基因在染色体上与伴性遗传医学PPT.pptVIP

基因在染色体上伴性遗传,基因和染色体的平行关系,1903年,在研究蝗虫生殖细胞形成过程的实验背景下根据基因和染色体行为的平行关系提出：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。,基因在染色体上,因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根（T.H.Morgan)的强烈质疑。,摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。,1909年,摩尔根实验,一、“材料选对了就等于实验成功了一半”,果蝇昆虫纲双翅目，体长34mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。易饲养，繁殖快，生活史短，在繁殖过程中会出现大量的突变体。常用作遗传学研究的实验材料。,寻找证据之路,长翅,残翅,果蝇众多容易区分的相对性状,性染色体,常染色体,1对,3对,果蝇染色体组成模式图,P：XX（）XY（）,配子：,XY,XX（）XY（）1/21/2,XY型性别决定,X,F1,白眼（）,红眼（）,红眼（）,红眼（）,P,F1,F2,红眼,红眼,白眼,2:1:1,摩尔根的解释：,通过测交等方法进一步验证了这些解释,白眼性状与性别相联系，如何解释？,实验推理：白眼雌蝇与红眼雄蝇的交配,亲代：XwXwXWY子代：XWXwXwY红眼雌蝇白眼雄蝇,亲代：XwXwXWYW子代：XWXwXwYW红眼雌蝇红眼雄蝇,（与实际情况不符）,（与实际情况相符）,(10.江苏)对性腺组织细胞进行荧光标记，等位基因A、a都被标记为黄色，等位基因B、b都被标记为绿色，在荧光显微镜下观察处于四分体时期的细胞。下列有关推测合理的是（）A若这2对基因在1对同源染色体上，则有1个四分体中出现2个黄色、2个绿色荧光点B若这2对基因在1对同源染色体上，则有1个四分体中出现4个黄色、4个绿色荧光点C若这2对基因在2对同源染色体上，则有1个四分体中出现2个黄色、2个绿色荧光点D若这2对基因在2对同源染色体上，则有1个四分体中出现4个黄色、4个绿色荧光点,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,B,如图所示是教材中荧光标记染色体上基因的照片，关于该图的说法错误的是（）A、该图是证明基因在染色体上的最直接的证据B、从荧光点的分布来看，图中是一对含有染色单体的同源染色体C、相同位置上的同种荧光点，说明这四个基因是相同基因D、该图足以说明基因在染色体上呈线性排列,伴性遗传的主要类型和特点,1、概念剖析2、遗传病类型,表现型,基因型,男性,女性,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,XBXb,XbXb,XBXB,XbY,XBY,正常,正常（携带者）,色盲,正常,色盲,伴X染色体隐性遗传,16,XBXBXBY,XbXbXbY,XBXBXbY,XBXbXBY,XBXbXbY,XbXbXBY,XBXBXBY,XbXbXbY,XBXbXBY,XBXBXBXbXBYXbY,XBXbXbXbXbYXBY,XBXbXbY,伴X染色体隐性遗传的特点：,a、隔代交叉遗传b、男性患者多于女性患者,c、患病女性的父亲及儿子一定患病正常男性的母亲及女儿一定正常,下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。9的红绿色盲致病基因来自于(),A1B2C3D4,B,伴X遗传显性遗传病,患者DD,患者Dd,正常dd,男性,患者D,正常d,女性,正常个体和患者的基因型和表现型,20,XDXDXDY,XdXdXdY,XDXDXdY,XDXdXDY,XDXdXdY,XdXdXDY,XDXDXDY,XdXdXdY,XDXdXDY,XDXDXDXdXDYXdY,XDXdXdXdXdYXDY,XDXdXdY,a、患者多于患者。b、代遗传,女性,男性,代,c、患病男性的母亲及女儿一定患病，正常女性的父亲及儿子一定正常,伴X染色体显性遗传的特点：,伴Y遗传,遗传特点：,a、男病女不病b、父子孙,病例：,外耳道多毛症,下图为某单基因遗传病的家系图，该遗传病不可能是(),.,A常染色体隐性遗传病B伴X染色体隐性遗传病C常染色体显性遗传病D伴X染色体显性遗传病,B,四、XY型和ZW型性别决定比较,异型,同型,X、X,Z、W,自主检测一、判断题1萨顿利用假说演绎法，推测基因位于染色体上。()【答案】2所有的基因都位于染色体上。()【答案】3性别都是由性染色体决定的。()【解析】性别除由性染色体决定外，还有基因、单倍体、环境决定性别。【答案】,5色盲基因都是由外祖父经他的女儿传给外孙。()【解析】色盲基因一般是外祖父经他的女儿传给外孙。【答案】6X、Y染色体同源区段上的等位基因与常染色体上的等位基因的传递规律相同，与性别无关。()【解析】X、Y染色体同源区段上的等位基因与常染色体上的等位基因的传递规律相同，但也与性别有关。