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文档简介

遗传病,一、人类几类疾病的区别,先天性疾病,家族性疾病,例:下列肯定是遗传病的是A生来就有的先天性疾病B具有家族性的疾病C终生性的疾病D遗传物质改变引起的疾病,一、人类几类疾病的区别,(一).遗传病,1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病,2.分类,(1)几乎完全由遗传物质决定,(2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的诱发因素才发病,3.发病时间:,有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发,(二).先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.病因,(三)家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:,(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者,传染病:,是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病,特点:具有传染性和流行性,二.遗传病的类型,单基因遗传病,显性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,隐性遗传病,伴X显,常显,伴X隐,常隐,唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇),显性遗传病,隐性遗传病,伴X显:,常显:,抗维生素D佝偻病,多指、并指、软骨发育不全、,伴X隐:,常隐:,红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良,镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、,遗传病的类型:,例3对21三体综合症患者进行染色体组型分析时,发现此人体细胞内多了一条21号染色体,染色体组成为47条,可能是由于该病人的亲代在形成配子时()A次级精母细胞分裂的后期,两条21号染色体移向一侧B次级卵母细胞分裂的后期,两条21号染色体移向一侧C初级精母细胞分裂的后期,21号两条同源染色体移向一侧D初级卵母细胞分裂的后期,21号两条同源染色体移向一侧,ABCD,例:(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因病是受一个基因控制的疾病,(二)遗传病的预防(优生工作的主要措施),1.禁止近亲结婚,2.提倡“适龄生育”,4.遗传咨询,5.产前诊断,3.婚前检查,6.选择性流产,4.遗传咨询,诊断,提出对策、方法、建议,5.产前诊断,羊水(羊膜穿刺)检查、绒毛细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等,例(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,正确的是,四、人类基因组计划及其意义,测定绘制人类基因组的遗传图、物理图、序列图、转录图,解读其中包含的遗传信息。,.目的:,为什么要测24条?人类有22对常染色体和1对性染色体,

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