（遗传学专业论文）遗传学发展简史及其教育价值初探.pdf

摘要 遗传学的发展史是遗传学的核心内容，更是生物科学的核心内容，是现代生物学发 展最迅速、成果应用最广泛、与社会和个人生活关系最密切的领域。它揭示了人们认识、 思考和解决遗传学问题的思想历稗，揭示了遗传学的科学本质，揭示了遗传学知识的产 生过程，呈现了科学家的科学态度、科学精神和科学世界观。遗传学发展简史的教育对 丁二学生形成卜确的科学思想，认识遗传学的形成过程，了解自然科学的本质，了解前人 的探究过程等方面具有重要价值。对于培养学牛的生物学素养乃至科学素养具有积极的 意义，在探究性学习中将发挥重要的作用。本文通过问卷调查认为遗传学史在教学中未 被重视，通过查阅大量文献，对遗传学简史进行了理论梳理，并x , 十h h 强遗传学史的教育 作出了具体建议。 关键词：遗传学发展简史；教育价值；生物学素养；探究性学习 a b s t r a c t t h eh i s t o r yo fg e n e t i c sd e v e l o p m e n ti st h ek e yc o n t e n to fg e n e t i c sa n da l s oo f 1 i f es c i e n c e s i t sa na r e at h a tw h i c hi sc l o s e l yr e l a t e dt os o c i e t ya n dp e r s o n a l1 i r e ， w h i c hi st h em o s tr a p i d l yd e v e l o p i n g ，w h i c ha c c o m p l i s h m e n ti st h em o s tw i d e l yu s e d i nm o d e mb i o l o g y i tr e v e a l st h et h i n k i n gc o u r s eo fk n o w i n g ，p o n d e r i n ga n ds o l v i n gt h ep r o b l e m s a b o u tg e n e t i c s i ta l s or e v e a l ss c i e n t i f i ce s s e n c eo fg e n e t i c s ，a n dt h ep r o c e s so f g e n e t i ck n o w l e d g e i te m e r g e st h es c i e n t i f i ca t t i t u d e ，s p i r i ta n dc o s m o p o l i t a n i s mo f s c i e n t i s t s t h ee d u c a t i o no ft h ec o n c i s eg e n e t i ch i s t o r yi sv a l u a b l ef o rs t u d e n t st of o t i n c o i t e c tt h o u g h t t ok n o wt h ep r o c e s so fg e n e t i c s t ou n d e r s t a n dt h ee s s e n c eo fn a t u r a l s c i e n c ea 1 1 dt h ei n q u i r i n gp r o c e s so ff o r e f a t h e r s i tm a k e sp o s i t i v es e n s eo n d e v e l o p i n gb i o l o g i c a la t t a i n m e n ta n da l s os c i e n t i f i ca t t a i n m e n to fs t u d e n t s ，m i d p r o d u c e sa ni m p o r t a n te f f e c to ni n q u i r yl e a r n i n g k e y w o r d s ：c o n c i s eg e n e t i ch i s t o r y ：v a l u eo fe d u c a t i o n b i o l o g i c a ll i t e r a c y ：i n q u i r ys t u d y i i y 1 0 1 3 0 2 0 独创性声明 本人声明所呈交的学位沧文是本人在导师指导卜进行的研究 工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致 谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果， 也不包含为获得东北师范大学或其他教育机构的学位或证而使 用过的材料。与我一同工作的同志对奉研究所做的任何贡献均已 在论文中作了明确的说明并表示谢意。 学位论文作者签名：趁垣! 