遗传与变异ppt课件.ppt

第六讲遗传与变异 生命与繁衍的保证 孙啸程璐 概要 一 繁殖二 遗传三 变异四 肿瘤与遗传五 遗传与优生 一 繁殖 1 无性繁殖 asexualreproduction 不涉及性别 没有配子参与 不经过受精过程 由母体形成新个体的繁殖方式 优点 容易繁殖子代与亲代相同缺点 没有变异 难以进化 裂殖 fission 裂殖一个有机体分裂成两个完整的有机体单细胞生物最常见的一种生殖方式有机体的细胞质和细胞核分裂为两个相同的有机体 出芽生殖 budding 出芽生殖 从母体上长出新芽 由芽发育成新个体 母体将细胞核均匀分割 但是细胞质非均匀分割出芽生殖方式广泛存在 水螅出芽生殖 酵母出芽 孢子生殖 sporeformation 孢子生殖 从母体繁殖出单一细胞藻类 真菌及其他低等植物的主要繁殖方式 再生 在生是生物修复机体损失的一种生理过程植物中普遍存在的现象 2 有性生殖 通过两性细胞 配子 如精子 卵子 融合为一 成为合子 受精卵 发育成新一代的生殖方式 性细胞通过减数分裂产生 亲体细胞减数分裂卵子 精子受精受精卵有丝分裂子代细胞 二 遗传 遗传 生物世代间的延续 变异 生物个体间的差异 生物进化的保证遗传学 研究生物的遗传与变异的学科 1 遗传的物质基础 细胞染色体DNA DNA的复制 传代的基础 从DNA到蛋白质 DNA 前体RNA mRNA 多肽链 表现性状的基础 转录 翻译 三联密码 遗传密码子具有以下基本特点 1 每个密码子三联体 triplet 决定一种氨基酸 2 两种密码子之间无任何核苷酸或其它成分加以分离 即密码子无逗号 线性 序列性 3 密码子具有方向性 例如AUC是Ile的密码子 A为5 端碱基 C为3 端碱基 因此密码也具有方向性 即mRNA从5 端到3 端的核苷酸排列顺序就决定了多肽链中从N端到C端的氨基酸排列顺序 4 密码子有简并性 degeneracy 一种氨基酸有几个密码子 或者几个密码子代表一种氨基酸的现象称为密码子的简并性 除了Met和Trp只有一个密码子外 其它氨基酸均有二个以上密码子 例如Arg有6个密码子 5 共有64个密码子 其中AUG不仅是Met或者fMet 在原核细胞 的密码子 也是肽链合成的起始信号 故称AUG为起始密码子 UAA UAG和UGA为终止密码子 不代表任何氨基酸 也称为无意义密码子 6 密码子有通用性 即不论是病毒 原核生物还是真核生物密码子的含义都是相同的 转录开始 转录终止 翻译 转录 中心法则 基因的概念 基因是一段有功能的DNA RNA 片段基因位于染色体上基因决定生物性状 发育 代谢和免疫状态等 等位基因 等位基因位于同源染色体同一位置的基因等位基因决定生物体的某一性状在一般情况下 一个基因只有两种等位形式 其中一个起决定作用 为显性 另一个为隐性 复等位基因 有3种或更多种等位形式 但是在每个个体最多只能有两种形式 例如 A B O血型的多等位基因 基因表达调控 基因表达调控的层次染色质水平上的调控转录水平上的表达调控转录后调控翻译水平上的调控蛋白质合成后加工 原核基因调控 转录和翻译在同一时间和空间内发生 基因表达的调控主要发生在转录水平上通过转录调控 以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境的变化例如 大肠杆菌利用营养物质 葡萄糖 正常情况下乳糖 需要 半乳糖苷酶分解乳糖 形成葡萄糖和半乳糖 如果环境中只有乳糖可以利用 则 半乳糖苷酶的基因就必须表达 从而合成这种酶 如果环境中有葡萄糖可利用 则 半乳糖苷酶的基因就应该关闭 真核基因调控转录和翻译过程在时间和空间上彼此分开转录和翻译后都有复杂的信息加工过程基因表达的调控可以发生在各种不同的水平上瞬时调控 