中枢神经系统畸形或发育异常ppt课件.ppt

1,中枢神经系统（五）,颅脑先天畸形及发育异常,.,2,概述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,3,颅脑先天性畸形分类,4,一、脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外病理显性颅裂畸形型脑膜膨出型脑膜脑膨出型脑室膨出型囊性脑膜脑膨出临床颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶、鼻、咽肿块,5,部位枕部：枕大孔和人字逢之间顶部：前囟和人字缝之间前顶部：鼻骨和筛骨之间经筛：经筛骨至鼻咽腔鼻部：与皮样囊肿鉴别,6,CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,7,8,脑膜膨出,9,枕部脑膜脑膨出,10,脑膜膨出伴蛛网膜囊肿,11,二、先天性脑积水,又称为积水性无脑畸形。病理机制为在胚胎期，颈内动脉床突上段的闭塞，导致进行性大脑梗死。畸形发生在胚胎第六周，脑的结构除缺损部分外是正常的。其病因有母体感染、辐射、企图流产、贫血、一氧化碳中毒、脐带绕颈、胎儿缺氧等,12,CT表现：为一充盈脑脊液的囊性区取代了大脑前、中动脉分布区的额、颞、顶叶大部分脑组织；而椎基底动脉供血区的脑干、小脑和丘脑存在，枕叶、颞后和部分顶后皮层残留，大脑镰和颅骨完整,13,14,三、小脑扁桃体下疝畸形,又称阿-齐氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝,15,病理型小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝；桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水；脊髓脊膜膨出；脊髓空洞症型型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出型小脑发育不良临床、型常见，运动感觉障碍、共济失调,16,Chiari影像表现,小脑扁桃体下疝10岁6mm10-30岁5mm30-80岁4mm,3mm可疑，5mm诊断,17,并发畸形脑：（-）脑室：轻中度脑积水脊髓：空洞（3060%，症状者6090%）骨骼：颅底陷入：2550%颈椎融合畸形：510%环枕融合：15%,18,Arnold-Chiari畸形-I,19,Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞,20,Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合,21,四、先天性四脑室中、侧孔先天性闭塞,又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,22,病理小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水临床颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,23,后颅凹扩大；巨大囊肿与四脑室相通；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；直窦与窦汇上移至人字缝；脑干受压，幕上脑积水；常合并其他畸形鉴别：后颅窝巨大蛛网膜囊肿（与四脑室不相通）,24,Dandy-Walker畸形,25,Dandy-Walker畸形,26,五、脑灰质异位,神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集病理结节型：单发、多发，室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区临床无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,27,异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质,28,结节型灰质异位,29,结节型灰质异位,30,31,板层型灰质异位,32,六、胼胝体发育不良,概述.是较常见的颅脑发育畸形.可以部分缺如，也可全部缺如.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形临床.轻者无明显症状.重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等,33,部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,34,两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。,CT表现,35,双侧侧脑室明显分离，三脑室扩大上移，插入双侧侧室体部之间,36,胼胝体发育不良,37,MRI矢状T1WI,38,MRI冠状T1WI,39,MRI诊断1矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以压部受累最多2两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、后角和体部间距增宽3第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高，可介入两侧脑室体部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑纵裂蛛网膜囊肿等,40,胼胝体部分性缺如,41,42,胼胝体完全性缺如,43,胼胝体发育不良,44,胼胝体脂肪瘤伴发育不良,45,七、蛛网膜囊肿,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不相通蛛网膜下囊肿临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,46,影像表现边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸好发于外侧裂池、大脑凸面、枕大池鉴别胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,47,侧裂池蛛网膜囊肿,48,49,枕大池蛛网膜囊肿,50,中颅窝蛛网膜囊肿,51,52,八、神经皮肤综合征,神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征,53,（一）神经纤维瘤病,一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型：NF-1NF-2,54,神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较,55,临床NF-1型：具有以下两项可诊断有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节),56,临床NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,57,NF-1型NF-2型CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤脊柱异常,影像学表现,58,神经纤维瘤病-I型,59,神经纤维瘤病-I型,60,神经纤维瘤病-II型,61,神经纤维瘤病-II型,62,神经纤维瘤病-II型,63,（二）结节性硬化,是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性病理病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮白质及侧脑室室管膜下。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤临床皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,64,显示小结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤增强扫描：结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应,CT表现,65,66,结节性硬化,67,MRI表现双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。增强扫描，可见结节强化脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致,68,69,结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,70,结节性硬化伴双肾多发错构瘤,71,根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别CT显示钙化结节优于MRI，但MRI