并发昏迷的鉴别：酮症酸中毒低血糖昏迷高渗性高血糖状态乳酸性酸中毒病史糖尿病及DKA诱因史糖尿病及治疗、进餐少、活动过度史老年人、多无糖尿病病史，常有感染、呕吐、腹泻史肝、肾功能不全、低血容量休克、心衰、饮酒、服苯乙双胍史起病症状慢，14d，厌食、恶心、多饮多尿乏力等糖尿病加重表现急，以h计算，饥饿感、多汗、心悸、手抖等交感N兴奋表现慢，12w，嗜睡、幻觉、抽搐等精神神经症状较急，124h，厌食、恶心、昏睡及伴发病症状皮肤失水多汗失水失水、潮红呼吸深、快正常快深、快脉搏细速快而饱满细速细速血压下降正常下降下降尿糖/尿酮/血糖，多为16.733.3mmol/L，2.5mmol/L，33.3mmol/L正常血钠pHCO2CP乳酸血浆渗透压治疗：1. 单有酮症者：补液和胰岛素治疗至酮体消失 2. 胰岛素治疗：采用小剂量短效胰岛素持续静滴（避免血糖、血钾、渗透压下降过快）3. 补液：先补生理盐水，再补葡萄糖液，先快后慢4. 纠正电解质紊乱：主要补钾5. 纠正酸中毒：pH7.0时补碱，忌过快6. 并发症治疗：感染、休克、心衰、心律失常、肾衰、脑水肿、急性胃扩张(洗胃)等Graves病临床表现：1. 高代谢症候群：疲乏、多汗、低热、糖耐量降低、负氮平衡、闭经/阳痿2. 甲状腺肿：弥漫性肿大，质软3. 眼部表现：TAO 非浸润性突眼：轻度突眼、眼裂增宽、上眼睑移动滞缓、瞬目减少、惊恐眼神、前额皮肤不能皱起、内聚不能 浸润性突眼：畏光流泪、结膜充血水肿、复视、视力下降、眼部肿痛、刺痛、异物感甲状腺相关性眼病（TAO）分级等级临表级临表0无症状或体征3突眼大于22mm1仅有体征无症状，体征有上睑挛缩、Stellwa征、von Graefe征等4眼外肌受累2有症状和体征，软组织受累5角膜受累6视力，视神经受累4. 精神神经：易激动、多言多动、失眠焦虑、精神不集中5. 心血管系统：高动力循环。心动过速、心搏增强，脉压增大，毛细血管搏动、水冲脉6. 消化系统：食欲亢进，肠蠕动增加，大便稀7. 皮肤毛发：皮肤光滑细腻、温湿潮红。部分红斑样改变，触之褪色。部分色素减退，白癜风、斑秃7. 肢端表现：指端粗厚症（杵状指、软组织肿胀和掌指骨骨膜下形成肥皂泡样新骨，指或趾甲的邻近游离缘和甲床分离）、胫前黏液性水肿8. 甲亢性疾病： 急性：吞咽困难、呼吸肌麻痹 慢性：肌无力，对新斯的明无效9. 甲状腺危象：甲亢症状加重，伴发热、体重锐减、恶心、呕吐，大汗、腹痛、腹泻，甚而昏迷。诱因为感染、应激、碘131治疗、手术前准备不充分实验室检查：1. TSH：迅速而显著，降低（正常值0.43.0mU/L）2. 甲状腺激素：TT4最基本FT4更直接TT3最灵敏3. TSAb：早期诊断4. TRH兴奋试验：仅用于诊断困难时。甲状腺性甲亢时血T3T4反馈抑制TSHTSH不受TRH兴奋。TSH不升高支持诊断5. 彩超：甲状腺血流弥漫性分布，血流量明显增多TRH促甲状腺激素释放激素TSH促甲状腺激素TH甲状腺激素TgAb甲状腺球蛋白抗体TSHRAbTSH受体抗体TPOAb甲状腺过氧化物酶抗体TT4总T4FT4游离型T4T4甲状腺素T3三碘甲腺原氨酸rT3反三碘甲腺原氨酸TBG甲状腺素结合球蛋白TSAb甲状腺刺激性抗体（一种TSH受体的抗体），拟TSH诊断：1. 