三体综合征ppt课件.ppt_第1页
三体综合征ppt课件.ppt_第2页
三体综合征ppt课件.ppt_第3页
三体综合征ppt课件.ppt_第4页
三体综合征ppt课件.ppt_第5页
已阅读5页，还剩6页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1,2,13三体综合征,制作者：李小霞、王纷纷、张慧敏、赵翠玲、黄雅菲,3,这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个1315号染色体，称为Patau综合征。1961年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体，因为它和1315号染色体相似，不能鉴别。1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号，称此病为13三体综合征(13-trisomysyndrome),概述,4,13三体综合征临床表现,1、患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。2、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，23患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴囊肥大，双阴道，双角子宫等。3、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。4、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。,5,多指（趾）,6,腭裂,7,摇椅足足跟向后突出及足掌中凸,8,实验室检查,染色体检查如下：游离型占80%，染色体组核型为47XX(或XY)十13；易位型约占15%，为与D组染色体易位，染色体组核型为46XX(或XY)+13，t(13qDq)；嵌合体型约5%，13三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。此外，尚有胎儿型血红蛋白持续过久的现象，中性多形核白细胞有无蒂的或有蒂的突起呈镰刀状。,9,诊断及鉴别诊断,确诊依靠染色体检查与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指(趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没有染色体的异常，而13三体综合征病例可以没有面部缺损。染色体检查才可鉴别。,10,病因及预后：,由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79病例妊娠于寒冷季节（92月），45
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论