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先天性巨结肠,主讲人：,1,先天性巨结肠是一种比较多见的消化道发育畸形。男：女约为4:1，多数为足月儿，有的是家族倾向，兄弟间常同患此病，尤其是全结肠型。,2,病理,原发病变位于从肛门口至盲肠，结肠内，长度不一，这些肠段外观正常，但在纵肌与环肌之间的神经丛和粘膜下神经丛内神经节细胞先天缺如或不足，（神经节细胞成熟以后才能蠕动），致使病变肠段不能松弛，引起痉挛和蠕动消失，丧失推动能力，因而产生非器质性的肠狭窄，造成功能性肠梗阻。久之，近端肠管肌肉逐渐肥厚，肠管扩张而形成巨结肠的改变。因此，先天性巨结肠的原发病变不在扩张肥厚的结肠近端，而在它的远端痉挛收缩段。,3,4,病变分类,无神经节细胞区自肛门开始向上延伸至不同距离肠段（不存在跳跃型）1.超短型（肛门型、内括约肌失弛缓症）系肛门括约肌痉挛。2.短段型无神经节细胞段在直肠近中段以下或乙状结肠。3.中段性（常见型）无神经节细胞段在直肠乙状结肠交界处以下4.长段型无神经节细胞段上界在脾曲至乙状结肠之间。5.全结肠型病变肠段包括结肠和末端回肠。6.全肠型病变肠段上界超过末端回肠，甚至病变涉及全部结肠和全部空回肠。,5,临床,因病变范围不同而差异很大。新生儿期多于生后无胎粪排出，或仅排出少量胎粪。2-3日内出现部分甚至完全性肠梗阻症状，有呕吐，呕吐物含胆汁或粪便样液，腹胀。上述症状可因直肠指检或温盐水灌肠排出大量胎粪及气体而缓解。1-2日后又出现便秘、腹胀症状。有时腹泻与便秘交替。严重病例由于结肠高度扩张显示腹部膨胀，腹壁皮下静脉网扩张。,6,7,诊断,目前临床上常用的有x线钡灌肠(cE)、直肠肛门测压法(ARM)及直肠黏膜吸引活检术(RSB)。,8,9,X线,腹部平片在新生儿期有一定的价值。可显示为结肠梗阻型或肠淤张型。前者腹部肠管普遍性扩张，结肠较小肠更明显。扩张的结肠往往见到较宽大的液平，少数病例直肠充气并显示痉挛移行段。后者小肠和结肠均等轻度扩张，直肠充气可含液面。少数显示小肠梗阻型。较轻者腹部平片无异常，或仅结肠充气较多而已。新生儿腹部平片显示为结肠充气扩张，尤其是显示为结肠低位梗阻表现，而无肛门直肠发育缺陷者，首先考虑为先天巨结肠。,10,11,钡剂灌肠,灌肠前不作清洁灌肠（人为扩张痉挛段）调制钡剂时要用等渗生理盐水肛管位置不宜过高灌肠时压力不宜过高，速度不宜太快（以免狭窄段被动扩张）见到狭窄扩张段就应停止注入钡剂X线检查的目的是为了显示狭窄段和近端扩张段，以及移行段。,12,最具特征的X线表现,狭窄段由于处于收缩痉挛状态，外形呈锯齿状扩张段结肠扩张肥厚，内见横行平行的褶皱，
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