甲亢的诊断：高代谢症候群，TSH降低，TH升高T3型甲亢：仅T3增高而T4正常T4型甲亢：仅T4增高而T3正常亚临床型甲亢：血TSH降低，T3、T4正常，排除下丘脑垂体疾病、甲状腺功能正常的病态综合征2. GD的诊断：必备条件：甲亢；甲状腺弥漫性肿辅助条件：TAO；胫前黏液性水肿；TSHRAb、TPOAb、TgAb阳性3. 甲亢性心脏病：严重心律失常，包括房颤、房扑、频发房早、频发室性期前收缩、23度房室传导阻滞等心力衰竭心脏扩大心绞痛或心肌梗死除外其他原因引起的心脏病，如高血压性心脏病、冠心病、风湿性心脏病等鉴别诊断：（与其它甲亢鉴别）1. 结节性甲状腺肿：无TAO，“热结节”2. 毒性甲状腺腺瘤：无TAO，“热结节”，B超可发现腺瘤的包膜3. 亚急性甲状腺炎：甲状腺摄131I率减低4. 碘甲亢：过量碘摄入史，甲状腺摄131I率减低，可有T4、rT3升高而T3不高的表现治疗：（一）抗甲状腺药物1.分类：硫脲类（甲硫氧嘧啶、丙硫氧嘧啶PTU）咪唑类（甲巯咪唑MMI、卡比马唑）2.机制：通过抑制甲状腺过氧化物酶活性，抑制碘化物形成活性碘，影响酪氨酸残基碘化，抑制单碘酪氨酸碘化为双碘酪氨酸及碘化酪氨酸偶联形成各种碘甲状腺原氨酸，从而达到抑制甲状腺激素合成的目的3.适应证：病情轻、中度患者甲状腺轻中度肿大年龄20 岁孕妇、高龄或严重疾病不适宜手术者手术前和131I治疗前的准备手术后复发且不适宜131I治疗者4.优点：疗效较肯定不导致永久性甲减方便、经济、使用较安全5.缺点：疗程长停药后复发率较高并发肝损害或粒细胞减少症6.疗程：初治期：PTU 300450mg/d，或MMI 3040mg/d分23次口服，持续68周减量期：约每24周减量一次PTU每次减50100mg,MMI每次减510mg维持期：PTU 50100mg/d，MMI 510mg/d，如此维持1.52年7.不良反应及注意事项：药疹：轻者抗组胺药，若加重立即停药以免剥脱性皮炎粒细胞减少和缺乏：（最严重）试用升白细胞药物（如维生素B4），出现粒细胞缺乏症事须停药抢救，注射粒细胞集落刺激因子。中毒性肝炎：立即停药抢救，必要时糖皮质激素治疗ANCA相关性小血管炎：类似肺-肾出血综合征，重症需用糖皮质激素（二）其它药物1.复方碘液：仅用于术前准备和甲状腺危象。其作用为减少甲状腺出血2.受体阻断剂：甲亢初期、术前准备和甲状腺危象的辅助治疗。可解除甲状腺激素的儿茶酚胺效应3.碳酸锂：短期用于抗甲状腺药物不能耐受者。可抑制TH分泌（三）放射性131I治疗1.适应证：中度甲亢、25岁以上药物不良反应严重或长期治疗无效或复发 不宜手术或术后复发或不愿手术者某些高功能结节甲亢 患非自身免疫性家族性毒性甲状腺肿者2.禁忌证：妊娠及哺乳期妇女25岁以下严重心、肝、肾衰竭或活动性肺结核者外周血白3109/L或中粒1.5109/L重症浸润性TAO甲亢危象甲状腺不能摄碘者3.并发症：甲减放射性甲状腺炎TAO恶化（四）手术治疗1.适应证：中重度甲亢，长期服药无效，停药后复发甲状腺巨大、压迫症状胸骨后甲状腺肿伴甲亢 结节性甲状腺肿伴甲亢2.禁忌证：较重或发展较快的浸润性TAO合并较重心肝肾肺疾病，全身情况差不能耐受手术妊娠早期、末期轻症者药物治疗3.