复日期： 2 6 1 2 - t 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解东北师范大学有关保留、使用学位 论文的规定，即：东北师范大学有权保留并向国家有关部门或机 构送交学位论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人 授权东北师范大学町以将学位论文的全部或部分内容编入有天数 据库进行检索，可以采用影印、缩印或其它复制手段保存、汇编 学位论文。 ( 保密的学位论文在解密后适用本授权书) 学位论文作者签名：垂必指导教师签名：苎兰：! 兰学位论文作者签名：座芝乡指导教师签名：兰! ：! ： f j 期：，莎，日期：p z 1 2 - ，彳 学位论文作者毕业后去向： 工作单位：苎! 堡! 纽苎皇 通讯地址：点拓所托颤哮 电话：垒哩丝z 乡 邮编：，j 一，己弘 弓 口 遗传学发展简史是遗传学的有机组成部分。夺遗传学教学实践中，教师往往 只注重学生学遗传学原理和知识的掌握，相对不注覃能力的培养和科学方法的训 练，遗传学史内容常被严重忽视，存教材编撰中也出现遗传学史被忽视的情况。 这样做的后果是学生只掌握遗传学的教条，对r 这些原理背后的发现历程几乎 无所知。 目前，我国高巾生物新课程，在原有的基础e ，进涉加强了对生物学发展 史和生物学家生平的介绍，加强了生命科学与社会发展关系的说明。遗传学作为 生物学的主要部分，遗传学发展简史的教学更显得尤为重要。因为，遗传学发展 简史的教育并不是简单宣讲“过去的”知识，而是让学生学习遗传学的发展历程， 遗传学发展与社会进步的互动关系，科学精神与科学方法对人类文明的促进作 用，以及众多生命科学家对社会发展做出的贡献。 第一章、遗传学发展简史的教育价值 一、遗传学史在教学中被忽视 遗传学发展简史是遗传学的有机组成部分。在遗传学教学实践中，教师往往只注重 学生学遗传学原理和知识的掌握，相对不注重能力的培养和科学方法的训练，遗传学史 内容常被严重忽视，在教材编撰中也出现遗传学史被忽视的情况。这样做的后果是学生 只掌握遗传学的教条，对于这些原理背后的发现历程几乎一无所知。 为进一步了解遗传学发展简史在教学中的地位及学生对遗传学史的了解程度，笔者 对国内一所知名高师院校本科2 年级生物科学专业的学生( 已经修完遗传学所有课程) 做了一次问卷调查。 此次调查共发放问卷3 0 份，收回问卷3 0 份。问卷问题涉及到遗传学的核心概念发 展，遗传学发展过程中的重要历史事件，重要历史人物，遗传学核心知识点的发展过程 等内容。问卷共设计了1 4 道客观选择题，1 道主观选择题，满分1 5 分，其中按易、中、 难各五题命题，总体难度适中。从成绩统计来看获得1 5 分的学生占5 人，6 1 0 分的 学生占2 0 人，1 1 一l j 分的学生占5 人，反映出学生整体对遗传学历史了解程度一般， 大部分学生只在及格水平，个别学生对遗传学历史所知无几。 其中涉及到核心知识的题目如：中心法则的表述( 第3 题) 等题目，3 0 名学生有 2 8 名学生回答正确，准确率达到9 3 。这说明学生对遗传学的核心知识点掌握的非常清 楚。涉及到遗传学重要历史问题的题目：如克里克对中心法则概念的提出等问题，有1 3 名同学回答正确，准确率4 3 。这说明只有一半的学生对遗传学核心知识点的发现过程 有所了解。涉及到遗传学重要历史发现如：伴性遗传的发现为孟德尔理论和染色体理论 之间的联系以及二者关于遗传的综合观点铺平了道路等问题，只有6 名同学回答正确， 准确率只有1 2 。这说明涉及到遗传学知识的重要历史发现学生了解非常少，对于知识 的产生过程所知甚少。 在闯卷的最后一题设计上，问到了学生在学习遗传学的过程中在遗传学历史、遗传 学核心知识和遗传学前沿发展动态上，比较关注哪一个方面。回答的结果比较令人吃惊， 关注遗传学历史的只占总体的3 。 关注项目关注人数 所占比例 遗传学历史 l3 遗传学核心知识 17 5 7 遗传学前沿发展 1 2 4 0 总之，从调查的结果来看大部分学生对遗传学历史中的重要概念及人物有所了解， 部分学生对一些重要事件及人物模糊不清；大部分学生对一些重要事件和重要概念背后 的重要历史一无所知。整体上来看，火部分学生对于遗传学历史了解还不够，关注程度 也不够。不了解历史，不了解科学的发展过程，直接会导致学生无法f 确理解遗传学的 科学内涵，在培养学生学习兴趣，明确学习目的上也起不到正确作用。 与此同时，笔者还走访了一些从事遗传学教学工作多年的优秀老教师，走访中发现， 遗传学区别于生物学其他学科最重要的特点就足整个教学的过程是按照遗传学发展的 过程进行的。目前，部分年轻教师在教学中，还没有认识到遗传学发展简史在教学中的 重要性，一味的灌输知识点，这样做不利于学生对知识的吸收及理解。而一些工作多年 的老教师则能够利用遗传学史中的小故事生动的进行教学，这样做不但活跃了课堂的气 氛，同时更能够把知识点深深的植入学生的记忆中。另外，遗传学更是一门发展迅猛的 学科，作为授课教师更要掌握现代遗传学进展，随时更新知识储备。如：一些教师在教 学中不能够联系现代生活生产实际，枯燥的讲诉书本上的知识点，这样做既不利于学牛 的学习，又会让学生感到这门知识始终距离自己很远。 根据本次调查，我们深切体会到，加强遗传学发展简史教育，对于帮助青年学生正 确理解科学的内涵、端j 卜科学的态度，明确学习的目的，培养学习的兴趣，提高学生的 生物学素养具有重要的价值。