高中生物 3.2.6 人类遗传病精品课件 中图版必修2.ppt

第六节人类遗传病 课程标准1 列出人类遗传病的类型 2 探讨人类遗传病的监测和预防 活动建议 调查常见的人类遗传病 课标解读1 知道人类三类遗传病及其病例 2 了解遗传病对人类的危害 3 了解遗传病的监测和预防 1 概念遗传病是由于或的遗传物质改变而引起的疾病 人类遗传病概述 生殖细胞 受精卵 2 分类 1 遗传病 如白化病 红绿色盲 苯丙酮尿症 亨廷顿舞蹈症等 2 多基因遗传病 特点 多基因遗传病与有密切的关系 其发病有倾向 病例 和神经管裂等 3 染色体遗传病 概念 畸变引起的遗传病 病例 性腺发育不全综合征 单基因 环境因素 家族聚集 冠心病 原发性高血压 青少年型糖尿病 染色体 猫叫综合征 思维激活 人类的遗传物质是什么 它的载体是什么 它的改变包括哪些内容 提示dna 染色体 线粒体 基因突变 基因重组和染色体变异 1 人类常见遗传病的类型及特点 提醒 遗传病是遗传因素 内因 与环境因素 外因 相互作用的结果 有些是先天的 有些是后天因环境诱发而发病的 2 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 三者的关系表示如下 分析 a 表示该遗传病表现为先天发病 即该病既是遗传病 也是先天性疾病 b 表示该遗传病表现为家族聚集发病 即该病既是遗传病 也是家族性疾病 巩固1 下列肯定是遗传病的是 a 家族性疾病b 先天性疾病c 终生性疾病d 遗传物质改变引起的疾病解析遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质的变化而引起的疾病 像艾滋病等病毒类疾病可以是先天性的母婴传播 也可能是后天的传播而形成的疾病 而夜盲症是由于缺维生素a而引起的 可能是由于整个家族缺乏维生素a而引起的 这些都不属于遗传病 答案d 3 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 提醒 在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式 然后再做具体地分析 在分析遗传方式时 要先确定是否为单基因遗传病 然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的位置 巩固2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 a 白化病 在学校内随机抽样调查b 红绿色盲 在患者家系中调查c 进行性肌营养不良 在市中心随机抽样调查d 青少年型糖尿病 在患者家系中调查解析遗传病有家族性的特点 所以要研究遗传病的遗传方式 一般要在家庭中调查 而不能随机调查 如红绿色盲应在患者家系中调查 答案b 1 监测 1 监测方案 以为监测对象 以为监测对象 2 监测目的 分析和提供 2 预防措施 优生措施 1 禁止 2 进行 3 提倡 4 人类遗传病的预防 监测和治疗 人群 大的医院 发病原因 防治方法 近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断 3 治疗 1 遗传病的治疗方法 手术疗法 饮食疗法 四种 2 基因治疗 运用技术患者细胞中有缺陷的基因 使细胞恢复正常功能 达到治疗疾病的目的 药物疗法 基因治疗 重组dna 纠正或弥补 我国提倡优生优育的主要措施有禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 适龄生育 和产前诊断 1 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查 了解家族病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 产前诊断的方式与手段 1 手段 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等 2 方法 基因诊断是一种快速简便的方法 基因诊断是用放射性同位素 如32p 荧光分子等标记的dna分子做探针 利用dna分子杂交原理 鉴定被检测标本上的遗传信息 达到检测疾病的目的 例如 用 珠蛋白的dna探针可以检测出镰刀型细胞贫血症 用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症 此外 基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用也取得了重要成果 提醒 直系血亲和旁系血亲 1 直系血亲指具有直接血缘关系的亲属 即生育自己和自己所生育的上下各代亲属 而且父方和母方都包括在内 例如父母与子女 祖父母与孙子女 外祖父母与外孙子女等 2 旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属 即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲 如兄弟姐妹 伯叔姑舅姨 侄子 侄女 外甥 外甥女 巩固3 下列需要进行遗传咨询的是 a 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年b 得过肝炎的夫妇c 父母中有残疾的待婚青年d 得过乙型脑炎的夫妇解析解答本题关键在于区别遗传病与传染病 其中肝炎 乙型脑炎属于传染病 不属于遗传病 父母残疾也不一定属于遗传物质控制的遗传病 而亲属中有生过畸形孩子的就可能是遗传病 需进行遗传咨询 答案a 例1 临沂期末 有关人类遗传病的叙述正确的是 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病a b c d 遗传病与先天性疾病的关系 深度剖析人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的 遗传病分为单基因遗传病 多基因遗传病以及染色体遗传病等 有些遗传病是由环境条件而诱发的 近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加 线粒体异常 性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生 因此只有 选项正确 答案a 思维导图 反思先天性 后天性疾病是依疾病发生时间划分的 家族性 散发性疾病是依疾病发生的特点划分的 遗传病 非遗传病则是依发病原因划分的 先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系 但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病 遗传病不一定是一生下来就表现出来 遗传病有的是先天性疾病 有的是后天性疾病 例2 福州期末 黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病 为研究其发病率 应该 a 在人群中随机抽样调查并统计b 在患者家系中调查并计算发病率c 先确定其遗传方式 再计算发病率d 先调查该基因的频率 再计算出发病率 人类遗传病调查与遗传咨询 深度剖析调查遗