5.3人类遗传病

第3节人类遗传病,问题探讨：,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病,感冒发热：指由感冒病毒或病原体引起的传染病,不是遗传物质未发生改变,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,由遗传物质改变而引起的人类疾病,1.单基因遗传病,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全（代代遗传）,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症（隔代遗传）,抗维生素D佝偻病（代代遗传）,红绿色盲、血友病（隔代遗传）,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,（受一对等位基因控制的遗传病）,并指,单基因遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为Aa患病个体基因型：,AAAa,多指,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AAAa,软骨发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AAAa,抗维生素D佝偻病,x染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。,苯丙酮尿症,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,X染色体隐性遗传病,Y伴性遗传病,人类外耳道多毛症,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点：,1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高,唇裂,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,三、染色体异常遗传病,由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病,猫叫综合征、21三体综合征（又叫先天愚型）,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常：,性腺发育不良,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,21三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,减数分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体XXX主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。,染色体组成：47条/XXY,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,染色体异常遗传病特点：,造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果,小结：,一、单基因遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,精神分裂症,1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。,多基因控制遗传率百分之八十！,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,五、遗传病的监测和预防优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1、和谁生？,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,禁止近亲结婚,实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,实例2:曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。,摩尔根,遗传咨询的内容和步骤为-,2、能不能生？（主要手段）,进行遗传咨询,实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A男孩、男孩B女孩、女孩C男孩、女孩D女孩、男孩,C,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？,提倡适龄生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,4、生之前做什么？（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,进行产前诊断,小结：优生的四个措施,和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断（重要措施）,五、人类基因组计划及其意义,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,目的：测定人类基因组的