那么，遗传学发展简史在教育教学中，它应该具有什么样 的教育价值呢? 下面笔者根据与部分遗传学教师的探讨，将遗传学发展简史应该具有的 教育价值梳理如下： 二、遗传学发展简史应具有的教育价值 遗传学的发展史是遗传学的核心内容，更是生物科学的核心内容，是现代生物学发 展最迅速、成果应用最广泛、与社会和个人生活关系最密切的领域。学习遗传学核心概 念能够帮助学生从微观和宏观两个方面认识生命系统的物质和结构基础、发展和变化规 律以及生命系统中各组分间的相互作用。因此，学习遗传学核心概念对于提高全体高中 学生的生物科学素养具有不可或缺的作用。因此，笔者认为遗传学史在知识、能力和情 感态度价值观等方面都具有独特的教育价值。 1 、学习遗传学史对于学生形成正确的思想具有积极的意义 它揭示了人们思考和解决生物学问题的思想历程。这些思想是受当时的文化背景和 科学技术水平制约的，生物学新知识的产生，都需要首先从思想方法卜- 有所突破。 例如，“物种是演变的”思想的确立就是对“物种是不变的”思想的突破。人类对 生命个体发育的探究历程也体现了思想方法上的突破。这些事实反映了思想氛围影响着 人们对事物的认识，如果当时的思想氛围是不科学的，就会导致人仃j 对事物的错误认识。 反过来，人们通过对事物的科学探究，获得对事物的正确认识，又会改变人的思想，进 而改变思想氛围，使人们对事物的认识产生一次飞跃。 遗传学核心概念的发展展示了科学家所处的时代背景，记录着科学家们的思想以及 思想转变，而科学家们的思想以及思想转变与他们从事的科学探究是密切相关的。这对 学习者形成诈确的思想具有积极的教育意义。 2 、学习遗传学史对于学生认识生命科学各个学科的形成具有积极的意义 遗传学核心概念的发展展示了生命科学各个学科形成的历史，它能够从整体上告诉 我们各个学科是在解决什么问题的过程中发展起柬的，还能告诉我们各个学科之间的联 系。这有助于研究者发现尚未解决的问题和进一步需要解决的问题；有助于学习者建立 知识点之问的联系，建构完整的知识结构。 例如，遗传学的建立和发展经历了细胞遗传学、群体遗传学、微生物遗传学和分子 遗传学等阶段的发展。如果孟德尔没有运用数学知识，对数据进行统计分析，就不能发 现遗传法则；如果没有细胞学的发展，萨顿和鲍维里就不能推测到遗传冈子与染色体之 间的联系；如果塔特姆不精通微生物知识，基因与酶之间的关系就不能建立起来，等等。 总之，如果不依靠各方面的知识，就不可能打开解决问题的思路。 遗传学是在解决遗传的规律是什么、遗传物质是什么、遗传物质具有什么结构、遗 传物质如何复制和如何控制多肽链的生成等一系列问题的过程中发展起来的，环环相 扣，知识体系相当明晰。如果我们在学习中能够循着这样的线索展丌，了解这一系列问 题的解决过程，那么这一部分的知识结构就建构起来了，而且还可能联想到新的问题。 3 、学习遗传学史对于学生了解自然科学本质具有积极意义 自然科学从本质上表现出以下特征，即定量化、观察、实验、科学过程、在自我更 正中完善和积累。 定量化的特点足将生命科学和数学结合在一起。盂德尔就是运用数学统计方法对实 验数据进行统计分析，才发现分离和自由组合规律；如果没有群体遗传学家对群体进行 研究，建立数学模型，那么自然选择学说的s j t c t 也许就不会被揭示。只有对不同环境下 获得的大范用的样品进行遗传方差的统计分析，才能将遗传引起的变异与环境引起的变 异区分开。精确的定量化使牛命科学成为人们公认的真j 卜意义上的科学。 观察与实验是生命科学的基石。通过实验来研究事物，特别是通过精确的对照实验 来研究问题是自然科学的又一突出特征。在自然科学领域，实验是向自然界提出真正的、 必须解决的问题，并且寻找答案的方法。 遗传学核心概念的发展显示了产牛每个知识点的科学过程。例如，2 0 世纪初，萨顿 和鲍维里在孟德尔遗传学以及1 9 世纪术在染色体的变化、体细胞与生殖细胞的分裂等 方面的成果上，提出了染色体学说，即遗传因子可能就在染色体上。但是当时拿不出证 据证明他们的观点。卣到1 9 1 0 年，摩尔根通过一系列实验发现控制果蝇眼色的基因位 于性染色体上，才证明了萨顿、鲍维里的假既。从“基因位于染色体上”这一知识点的 形成过程，可以看到科学过程的步骤。 可以看出，遗传学知识是科学家对前人的结论不断质疑、不断证实的基础上进行自 我更正的过程中积累起来的。通过了解遗传学核心概念的发展，对培养研究者和学习者 的批判性思维是有积极意义的，同时也能加深学习者正确认识绝对真理和相对真理的关 系，从事实中提高哲学素养。 4 4 、学习遗传学史对于学生了解前人探究生物学知识的科学过程具有积极的 意义 每一个知识点的产生过程，就是一个探究的过程。总之，遗传学核心概念的 发展中蕴涵了知识与过程的统一。( 过程中包含着思维方式，如好奇心、求知欲、 质疑、推理等；过程中包含着研究方法) 。知识和过程是自然科学的两个维度， 二普是统一的，不能割裂丌来。没有知识作为基础，怎么能创新呢? d n a 双螺旋结构模型的建立，汇集了许多不i 可学科背景科学家的智慧，这正 证明了知识是非常重要的，显然仅有沃森和克里克的知识也是办不到的。 值得注意的是，新课程改革以来，已经指出了重结论轻过程的弊端，并且提 出“新课程把过程方法本身作为课程目标的重要组成部分，从而从课程目标的高 度突出了过程方法的地位”。