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文档简介

第三节人类遗传病 一 人类遗传病的概述 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病是指 由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病 1 单基因遗传病 1 软骨发育不全 1 多指 苯丙酮尿症 白化病高度近视 3 并指 先天性聋哑 伴X显性 抗维生素D佝偻病 伴X隐性遗传病 红绿色盲 进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 常染色体上隐性遗传 症状 智力低下 头发发黄 缺乏酪氨酸不能合成黑色素 尿中有 发霉 臭味 并指 多指 举例说出人类遗传病的主要类型 单基因遗传病 常显 白化病 苯丙酮尿症 单基因遗传病 常隐 并指 趾 常染色体上的显性遗传病 2 多基因遗传病 易受环境因素影响 唇裂 兔唇 高血压 冠心病 精神分裂 哮喘等 无脑儿 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿多基因遗传病 三 染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 先天性愚型 21三体 性腺发育不良 女性 四 类遗传病的监测和预防 产前诊断 1遗传咨询 3 禁止近亲结婚 4 提倡适龄生育 事例一 达尔文和表妹爱玛生育六个子女 三个中途夭折 三个终生不育 事例二 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女 两个女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 甜蜜的婚姻苦涩的果 人类基因组计划 1 内容 绘制人类遗传信息的地图 使人类可以清晰地认识到人类基因的组成 结构 功能及其相互关系 2 目的 测定人类DNA全部碱基序列 基因治疗 应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内 一纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法 纠正途径 1 位修复有缺陷基因2 将有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位 以代替缺陷基因 及时巩固 4 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述 正确的是 A 夫妇两人都表现正常就无需进行产前诊断B 羊水检测是产前诊断的惟一手段C 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 C 及时巩固 C 2 21三体综合征 并指 苯丙酮尿症依次属于 a 单基因病中的显性遗传病b 单基因病中的隐性遗传病c 常染色体病d 性染色体病A bacB dabC cabD cba 3 有关苯丙酮尿症的错误叙述是 A 致病基因位于常染色体上B 单基因隐性遗传病C 苯丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸D 此病主要通过尿液化验诊断 C 1 下列各项中 都属于单基因隐性遗传病的是 人类多指病 白化病 软骨发育不全症 先天性聋哑 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症A B C D 2 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病 以下疾病属于多基因遗传病的是 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病A B C D 3一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子与正常女子结婚
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