【答案】,二、选择题7(2010海南高考)下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是()A基因发生突变而染色体没有发生变化B非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合C二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半DAa杂合体发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状【解析】基因突变是基因内部个别碱基对的变化，它不影响染色体的结构和数目。所以A项不能说明核基因和染色体行为存在平行关系。【答案】A,8(2011济南模拟)红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子一代雌雄果蝇都表现红眼，这些果蝇交配产生的子二代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占l/4，红眼雌果蝇占1/2。下列叙述错误的是()A红眼对白眼是显性B眼色的遗传遵循分离定律C眼色和性别表现为自由组合D子二代红眼雌果蝇有两种基因型【解析】由于控制眼色的基因位于性染色体上，所以眼色和性别不会自由组合。【答案】C,9(2011福州模拟)正常蚕幼虫的皮肤不透明是由显性基因A控制。油蚕幼虫的皮肤透明如油纸(可以看到内部器官)是由隐性基因a控制，A对a是显性，它们都位于Z染色体上。以下哪一个杂交组合方案，能在幼虫时就可以根据皮肤特征，很容易地把雌雄幼蚕区分开来()AZAZAZAWBZAZAZaWCZAZaZAWDZaZaZAW【解析】ZaZa(雄性油蚕)与ZAW(雌性正常蚕)交配，子代中凡正常蚕均为雄性(ZAZa)，凡油蚕均为雌性(ZaW)。【答案】D,10(2010武汉检测)摩尔根从野生果蝇培养瓶中发现了一只白眼雄性个体。他将白眼与红眼杂交，F1全部表现为红眼。再让F1红眼果蝇相互交配，F2性别比为1：1，红眼占3/4，但所有雌性全为红眼，白眼只限于雄性。为了解释这种现象，他提出了有关假设。你认为最合理的假设是()A白眼基因存在于X染色体上B红眼基因位于Y染色体上C白眼基因表现出交叉遗传D红眼性状为隐性性状【解析】首先推出红眼为显性性状，再由白眼只限于雄性，所以推断出白眼基因在X染色体上。【答案】A,考点1性别决定1.细胞内的染色体,2摩尔根果蝇杂交实验分析(1)F2中红眼与白眼比例为3：1，说明这对性状的遗传符合基因的分离定律。白眼全是雄性，说明该性状与性别相关联。(2)假设控制白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因，取亲本中的白眼雄果蝇和F1中红眼雌果蝇交配，后代性状比为1：1，仍符合基因的分离定律。(3)实验验证测交。(4)实验方法假说演绎法。(5)实验结论：基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上有许多基因。,3性别决定的概念(1)概念：雌、雄异体的生物决定性别的方式。(2)染色体类型,(3)性别决定方式,(4)决定时间：受精卵形成时。4其他几种性别决定方式(1)是否受精决定性别：生物个体细胞中没有明显的性染色体，雌雄性别与染色体的倍数有关，雌性个体是由受精的卵细胞发育而来的二倍体，而雄性个体是由未受精的卵细胞发育而来的单倍体，如蜜蜂。(2)由环境决定性别：如海生蠕虫后螠，其雌虫长约6cm，雄虫只有雌虫大小的1/500，常常生活于雌虫的子宫内。雌虫产卵后，卵发育成不具性别的幼虫，当幼虫生活在海水中，独立生活时，便发育成雌虫；当幼虫落到雌虫的吻部，便发育成雄虫。(3)基因差异决定性别：如玉米。,典例1(2011常州模拟)关于性染色体及其基因遗传方式的叙述中，不正确的是()A性染色体上基因的遗传与性别相联系BXY型生物的体细胞内一定含有两条异型的性染色体C体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体DXY染色体上也可存在成对的等位基因【解析】基因在性染色体上的性状遗传总是与性别相关，属于伴性遗传；XY型生物中只有雄性个体的体细胞内含有两条异型的性染色体，雌性生物的体细胞内是两条同型的性染色体；在XY染色体的同源区段上存在成对的等位基因。【答案】B,1.性别决定与基因分离定律之间的关系(1)常染色体和性染色体一般都是分别成对的同源染色体，彼此间却互为非同源染色体。(2)异型的性染色体如X、Y或Z、W也互为同源染色体；性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。(3)性染色体组成的差异是性别决定的物质基础。2X、Y染色体的来源及传递规律X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子；X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。