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胎儿染色体异常产前筛查和诊断的现状及进展,蒋宇林北京协和医院妇产科产前诊断中心,我国的围产期保健工作,全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作推行新法接生推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作积极开展出生缺陷监测和预防的工作加强了相关领域的基础研究和应用研究,取得的成绩,我国婴儿死亡率已由建国初的200下降到2019年的21.4以下2019年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较2019年的13.6/万有了明显的下降人均期望寿命已达71岁,政府的支持,将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一1994年颁布实施中华人民共和国母婴保健法2019年启动了中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2019-2019）2019卫生部颁布了产前诊断技术管理办法2019年以来大部分省市均相继出台具体实施管理办法细则，建立了各自的省级产前诊断中心2019卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组,面临的问题,随着人口和疾病模式的转变以及出生死亡率的下降（1/60，进行产前诊断2）低危组：风险值1/1000继续随访3）中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成三联/四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断,酌情的序贯筛查模式,联合筛查的检出效率,在5%假阳性率水平下，联合筛查的检出率可以达到96%,序贯筛查的检出效率,序贯筛查的检出率可以达到94%，可以发现绝大多数的唐氏综合征患儿,唐氏综合征的早中孕期产前筛查,优点检出率最高（95%左右）联合筛查假阳性率低，可以有效降低羊水穿刺率缺点筛查成本最高孕妇需要早孕-中孕二次回访，依从性差早孕高危孕妇失访后果严
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