遗传病诊断及产前诊断PPT课件.ppt

由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。,你有血友病吗？血液不凝可别怪我！,遗传病的诊断、治疗及产前诊断,1,第一节遗传病诊断,1、病史、症状、体征病史采集、外貌特征、发育状况。,2、系谱分析单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。表现度、外显率、隔代遗传。遗传方式、发病风险。,3、染色体检查标本外周血、绒毛、羊水、活检组织。分带G-,R-,C-,荧光原为杂交(FISH)分析数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位)指征智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。,2,利用FISH技术检测染色体易位。,3,4、生化检查主要用于分子病和先天性代谢缺陷。,5、基因诊断直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。直接DNA检测缺失、突变、重排.。间接遗传标记检测多态性，连锁分析。基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。,4,第二节遗传病治疗,遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。,常规治疗,手术治疗移植、修补、矫正。药物及饮食禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等补其所需：补充酶或其他蛋白,5,基因治疗,基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正或置换致病基因的治疗方法。,基因治疗的策略,1.基因置换（genereplacement)2.基因修复（genecorrection）3.基因增补（geneaugmentation）4.基因失活（geneinactivity）5.免疫调节（immuneadjustment）,6,基因治疗的基本流程,1.目的基因的选择和制备2.目的基因的转移方法3.靶细胞的选择4.外源基因的表达与检测,基因治疗目前存在的问题,1、表达稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。2、病毒载体的安全性，感染，癌变。3、表达效率不高。4、对病毒载体的免疫排斥。5、伦理问题,7,21-三体的产前检查,、胎儿染色体检查、孕妇血清标记物检查由于大多数21三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。血清标记物为:AFP(甲胎蛋白)UE3(雌三醇)HCG(绒毛膜促性腺激素)检出率为48%83%。假阳性率为5%。、引物原位扩增(PRINS),研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22，在此区域内估计有50100个基因，其中含SOD1(过氧化物歧化酶)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出相应体征。,8,地中海贫血,、胎儿染色体检查、孕妇血清标记物检查由于大多数21三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。血清标记物为:AFP(甲胎蛋白)UE3(雌三醇)HCG(绒毛膜促性腺激素)检出率为48%83%。假阳性率为5%。、引物原位扩增(PRINS),研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22，在此区域内估计有50100个基因，其中含SOD1(过氧化物歧化酶)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(