新生儿高氨血症的诊断思路ppt课件.pptx

新生儿高氨血症诊断思路 1 一 氨的代谢 体内氨主要自氨基酸代谢产生 氨是毒性物质 血氨增多对脑神经组织损害最明显 虽然氨在人体内不断产生 但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素 维持人血中氨在极低浓度 正常血氨水平18 72ummol l 2 1 氨的来源 3 2 氨的去路 4 3 尿素循环 尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程尿素循环经过6种主要的酶反应任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍 5 6 二 高氨血症的病因 7 高氨血症的病因 8 三 高血氨神经毒性的发病机制 9 血氨水平与临床表现 100 200umol L兴奋 呕吐 200 300umol L意识障碍 惊厥 300umol L 昏迷 100umol l无明显症状 10 四 新生儿期高氨血症的临床诊断思路 11 临床有任何无法解释的拒乳 呕吐 喂养困难 过度通气 精神差或脑病表现 均要查血氨水平同时急查血气 肾功 电解质 血糖 血 尿酮体进一步查血尿串联质谱 12 低血糖 13 14 15 五 临床表现 按照发病时间可分为新生儿期高氨血症晚期高氨血症 16 1 新生儿期高氨血症 患儿症状多于生后1 5d出现 患儿体内酶活性完全缺乏或者极低 出生后24 48h多无明显症状 在进食蛋白质饮食后逐渐出现拒乳 呕吐 呼吸急促 过度换气 体温不升 喂养困难 精神萎靡 嗜睡 昏睡 甚至昏迷 惊厥 患儿可出现肝大 脑水肿 血氨增高 300umol l 尿素氮降低 0 357mmol L 容易被误诊为重症肺炎 脓毒症 脑出血 胃肠炎 脑炎 Reye综合征 癫痫等疾病 可因抢救处理不当而死亡 17 重要线索 血氨 300umol l肾功BUN 0 36mmol l血气呼碱 18 2 晚发型高氨血症 可在多种年龄阶段出现 患儿体内的酶有一定活性 在进食大量蛋白质后诱发 症状多较轻 可呈间歇性发作 急性发作时可表现为呕吐 神经精神症状如共济失调 神志恍惚 激惹不安 发热和攻击性行为 也可出现嗜睡甚至昏迷 部分患儿症状不典型 可表现为厌食 头痛 运动智能发育迟缓 19 六 鉴别诊断 1 新生儿一过性高氨血症多见于较大早产儿 多为36周 早产儿暂时性高氨血症有症状的24小时内呼吸窘迫48小时内惊厥昏迷无症状的 血氨40 72umol l 20 2 假性高氨血症标本放置时间长血氨非急查项目 上午及时送检 21 3 其他引起血氨增高的疾病 1 败血症 全身疱疹病毒感染 围产窒息 如中度升高 完善肝功 但即使肝坏死 血氨很少超过500umol L 2 轻度升高 如暂时性升高 2倍以内 多见于早产 无临床意义 无后遗症 22 七 治疗 治疗总的原则减少氨的产生增加氨的排除 23 以呼吸管理为中心急性综合治疗 1 非特异性治疗 立即停止摄入蛋白质 高热量 足量液体支持呼吸支持治疗脑水肿通便抗生素 1 急性高氨血症的紧急治疗 24 10 的葡萄糖8 12mg kg min 脂肪乳1g kg 24h 必需氨基酸0 25g kg 24h 25 2 快速排出氨基代谢产物交换输血 腹膜透析 血透 26 3 改变代谢途径 苯甲酸钠0 25g kg苯乙酸钠0 25g kg精氨酸0 2g kg10 GS 20ml kg 此后每天按照上述剂量进行缓慢输注 ivgtt1 2h内 27 精氨酸瓜氨酸血症时剂量加至0 6g