术前准备：术前必须用ATA和普萘洛尔充分治疗至症状控制术前两周加服复方碘溶液，以减少术中出血（五）甲状腺危象的治疗1.抑制TH合成：首选PTU2.抑制TH释放：服PTU后加用复方碘液3.抑制T4转换为T3：PTU、碘剂、受体阻滞剂，联合用药4.降低血TH浓度：血液透析、腹膜透析5.支持治疗：监护心脑肾功能、纠正水电酸紊乱、营养6.对症治疗：供氧、防止感染、物理降温、人工冬眠（六）TAO的治疗原则1.轻度TAO具有自限性，一般治疗措施并定期观察2.综合治疗措施：戒烟、低盐饮食、甲亢治疗、糖皮质激素、放疗、眼眶减压3.TAO活动期、未戒烟前或血TRAb水平明显升高，禁用131I和手术治疗（七）甲亢性心脏病1.不主张长期应用ATA治疗，尽量在较短时间内使血甲状腺激素降至基本正常后行碘131治疗2.加强利尿，降低循环血量和心脏的前后负荷3.强心苷的用量宜低4.禁用普萘洛尔（八）胫前粘液性水肿1.轻中度：糖皮质激素局部用药（外敷或皮下注射）2.皮损内注射曲安西龙醋酸酯或曲安西龙与透明质酸酶混合剂3.抗肿瘤药物（如苯丁酸氮芥、环磷酰胺）和奥曲肽对皮损的消退也有一定效果4.药物治疗无效者可考虑手术切除（九）妊娠期甲亢1.治疗原则：甲亢增加孕妇和胎儿的多种疾病风险，而妊娠加重甲亢，故宜于治愈GD后再妊娠GD 合并妊娠的治疗目的是使母亲达到轻微甲亢或甲状腺功能正常上限水平，并预防胎儿甲亢或甲减的发生2.治疗措施：ATA的剂量宜小，首选PTU，用最小有效剂量控制症状后，尽快减至维持量，维持FT4（忌用脉率、TT4或TSH作观测指标）稍高于正常水平，避免治疗过度招致的母体和胎儿甲减或胎儿甲状腺肿如产后需继续服药，一般不宜哺乳；如必须哺乳，应选用PTU普萘洛尔可使子宫持续收缩而引起胎儿发育不良、心动过缓、早产及新生儿呼吸抑制等，故应禁用妊娠期不宜作甲状腺次全切除术，必须择期手术者宜于妊娠中期（第46个月）施行禁用碘131治疗库欣综合征分类：1. ACTH(促肾上腺皮质激素)依赖性库欣综合征垂体源库欣综合征(库欣病)异位ACTH综合征 异位CRH综合征2. 非ACTH依赖性库欣综合征单侧性：肾上腺皮质腺瘤/癌双侧性：原发性色素结节性肾上腺瘤3. 假性库欣综合征：长时间应激状态导致4. 外源性库欣综合征：类库欣综合征诊断：1. 功能诊断：测“24小时尿游离皮质醇”和“24小时血皮质醇昼夜节律” “小剂量地塞米松抑制试验”不能抑制，可确诊2. 病因诊断：大剂量地塞米松试验：能抑制，垂体来源 不能抑制，下一步肾上腺影像学检查：可发现肾上腺来源 若只是增生，下一步 岩下静脉窦插管测定ACTH：进一步确定非垂体来源PET-CT：寻找原发异位病灶甲状腺功能减退症病因：1. 成年型甲减原发性甲减：甲状腺手术切除、放射腆或放射线治疗后慢性淋巴细胞性甲状腺炎或侵袭性纤维性甲状腺炎后期Graves病晚期抗甲状腺药物过量垂体性甲减（继发性甲减）：手术、肿瘤、放疗、产后垂体坏死（希恩综合征）下丘脑性甲减（三发性甲减）：下丘脑肿瘤、肉芽肿、慢性炎症、放疗甲状腺激素不敏感综合征：常染色体遗传病2. 呆小病地方性呆小病：缺碘、遗传因素散发性呆小病：甲状腺发育缺陷、异位甲状腺或甲状腺发育障碍母体在妊娠期患自身免疫性甲状腺疾病，抗甲状腺抗体通过胎盘后破坏胎儿甲状腺妊娠期服用抗甲状腺药物，阻碍胎儿甲状腺发育和甲状腺激素合成TSH不敏感综合征3. 