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第5章基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组 一母生九仔 连母十个样 一胎产下的多只兔子 刚孵化出的鹦鹉形态各不同 主要原因是什么 1 掌握基因突变的概念及特点 2 基因突变和基因重组的类型的判断 1 实例 镰刀型细胞贫血症 1 症状 患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为镰刀状 易发生红细胞破裂 使人患溶血性贫血 2 病因图解 直接原因 组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换 根本原因 控制血红蛋白合成的基因中的一个 的替换 3 结论 镰刀型细胞贫血症是由于基因的 对改变而产生的一种遗传病 2 概念 dna分子中发生碱基对的 而引起的基因结构的改变 3 原因 1 外因 2 内因 偶尔发生错误 dna的碱基组成发生的改变等 4 特点 普通性 随机性 不定向性和 5 意义基因突变产生 是生物变异的根本来源 是 的原始材料 思维拓展 基因突变不一定引起生物性状的改变 基因突变的时间 实质 1 时间 有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 dna分子复制过程中 2 基因突变的实质及结果 3 特点 普遍性 所有生物均可能发生基因突变 随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 基因突变可以发生在细胞内不同的dna分子上 基因突变可以发生在同一dna分子的不同部位 不定向性 一个基因可以向不同的方向发生突变 产生一个以上的等位基因 并且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系 如右图所示 低频性 在高等生物中 突变率是10 5 10 8 但同一个种群内的个体较多时 就可能产生大量随机突变 多害少利性 多数基因突变对生物体是有害的 少数基因突变对生物体是有利的 也有的基因突变对生物体既无利也无害 归纳总结 1 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变 其结果是使一个基因变成了它的等位基因 所以自然界所有生物的等位基因都是由基因突变产生的 基因突变一定导致所携带的遗传信息改变 但性状不一定改变 2 基因突变不一定引起生物性状改变 原因是 不具有遗传效应的dna片段中的 突变 不引起性状变异 基因突变发生在隐性基因中 即显性基因突变为隐性基因 基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 突变有可能改变蛋白质中个别氨基酸的种类 但并不影响蛋白质的功能 性状也不改变 1 如图表示人体某正常基因片段及其控制合成的多肽顺序 a d表示4种基因突变的位点 a处丢失t a b处t a变为c g c处t a变为g c d处g c变为a t 假设4种突变不同时发生 则下列叙述不正确的是 注 除图中密码子外 已知gac 天冬氨酸 ggu和ggg 甘氨酸 aug 甲硫氨酸 uag 终止信号 翻译时由左向右进行a a处突变会引起多肽链中氨基酸种类变化b b处突变对结果无影响c c处突变会引起多肽链中氨基酸数量变化d d处突变会导致肽链的延长停止 解析 本题考查基因突变对性状改变的影响 由于a处突变 则多肽链的氨基酸种类变化为天冬氨酸 酪氨酸 甘氨酸 甲硫氨酸 由于gac也是天冬氨酸的密码子 所以b处突变对结果无影响 c处突变可使色氨酸变成甘氨酸 没有改变氨基酸的数量 d处突变后 原色氨酸的密码子变成了终止密码子 即uag 使肽链延长停止 答案 c 2 如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系 曲线b c d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系 下列说法正确的是 a 青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组b 诱变剂决定了青霉菌的变异方向 加快了变异频率c 由a变为b c d体现了基因突变的不定向性d b代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型 解析 a项错误 基因重组发生在减数分裂过程中 而不需要诱变剂的作用 b项错误 基因突变的方向是不定向的 诱变剂不能决定变异方向 d项错误 d代表的高产类型是最符合人们生产要求的变异类型 答案 c 1 概念 指在生物体进行 过程中 控制 的基因的重新组合 2 发生时期及原因 生物体在减数第一次分裂前期的 时期 由于同源染色体的非姐妹染色单体之间有时会发生 而实现了同源染色体上非等位基因的基因重组 在后期 由于 之间的自由组合 实现了 上非等位基因的基因重组 3 意义 由于基因重组能够产生 的基因组合的子代 其中可能有一些子代会含有适应某些变化的 生存所必需的 因此 基因重组是 的来源之一 对 有重要意义 基因突变与基因重组的区别 归纳总结 1 基因突变存在于病毒 真核生物 原核生物中 基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中 2 基因突变是对某一基因而言的 基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生 3 基因重组发生在有性生殖过程中 是控制不同性状的基因的重新组合 下列有关基因重组的说法正确的是 a 有细胞结构的生物都能够进行基因重组b 基因突变 基因重组都能够改变基因的结构c 基因重组发生在初级精 卵 母细胞形成次级精 卵 母细胞过程中d 在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组 解析 