烟酸缺乏症1例ppt课件.ppt

1例缺乏烟酸化验条件的烟酸缺乏症患者的诊治,如何在患者的复杂病情、多种体征、多项检查中抓住主要问题进行判断、筛选，综合分析，使杂乱的头绪简单化，从而得出正确的判断？诊断要点？,病例1,患者男性，74岁。主诉：四肢麻木1个月，加重半个月。现病史：患者缘于1个月前出现四肢麻木，病前无感染、预防接种等诱因，表现为双手、双足麻木，双足明显，未予重视，半个月前麻木较前加重，逐渐向上发展，出现双小腿以下麻木，伴走路不稳，踩棉花感，向左右倾倒，外院行头颅MRI检查后诊断为“脑供血不足”，给予药物治疗（具体不详）后症状无缓解，为进一步诊治来我院。患者自发病来无发热、咳嗽及咳痰，无腹痛及腹泻，进食量减少，睡眠可，小便正常，便秘，近2个月来体重减轻20斤。,病例1,既往史：右下肢“体癣”10余年，9个月前病变部位出现红褐色色素沉着。“口腔溃疡、舌体溃疡”病史7个月，3-4个月前因溃疡疼痛不能进食，静点“清开灵、病毒唑、头孢类抗生素”，口服“维生素C、维生素B2”，间断输液两次，共7天，口服药应用至今。否认胃病等病史。否认结核等传染病史。个人史：无传染病或地方病接触史，生活居住条件良好，无偏食、择食史，附近居民无类似症状，无烟酒及药物、麻醉毒品等不良嗜好，无有毒物质或放射性物质接触史。家族史：父亲死于“脑出血”，母亲体健，2弟1妹均体健，2子2女体健；无神经病家族史。,病例1,体格检查T36.4P70次/分R18次/分Bp130/80mmHg一般情况：发育正常，营养中等，神志清楚，语言流利，查体合作。皮肤、粘膜：右小腿前侧及双侧足踝部、左小腿前侧可见红褐色及黑褐色色素沉着。头部及其器官：舌体红肿，菌状乳头消失，可见深沟样裂痕。,神经系统专科情况：,意识清楚，言语流利，记忆力、计算力及定向力正常。颅神经检查（-）。四肢肌肉无萎缩，肌张力正常。四肢肌力5级。双膝关节以下针刺觉及温度觉减退;双腕关节以下、双髋关节以下振动觉减退，双膝关节以下振动觉消失。双侧腹壁反射正常，双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射（+），双侧膝腱、踝反射消失。双侧Hoffmann征及Babinski征阴性。双侧指鼻、跟膝胫试验不稳准，Romberg试验征睁、闭眼均不稳，感觉性共济失调步态，需扶持行走。,辅助检查,颈椎MRI（2015-01-13保定市第一医院M28912）：C5/C6椎间盘突出；T3/T4椎间盘层面黄韧带肥厚；颈椎骨质增生。,定位诊断,1.双侧基本对称的四肢麻木，查体深浅感觉均减退，并以远端为主，腱反射减低，感觉性共济失调，定位于周围神经末梢。（末梢神经）2.无精神意识障碍，锥体束征阴性，无脊髓平面，无尿便障碍，基本排除脊髓及以上中枢神经系统病变。,拟诊分析：,定位诊断：多发性周围神经病定性诊断：1.营养障碍性多发性神经病：B族维生素（维生素B1、烟酸、吡哆醇、维生素B12）缺乏，慢性酒精中毒、胃肠道的慢性疾病及手术后均可导致。该患者症状体征符合末梢神经受损的特点，慢性起病，进行性加重，无确切发病诱因及基础性疾病，故首先考虑该病。2.代谢性及内分泌障碍性多发性神经病：糖尿病、尿毒症、甲状腺功能减退等各种原因引起的恶病质。该患者无其他系统疾病史及表现，需进一步查甲功及生化以排除。糖尿病性多发性神经炎多以下肢远端感觉异常或疼痛为突出症状，深感觉和踝反射可减弱或消失。本患者无糖尿病病史，化验空腹及餐后血糖。,拟诊分析：,3.慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：多无前驱感染史，起病缓慢并逐步进展，症状存在至少2个月。表现为感觉运动均有累及的周围神经病。患者进行性四肢无力、伴或不伴肌肉萎缩，肌张力降低、腱反射减弱或消失，四肢末梢型感觉减退，痛触觉和深感觉均可减低。脑脊液细胞数正常，蛋白含量显著增高。电生理检查可见运动传导速度明显减慢，F波潜伏期延长。