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家族性结肠息肉病（FAP）,西安交通大学第一附属医院普通外科赵伟,1,肠息肉、肠息肉病及分类,肠息肉及肠息肉病是一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变。是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。按病理分类：腺瘤性息肉炎性息肉错构瘤性息肉其他,2,临床表现,肠道刺激症状便血肠梗阻及肠套叠有腹部闷胀不适，隐痛或腹痛症状,3,诊断及治疗,直肠指诊钡剂灌肠纤维结肠镜内镜下切除经腹手术经肛门切除,4,FAP概念,家族性结肠息肉病（familialintestinalpolyposis）又称家族性腺瘤性息肉病（familialasenomatouspolyposis，FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。,5,特点,以结肠和直肠存在大量腺瘤性息肉为特征，极少累及小肠。,6,特点,婴幼儿期并无息肉，10-30岁之间长出成百上千颗结直肠腺瘤性息肉；随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增大，癌变危险性逐年增高，癌变通常转移早、预后差；临床诊断标准就是结直肠范围内超过100颗的腺瘤性息肉。,7,特点,患者不仅表现为结直肠多发息肉，同时还有一系列肠外表现，包括硬纤维瘤、骨瘤、牙齿发育不良、先天性视网膜色素细胞肥大、脂肪瘤、表皮样囊脾、上消化道息肉，还有甲状腺、脑、肝胆管恶性肺瘤等。,8,病因,是一种常染色体APC突变，显性遗传性疾病。另外一种MUTYH双等位基因突变，以常染色体隐性遗传为主，故而称为衰减型家族性腺瘤性息肉病。,9,诊断结肠镜,结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤少于100个患者可结合家族史进行诊断。,10,治疗首选手术,手术方式全结肠切除术+回肠造口术结肠次全切、结直肠或回肠结肠吻合术结直肠次全切、回肠直肠吻合术结直肠全切、回肠肛管吻合术全结肠直肠切除术、回肠储袋肛管吻合术全结肠切除、直肠部分切除、残余直肠黏膜剥脱、回肠储袋直肠吻合术,11,治疗首选手术,结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合适应证：严重的结肠和或直肠病变回直肠吻合术后直肠功能不稳定可治愈的结肠或直肠癌回直肠吻合术后不能保证随访,12,13,14,术前准备,心理准备肠道准备造口定位禁食静脉输入胃管、尿管,15,并发症,吻合口瘘肠穿孔肠梗阻
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