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文档简介

13-三体综合征(先天性裂唇),你们在生活中见过吗?通过手术能恢复正常模样吗?他们的后代正常吗?,1,1、举例说出常见的遗传病2、认同优生优育3、举例说出一些优生优育的措施,第四节遗传病和优生优育,本节目标:,2,1.什么是遗传病?,遗传病一般是由遗传物质发生改变而引起的,或者是由致病基因控制的。,3,2.先天性疾病是遗传病吗?,先天性疾病是在胎儿期得的,也就是胎儿在子宫内生长发育过程中,受到外界或内在不良因素作用,致使胎儿发育不正常,出生时已有表现或有迹象的疾病。如风疹病毒感染引起的畸形等。,4,先天愚型,先天愚型患者,其病因是体细胞中21号染色体多了一条,为三条,医学遗传学称之为21-三体综合征。痴呆是由于先天性脑发育不良引起的,患者的智力水平低下,身体矮小,脸扁而圆,鼻短而塌,耳小而畸形,口小常半张开并流口水,手指短小,毛发稀疏等。这种遗传病是由染色体变异引起的。,5,思考,遗传病和日常生活中的感冒、发烧又有什么区别呢?,6,3.常见的遗传病,色盲,白化病,血友病,7,色盲的发现,第一个发现色盲病同时自己又是色盲患者的是英国科学家道尔顿,他是近代原子理论的创始人.有关色盲病的发现,有这样一段趣事,青年道尔顿到街上去买了一双袜子作为圣诞礼物送给母亲,母亲收到后很高兴,但感到颜色很鲜艳,与自己的年龄不太相称。这使道尔顿感到很奇怪,于是他就问母亲:难道深蓝色的还不稳重吗?,什么?它和樱桃一般红呀!母亲答道。从那天起,道尔顿才知道自己的色觉与正常人不同,于是他写出了一部名为论色觉的著作。因此,道尔顿既是第一个发现色盲病的人,又是第一个被发现的色盲病人,至今人们还把色盲称为道尔顿病。,8,红绿色盲是一种性连锁遗传病,由于控制色盲的隐性基因位于X染色体上,男性细胞中的X染色体仅有一条,而女性细胞中有两条X染色体。从色盲患者的统计数据来看,男性患者多于女性患者。,9,10,11,12,13,14,白化病,在我国有的地方俗称羊白头。这是由于病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶-酪氨酸酶而引起,患者的皮肤、毛发,都因缺乏黑色素而异乎寻常的白。,15,血友病,患者在不出血时,与正常人无异,但轻微外伤即引起流血不止,甚至危及生命。轻者可有皮下紫斑或牙龈出血,轻重者可有深部组织出血,形成血肿,典型病例常见关节出血,内脏出血也并不少见。血友病的基因是隐性的,因此与色盲的情况一样,患者也是男性多于女性。19世纪时,欧洲一些国家的皇室中流传着血友病,当时被人们尊称为皇室病。,16,苯丙酮尿症,头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味,17,先天性聋哑,严重听力减退成、继发性语言不能,18,到目前为止,已发现的遗传病达一万多种,其中不少是常见的,有较高的发病率,严重地危害着人类的健康和生命。据有关资料显示,我国每年患有先天性缺陷的新生儿中,均有7%-8%是由于遗传因素造成的。,4.遗传病的危害,19,讨论:,近亲结婚的危害,目的:举例说出近亲结婚的危害。指导:1、学生4人一组2、近亲结婚的后代和非近亲结婚的后代相比,患病率高出多少倍?将计算结果填入表格中。,讨论:什么叫近亲结婚?近亲结婚有哪些危害?,20,直系血亲和三代以内的旁系血亲,祖父母,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,外祖父母,叔伯姑,叔伯姑的子女,叔伯姑的曾孙子女,父母,舅姨,叔伯姑的孙子女,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹,舅姨的子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的曾孙子女,21,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,22,近亲结婚的危害,危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。,23,近亲结婚的危害,一个病残儿平均寿命为50年50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生病残儿120万每年经济负担:120万人*40万元=4800亿元,经济负担,24,近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如,我国湖南大庸市偏远地带有三个“傻子村”,其中的汪家小村,全村共500人,有240人智能偏低,其中呆痴58人。,你知道吗?,25,达尔文和表妹爱玛结婚生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。,科学家的悲剧,26,5.优生优育,优点,优育,让每个出生的孩子健康成长,优生,让每个家庭生育出健康的孩子,27,措施:,禁止近亲结婚,遗传咨询,产前诊断,28,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,判断遗传病的类型,假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?,29,能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段:羊水检查B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断,产前诊断,30,产前诊断,优点:在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。,31,32,33,总结:,通过今天的学习,你们有什么收获?请大家讨论交流,发表你们独特的见解?,34,课堂巩固,1、下列哪种疾病属于遗传病?()A、小儿麻痹症B、色盲C、非典型肺炎D、急性肾炎2、我国某山村有许多傻子,成了傻子村,其原因是()A、营养不好B、近亲结婚的多C、水质不好D、不参加体育,B,B,35,3.优生优育的措施包括()A禁止近亲结婚B提倡遗传咨询C提倡产前诊断D以上都是4.遗

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