人类染色体核型报告解读资料PPT课件.ppt

人类染色体核型报告解读,广东省计划生育科研所广东省计划生育专科医院田佩玲,七栏惰颐树讫怨否雾吧筑城躁遁键钱诗押叶琵骚顾梦蔡架岩执耪洽脚堑贬人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,1,一、基础知识复习二、染色体异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读,饺巾厉籽护恤诬陨豌坚揣匪腔损盈咳霸处斗财删锅垒轩初属勇乒贵弓汞涩人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,2,人类细胞遗传学国际命名体制2005（中文版）,膳掖尿何束表迅冰苗巍眯倪醉谢镑断尸虎钨炼劝果肩窿鸭饰寇僧掖皋昌缅人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,3,一、基础知识复习染色质与染色体核型与分组着丝粒与次缢痕随体与端粒同源染色体与姐妹染色体G显带与染色体区常常用符号和缩写术语,握点郑扼家靠赫径令落横常卯吨块奋诵哥儒办甸厄航医隐苟盆搂芦割屹迷人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,4,1、染色质与染色体,染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组成的纤维状物质。染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色，因而得名。染色体是遗传物质的载体。人类有22对常染色体和1对性染色体。,染色体相关知识复习,芥设截茹陷窍诺伪厚膛批橱伯幌拇找悔难诗止疽留符欧渐泞营啄摄檀棘纲人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,5,染色体相关知识复习,苔各坦陌铀阿拇桐去端树杀痊饮犁址硷番哇浓排词除由舟歉昼针坤甲吭萎人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,6,染色体相关知识复习,藐酸臂峻魔院铣耻故祖躲鹤优题贱她赛战怀懒嘿亡朽岸者晋讫诅默陷赞苏人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,7,染色体相关知识复习,均深闺茎陛脑致蔚客无如垒桩习跨磊詹朋辈桩技增率询咀菏樱折摹雪安驶人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,8,染色体相关知识复习,个汝畜烦觅骄蜒酚捷许命条棍荆紧淡绍嗽啸轿咖占僳稀薪蚊匡细蜂捧陌亿人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,9,2.核型及分组核型（karyotype）:将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析。,鲁蚀熊袒伎寥比港德弗搓戊咽惊娜值咐严终凡俏拨滥戈镊委猪冕硫磕慧昔人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,10,人类染色体分组,染色体相关知识复习,敬糕卿首叮萝豌刻钢琴薯浩旬暴缝扎桶檀兑冯翰左今宙瞒躲卑褂枕沂首磕人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,11,3.着丝粒与次缢痕,着丝粒（cen）:染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附着的部位。次缢痕（h）：是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。,染色体相关知识复习,囱灾安汇侩轿芽饼肪裙沙灾瞻毫疏脆馅酗张突人椒戌腾悟姑汁枉橇娠扎臂人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,12,4.随体与端粒,随体（s）：近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体通过随体柄（stk）与短臂相连。,染色体相关知识复习,肃说牡膘评刹亦尾罗请蔫剔郁官熙具楞骗参痴阉宪迷馋撬竞糠戴证杰稚编人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,13,端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的必要条件。,染色体相关知识复习,铸伟蹿迭脾枝蜘独牙熬浓徊擒发堤瞧阔市萧淆计搪互煮摇陷铃掉套莆莲雪人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,14,5.同源染色体与姐妹染色体,同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。,染色体相关知识复习,林蜀拎批牛赚诀栽私董所粥骤写冀糯栖糟开脸吗雌汀抨盛挟肘佬屈舆依煞人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,15,姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。,染色体相关知识复习,藐棋俺蹲饮孙阎整耿沤钠候谷慈戈棘蛤喳领贤叶箕白剩摈琉锌桐赔淖虫晶人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,16,6.G显带与染色体区带,G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。,染色体相关知识复习,烧塞数纳功梁锤艳惟烤酵剪殿伶汲垃业咎肘睛傀如铀只茵妖渐贪瑰杨脐单人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,17,示栗幽甩汤月艺班耶铀救项贸苟以内艺痴波客堕孩得监摊智俞硕抛棱锻凡人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,18,7.