然而如果把“突出了过程方法的地位”理解为重过 程而轻结论，也是极端错误的，因为过程与结论不是对专的。在生物教学中二者 必须兼顾并且统一起柬。学习遗传学核心概念是能够把结论和过程方法兼顾统一 起来的有效途狰之，这样做不仅有助于了解每个知泌点的来龙去脉，而且从其 中的一些典理事件中可以学习到前人的科学探究方法，而深受启发。 第二章、遗传学的发展史 遗传学史指人类对生命遗传本质的探索历程，主要包括前孟德尔时期、孟德尔提出 分离规律和独立分配规律、约翰孙对基因型和表现型区分及提出基因一词以代替遗传因 子、摩尔根提出基因学说及对连锁遗传现象的解释、缪勒对基因突变的认识、比德尔和 塔特姆提出“一个基因一个酶假说”、埃弗里等利用转化试验表明基因是由d n a 构成、 沃森和克里克提出d n a 双螺旋分子模型、破译遗传密码及中心法则的提出、基因调控与 操纵子学说、发育遗传学研究、基因的应用、人类基因组计划实施和基因组学的诞生等。 需要指出的是，遗传学史不应该单纯描述这些发现本身，更应该解释这些发现是如何产 生及为什么可以产生，包括这些发现产生的物质背景、技术背景和方法论意义，以及发 现者的传记等。 区互巫垂困一区圃 一、遗传因子的发现 ( 一) 孟德尔之前的植物的杂交实验 德国科学家科尔罗伊特( j g k o e l r e u t e r ，1 7 3 3 一1 8 0 6 ) 是第一个从事植物系统 杂交研究的科学家。他在用烟草植物进行杂交实验时，成功地获得了第一个杂交种。 他发展了人工杂交技术。孟德尔所使用的植物杂交技术与科尔罗伊德的相似。他发现 某些植物的子一代或是更像父本或是更像母本，有的植物的子一代性状介于两种亲本 的性状之间，这个现象使他很费解。这一发现对于当时流行的预成论是一个打击。 在他之后，有人已经注意到选用合适的实验材料的重要性。英国育种学家奈特( 1 7 5 9 一1 8 3 8 ) 选用豌豆做杂交实验，认识到用豌豆作为实验材料有许多优点。特别是奈特第 6 一次发现豌豆种子灰色对白色是显性，用杂交种子和白色种子回交，子代中有灰色和白 色两种子粒。可惜的是他没有计算两种种子的数量比。 1 8 2 6 年，法国人萨叶罩在从事葫芦科植物的杂交实验中，第一次明确地将亲本的 性状分成一组一组的相对性状。他明确地论述了“显性”的概念。在进行植物杂交实 验中，发现了性状的独立分配现象。 德国科学家格特纳( c f g a e r t n e r ，1 7 7 2 一1 8 5 0 ) 在其父亲研究成果的基础上完 成了三卷本植物的杂交实验与观察，并于1 8 4 9 年发表。达尔文和孟德尔都读过格特 纳的这部书。 在遗传学史上，法国科学家诺丁( c n a u d i n ，1 8 1 5 一1 8 9 9 ) 享有孟德尔先驱者的地 位，因为他在报春花中发现了在生殖过程中发生的性状分离现象。他得出这样的结论： 自然界“渴望毁灭杂交形式”的方式是通过“分离两个物种的要素”。 孟德尔之前的科学家，习惯于把f 。代当做一个整体对待，没有关注f 。代个体的各 个性状，没有从概率的角度统计各个性状出现的频率，所以也就不能发现遗传规律。 达尔文熟知诺丁的工作，但是，达尔文没有关注和理解诺丁的发现。在遗传问题上， 达尔文坚持泛生论的观点，没有充分理解生物遗传变异的原因。1 8 7 5 年，达尔文的表 弟高尔顿，向他提出泛生子不对，遗传物质不融合，并且提到遗传物质在子代分离时的 比率，可是他仍然坚持自己的观点。 ( 二) 孟德尔发现遗传规律 18 4 3 年，孟德尔成为一名修道士。18 5 7 年他开始在修道院的花园里做豌豆遗传实 验。 孟德尔从事植物杂交实验的目的是为了探究杂种在其后代的发育情况。他在实验工 作中贯彻了从简单到复杂的原则。他只注意研究一。对性状的遗传规律。与甲_ 期研究者相 比，他获得成功主要有以下三个原冈。 第一，精心选择实验材料。孟德尔从最科植物中选择了自花传粉而且是闭花受粉的 豌豆作为杂交实验的材料。他对豌豆材料进行了品种和性状的选择，挑选的有差异的性 状既明显而又稳定。 第二，精密设计实验方法。孟德尔的成功还归因于采取了单因子分析法。首创了测 交方法，巧妙地设计了测交实验，令人信服地证明了他的因子分离假设的正确性。测交 的方法，已经成为遗传学分析的经典方法。 第三，精确的统计分析，即对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学 的归纳。 盂德尔在他的实验结果的基础卜，推测在杂交后代中出现稳定类型，说明受精的卵 细胞和花粉细胞巾必然具有相同的因子，在此基础上，孟德尔首创了测交实验。 通过测交实验结果，引申出以下结论：( 1 ) 成对的遗传因子在杂合状态互不污染， 保持其独立性，形成配子时相互分离，分另0 进入不同的配子中( 即分离定律) 。( 2 ) 不同 相对性状的遗传因子在f ，杂合状态时，虽| - j 处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。 形成配子时，同一对遗传因子各自独立地分离，不同对的遗传因子则自由组合( 即自由 7 组合定律) 。 孟德尔发现的两个遗传基本规律，解释了他的实验结果，他所创造的测交实验证实 了他发现的两个规律是一确的。