可逆性调控 对环境条件变化所作出的反应发育调控 不可逆调控 真核基因调控的关键部分决定真核细胞的生长 分化 发育的全部进程 遗传的染色体基础 1 在体细胞中 染色体成对出现 遗传基因也成对出现 等位基因 2 在配子中 每对同源染色体只剩一条 等位基因只有一个 3 成对同源染色体中一条来自于父本 一条来自于母本 同一对等位基因中亦有一个来自于父本 一个来自于母本 4 染色体能够复制 代代相传 5 同源染色体在减数分裂时发生分离 等位基因在形成配子时亦发生分离 6 非同源染色体在减数分裂时自由进入子细胞 非等位基因在形成配子时则独立进行分配 7 单倍染色体的配子通过受精恢复为二倍体合子 2 孟德尔定律 G Mendel 奥地利修道士 1822年 1884年 现代遗传学的奠基人 1857年开始豌豆遗传实验 8年后公布的研究成果 1866年发表了 植物杂交实验 的划时代论文 否定了当时流行的所谓融合遗传 确定了遗传物质的存在和遗传学的两个基本规律 分离律和自由组合律 1900年 研究才引起遗传学家 育种家的高度重视 孟德尔分离律 花的颜色由一对等位基因控制A 红色 显性a 白色 隐性基因型表型AA 纯合 红花aa 纯合 白花Aa 杂合 红花 单因子杂交试验 P AAXaa F1 Aa F2 AA 1 4aa 1 4Aa aA 2 4红花 AA Aa aA 3 4白花 aa 1 4 P 红花X白花 F1 红花 F2705红花 224白花 705 224 3 1 分离律 一对等位基因在杂合状态下 Aa 互不干预 保持独立性 在形成配子时各自 A或a 分配到不同的配子中去 子一代配子分离比为1 1子二代基因型分离比为1 2 1子二代表型分离比为3 1 孟德尔分离律图示 孟德尔自由组合律 研究两对或多对相对性状的遗传基因之间的相互影响非等位基因的自由组合 双因子杂交试验 实验材料 圆形黄色种子 皱缩绿色种子P 圆黄X皱绿 F1 圆黄 F2 圆黄皱黄圆绿皱绿315 101 108 32 等位基因1 W 圆w 皱 等位基因2 G 黄g 绿P WWGGXwwgg配子 WG wgF1 WwGg配子 WGWg wGwG F2 各类表型比9 3 3 1 16种组合WxGx 9圆黄wwGx 3皱黄Wxgg 3圆绿wwgg 1皱绿 3 连锁与交换定律 摩尔根 位于同一条染色体上的基因连在一起伴同遗传的现象称为连锁 linkage 基因不能随意组合 第一对等位基因第二对等位基因 实验材料 果蝇野生果蝇 灰色 B 长翅 V 突变体 黑色 b 或短翅 v P 雄 BBvvXbbVV 雌 配子 Bv bV受精 F1 BbVv 灰色长翅 Xbbvv 黑色短翅 配子 BVBvbVbv bv受精 BbVvBbvvbbVvbbvv结论 Bv连锁 灰色与短翅连在一起 bV连锁 黑色与常翅连在一起 交换 处于同一染色体上的基因具有连锁关系 但是也可以发生交换 两个基因距离越近 交换机会越小 距离越远 交换频率越大遗传图谱连锁图谱 FruitFly Drosophilamelanogaster SEMX60 染色体4对 形态各不相同 容易区别 基因组长1 8 108bp 有12000个基因 推测人类80 的人类基因与之有同源性 已发现100余个人类疾病基因在果蝇中发现 4 摩尔根的伴性遗传 最初研究的目的 将遗传因子 基因 定位在特定染色体上 伴性遗传试验 野生果蝇眼睛为红色偶然发现一只雄性白眼 突变 P 红眼 雌 X白眼 雄 F1 全部红眼 自交 F2 红眼 白眼3 1 雌 全红 雄 红 50 白 50 结论 控制眼色的基因位于染色体X上 红色是显性的 白色是隐性的 而在染色体Y上没有等位的基因 雌 XX 显性雄 