中枢神经系统先天畸形ppt课件.ppt

1,中枢神经系统先天畸形,.,2,CNS畸形原因,染色体异常10%遗传因素20%宫内感染10%不明60%,.,3,先天畸形分类,器官形成障碍组织发生障碍细胞发生障碍,4,一器官形成障碍,1.神经管闭合障碍34周脑膨出,脑膜膨出Chiari畸形(基阿利),5,2.中线脑结构异常510周全前脑无裂畸形视隔发育不全胼胝体发育不全,6,3.小脑异常510周Dandy-Walker畸形,7,4脑沟形成和神经元移行异常25月光滑脑,多小脑回,厚脑回脑裂畸形(Schizencephaly)灰质异位,8,二组织发生障碍,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病(Sturge-weberSyndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病(VonHippel-Lindaudisease),9,三细胞发生障碍,脑白质营养不良(Leukodystrophies)粘多糖病(Mucopolysaccharidoses),10,正常脑发育,11,12,13,14,15,16,17,18,19,正常变异,第五、六脑室中间帆腔,20,21,一器官形成障碍,1.神经管闭合障碍34周脑膨出,脑膜膨出Chiari畸形(基阿利),22,脑膨出(Cephaloceles),颅骨缺损加颅内容物外疝脑膜加脑脊液即脑膜膨出(meningocele)脑膜加脑脊液加脑即脑膜脑膨出(meningoencephalocele),23,24,ChiarimalformationI型,扁桃体下移至枕大孔以下,进入颈椎管内,不合并其他脑畸形34mm无症状5mm有症状合并症:Syringohydromyelia,Hydrocephalus,Klippel-FeilSyndrome,Cranio-vertebralanomalies,C1toocciputassimilation,Basilarimpression,25,26,27,ChiarimalformationII型,颅骨缺损，陷窝小后颅窝，横窦低大脑镰缺损小脑幕发育不全枕大孔裂隙状斜坡、岩骨体凹陷,28,脑积水，90%4室管状延长，下移3室中间块显著侧室前尖后宽,29,30,31,前脑无裂畸形(Holoprosencephalies),无脑叶型Alobar半脑叶型Semilobar有脑叶型Lobar视-隔发育不全Septoopticdysplsia,32,33,34,35,视隔发育不全,36,37,胼胝体发育不全(corpuscallosumagenesis),侧脑室额角和体平行,分离,前端尖,枕角扩大,侧脑室内缘凹陷(prob氏纤维)III室升高,扩大III室前部与纵裂相通合并囊肿,脂肪瘤,38,39,40,41,后颅凹畸形和囊肿Dandy-WalkerComplex大枕大池后颅凹蛛网膜囊肿,42,脑三叉神经血管瘤病Sturge-WebersSyndrome结节性硬化BournevillesDisease(TuberousSclerosis)视网膜及中枢神经血管瘤病VonHippel-LindauSyndrome,43,44,45,46,47,4脑沟形成和神经元移行异常25月脑裂畸形(Schizencephaly)光滑脑,多小脑回,厚脑回灰质异位,48,49,50,51,脑裂畸形(Schizencephaly),异常脑裂脑裂两侧异常灰质开放型闭唇型鉴别:脑穿通畸形囊肿(孔洞脑)Porencephaly,52,53,54,55,56,57,脑沟形成和神经元移行异常25月脑裂畸形(Schizencephaly)光滑脑,多小脑回,厚脑回灰质异位,58,59,60,61,62,脑沟形成和神经元移行异常25月脑裂畸形(Schizencephaly)光滑脑,多小脑回,厚脑回灰质异位,63,64,65,66,67,一侧巨脑畸形,68,69,二组织发生障碍,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病(Sturge-weberSyndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病(VonHippel-Lindaudisease),70,神经纤维瘤病,I型VonRecklinghausens1:4000(90%NF)17染色体显著皮肤表现,牛奶咖啡斑伴有错构瘤,胶质瘤(星形细胞瘤),丛状神经纤维瘤,恶性神经鞘瘤,脊柱神经纤维瘤(体积小,单个),硬膜囊扩张,II型双侧听神经鞘瘤1:50000(10%NF)22染色体很少皮肤改变伴有脑膜瘤和雪旺细胞(神经鞘)瘤,脊柱神经鞘瘤(体积大,双侧,多发),脊髓室管膜瘤,星形细胞瘤,71,72,73,74,二组织发生障碍,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病(Sturge-weberSyndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病(VonHippel-Lindaudisease),75,76,77,78,79,80,二组织发生障碍,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病(Sturge-weberSyndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病(VonHippel-Lindaudisease),81,82,二组织发生障