脑先天发育不良的影像学诊断PPT课件.ppt

脑先天发育异常的影像学诊断,1,.,常见脑先天性畸形分类,.神经管闭合不全脑膨出脑膜膨出脑膨出脑室脑膜脑膨出,.器官源性畸形A.幕上1.神经元移行异常a.无脑回畸形b.巨脑回畸形c.多小脑回畸形d.灰质异位e.脑裂畸形2.前脑无裂畸形a.无脑叶型b.半脑叶型c.脑叶型3.视隔发育不良4.胼胝体发育不良5.积水性无脑畸形,B.幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小脑发育不全3.Chiaris畸形,.组织源性畸形1.神经纤维瘤病2.结节性硬化3.Sturge-Webers综合征,2,.神经管闭合不全DisordersofNeuralTubeClosure,脑膨出脑膜膨出（Cranialmeningocele）脑膨出（Encephalocele）脑室脑膜脑膨出,3,脑膨出,病理：颅骨缺损疝出的颅内成分脑膜CSF=脑膜膨出脑膜CSF脑=脑膜脑膨出脑膜CSF脑脑室=脑膜脑室脑膨出,4,脑膜脑膨出encephalocele,好发中线部位，临床诊断常较明确。影像学检查主要是发现其它合并的异常以及确定与重要结构的关系。往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时，临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或鼻咽部肿块时要高度警惕。,5,脑膨出,部位枕部欧美：80-90%女性男性伴脊膜膨出（7%）；Chiari等,6,7,脑膜脑膨出,8,脑膨出,部位顶部欧美：10-15%男性女性伴中线脑发育异常如前脑无裂畸形,9,10,脑膨出,部位额筛部东南亚多见男性女性伴神经管缺陷少,11,脑膜脑膨出,12,脑膜脑膨出,13,14,脑膨出,部位蝶骨少见伴蝶鞍、内分泌异常唇裂；鼻裂,15,16,脑膨出,部位经鼻鸡冠缺如；含各种成分的硬膜膨出憩室,17,18,.器官源性畸形DisordersofOganogenesis,A.幕上1.神经元移行异常a.无脑回畸形b.巨脑回畸形c.多小脑回畸形d.灰质异位e.脑裂畸形,SupratentorialMigrationalDisordersLissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly,19,神经元移行,原始神经管（四带）脑室带室下带中间带边缘带过程生发基底层中间带边缘层两个移行高潮a.711周皮层板雏形b.11周妊娠后期皮层（6层结构）,20,神经元移行异常移行干扰期,形成大脑半球的细胞，形成于侧脑室壁（始基），妊娠第八周开始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分继续至26周。这期间的任何损害均可导致脑神经元移行异常。脑裂畸形:2月无脑回畸形:36月巨脑回畸形:36月多数微小脑回畸形:56月灰质异位:移行的任何时期,21,无脑回畸形（agyria),无脑回畸形是脑神经元移行异常中最严重的一型。无脑回畸形又叫平滑脑。影像上酷似数字“8”、皮层明显增厚、白质减少。,22,无脑回畸形,病机第二个移行高潮期,神经母细胞不能穿越皮质达浅层病理皮层增厚,表面光滑无/浅脑沟脑裂浅灰白质界面光滑合并其他畸形,23,无脑回畸形（agyria),24,25,巨脑回畸形,第二个移行高潮障碍皮层增厚，4层结构宽大扁平脑回灰白质界面光滑伴其他神经元移行异常,26,27,28,多小脑回畸形（polymicrogyria),属脑神经元移行异常的一种。神经元已移行到皮层区，但分布异常，形成多小脑回。好累及侧裂池周围。极其细小的脑回，影像学常难分辨，表现为皮层轻度增厚，脑沟增宽。皮层内外面光滑。也可轻度不规则。,29,多小脑回畸形,病机第二个移行高潮障碍神经元不能到达应居部位外粒和内粒层间发育失衡病理脑回细小多数细小脑沟，不达脑表面大体：似巨脑回,30,多小脑回畸形（polymicrogyria),31,多小脑回畸形,32,脑裂畸形（schizencephaly),属脑神经元移行异常的一种。自侧脑室至半球表面出现裂隙，表面覆有灰质。裂隙可开放、可闭合。可单侧、可双侧。临床症状与裂隙的多少、部位、开放还是闭合有关。