1 8 6 5 年他在布隆的一次学术会议上宣读了他的试验结 果和他的理论解释，并于1 8 6 6 年在布隆博物学会的会刊上发表了题为“植物杂交实验” 的这一划时代论文。 孟德尔把论文的副本寄给了慕尼黑植物学教授耐格里，耐格里虽然对植物遗传有兴 趣，但是他却完全不能理解孟德尔所做的工作。耐格里把孟德尔的工作看作“仅仅是经 验的，而非理性的”，根本不予重视。十九世纪流行的遗传机制是达尔文的“泛生沧”、 融合遗传、获得性遗传等理论。另外由于孟德尔所研究的性状与当时许多生物学家天心 的那些优良性状是很不相同的。况且那些优良性状一般不能表现出简单的孟德尔式的遗 传学关系，因为这些性状往往是由许多基因共同控制的。在这样的背景卜，孟德尔的发 现没能被重视。十九世纪的科学家们几乎没有人能理解孟德尔对遗传问题的实验方法和 数学处理方法。 ( 三) 孟德尔遗传学的发现 1 9 0 0 年，荷兰生物学家德弗罩斯、德国生物学家柯伦斯( c c o r r e n s ，1 8 6 4 1 9 3 5 ) 和奥地利生物学家丘歇马克( e t s c h e r m a k ，1 8 7 1 1 9 6 2 ) 分别以雪白麦瓶草和黑、白 罂粟、玉米和豌豆杂种、豌豆为实验材料，发现了盂德尔定律。他们三人的论文都刊登 在德国植物学会杂志的1 8 卷。孟德尔遗传规律爿引起了学术界的重视。孟德尔定 律的重新发现标志着遗传变异研究进入了一个新纪元，标志着遗传学的真正兴起。 ( 四) 孟德尔遗传规律中有关概念的规范 贝特森( w b a t e s o n ，1 8 6 1 1 9 2 6 ) 引入“f 。代”、“f 。代”、“等位基因”、“合子”、 “纯合子”、“杂合子”等新术语取代了孟德尔学说中的模糊繁琐的用语。他还创造了 “遗传学”代替了“传下去”等词语。 1 9 0 9 年，丹麦生物学家约翰逊( w l j o h a n n s e n ，1 8 j 7 一1 9 2 7 ) 最先引用“基因” 一词来取代“遗传因子”。他还创造“表现型”和“基因型”这两个词，分别用来表示 个体的外貌和实际的遗传类型。这些概念，使人们有可能更清楚地理解孟德尔的显性和 隐性的思想。他研究纯系的选样，并提出了纯系理论。 基因型和表现型的划分，当时对理解“自然选择的机制”是非常重要的。那时已经 知道，选择直接作用于生物的表现型上，而不是作用于基因本身。因此，生物对环境表 现出来的结构与功能的特性，是那些有利或不利选择的结果。 摩尔根( t h m o r g e n ，1 8 8 6 一1 9 4 5 ) 等人认为，生物群体所能积累的变异比人们根 据表现型所预期的要大的多。更重要的是，这种“未显露的变异”可以作为特征的储存 库，在将来不同的环境条件下，这些特征可能会变得更有利；这种特征的储存库成了进 化的“仓储”，使群体具有了更大的u 塑性。 ( 五) 反对孟德尔的观点 由于在1 9 0 0 至1 9 1 0 年这十年间，还没有证明孟德尔的“遗传因子”与染色体之类 的物质实体有直接的关系，因此盂德尔的学说仍然受到一些人的强烈批评。美国胚胎学 8 家摩尔根的早期观点代表了最常见的反对盂德尔的观点。他认为( 1 ) 孟德尔的定律可 能适用于豌豆，但是并没有证明适用于广大的生物，尤其是动物；( 2 ) 孟德尔的显性和 隐性理论无法解释性别以l ：1 的比例遗传( 他问道，到底哪个性别因子是显性的，哪 个是隐性的? ) ；( 3 ) 子代经常表现出介于所谓的显性和隐性之间的过渡状况；( 4 ) 没 有证据证明存在孟德尔假设的“遗传因子”，因此孟德尔的理论缺乏实证的物质基础。 当时的人们信奉实证哲学，反对任何猜测、臆想。只有把孟德尔假设的“遗传因子” 和某一种物质联系起来，找到它们之间的联系，孟德尔建立的遗传法则才能被人们接受。 正是孟德尔的反对者摩尔根建立了遗传因子( 基因) 和染色体之间的关系，才使得 孟德尔遗传学发展起来。 二、基因和染色体的关系 ( - - ) 魏斯曼在遗传问题上的贡献 魏斯曼为遗传学贡献了两个蕈要的指导性概念，第一个是种质连续性理论，第二个 是关于染色体减数分裂及其合理性的预言。 他认识到世代之间的遗传稳定性才是最显著的遗传事实，变异只能是一种特例。魏 斯曼抓住这样一个论点：必须首先在细胞和个体水平上来研究遗传。这种见解，使他拒 绝了达尔文的“泛生论”以及获得性遗传等观点。 由于体细胞的分裂需要保持染色体数目的恒定。1 8 8 7 年，他在理论上预测到了减数 分裂。1 8 8 8 年，鲍维里( t b o v e r i ，1 8 6 2 一1 9 1 5 ) 和斯特拉斯伯格( e s t r a s b u r g e r ， 1 8 4 4 1 9 1 2 ) 证实了魏斯曼关于减数分裂的设想。 魏斯曼的“种质连续理论”创立了能同孟德尔的遗传规律极好地吻合的理论；也为 后来的染色体理论和基因学说的建立提供了理论框架；同时，也成为推动人们对细胞学、 受精现象、细胞分裂以及生殖问题进行进一步研究的动力。 ( 二) 萨顿和鲍维里的假说 萨顿( w s u t t o n ，1 8 7 7 1 9 1 6 ) 和鲍维里最为明确地提出了“遗传因子”的变化与 染色体在细胞周期的变化是柏平行的。 1 9 0 2 年，萨顿提出，在细胞有丝分裂和减数分裂期，遗传因子的分离与组合与染 色体的分离、重组是相伴性的，。