XY 可隐性 由性染色体上的基因决定的性状在遗传时与性别是联系着的 就是sex linkedinheritance 人约有80种性状是伴性遗传的 红绿色盲 血友病等 男性的患病率较高 5 性别决定 性染色体决定性别 型 雌 XX 雄 XY雄性有两个异型性染色体 人类 哺乳动物 果蝇等 型 雌 ZW 雄 ZZ雌性有两个异型性染色体鸟类 蝴蝶等 型 雄性只有 染色体 蝗虫 雄性是 雌性是1 单倍体决定性别 蜜蜂 雄性为单倍体 n 由未受精卵发育而来 无父亲 雌性为二倍体 2n 由受精卵发育而来 环境决定 珊瑚岛鱼 在30 40条左右的群体中 只有一条为雄性 当雄性死后 由一条强壮的雌性转变为雄性 基因决定性别 玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制 雄花序由Ts基因控制 三 生物的变异 染色体的畸变基因突变单基因病多基因病 1 染色体畸变 染色体的数量畸变 1 非整数畸变单体性 2n 1 某同源染色体少一条绝大多数不能成活缺体性 2n 2 缺失一对染色体三体性 2n 1 某同源染色体多一条多体性 2n x 某同源染色体多若干条 2 整数倍畸变多倍体 3n 4n多见于植物中 染色体数目或结构改变 染色体结构畸变 1 缺失 染色体少了某一片段通常是致死的 2 重复 染色体上多出了一段 3 倒位 染色体内部结构的顺序发生颠倒 4 易位 染色体断裂 断裂片断接到其他地方 染色体的数量变异 无籽西瓜 染色体的数量变异 Down氏综合症 21号染色体三体 又叫先天愚型 Down氏综合症群体发病率1 800 症状 多器官组织异常 头颅小而圆 枕部扁平 脸圆而平 鼻梁扁平 眼距过宽 眼裂小 舌常外伸并有舌裂 掌纹异常 通常有通贯掌 蒙古样痴呆 生长迟缓 智力低下 多数有心脏病 无生育能力或生育能力低下 病因 47 XX XY 21 第21号染色体多一条 47 XY 21 Down氏综合症与母亲年龄的关系 母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者 30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者 40岁后100例中有一例 45岁后50例中有一例 染色体的结构变异 猫叫综合症 第5号染色体短臂缺失一部分 患儿哭声类似猫叫 耳位低下 面部表情似很机灵 但实则智力低下非常严重 IQ常低于20 发病率 1 50 000 猫叫综合症 性染色体异常 数目异常结构异常 性染色体数目异常 Klinefetter综合症 克氏综合症 先天性睾丸发育不全 发病率 1 850临床症状 外貌男性 睾丸萎缩 男性第二性征发育差 有女性化表现 如无胡须 体毛少 皮肤细嫩 乳房发育 不育 部分智商低 有些有精神异常 身高 180cm占1 260 染色体组成 47 XXY在男性不育中占1 100 Turner综合症 特纳综合症 性腺发育不全 先天性卵巢发育不全综合症 发病率 1 2500 5000临床症状 外貌女性 个矮 1 3米左右 第二性征发育不良 原发性闭经 面呈三角形 口角下旋呈 鲨鱼样嘴 肘外翻 颈部发际很低 多数有颈蹼 胸宽平如盾 35 有心血管病 智力低下或正常 性染色体数目异常 染色体组成 45 X0 Turner综合症患者 超雄 XYY或多个Y个体 发病率1 900临床症状 身材高大 生育力下降 易于兴奋 易感到欲望不满足 自我克制力较差 性染色体数目异常 多X女性 表现为女性 眼距宽 外生殖器及第二性征多正常 有的月经失调 类似21三体 智力发育迟缓 性染色体数目异常 基因突变的特性 1 随机性 2 突变的多方向性和复等位基因一个基因可能存在多种突变体 