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库欣综合征指南,2011年中华医学会内分泌学会肾上腺学组、垂体学组韩桂艳2014-9-24,1,库欣综合征病因,2,临床表现,3,推荐对以下人群进行库欣综合征筛查：年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现；具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状，如肌病、多血质、自问、瘀斑和皮肤变薄的患者体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童肾上腺意外瘤患者,4,定性诊断定位诊断,库欣综合征的诊断,5,24小时尿游离皮质醇午夜唾液皮质醇血皮质醇节律,初步检查,对高度怀疑库欣综合征的患者至少进行下述两项检查,6,24hUFC,24小时尿游离皮质醇（UFC）波动大，至少测定2次以高于各实验室的正常上限为阳性大多数儿童患者体重接近成人（45Kg），儿童标准同成人,7,标本留取注意事项,24h总尿量，混匀后留取约510ml尿液送检。收集尿标本的容器内应先加人防腐剂并置于阴凉处；告知患者不要过多饮水,8,影响结果的因素,饮水量过多(5Ld)任何增加皮质醇分泌的生理或病理状态都会使UFC升高而出现假阳性结果在中、重度肾功能不全患者，GFR18ug/dl(50nmolL；敏感性100，特异性20)清醒状态下血清皮质醇75ug/dl(207nmolL；敏感性96，特异性87)则提示库欣综合征的可能性较大各研究中心应制定自己实验室的诊断切点值。,13,进一步检查（定性检查）,1mg过夜地塞米松抑制试验(dexamethasonesuppressiontest，DST经典小剂量DST(10wdosedexamethasonesuppressiontest，LDDST),14,过夜1mgDST,需要2天时间，第1天晨8：00取血(对照)后，于次日0：00口服地塞米松1mg，晨8：00再次取血(服药后)，标本保存待测定血清皮质醇水平切点值18ugdl(50nmolL)，则其敏感性95、特异性约80；,15,经典小剂量DST-方法,口服地塞米松05mg，每6小时1次，连续2天，服药前和服药第2天分别留24h尿测定UFC或尿17一羟类固醇(17一OHCS)，也可服药前后测定血清皮质醇进行比较。对于体重40kg的儿童，地塞米松剂量调整为30pgkgd，分次给药。,16,较1mgDST的特异性高，正常人口服地塞米松第2天，24hUFC40kg的儿童。,经典小剂量DST-结
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