因此遗传因子很可能就位于染色体上。一年以后，详 细的细胞学研究证实了他的观点，从而表明盂德尔的“遗传因子”- 叮能足染色体或者是 染色体片段。1 9 0 3 年，萨顿在题为遗传中的染色体的论文中，提出了个预言：“父 本和母本的染色体联合成对及它们后来在减数分裂中的分离将构成孟德尔遗传定律的 物质基础”。“不同对的染色体的随机分组可以解释成对遗传因予的独立分离”。“在染色 体和单位性状之间确实存在着一定的关系。单个基因的基础是整个染色体，还是染色体 上某部分呢? 答案必然是后者。否则，一个个体所具有的明显性状就1 i 可能超过在生 殖细胞中的染色体数目”。 1 9 0 4 年，德国动物学家鲍维里的工作表明，凡是染色体有缺失的胚胎，发育便不 正常，这意味着每一个染色体可能携带了决定生长和发育的遗传因子。 有人对这些解释提出了质疑，其中最著名的质疑成体中表现出来的性状远比成 对的染色体数量多，因此，在染色体e 一定有许多性状组合在一起。如果真是这样，那 么一定会观察到组性状共唰遗传的现象。但是在此之前却没有发现这种情况。1 9 0 6 年，贝特森证明在植物中存在着“连锁群”，这看上去对遗传因子在染色体上的假说有 利。这些例子本身并不能说明什么问题，但却具有启发性。在2 0 世纪最初的几年罩， 对于有丝分裂和减数分裂中染色体的运动已经有了很多了解，但对它的功能却一无所 知。虽然哥伦比亚大学威尔逊实验室在1 9 0 2 1 9 0 5 年之间，明确地指明了对染色体功 能进行研究的方向，但是到1 9 1 0 年前，染色体运动与遗传过程之间并没有建立明确的 联系。 ( 三) 摩尔根的工作 摩尔根曾经不相信孟德尔的遗传理论，对萨顿和鲍维里提出的染色体假说持怀疑态 度。同时，他对“德弗里斯式的突变”很感兴趣，也想在动物中找到直接通过突变就能 形成新物种的事例，以此米解决达尔文在进化研究中感到苦恼的问题。 他以果蝇为实验材料，从而取得了突破性进展。果蝇作为实验材料的优点：果蝇容 易找到、容易饲养、繁殖率高，生活周期短，同时又比较经济，而且它还具有好几f 一个 容易识别的遗传性状。 1 9 1 0 年初，摩尔根在发现了突变的白眼雄果蝇。他把红眼和白眼当成一对相对性状， 以此来验证孟德尔的遗传规律。发现，运用盂德尔的理论能够解释这些眼睛颜色遗传的 奇特结果，第一次确切地证明了基因在染色体上。这一事实使他从孟德尔理论的怀疑者 迅速变成了这个理论的热情支持者。 在果蝇眼色的一系列实验中，摩尔根进一步没想“盂德尔式决定眼睛颜色的因子” 是与决定性别的因子结合在一起的。 摩尔根知道，在1 9 0 4 年和1 9 0 5 年，有人进行过有关性别决定的细胞学研究。威尔 逊( e b w i l s o n ，1 8 5 6 1 9 3 8 ) 和细胞学家史蒂文斯( n s t e v e n s ，1 8 6 l 一1 9 1 2 ) 分别 证明了所谓的“副染色体”( 结构上不同但相互配对的两个染色体) 与性别遗传有关。 威尔逊和史蒂文斯表明，在某些动植物类群的遗传过程中，外形“正常的副染色体”配 对就会产生出雌性个体，而遗传过程中一条正常的副染色体和一条形状古怪的染色体配 对，就会产生出雄性。他们还表明，在另外一些生物类群中，情况正好相反。然而，无 论在哪一种情况巾，都证明性别的遗传与特定染色体从亲本到予代的传递相关。 虽然摩尔根在1 9 1 0 年并没有急于宣布控制眼睛颜色的遗传因子连锁在“副染色体” 上，但是他确认眼睛颜色的遗传因子与“副染色体”是一同分配的。既然承认了这一点， 那么也就不难想到可将某些孟德尔式的性状与副染色体上的物质相联系。这是具有深远 影响的遗传物质基础理论的开始。摩尔根将这种白眼的性状以及其它被认为是由副染色 体上的因子决定的性状，称为“限性性状”( 即伴性性状) 。 伴性遗传的发现，为孟德尔理论和染色体理论之问的联系以及二者关于遗传的综合 观点铺平了道路。 1 n 摩尔根用不同体色和翅型的果蝇杂交，发现了基因的连锁与交换现象，进一步证明 了基因在染色体上。连锁与交换的遗传方式和染色体联会交换的细胞学现象之间的相关 性，更使人们相信基因是位于染色体上的。 1 9 0 6 年，贝特森和庞尼特( r c p u n n e t ，1 8 7 5 1 9 6 7 ) 报告了甜豌豆中的一个双因 子案例，它们交叉重组的比例与这两对性状杂交时发生交叉重组的预期值不符。1 9 0 9 年，詹森斯( f a j a n s s e n s ，1 8 6 3 - - 1 9 2 4 ) 描述过一种蝾螈的染色体结合在一起的现象， 他解释这意味着同源染色体之间发生了交换，称这种现象为“交叉型”，因此，提出了 “交叉型理论”。摩尔根用体色( 灰色与黑色) 、翅膀( 长翅与残翅) 两个性状的果蝇进 行的连锁和交换实验证明了“交叉型理论”。 摩尔根因此认为染色体联会时发生的断裂可能导致两条同源染色体之间进行部分 的交换。两个基因存染色体上离得越远，它们之间发生的交换频率就越高。因此，通过 观察已知位于同一染色体上的两个性状在同一时刻出现的情况，即统计子代中这两个性 状分离的频率便可知道该染色体发生交换的频率。 摩尔根的学生斯特蒂文特( a t t 8 t u r t e v a n t ，1 8 9 1 1 9 7 1 ) 绘制了第一张果蝇染色体 图。