幼年型甲减：与成年型相同临床表现：（一）成年型甲减1. 低代谢症候群：疲乏、行动迟缓、嗜睡、记忆力和注意力下降2. 黏液性水肿：表情淡漠，面容苍白，皮肤粗糙、非凹陷性肿3. 精神神经症状4. 肌肉关节：肌肉乏力5. 心血管系统：心动过缓，心脏扩大，心包积液6. 消化系统：厌食、腹胀、便秘，胃酸和VB12缺乏致贫血7. 内分泌系统：代谢低下，性欲减退，女性月经过多、溢乳（二）呆小病1. 患儿不活泼，不主动吸奶2. 体格、智力发育迟缓3. 眼距增宽，鼻梁扁塌，唇厚流涎，舌大外伸，囟门延迟闭合4. 四肢粗短、腹饱满、脐疝（三）幼年型甲减幼儿表现为呆小病，较大儿童表现与成年人相似实验室检查：1. 生化检查：正细胞正色素性贫血：影响EPO的生成小细胞低色素性贫血：缺铁、月经量多大细胞性贫血：胃酸缺乏，内因子少原发性血胆固醇升高，继发性正常或偏低轻型甲减FT4下降为主，重型T3、T4均减少原发性甲减TSH升高，继发性、三发性TSH正常或减低慢性淋巴细胞性甲状腺炎血TgAb、TPOAb明显升高2. 心功能检查：心肌收缩力下降，射血分数减低3. 影像检查：骨龄延迟，骨化中心呈不均匀性斑点状（多发性骨化灶）有助于呆小病的早期诊断蝶鞍常增大心影弥漫性增大，可伴心包或胸腔积液甲状腺核素扫描检查可发现异位甲状腺4. TRH兴奋试验：原发性对TRH反应增强，垂体性无反应，下丘脑性延迟反应5. 过氯酸钾排泌碘试验：TPO基因缺陷者阳性6. 特殊检查：病理检查、基因诊断诊断：1. 临床表现：无法解释的乏力、虚弱和易于疲劳反应迟钝、记忆力和听力下降不明原因的水肿和体重增加不耐寒甲状腺肿大而无甲亢表现血脂异常，尤其是总胆固醇、LDL-C增高伴血同型半胱氨酸和血肌酸激酶升高者无法解释的心脏扩大和心肌收缩力下降2. 功能诊断：临床表现+T4/T3/TSH。TSH为一线指标，加FT43. 定位诊断：TSH+TRH兴奋试验治疗：1. 一般治疗：补充铁剂、VB12、叶酸、稀盐酸、碘剂2. 替代治疗：甲状腺素钠3. 黏液性水肿昏迷：甲状腺素钠支持疗法：吸氧、保温、呼吸道通畅糖皮质激素葡萄糖生理盐水抗生素防治肺部和泌尿系统感染尿崩症 diabetes insipidus病因：1. 中枢性尿崩症(CDI)：抗利尿激素(ADH/AVP)合成、分泌、释放减少原发性尿崩症：原因不明，视上核、室旁核细胞明显减少继发性尿崩症：头颅外伤及垂体下丘脑手术肿瘤：垂体瘤、颅咽管瘤、胚胎瘤、松果体瘤、胶质瘤、脑膜瘤、转移癌肉芽肿：结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤感染性疾病：脑炎、脑膜炎、结核、梅毒血管病变：动脉瘤、主动脉冠状动脉搭桥其他：自身免疫性病变，抗AVP细胞抗体遗传性尿崩症2. 肾性尿崩症(NDI)：肾脏对AVP反应减弱遗传性继发性：肾小管损害（慢性肾孟肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、骨髓瘤、肾脏移植）代谢紊乱如低钾血症、高钙血症肾毒性药物（氨基糖苷类、诺氟沙星、大剂量地塞米松、过期四环素）临床表现：1. 烦渴、多饮、低渗性多尿：夜尿增多、尿比重1.0011.005。若尿渗透压超过血渗透压称部分性尿崩2. 