但一对夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。,3性别分化性别决定后的分化发育过程，受环境(如激素等)的影响。如：(1)性逆转：表现型改变，基因型不变。如雌性非芦花鸡在特定环境中可能逆转为雄性。另外，蛙的发育：XX的蝌蚪，温度为20时发育为雌蛙，温度为30时发育为雄蛙。(2)日照长短对性别分化的影响：如大麻，在短日照、温室内，雌性逐渐转化为雄性。(3)环境不同的性别分化：如蜜蜂的受精卵可发育为蜂王，也可发育为工蜂，其主要受环境和蜂王浆的影响。,举一反三1(2011聊城模拟)决定果蝇眼色的基因位于X染色体上，其中R基因控制红色，r基因控制白色，一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇杂交，其后代不可能出现的是()A红眼雄果蝇B白眼雄果蝇C红眼雌果蝇D白眼雌果蝇【解析】红眼雌果蝇的基因型为XRXR或XRXr，红眼雄果蝇的基因型为XRY，故子代不会出现白眼雌果蝇。【答案】D,2(2011海口检测)如图是人体性染色体的模式图，有关叙述不正确的是()A位于区段内基因的遗传只与男性相关B位于区段内的基因在遗传时，后代男女性状的表现一致C位于区段内的致病基因，在体细胞中也可能有等位基因D性染色体既存在于生殖细胞中，也存在于体细胞中,【解析】位于区段内的基因在遗传时，后代男女性状的表现不一定相同，如XaXa与XAYa婚配，后代女性全表现显性性状，男性全表现隐性性状；若XaXa与XaYA婚配，后代女性全表现隐性性状，男性全表现显性性状。【答案】B,考点2伴性遗传的类型及其遗传特点1.伴X隐性遗传(1)实例：人类红绿色盲症、血友病、果蝇白眼遗传。(2)典型系谱图(3)遗传特点具有隔代交叉遗传现象。患者中男多女少。女患者的父亲及儿子一定是患者，简记为“女病，父子病”。正常男性的母亲及女儿一定正常，简记为“男正，母女正”。,2伴X显性遗传病(1)实例：抗维生素D佝偻病。(2)典型系谱图(3)遗传特点具有连续遗传现象。患者中女多男少。男患者的母亲及女儿一定为患者，简记为“男病，母女病”。正常女性的父亲及儿子一定正常，简记为“女正，父子正”。,3伴Y遗传(1)实例：人类外耳道多毛症。(2)典型系谱图(3)遗传特点致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。简记为“男全病，女全正”。致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传，简记为“父传子，子传孙”。,伴性遗传与遗传基本规律的关系1遵循的遗传规律(1)常染色体和性染色体上的基因的遗传都遵循基因的分离定律。(2)常染色体上的基因与性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因，其遗传遵循自由组合定律。2伴性遗传的特殊性(1)有些基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因，因而XbY个体中的隐性基因b所控制的性状也能表现出来。(2)有些基因只位于Y染色体，X染色体上无相应的等位基因，只限于在雄性个体之间传递。,(3)位于性染色体同源区段上的基因是成对的，其性状遗传遵循分离定律，只是与性别相关联；在写表现型和统计后代比例时一定要将性状表现与性别联系在一起描述。,举一反三1(2010珠海质检)下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是()A肯定不是红绿色盲遗传家系的是甲、丙、丁B家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C四图都可能表示白化病遗传的家系D家系丁中这对夫妇若再生一个女儿，正常的几率是3/4,【解析】四家族所患病是否为红绿色盲可用反证法来推测：如果甲为红绿色盲遗传的家系，则患者的父亲一定为患者；如果丙为红绿色盲遗传的家系，则子代的男孩全部为患者；如果丁为红绿色盲遗传的家系，则子代全部为患者；乙图病症可能是伴性遗传，也可能是常染色体遗传，若为常染色体遗传，则男孩的父亲肯定是该病基因携带者，若为伴性遗传，则该病基因来自男孩的母亲；家系丁中所患遗传病为常染色体显性遗传病，这对夫妇若再生一个女儿，正常的几率是1/4，而不是3/4。【答案】A,2(2011烟台模拟)果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制。在暗红眼朱红眼的正交实验中，F1中只有暗红眼；在朱红眼暗红眼的反交实验中，F1中雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则正、反交实验的F2中，朱红眼雄果蝇的比例分别是()A1/2、1/4B1/4、1/4C1/4、1/2D1/2、1/2【解析】由题意可知，正交实验：XAXAXaYXAXa和XAY，F2中朱红眼雄果蝇(XaY)占1/4；反交实验XaXaXAYXAXa和XaY，F2中朱红眼雄果蝇(XaY)占1/4。【答案】B,考点3探究