4.感染性周围神经病：多有前驱感染病史，出现发热及原发感染部位局部症状，同时合并周围神经损害的症状及体征，该患者无感染病史，实验室检查无感染表现，可除外。,5.化学因素性周围神经病：某些药物如呋喃类、苯妥英钠、磺胺类、异烟肼等，化学品如二硫化碳、有机氯杀虫剂、三氯乙烯等，重金属如砷、铅、汞、铋、铊.该患者发病前用药无特殊，亦无毒物接触史，可除外。6.副肿瘤综合征：亚急性或慢性起病，少数急性起病，进行性加重，出现四肢无力、感觉障碍，腱反射消失，脑脊液可无异常，肌电图提示神经源性受损，且神经系统症状可以出现在肿瘤之前。本患者为老年男性，无诱因发病，近2个月体重减轻20斤，不能除外，进一步完善胃镜、肺CT、肿瘤五项、腹部超声检查。,定位诊断,3.口腔黏膜及舌体溃疡7个月左右，查体：舌体红肿，菌状乳头消失，可见深沟样裂痕。定位于口腔及舌部黏膜。4.双侧小腿前部及足踝部皮肤损害9个月，查体为红褐色及黑褐色色素沉着伴脱屑。定位于双下肢皮肤。,查阅皮肤科学、口腔科学，搜索“猩红舌”,糙皮病之5个D请牢记2014-12-3009:00来源：丁香园作者：luweili近日，NEJM杂志刊登了如下一则病例。患者为47岁的流浪者，因双下肢间歇性疼痛、麻木至当地急诊就诊。自诉足趾感觉异常1月，并逐渐扩展至双下肢，无腰部疼痛不适，无双下肢运动障碍，无发热、恶心、呕吐、乏力，近期体重无明显增减，大小便未见异常。,多学科会诊-,皮肤科会诊考虑淤积性皮炎，建议给予凡士林、曲安奈德乳膏外用，建议完善右下肢血管彩超。口腔科会诊诊断为口腔炎，建议给予洗必泰漱口液漱口及维生素B2治疗。,诊断思路：由定位到定性,口腔、舌黏膜损害,皮肤损害,营养障碍性疾病,符合烟酸缺乏症的特点,试验性烟酸治疗（无化验烟酸条件）、查叶酸、维生素B12水平,YES,多发性周围神经病变,鉴别诊断：,白塞氏病：是一种自身免疫系统疾病，各类人群均可发病，主要表现为反复口腔溃疡，生殖器溃疡，眼部病变，皮肤，关节病变及神经系统病变，该患者存在周围神经损害及口腔溃疡、皮肤损害，不能除外，需完善抗核抗体谱、抗链“O”、类风湿因子检查明确。,住院后相关检查结果及病情演变,最后诊断：,患者口腔黏膜、皮肤损害，逐渐出现周围神经损害的症状及体征，口服烟酸治疗疗效显著，故烟酸缺乏症糙皮病诊断明确。化验维生素B12明显降低，血常规提示大细胞性贫血，补充维生素B12治疗有效，故维生素B12缺乏症诊断明确。,出院时情况,患者病情稳定，四肢麻木基本缓解，行走步态稳定，无口腔感觉异常，进食水正常，下肢皮肤色素沉着范围缩小，颜色变浅。查体：四肢肌力5级，四肢针刺觉、温度觉正常；双膝关节以下振动觉略减退；上肢深腱反射（+），下肢深腱反射（+）；双侧指鼻、跟膝胫试验稳准。普内查体：舌体无红肿，舌背可见菌状乳头及舌苔。右小腿前及双踝部约2015cm皮肤色素沉着。左小腿前少许小斑片状色素沉着，较右侧色浅。,出院前图片,出院2个月电话随访,患者诉四肢有力，步态稳定，无感觉异常，未再出现口腔溃疡，下肢皮疹完全消失、皮肤颜色正常，已外出打工。,讨论：糙皮病,糙皮病在发展中国家仍是一个重要问题。该病是由于烟酸摄入不足所致，多由于异常饮食引起，包括限制饮食、酗酒等。发病机制目前尚未阐明。临床表现为“4Ds”,即腹泻、皮炎、痴呆及死亡（diarrhea,dermatitis,dementia,anddeath）。糙皮病患者的神经精神症状有多种表现，如烦躁、焦虑、妄想、幻觉、冷漠、痉挛性截瘫、疲劳、抑郁、脊髓炎以及上下肢的周围神经病变。皮肤、黏膜损害：糙皮病的皮炎多发生在光照部位的皮肤，为双侧对称性。皮疹可类似于日晒红斑，或者是伴有色素沉着的粗糙斑块。口腔黏膜损害可出现特征性的猩红舌。,左：颈部项链状边界清楚的红斑。中：双手的色素沉着样皮疹。右：光分布区皮肤双侧对称的红斑与过度角化,大约有50%的糙皮病患者出现胃肠道症状。应给高蛋白饮食以及补充复合B族维生素，因为糙皮