其他表现：血浆渗透压轻度升高，口渴严重，喜冷饮实验室检查：1. 尿量测定：可多达420L/d，比重低于1.0052. 血、尿渗透压测定：血渗透压正常或稍高【正常值290310】 尿渗透压低于300【正常值600800】3. 血浆AVP测定：低于正常值【正常值2.37.4pmol/L】，饮水后AVP不增加4. AVP抗体、抗AVP细胞抗体：特发性尿崩症阳性5. 禁水-加压素试验：CDI患者禁水后体重下降3%，严重者可有血压下降、烦躁等症状。部分性尿崩症血浆渗透压平顶值不高于300，尿渗透压可稍超过血浆渗透压，注射加压素后尿渗透压可继续上升完全性尿崩症血浆渗透压平顶值大于300，尿渗透压低于血渗透压，注射加压素后尿渗透压升高超过9%，甚至成倍升高NDI患者在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应6. 高渗盐水试验：滴注高渗盐水后尿量不减少，尿比重不增加，但注射加压素后，尿量明显减少，尿比重明显升高7. 影像检查：明确病因诊断：1. 中枢性尿崩症尿量多，可达810L/d或更多低渗尿，尿渗透压低于血浆渗透压，一般低于200，尿比重低，多在1.005-1.003 以下饮水不足时，常有高钠血症，伴高尿酸血症，提示AVP缺乏，尿酸清除减少致血尿酸升高禁水、高渗盐水试验等不能使尿量减少，不能使尿比重和尿渗透压显著增高应用AVP治疗有明显效果，尿量减少，尿比重及尿渗透压升高2. 部分中枢性尿崩症经至少2次禁饮后尿比重达1.0121.016尿比重峰值的尿渗透压/血渗透压比值大于1，但小于1.5对加压素试验敏感3. 肾性尿崩症有家族史，或者患者母亲怀孕时羊水过多史，或可引起继发性NDI的原发性疾病病史多出生后即有症状，婴儿患者有尿布更换频繁、多饮、发育缓慢或不明原因发热，儿童及成年患者有多尿、口渴、多饮症状尿浓缩功能减低，每日尿量明显增加，比重1.010，尿渗透压低，多低于300禁水-加压素试验常无尿量减少、尿比重和尿渗透压升高反应，尿渗透压/血渗透压比值1治疗：1. AVP替代疗法：完全性及口服药疗效不佳的部分性CDI。加压素水剂、尿崩停粉剂、长效尿崩停、DDAVP2. 口服药治疗：部分性CDI氢氯噻嗪：增加排钠，促进重吸收。长期服用需补钾。（其实是利尿剂）卡马西平：刺激AVP分泌氯磺丙脲：刺激垂体AVP的释放，加强AVP作用3. 病因治疗：继发性甲状旁腺功能亢进症 hyperparathyroidism病因：1. 原发性甲旁亢(PHPT)：甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺腺癌、甲状旁腺增生2. 继发性甲旁亢(SHPT)：肾病、肾功能不全、骨软化、肠钙吸收不足、氟骨症。低钙血症诱发甲旁亢3. 三发性甲旁亢：慢性肾病。继发性甲旁亢未有效控制，低血钙刺激部分增生组织转变为腺瘤病理生理：甲状旁腺激素分泌增加促进骨钙入血（快速效应-骨细胞膜对Ca2+通透性；延缓效应-破骨细胞活动, 骨溶解）【骨吸收和骨形成均加快，可致纤维囊性骨炎/血碱性磷酸酶升高】促进肾远曲小管重吸收钙血钙；抑制近球小管重吸收磷血磷【可导致肾结石】激活肾1羟化酶，25-OH-VD31,25-(OH)2-VD3，促进小肠对钙、磷吸收高钙血症、低磷血症【可使钙沉积于软组织（肌腱、软骨）】临床表现：1. 