3 稀有性 4 可逆性 2 基因突变 基因突变的类型 1 碱基置换突变 2 移码突变 由碱基插入或删除引起 诱发基因突变的因素常见的诱变剂有 1 物理诱变X 射线 射线紫外线2 化学诱变苯 亚硝酸盐 3 生物诱变病毒 基因突变与性状改变 基因突变 血红蛋白 链基因突变 基因突变 血红蛋白 链基因突变 3 基因与性状 显性基因显性性状隐性基因隐性性状共显基因共显性状 性状是由基因与环境共同作用的结果 1 常染色体上基因 显性基因的遗传 人类耳垂AA Aa 有耳垂aa 无耳垂 显性基因的遗传 人类多指 显性基因的遗传 软骨发育不全症 常染色体显性遗传病的特点 患者一般携带一个致病基因子代的患病概率为1 1传代过程中与性别无关 男女患病率一致 常染色体 隐性基因的遗传 白化病先天性聋哑先天性高度近视 白化病遗传 白化病 常染色体隐性遗传病的特点 患者的一对等位基因必定都是致病基因患者双亲为携带者杂合子患者的兄弟姐妹中的患病概率为1 3患病概率和传代过程与性别无关 男女患病率一致 2 性染色体上基因 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 连锁显性遗传 连锁隐性遗传Y连锁遗传 连锁的显性遗传控制某形状的基因位于染色体X上 且为显性等位基因 XAXa A显性症状 母 父 aa A0 0代表Y染色体上无对应基因 女儿 表现A症状 父传女 儿子 不表现A症状 连锁的显性遗传病特点 患者一般携带一个致病基因 若女方为患者 其子女患病的概率为1 1 且子女中男女患病概率为1 1 若男方为患者 其子女患病的概率为1 1 但患者均为女性 连锁的隐性遗传控制某形状的基因位于染色体X上 且为隐性女性在纯合下表现症状XaXa男性在XaY时表现症状有病的人大都是男性男性患者的子女都正常 但是其外孙可能发病 X连锁的隐性遗传病特点 群体中男性患者多于女性患者 女性必定携带两个致病基因才可发病 男性携带一个致病基因就足以发病 女性携带者的子女中的患病率为1 3 且为男性 男性患者的子女中儿子均正常 女儿均为携带者 致病基因可由其女儿传给外孙 即隔代遗传 Y连锁遗传控制某形状的基因位于染色体Y上遗传规律 父传子 子传孙 全男性遗传 女性不会出现相应的遗传性状或疾病 连锁的显性遗传病 抗维生素 性佝偻病 X连锁的隐性遗传 色盲 X连锁的隐性遗传 血友病 Y连锁遗传 限雄遗传 人类的耳道长毛症 从性遗传 常染色体上的基因 表现受个体性别的影响 人类的秃顶 男性显性 女性隐性 性反转 基因与性别畸形 男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成 46 XY 外观多呈女性 不育 病因 雄性激素受体基因突变 女性阴阳人 第二性征多呈男性 病因 基因突变导致雄性激素产生 4 多基因遗传 数量性状受环境的影响甚为明显 环境引起的变异一般只表现于当代 不能连续 遗传变异是可以遗传的 遗传变异对数量性状的作用 用遗传率来表示 遗传变异遗传率 X100 总变异 遗传变异 环境变异 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的 遗传率 人类一些性状与疾病的遗传率 性状遗传率疾病群体发病率遗传率 身高81唇裂 腭裂0 1776体重78糖尿病0 275智商80精神分裂症1 080语言能力68哮喘480计算能力12高血压4 862 四 肿瘤与遗传 家族息肉型大肠癌 视网膜母细胞瘤 癌家族 指一个家系中恶性肿瘤的发病率高 发病年龄早 通常按常染色体显性方式遗传 家族性癌 指一个家系中多个成员患同一种肿瘤 与肿瘤发生相关的基因 癌基因 促进肿瘤的