80%脑裂畸形合并透明隔缺如。部分合并灰质异位。(尤以两侧性或开放型常见）,33,脑裂畸形,病理灰质内衬的裂隙横越半球pe缝伴其他神经元移行异常病变,34,脑裂畸形,类型型：融合型型：开放型,35,脑裂畸形,36,脑裂畸形,37,两侧脑裂畸形伴透明膈缺如,38,型脑裂畸形,39,型脑裂畸形,40,脑裂畸形,鉴别型：孤立性灰质异位型：脑穿通畸形蛛网膜囊肿脑梗塞,41,42,43,灰质异位graymatterheterotopia,属脑神经元移行异常的一种。为神经元移行过程终止。可位于室管膜下或脑白质内。MR是目前最好的检查方法。部分病人无症状，为影像学检查偶然发现。常见分三型：1、室管膜下结节。2、深部白质结节。3、带状（从外向内:灰质白质灰质白质）,44,灰质异位,见于室管膜皮层的任何部位大小：12无血脑屏障异常(不强化）伴其他畸形,45,灰质异位,46,灰质异位,47,T1WI,T2WI,A,B,48,2.前脑无裂畸形holoprosencephaly,是一组前脑分化、分裂障碍为特征的一组异常。类型无脑叶型半脑叶型脑叶型,1、无脑叶型全前脑无裂畸形，是最严重的形式，前脑分裂过程中完全缺陷，侧脑室分离不全呈单脑室，通过导水管和第四脑室相通。丘脑融合，正常的中线结构（大脑镰、胼底体、透时隔及半球间裂）缺如2、半脑叶型全前脑无裂形，半球间裂、部分大脑镰及有关硬膜存在，单脑室及枕颞角存在，第三脑室呈雏形。3、脑叶型全前脑无裂畸形，半球间裂较浅，透明隔缺如，脑室系统形态良好，大脑镰存在。,49,2.前脑无裂畸形,病机与病理胚胎48周端脑分裂障碍大脑分裂不全或不分裂不同程度颜面部畸形,50,无脑叶型,颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂脑完全未分裂未分裂的大脑单一的脑室丘脑、基底节融合大脑镰、半球间裂缺如,51,前脑无裂畸形-无叶,52,前脑无裂畸形-无叶,53,半脑叶型,面部畸形较轻大脑部分分裂H-形单一脑室原始大脑镰，部分半球间裂丘脑、基底节融合/部分分裂,54,前脑无裂畸形-半叶,55,前脑无裂畸形-半叶,56,脑叶型,面部表现正常大脑近乎完全分裂完整的大脑镰、半球间裂分化良好的脑室丘脑、基底节分裂额叶前下份融合单支大脑前动脉,57,前脑无裂畸形-叶,58,前脑无裂畸形-叶,59,3.视隔发育不良Septo-opticdysplasia,视神经发育不全透明隔缺如垂体-下丘机能不全可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常,60,视隔发育不良,病机与病理妊娠57周病理干扰视泡、视网膜节细胞分化障碍间脑前壁、前连合发育异常CT/MRI透明隔缺如视神经、视交叉细小胼胝体发育不良,61,62,4.胼胝体发育不良Disgenesisofthecorpuscallosum,机制1012周：完全不发育1220周：部分不发育20周后：萎缩,63,胼胝体发育不良,所以可以见到不同类型的发育不良：1、仅有膝部。2、仅有膝部+体部。3、仅有膝部+体部+压部。,发育顺序嘴部膝部体部压部（10-12周）（17-20周）,64,胼胝体发育不良,病理侧室分离，三室升高放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合血管异常：单支ACA；ICV升高其他：脂肪瘤半球间裂囊肿Chiari,65,66,67,胼胝体发育不良伴脂肪瘤,可不发育发育不良脂肪瘤不能切除，有纤维，血管连接两半球。脂肪瘤短T1须与血液、蛋白、造影剂、脂肪鉴别，化学位移伪影有助鉴别。,68,胼胝体发育不良伴脂肪瘤,69,5.积水性无脑畸形,病机胚胎期颈内动脉不发育或闭塞,致大脑半球不发育。病理颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代椎-基底动脉供血区脑组织保留,70,积水性无脑畸形（hydranencephaly),常为宫内缺血或感染所致。大脑半球被充满脑脊液的薄壁囊腔取代。与重度脑积水鉴别较难、但很重要。MR上发现颅盖骨下薄层皮质组织提示为重度脑积水。,71,积水性无脑畸形,72,积水性无脑畸形,73,积水性无脑畸形,74,先天性脑穿通畸形囊肿,按其发生可分为两类：1、脑裂性空洞脑畸形2、破坏性脑穿通畸形囊肿。