高钙血症：精神症状（记忆力减退、注意力不集中）、神经肌肉症状（肌无力） 严重时幻觉、躁狂、木僵、昏迷，急性胰腺炎、十二指肠溃疡2. 高钙危象：血钙3.75mmol/L。急性心衰或肾衰竭而猝死，诱因包括年患者伴肾衰、少尿、感染、服用维生素D3. 骨骼系统：早期骨痛后期纤维囊性骨炎，出现骨骼畸形和病理性骨折，变矮，四肢骨弯曲，髋内翻，行走困难，甚至卧床不起4. 泌尿系统：多尿、夜尿、口渴 肾结石、肾实质钙化实验室检查：1. 血钙：多次超过2.75mmol/L，或血清游离钙超过1.28mmol/L【正常值2.22.6mmol/L，钙磷比男不低于40，女不低于35】2. 尿钙：常增加，但PTH减少钙清除率，尿钙增高可不明显3. 血PTH：常明显增高。【正常范围110pmol/L】4. 影像检查：99m锝-sestambi扫描，可发现甲状旁腺腺瘤鉴别诊断：原发性甲旁亢继发性甲旁亢备注低钾血症无有继发性甲旁亢肾小管受损，是骨软化发病基础1,25-(OH)2D3试验血钙，血磷血钙，血磷给患者1,25-(OH)2D3 0.25g，每日3次，观察57天后，复查血钙磷变化治疗：1. 原发性甲旁亢：原则上手术治疗，极轻微、年老体弱者药物治疗手术治疗：一个肿大，切除单个；四个肿大，保留半个 术后出现低钙血症静注葡萄糖酸钙、加用维生素D，低镁血症肌注/静滴硫酸镁西咪替丁：阻滞PTH合成、分泌，用于手术禁忌者高钙危象：静滴大量生理盐水，每天46L。必要时血液透析。药物用降钙素、二膦酸盐2. 继发性甲旁亢：原发病治疗，应用大剂量活性维生素D，补充钙剂3. 三发性甲旁亢：治疗原发病，切除甲状旁腺腺瘤、增生灶骨质疏松症 osteoporosis骨质疏松症是一种以骨量减少和骨微结构破坏为特征，导致骨强度下降，脆性增加和易于骨折的代谢性骨综合征。发病机制未明。分为原发性（含绝经后骨质疏松、老年性骨质疏松）、继发性。病因：1. 峰值骨量(PBM)下降青春发育延迟、此期骨骼发育和成熟障碍，使峰值骨量下降，发病风险增加、发病提前2. 骨吸收增加雌激素缺乏：绝经后骨质疏松的主要原因PTH相对增多：由于肠钙吸收减少、活性维生素D生成下降，PTH分泌增多促进骨吸收其他：护骨素、一些细胞因子等3. 骨形成减少营养因素：摄入不足、老年人肠钙吸收减少生活方式和生活环境：体力活动不足（成骨细胞、骨细胞有力学机械刺激接受体）、烟酒、高盐等临床表现：1. 骨痛和肌无力：重者腰背疼痛、全身骨痛，弥漫性、无固定压痛点，劳累后加重2. 椎体压缩骨折：多见于绝经后骨质疏松，身材变矮，重者驼背、胸廓畸形、肺活量下降3. 长骨骨折：轻微活动诱发或自发。若在股骨颈，预后不良，卧床常并发感染、慢性衰竭死亡，幸存者生活不能自理诊断：1. 骨矿密度(BMD)低骨量：低于同性别PBM的1SD以上但小于2.5SD骨质疏松：低于PBM的2.5SD以上严重骨质疏松：骨质疏松伴一处或多处脆性骨折2. 骨代谢转换率评价：绝经后骨质疏松早期为高转换型，老年性骨质疏松多为正常转换型或低转换型3. 骨折风险评价：WHO骨折风险评价工具FRAX，包括既往轻微外伤骨折史、父母髋部骨折史、吸烟、长期服用糖皮质激素类药物、风湿性关节炎史、其