什么是产前诊断.doc

什么是产前诊断产前诊断即宫内诊断,是指在胎儿出生前,应用影像学、生物化学、细胞遗传学和分子遗传学等先进技术,对先天性缺陷和遗传性疾病等作出诊断,为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。主要包括:胎儿有无体表内脏形、染色体核型有无异常、胎儿生化指标和基因有无异常等。能够产前诊的病类1、高龄孕妇(年龄超过35岁);2、产前筛查为高风险人群3、既往有不良孕产史:如生育过染色体爱常儿、无脑儿、腭裂、先天性心脏病等4、夫妇一方为染色体平衡易位者5、性连锁隐性遗传病基因携带者6、夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过患儿的孕妇7、有遗传病家族史或近亲婚配史8、妊娠早期接受较大剂量化学毒物、辐射等可能导致先天缺陷的物质9、孕妇严量病毒感染井怀疑胎儿宫内感染者10、影像学检查等高度怀疑胎儿形11、曾有2次以上原因不明的流产、死产和新生儿死亡史。离石区妇幼计生中心 宣羊膜腔穿刺检查简介羊膜腔穿刺是一种借助超声波引导,经腹部多刺羊膜腔收集羊水的孕中期诊断方法,也是当今世界各地最常用且安全可的产前诊断方法。即在B超引导下避免损伤胎盘和胎儿情况下抽取羊水约20m送到产前诊断中心进行细胞培养及其他生化、DNA实验室检测。羊膜腔穿刺通常限于孕中期,以16-18周为最佳。在此期间采集的羊水细胞数量多,细胞体外培养时生长活力强,核分裂相多。孕期早于16周时羊水细胞数量少;而孕期超过24周,羊水细胞生长活力明显减弱,死亡细比例高,则延长体外细胞培养时间或影响效果。我院羊水细胞培养在孕16-24周均可成功。通过羊膜刺及对羊水细跑培养后的核型分析,可以断出全部明显的染色体异常,也可以在特殊情况下进行DNA突变分析以诊断单基因病通过羊水液生化测定可诊断99%以上的开放性神经管缺陷。进行羊膜腔穿刺的指征通常包括:1、胎儿L出生时孕妇年龄达35岁或以上，2、常染色体三体综合征妊史，3、父母任一方为结构性染色体骑变携带者，4、妇本身或配偶有先天性神经管缺陷病史,或曾有过先天性神经管缺陷生育史，5、胎儿患可诊断性遗传病的风险率高，6、母体血清陪造阳性，7、异常超声波检查结果，8、妊端期致物质接触史。由于羊水细胞为胎儿体本表、泌尿道、消化道等脱落的细患,其细意本身活性较低。因而,羊水细胞培养较其它细胞培养难度大失败的风除率较高。除此之外,由于羊膜腔穿刺递过孕妇量、子宫层及羊,在穿刺过程中羊水标本中可能存在母体细胞如穿南针携带的微量的匀壁层、子宫层、羊组织或面液,这些羊水标本被称为母体细胞活染。该羊水标本在细能培养后的核型分析中,可能会出现母体细胞核型,因而会干扰了对产前诊断结果准确性的判断,必要时应再次穿刺复查或行脐带血穿刺的明确诊断。离石区妇幼计生中心 宣离石区免费产前筛查和诊断须知为有效降低出生缺陷发生风险,提高出生人口素质,山西省政府将孕妇免费产前筛查和诊断纳入2017年重点民生实事项目。一、服务对象符合下列条件之一的怀孕妇女,均为免费服务对象：1、夫妻双方只要一方为长治市城区户籍的。2、居住在长治市城区6个月以上的流动人口。二、服务内容1、产前筛查:为妊娠15-20周的孕妇进行21-三体综合征、18一三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查;2、产前诊断(1)针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇,提供产科系统超声诊断。(2)针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇,提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。三、免费服务标准产前筛查100元/人,产前诊断1000元/人。四、服务流程1、领取产前筛查免费服务卡。孕妇携带夫妻双方身份证可到居住地的街道社区卫生服务中心建立母子健康手册和孕产妇儿童信息卡,同时领取“产前筛查免费服务卡”2、符合15-205周的孕妇持产前筛查免费服务卡可到任意家驻区医疗助产机构接受产前筛查服务,筛查结果为高危的孕妇到长治市城区妇幼保健计划生育服务中心开具转诊单后只需200元即可到长治市妇幼保健院做无创DNA检查,也可以免费做羊水穿刺和B超检查。离石