囊腔与脑室相通者，内衬室管膜，囊壁信号和结构同正常部分的室管膜且与之相连续，与蛛网膜下腔相通者，囊腔周围脑组织可由白质，部分灰质包绕，患侧侧脑组织可伴不同程度的发育不全。,75,先天性脑穿通畸形囊肿,76,B.幕下,1.Dandy-Walkers畸形2.小脑发育不全3.Chiaris畸形,77,后颅窝的畸形和囊肿,Dandy-Walkers畸形其他蛛网膜囊肿大枕大池,78,1.Dandy-Walkers畸形,小脑蚓部和半球发育不良四室中侧孔闭锁四室囊状扩大后颅窝扩大天幕、横窦、窦汇升高脑积水：/伴中线其他异常,79,Dandy-walker畸形,80,81,后颅窝蛛网膜囊肿,多见于中线和CPA区CSF密度不与脑室和蛛网膜下腔相通小脑受推移四脑室形态基本正常,82,大枕大池,枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通后窝扩大：占15%小脑蚓部和半球完整脑干、四室正常,83,Dandy-Walkermalformation,大枕大池,84,2.小脑发育不全,蚓部部分缺如单/双侧小脑半球部分缺如小脑脚缺如/或萎缩脑干萎缩后窝蛛网膜下腔增宽,85,3.Chiaris畸形,菱脑发育异常分四型,86,Chiari,先天性小脑扁桃体下疝椎管大脑正常伴发脊髓空洞症（3060%）颅底凹陷（2550%）Klippel-Feil综合征（510%）环-枕融合（15%）脑积水（20%）,87,88,病理脑小脑蚓部下移延髓扭结中脑被盖成鸟嘴状小脑前移围绕脑干伴发神经元移行异常,Chiari,89,病理脑室脑积水:占90%四脑室:拉长并下移三脑室:扩大,中间块明显,Chiari,90,病理颅骨和硬膜颅盖骨缺损小后窝，低横窦天幕发育不全枕大孔扩大斜坡、岩椎下陷,Chiari,91,病理脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：95%脊髓空洞：5090%脊髓纵裂：常见,Chiari,92,枕颈交界区脑膨出枕颈部骨质缺损小脑、四脑室、脑干、脑膜疝出,Chiari,93,Chiari,94,严重的小脑发育不全蚓部或/和小脑半球部分缺如小脑脚萎缩或缺如小脑、脑干萎缩后窝蛛网膜下腔扩大,Chiari,95,.组织源性畸形DisordersofHistogenesis,1.神经纤维瘤病Neruofibromatosis2.结节性硬化Tuberoussclerosis3.Sturge-Webers综合征Sturge-Weberssyndrome,96,1、神经纤维瘤病,分型：NF1型，NF2型NF1（占90%以上）诊断标准：（VonRecklinghausens）1有6处或大于5mm的奶油咖啡斑。有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤。两个或两个以上着色的虹膜错构瘤。腋窝或腹股沟雀斑。视神经胶质瘤。一级胶质瘤骨损伤为特征性表现（蝶骨大翼发育不全）NF2诊断标准：两侧听神经肿块。一级胶质瘤或单侧第颅神经瘤。很少皮肤改变。,97,神经纤维瘤病型多发神经鞘瘤（累及三叉神经和7thand8th颅神经）、多发脑膜瘤（累及大脑镰和小脑幕）,98,2、结节硬化,发病率1/100001/15000错构瘤性肿瘤或畸形可累及脑、肾、肺、皮肤、心脏等部位。（一）典型临床三联征：1，皮脂腺瘤（8090）：以面部最为多见，也见色素痣、色素斑；2，癫痫（80100）：多在儿童与少年期出现；3，精神呆痴（智力低下5080）：很常见，但也有智力正常甚至超常的。（二）CT特征：1，室管膜下多发结节状钙化灶，位于侧脑室外侧壁，不强化，可单发；2，未钙化结节可途入脑室可强化；3，可有小片脱髓鞘低密度区；,99,结节性硬化,皮质表面多发胶质结节室管膜下多发胶质结节，可钙化阻塞性脑积水伴巨细胞星形细胞瘤,100,结节硬化,101,结节硬化,102,3.Sturge-Weber综合征,病理皮肤一侧面部皮肤血管瘤（分布区）眼脉络膜血管瘤颅内同侧颅内软脑膜血管瘤多见顶枕部皮层钙化，胶质增生脑萎缩，脱髓鞘侧室脉络丛异常其他颅板厚；岩骨高鼻副窦过度气化,103,Sturge-Weber综合症,是一种斑痣