在接下来的几年中，他们发展出了一套绘制染色体的详细程序。 1 9 1 1 年，他提出了“染色体遗传理论”，指出同一染色体上基因间的重组程度是它 们空间分隔距离的量度。“染色体图”的概念引起了实验的热潮。 1 9 2 8 年摩尔根如下概述了基因论 “个体的种种性状起源于生殖质内连在一起形成若干连锁群的成对的要素( 基因) ； 生殖细胞成熟时，每一对的两个基因依孟德尔第一定律而彼此分离，于是每个生殖细胞 只含一组基因；不同连锁群内的基因依孟德尔第二定律而自由组合；相应的连锁群内的 成员( 各个基因) 之间有时也发生有秩序的交换；交换的频率可以提供有关每个连锁群 内成员间线性排列的证据，同时也能表明成员相互之间的相对位置”。 摩尔根获得了1 9 3 3 年的诺贝尔奖金。从以下事实特别可以看出摩尔根的伟大之处 和他能取得惊人成功的原凶： 1 、从一开始他就知道，应当把遗传学研究中的两种重要方法孟德尔采用的统 计遗传学方法和显微观察方法有机结合起来， 2 、而且他一直致力于回答这样个问题：显微镜下看到的细胞中染色体发生的那 些过程怎样导致了杂交时出现的那些现象? 3 、摩尔根取得成功的另一个原因无疑是他非常明智地选择了实验对象。从一开始 摩尔根就选择了一种称为果蝇的昆虫，它是我们目前知道的最好的遗传学实验对象。 4 、最后，摩尔根具有很少人能具有的那种强大的凝聚力，在他周围聚集了一群出 色的学生和合作者，他们积极地按照他的思想去做。摩尔根的理论能够发展得如此之快， 很大程度上得益于此。 三、基因的本质 基因本质的揭示首先归功于遗传物质的发现和确定。 ( 一) 遗传物质的发现 早期的科学家应用经典的有机化学研究方法，确定蛋白质是一种有着确定大小、结 构的非常纯的可重复结构。然面，1 9 2 1 年提出的火于核酸组成的“四核苷酸”假说， 严重阻碍了核酸研究达3 0 年之久。从4 0 年代中期到5 0 年代初，核酸在遗传上的功能 才被肯定。因此，从2 0 世纪2 0 年代起，人多数科学家倾向于把蛋白质当作遗传物质。 一系列实验才证实了d n a 是主要的遗传物质。 1 8 6 9 年，米谢尔( i f m i e s c h e r ，1 8 4 4 - - 1 8 9 5 ) 和他的老师霍佩赛勒( f h o p p e s e y l e r ，1 8 2 5 - - 1 8 9 5 ) 发现了“核素”，霍佩赛勒提 h 这种新的物质“可能在细胞发育 中发挥着极为重要的作用”，此项工作遭到许多批评，批评者认为核素无非是一种不纯 净的蛋白质，或者认为在制各的过程中蛋白质受到化学试剂的污染。 米谢尔对核素的生理作用并不完全清楚，显微镜的进展却毫不含糊地证实了细胞核 在受精和遗传中的作用。1 8 8 2 年，弗荣明( w f 1 e m m i n g ) 猜想核素是细胞核的重要组成 部分，他首次运用苏木精做染色剂，并提出用“染色质”来表示细胞核中被染色剂染色 的物质。他使用了“染色质”这个术语，因为他觉得需要进一步用化学手段来证明核素 与染色质之间的关系。1 8 8 5 年细胞学家赫特维希( 0 h e r t w i g ，1 8 4 9 1 9 2 2 ) 提出，核 素可能负责受精和传递遗传性状。1 8 9 5 年遗传学家威尔逊推测，染色质与核素是同一物 质，可能是遗传的物质基础。威尔逊指出，由两性所提供的染色体互补组是精确的等价 物，因此，尽管不同的物种在生殖和发育的其它方面不同，但是两性住遗传巾却起着相 等的作用。由于两性在所有的生殖形式中都贡献出相等的物质，遗传的物质基础又必然 存在于这种相同的物质中，凶此遗传的物质必然存在十染色质中。因为染色质似乎基本 上与核素相同，所以核素必然是遗传物质。 1 9 2 8 年，英幽科学家格里菲斯( f ( ；r i f f i t h ，1 8 7 7 1 9 4 1 ) 以小鼠为实验材料，做 了r 型s 型肺炎双球菌转化实验。但是，当时他似乎没有认识到有遗传物质的传递。 为了证明是什么物质使r 型转化成为具有多糖荚膜的、致命的s 型，艾弗里( o s w a l d t a v e r y ，1 8 7 7 1 9 5 5 ) 反复进行类似格里菲斯的转化实验。艾弗里从加热杀死的s 型 肺炎球菌中将各种生物化学成分分离出来分别加入到兀害的r 型肺炎球菌中，结果发现， 惟独只有核酸可以使无害的r 型肺炎球菌转化为有害的s 型肺炎球菌。用d n a 酶处理加 热致死的s 菌，经过这样处理的s 菌没有使r 菌发生转化，这就说明起转化作用的是d n a 。 1 9 4 4 年，艾弗里得出结论，d n a 是遗传物质。 _ 二 世纪四十年代的细胞学研究，用孚尔根染色和紫外光显微镜已经能把d n a 定位 在染色体上，但大多数科学家仍然认为蛋白质是遗传物质。因为染色体的化学成分由蛋 门质和d 组成。提纯的d n a 中，总带有蛋白质。所以，要使人完全相信d n a 是遗传物 质，还需要设计新的实验。 马克斯德尔布吕克( m d e l b r l l c k ，1 9 0 6 一) 决定放弃利用这种复杂的多细胞生物进 行研究，而用噬菌体。1 9 3 8 年，德尔布吕克引人噬菌体作为研究的“工具”。他和萨尔 瓦多卢利亚( s l u r i a ，1 9 1 2 一) 以及赫尔希( a h e r s h e y ，1 9 0 8 一) 一起组成了著名 的“噬菌体小组”。 