先天性甲低PPT课件.ppt

先天性甲状腺功能减低症congenitalhypothyroidism,北京市房山区良乡医院儿科教研室胡跃华,1,概述,引起智力低下和发育落后发病率：1/70001/4000散发性：体内无法合成甲状腺素，少数有家族史地方性：摄入碘不足,2,病因,1.甲状腺不发育或发育不全（占90%）2.甲状腺素合成途径的酶缺陷（大多为常染色体隐性遗传病）3.母体存在抗甲状腺抗体4.促甲状腺激素缺乏5.甲状腺或靶器官反应性低下（罕见）6.碘缺乏,3,4,新陈代谢,T4T3,蛋白质糖脂肪钙、磷细胞、组织的生长发育和成熟肌肉循环消化中枢神经系统,5,下丘脑促甲状腺素释放激素（TRH）垂体促甲状腺激素（TSH）甲状腺T3、T4靶器官,下丘脑垂体甲状腺靶器官,6,临床表现,散发性先天性甲状腺功能减低症症状出现早晚及轻重程度与残留的甲状腺分泌功能密切相关新生儿期症状极不典型，可以出现低代谢状态，或以生理性黄疸期延长作为最早引起注意的症状逐渐出现并进行性加重的一系列典型症状；生长发育障碍、智力低下、特殊面容及体态、基础代谢低下的相关症状,7,临床表现地方性先天性甲状腺功能减低症“神经性综合征”共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，体格发育影响小，甲状腺素正常或稍低“粘液水肿性综合征”体格及智力发育落后、性发育落后、粘液水肿外貌，而神经系统检查正常，血清T4降低、TSH增高,8,临床表现,特殊面容：头大、颈短、皮肤粗糙，面色苍黄、头发稀少而干枯，眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外，形成特殊面容生长发育落后：身材矮小，躯干长四肢短，骨发育落后，前囟闭合延迟神经系统表现：智力低下，反应迟钝、记忆力及注意力均下降，行动迟缓，感觉迟钝生理功能低下：食欲差、体温低、安静少哭、呼吸肌心率减低、腹胀便秘,9,10,11,实验室检查,新生儿筛查：免费、简单、准确，生后2-3天采足跟血初筛异常：测血清甲状腺素水平甲状腺功能：TRH激发实验TRH7g/kg+NS2-4ml静注，注射前、后15、30、60、120分钟取血测TSH，用于疑有TSH或TRH分泌不足的患儿。甲状腺放射性同位素显像：99mTc骨龄测定,12,诊断依据,有阳性家族史或地方流行史有机体基础代谢率低下的症候群或新生儿筛查时的阳性发现有典型的临床症状和体征血清学检查显示T4降低、TSH升高骨龄测定、核素检查、TRH刺激试验等有助于诊断或判断病因,13,鉴别诊断,Down综合征（21三体综合征）：常染色体畸变，面容与甲低患儿不同、智力低下。骨骼及动作生长发育落后，但无粘液性水肿佝偻病：有动作迟缓、毛发稀少，但智力正常，无甲低面容，甲状腺功能正常软骨发育不全：身材矮小，四肢点小，但智力及甲状腺功能正常先天巨结肠,14,治疗,甲状腺素终生替代治疗定期随访、及时调整药物剂量治疗用药量应个体化,15,治疗,L-甲状腺素片：1次/日年龄越小剂量偏大，婴儿814g/kg儿童4g/kg甲状腺素片：家禽提制，疗效不肯定，价格便宜6月：510mg/kg.d1岁：1030mg/kg.d3岁：3040mg/kg.d7岁：60mg/kg.d14岁80mg/kg.d治疗目标：保持血T4保持在正常上限，TSH在正常范围，保证正常发育,16,随访,1-2周1次2-3月1次6-12月1次年龄越小，随访越频繁,17,预后,越早治疗效果越好1-2月：不留神经系统后遗症3月