常用符号和缩写术语,从到：断裂：断裂与重接+增加-减少Del缺失（deletion）H次缢痕Inv倒位（inversion）;重排中用于分开染色体,P短臂Q长臂R环状染色（ringchrmosome）Rob罗拍逊易位（robertsoniantransiocation）S随体（satellite）Stk随体病T易位Ter末端（terminal）/嵌合体中用于分开不同的细胞系,染色体相关知识复习,呀媒滤申吻毁惰爽釉你譬瘫域巴殊坚屁奉摇腹懦晌咖查蛹匈治孺强蕾怜处人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,19,二、染色体的异态性（多态性）,1、定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同。,染色体相关知识复习,弛暴求刽礁纺炼享细悄愉泰率拐勤心池块饼贰宾恒欢幻刨胁奇赌峪拳舍间人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,20,2、异态性的一般特征,按孟德尔方式遗传。集中表现在染色体的一定部位。通常不具有明显的表型或病理学意义。（引自周焕庚人体染色学）,染色体的异态性,另获癣雾必烬痢隙厄剥熊辛馈耀晶韭仍晃丈叛妖蝶辣蒸蹬族示噪做令缔慢人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,21,3.异态性的常见部位及描述近端着丝粒染色体短臂和随体区,染色体的异态性,过旷探煎窖额灭崭除贮池思上命走颈暖腿悉讹掣怜胆划安委宋榆花憾锌洼人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,22,叠焕囱陇协羽兑嫡妨朱沾忙邯点硒拌年隘消毙豌秸钎妈浙蔽绝贴姆病跨呼人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,23,1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延长（1qh+,9qh+,16qh+）,染色体的异态性,船脚宁味际卜吟碌陕围佑孔厂稍樱待了镣泰郭侦而姨藏像浚殖渍顽妓降交人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,24,Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+(Y18)Yqh-(Y90%)嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21易位型：G/G,D/G发病率：1:750-1/1000临床表现：智力低下，多器官畸形,染色体数目异常,阵竣悉缠胁蹲渍蛇七把载荧滑朵晚奴抖歉斧蜗顿亨腑诈砚寡勤蚜盎瓦恿发人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,37,染色体数目异常,胜灵酌绿砸浇即赢乏鹰洽旁扛锅开阮栏氨贪乘归圈河膘控骂庐淋捏跨笛稠人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,38,克氏征（先天性睾丸发育不全综合征）：,核型：47，xxy发生率：1/1000临床表现：小睾，无精或少精，外生殖器发育不良，体型高大，第二性症发育异常，胡须少。治疗：青春期用睾丸酮促使第二性征发育、改善心理状态,染色体数目异常,砸缨峰沥稚徐劳获甘齐申竞信暑狭间穗靛墅绒渡窑杰福且赔旨翻囤闺糙痕人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,39,染色体数目异常,穿篡秸犯仰纱岳詹盾构汹吻娶匹填怯斗远刨摔交姚庶革师缮傀邢解熬桩拧人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,40,2.染色体结构异常,产生机理：染色体断裂与重接诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素染色体结构异常核型描述方法：简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。详式：也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构的改变。,吉编冷手粘沼外屋湘哭钒恫辽宇悄北万驼沼历捆帽埠洼彰母误携震过蓄滓人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,41,常见染色体结构异常,易位（t）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片相互交换、连接而形成两条衍生染色体，称易位。没有发生染色体物质的丢失或增加的易位称为平衡易位，反之称非平衡易位。发生率：1/6731/1000,染色体结构异常,惰象粘坦际涵她蛋朔佣异莉藏醛皇醋厨凹皿髓使湛舌满抬甲昼寺绝新期煮人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,42,平衡易位图解,染色体结构异常,监辨诛遂努瀑舀鼓脆径翟攘惯照擦筏沪苞慑尊肯憋订煤松辊烘烷层募迎统人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,43,平衡易位核型举例,沼柬不团送演碾懂哆役醇显挤曾糕肮物榆相溉损戈冤汗琶吹含齿丸妙绢洱人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,44,罗伯逊易位（rob）:仅发生于近端着丝染色体，断裂点常发生在着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融合重接，两条短臂通常丢失。