噬菌体容易生长，而且在一个不大的空间里可以培养上百万个噬菌体。其次，它们 繁殖的时间，非常短促。它们体内只有两种类型的分子，即蛋白质和核酸，因此很适 于通过观察生殖过程中核酸或蛋白质的变化来进行实验研究。 1 9 5 2 年，赫尔希和蔡斯( m c h a s e ，1 9 2 7 一) 的研究明确表明d n a 是遗传物质。 用放射性元素3 5 8 标记噬菌体蛋白质，用3 2 p 标记噬菌体核酸。实验表明：只有d n a 参与噬菌体颗粒复制的生化过程。 1 9 5 7 年，格勒( 6 i f e f ) 和施拉姆( s c h r a o 用石碳酸处理烟草花叶病毒( t m v ) ， 把蛋白质去掉，只留下r n a ，再将r n a 接种到正常烟草上，结果发生了花叶病：如果用 蛋白质部分侵染正常烟草，则不发生花叶病。由此证明，r n a 起着遗传物质的作用。以 后有人将烟草花叶病毒的r n a 与车前草病毒( h r v ) 的蛋白质结合在一起，形成一个类 似“杂种”的新品系。用它来进行侵染实验，发生的病症以及繁殖的病毒类型，都依r n a 的特异性为转移。这更进一步证实了r n a 在遗传上的作用。 沃森克里克的d n a 模型，在1 9 5 3 年4 月自然杂志的一篇短文中公布于世。 ( 二) 基因与d n a 的关系 1 9 0 3 年，萨顿在题为遗传中的染色体的论文中，提出假设“单个基因的基础 是染色体上的一部分”演变成了单个基因的基础是d n a 上的一部分。 1 、人类基因组计划测定了人类的2 4 条染色体，这2 4 条染色体上大约有3 3 5 万 个基因。每条染色体上有一个d n a 分子，也就是2 4 个d n a 分子上有3 3 j 万个基因。 这罩应该能够反映出基因与d n a 的关系。 2 、转基因动物实验也能证明。通过人工操作的方式，将外源基因整合到动物的基 因组内，使浚转基因动物能稳定地将此基因遗传给后代的实验技术就称为转基因动物技 术。 从基因概念的发展也能说明基因与d n a 的关系。 遗传学的发展史，可以说是对基因的认识史。基因最初的概念源于孟德尔的遗传因 子，认为生物性状的遗传是由遗传因子决定的。自1 9 0 9 年“基因”这一名词提出后， 孟德尔的遗传因子就被基因一词所代替。早期基因的概念只是根据生物性状的遗传现象 所作出的一种推理，并不是物质性的。摩尔根等根据遗传学的证据( 果蝇杂交实验以及 其他科学家的杂交实验) 和细胞学观察的结果断定，基因以线性顺序存在于染色体上， 其相对位置保持不变。但也还是不知道基因究竟是什么。艾弗里( a v e r y ) 等人的肺炎 双球菌转化实验，揭示了基因的本质是d n a 。d n a 双螺旋结构的提出，遗传密码和中心 法则的发现，使人们确信基因就是一段d n a ( 有时是r n a ) 。 基因的种类很多，有表达的、不表达的；有连续的、不连续的；有蕈叠的、不重叠 的；等等。基因从功能上可分为可转录、翻译的结构基因( s t r u c t u f eg e n e ) 和凋节、控 l3 制结构基因转录、翻译活性的调控基因( r e g u l a t o rg e n e ) 两大类。大多数的基因能转录、 翻译形成多肽链。有的基因如操纵基因( o p e r a t o rg e n e ) 和启动基因( p r o m o t e rg e n e ) 只 是控制基因转录功能的一段d n a ，并不转录；决定t r n a 和r r n a 的基因只转录不翻译。 原核生物如细菌的基因是一段连续的d n a 片段。但真核生物如人类的基因是一个嵌合体， 包含着编码和不编码两部分。d n a 上编码的部分称为外显子( o x o n ) ；不编码的部分称为 内含子( i n t r o n ) 。因能表达的外显子被不能表达的内含子一一隔开，故这类基因称为断 裂基因( s p l i tg e n e ) 。基因的不连续现象( 不是简单的线性结构) 的发现，说明功能上 相关的各个基因，4 i 但可分散在不同的染色体或同一染色体的不同位置上，而且同一基 因还可以分成几个部分。 在噬菌体中x 1 7 4 和其他一些生物的d n a 中，还发现同一部分的d n a 能编码两种不同 的蛋白质，即存在重叠基因( o v e r l a p p i n gg e n e ) 。基因重叠现象的发现，修正了传统的 认为各个基因的核苷酸链是彼此分离的观念。 诺贝尔奖获得者女科学家麦克林托克( b m c c i i n t o c k ，1 9 0 2 1 9 9 2 ) 发现d n a 上的 一些基因位置并不是固定不变，而是可移动的。这些可移动的d n a 片段叫做跳跃基因 ( j u m p i n gg e n e ) 或叫做转座子( t r a n s p o s a b l ee l e m e n t ) 。跳跃基因的发现，使人们进 一步认识到基因不足稳定、静止不动的实体，基因是可动的。另外，d n a 卜还存在着假 基因( p s e u d og e n e ) ，它与结构基因顺序相类似，但并不表达。 关于基因的概念，仍在发展，归结起来可以说：基因是d n a ( 有时是r n a ) 分子上具 有遗传学效