中国部分医院Down综合征筛查孙念怙.ppt

美国的经验,高龄孕妇取材及时机：传统：1618周，羊水穿刺，细胞多，安全近年来：912周，绒毛活检B超引导培养技术的改进产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，妊娠任何时候都可进行诊断18三体出生时的发病率为1:8000，约70%的18三体胎儿在中孕足月妊娠期间流产或死亡。-EssentialsofPrenatalDiagnosis,产前筛查,多生化指标血清学筛查与AFP血清学筛查:比较检出率及假阳性率（两组妇女都35岁）,用AFP、uE3、hCG及母龄作前瞻性干预筛查唐氏胎儿（英国）,总数25207例唐氏高危检出1661（6.6%)建议羊穿962（3.8%）接受羊水穿刺760（3.0%）唐氏儿检出率20（1/39羊穿）其他7未接受羊穿202诊断唐氏儿1-NewEnglandStates,讨论,基于研究群体的母龄分布，应该有36例唐氏儿出生的小儿及羊穿结果，共有35例检出率：58%假阳性率：3.8%在建议羊穿组，OAPR=1:46(21:960)其中2例唐氏儿属于高危组，故检出率为6.4%与起初的阳性率6.6%接近对照检出率估计值61%、假阳性率5%，是合理的但仍未将B超估计孕期的风险包括在内,应用不同参数评价检出率,法国1997-98孕中期筛查数据（孕妇年龄35岁6935岁1000羊穿689（3.9%)21三体胎儿1018三体2其他14OAPR26/689=37.7(1:26.5)21三体发生率10/17859=0.56,昆明市妇产医院,2000.1.1-02.12.31住院活产儿706321三体患儿8（其中1例为筛查高危）筛查总数1886（覆盖率24.3%）21三体发生率1/10092003.1.1-04.12.31筛查总数：4725（覆盖率81.6%）高危376（8%）羊穿：23221三体胎儿318三体1OAPR4/376=10.6（1:94）21三体发生率12/15000=0.8同期产检5790人，产筛4750人，分娩活婴5272人，21三体3人（1/1758）,合肥市妇保院,筛查：1543例高危；7921三体：2（死胎）漏检：1未筛查组1,广州市妇保医院2000-06,筛查总数：17859高危1026（4%）羊穿：359（34.9%)21三体胎儿10早孕3（漏检3）中孕7（漏检1）18三体2（漏检1）OAPR26/689=37.7(1:26.5)21三体发生率：10/17859=0.562006年唐筛阳性：4%早孕7.08%中孕3.21%,深圳妇儿医院,唐氏筛查6374例羊水366例脐血32例,广东省妇幼保健院,筛查：15000高风险：10%产前诊断：12%发现21三体+18三体：78例,广州市妇保医院2000-06,筛查总数：17859高危1026（4%）羊穿：359（34.9%)21三体胎儿10早孕3（漏检3）中孕7（漏检1）18三体2（漏检1）OAPR26/689=37.7(1:26.5)21三体发生率：10/17859=0.562006年唐筛阳性：4%早孕：7.08%中孕：3.21%,中国医科大学附属二院(2005+2006),筛查：11000例高危；6.14%羊穿36%阳性21三体：118三体1染色体多态性13NTD30,沈阳市妇幼保健所(2006),筛查：97304例高危；58%，21三体高危5%羊穿118021三体：36假阴性？,苏州市立一院,2005年2006年筛查：4498例8670高危；282278羊穿+脐血150+7332+6021三体：01拒绝羊穿21三体：2例假阴性1高龄(脐血)21三体：1例PE药盒，二联筛查,广西柳州市妇保院,20042006筛查：5722高风险：352（6.2%）羊水穿刺：192例（54.5）21三体4例其他7例（5.7）假阴性21三体1例注：上海贝喜药盒,河南省人民医院遗传所,筛查数：3822高风险：672（17.85%）羊水穿刺：750例（97.2）21三体11例其他8例（5.7）假阴性21三体1例注：沃德兴药盒假阳性高，20高危，计算简便，重复差异性大近来用PE，准确率高，计算麻烦，重复性好，差异为8,药盒比较河南省人民医院遗传所,沃德兴假阳性高，20%高危计算简便重复差异性大,PE准确性高计算繁重复性好，差异8%,上海市妇婴医院,2005-72006筛查数：10083高风险：626羊水穿刺：402例21三体4例（1）假阴性嵌合体1例注：ELISA法,山西医学院第一附院,2006年筛查数：3000高风险：10%羊水穿刺：200例21三体5例假阴性？注：PE药盒,山西太原妇产医院,2005年10月至今筛查数：2820高风险：42羊水穿刺：10例21三体1例（孕妇38岁）假阴性注：山东潍坊药盒2004年2005年筛查数：500高风险：2030注：沃德兴药盒,江西省妇幼保健院,2006年工作情况：产前筛查数？羊膜腔穿刺术124例（9例异常）绒毛取材术7例（4例异常）,天津市工作情况,甘肃省产前诊断中心,产前筛查数3000例羊膜腔穿刺术300例（含部分青海病例）发现21三体2例发现18三体1例其他异常：3例（染色体异常）7例（其他异常）,陕西省西安市几家医院综合材料,2005年10月至今筛查数：20000高风险：591羊水穿刺：300(省妇保医院操