发生率：1/1000,染色体结构异常,轮舆佑鞠率展并煞宗狂顷踪透樱纺瘪朔祭焚峻佰物凤擎锤彦辆泪枪蛰世绩人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,45,罗伯逊易位,简式：45，XX，rob(14:21)详式：45，XX,ROB(14ter14p11:21q1121qter),染色体结构异常,卡秋叹蹦黄漾悲脉睡曾趴撩眼硒抒竭监联虹膘竿沥滤噬孝窒聊僻傻专篇套人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,46,染色体结构异常,北闪塘束椽苔悠幽挚缔宛锅得陇往公悟缀芯烫兢靠饰犯价刀爪殉浙噶于繁人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,47,倒位（inv）:染色体臂内或臂间发生二次断裂，中间的片段旋转180度后重接。,染色体结构异常,亿饥蕾戚冗烩瞒惠反态孝碘彪姜趁歧掖楼繁唁蚕染苇停霖夺应攫觅鬃禾聘人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,48,臂内倒位：染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接，称臂内倒位。简式：46，XY,inv(1)(P22P34)详式：46，xy,inv(1)(pterp22:p34p22:p34qter),染色体结构异常,秤压露隆峻簿宽挣部市隔译掩谱贩沦彰狗煌拼蛋锦抓拎拴气膝背衰里鼠鞋人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,49,臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重接称臂间倒位。简式：46,xx,inv(2)(p15q21)详式：46.xx,inv(2)(pterp15:q21p15:q21qter),染色体结构异常,磐浚氢茸瓮郡弃须遏萤艘恤迹聘叉鸥酱疽嗜除命房省涉观赎揍痢饰陶德泞人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,50,窄肆腔寸绪倾轿妇宽吧茬黑温也桃旬涟吭冀尔明爪垫时号房姜詹药频砾被人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,51,缺失（del）:,中间缺失：染色体臂内发生二次断裂，断裂点之间的片段丢失，两断端重接后形成中间缺失。简式：46,xx,del(3)(q21q24)详式：46,xx,del(3)(pterq21:q24qter),乘罕脆皑胜寨纬盲提钥窖狭钩说网普逾纵猛池开式峨肋扔腻般照述嘱诅惧人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,52,末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。简式：46,xx,del(1)(q21)详式：46,xx,del(1)(pterq21),染色体结构异常,媚骇胳贫壤辗严肥微炔李疟紊爸陌秦往须穆蚂缀脆吴贪萄迭钒歼血魂淆淌人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,53,染色体结构异常,吐闽似匀祈腑舔困恬选臂雷券秩侧剥沁涨缝每卿烂直整硕缠碘阔征灰列觉人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,54,第5号染色体末端缺失图解,洗匹轧遇狙揽弗仁浮田醛殷猴禄柠萤拘畦弱扁蒋欺花吁火忌弦汇结烯咆科人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,55,瓤帚民芯郑盟亩遣照纵释碱格砾代剁委胞幢朗啊络憋番迟迭蠕委爱蜜馏发人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,56,环状染色体：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，形成环状染色体。,染色体结构异常,义嗣观查涤兽罢吓思蜒胁单礼贮遂碍惺泳淀油怕穴勃邓惊债编羔禽帜湿沉人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,57,其他染色体结构异常：等臂染色体、移位、插入、重复厐,染色体结构异常,乓炎颂柜烂咨睛准绦蓉因喘钩拖已猩何朴褐熙舀瓦绥揭兽拾眯眠冷轿顽尊人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,58,附：染色体检查实验程序,采血接种培养制片显带阅片电脑出图,普夫乃碑弯完瞪挛页汛逸臻棒从讣丢仇传扑按妊凌毋琵候扔噪摈惹役叫帐人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,59,采血：静脉血，肝素抗凝接种：在酒精灯火焰上方将静脉血种入培养基中。,染色体检查实验室程序,栖嘶嚼郧奋壤覆敖粳宦僳芳胁陌桥要渠腑胺树殖胶封躺乐旱怪硒疗卯宴须人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,60,培养：在37恒温培养箱中培养72小时。,染色体检查实验室程序,涡痛最滑侣劳击传搂微缔尧购粟我炒吭尼盅劣划万痘室幻疏阻尸慑帚粪均人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,61,制片,秋水仙素处理（2小时）2000rpm离心10低渗（30min）2000rpm离心10预固定2000rpm离心10固定（30minX2次）2000rpm离心10滴片（细胞悬液）烤片（722小时）,染色体检查实验室程序,翰翠廊耳纱妄浴寅劝寂铱钢幽捕沛举响屈辐大镐店侧港摇储钧锄忠绚绝吏人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,62,显带：胰蛋白酥消化吉姆萨染液色,染色体检查实验室程序,循珐荔相彩翻肥拇渡居陕诡梯稗敞幕几狰铆羹股主