解答本题的关键在于理解基因重组的两种类型 逐项分析如下 a项有细胞结构的生物包括真核生物和原核生物 原核生物不进行有性生殖 不能发生基因重组 b项基因重组是基因的自由组合 不会改变基因的结构 基因突变是碱基对的增添 缺失 替换 所以能够导致基因结构的改变 c项基因重组发生在减数第一次分裂期间 减数第一次分裂的结果是初级精 卵 母细胞形成次级精 卵 母细胞 d项非同源染色体交换则不属于基因重组 答案 c 2011 安徽卷 人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力 临床上常用小剂量的放射性同位素131i治疗某些甲状腺疾病 但大剂量的131i对人体会产生有害影响 积聚在细胞内的131i可能直接 a 插入dna分子引起插入点后的碱基引起基因突变b 替换dna分子中的某一碱基引起基因突变c 造成染色体断裂 缺失或易位等染色体结构变异d 诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 解析 答案 c 方法技巧 判断变异是基因突变还是基因重组的方法一看该变异是否是可遗传的变异 如果该变异性状能遗传 则为可遗传的变异 如果该变异性状不能遗传 则为不可遗传的变异 可遗传的变异的原因既可能是基因突变也可能是基因重组 二看是否产生了新的基因 如产生新的基因 则为基因突变 无新的基因产生 则为基因重组 1 如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系 下列哪项不能从图中分析得到 a 表明基因的突变具有不定向性b 表明基因突变具有可逆性c 这些基因的碱基序列一定不同d 表明基因突变具有普遍性 解析 本题考查的是有关基因突变的特点 a基因可以突变成a1 a2 a3 说明基因突变具有不定向性 同时a基因可以突变成a1基因 a1基因也可以突变成a基因 说明基因突变具有可逆性 控制同一性状的基因有几种 其根本原因是其碱基的序列不同 答案 d 2011 苏州模拟 下列有关基因重组的叙述中 正确的是 a 基因型为aa的个体自交 因基因重组而导致子代性状分离b 基因a因替换 增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组c 同源染色体的非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组d 造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组 解析 答案 c 2 以下有关基因重组的叙述 错误的是 a 非同源染色体的自由组合能导致基因重组b 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组c 纯合子自交因基因重组导致子代性状分离d 同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 解析 基因重组主要包括非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体的交叉互换 纯合子自交子代不发生性状分离 同胞兄妹间的遗传差异主要来自父母的基因重组 答案 c 可遗传变异的鉴定方法生物性状是由环境因素 外因 还是遗传因素 内因 影响的判定 1 生物性状既受基因的控制 又受环境的影响 当发生性状改变时 有可能是由基因决定的 也可能是由环境影响的 2 探究生物性状的改变是由基因还是由环境引起的 需要转化为单因子变量进行实验探究 将相同基因型的个体 往往采取营养繁殖的方法 置于不同环境条件下培养 或在相同环境条件下 培养不同性状的个体 观察比较被培养的个体性状的异同 以确定性状是由基因决定的 还是由环境影响的 还是二者都有 3 可遗传的变异与不遗传的变异的鉴定方法 自交后代是否发生性状分离或在相同环境下进行比较鉴定 原理 遗传物质是否发生改变 某玉米品种高产 但由于茎秆较高易倒伏 而造成减产 在某玉米田中偶然发现一株矮秆高产的玉米 请设计实验来探究这株玉米矮秆性状是由环境影响还是基因突变的结果 1 实验步骤 第一步 分别从矮秆玉米和高秆玉米上取茎尖分别记作a b进行 第二步 观察并记录结果 2 预测结果及结论 3 若此株玉米来自基因突变 说明了基因突变有何意义 4 若此株玉米来自基因突变 则可通过 技术获得快速大量繁殖 5 田中收获的玉米种子 来年能否直接种植 为什么 答案 1 植物组织培养 把第一步获得的a b植株放在相同适宜条件下培养 2 若矮秆a后代与高秆b后代相同 则为不可遗传变异 由环境影响产生的 若矮秆a后代比高秆b后代矮 则矮秆玉米的出现为基因突变 3 基因突变为新品种的培育提供原材料 4 植物组织培养 5 不能 因为玉米为杂交种 后代会发生性状分离 1 人类镰刀型细胞贫血症病人与正常人相比 下列叙述不正确是 a 基因种类发生了改变b 基因数量发生了改变c 碱基对排列顺序发生了改变d 组成血红蛋白的氨基酸种类发生了改变答案 b 2 有性生殖生物的后代性状差异 主要来自于基因重组 下列过程中哪些可以发生基因重组 a b c d 解析 基因重组发生在通过减数分裂形成配子的过程中 主要包括两种类型 一种是在四分体时期 位于同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换 一种是在减数第一次分裂后期 位于非同源染色体上非等位基因的自由组合 所以应为 而不是配子的随机组合 答案 a 3 2011 高考海南卷 野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长 用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株 该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长 对这一实验结果的解释 不合理的是 a 野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲b 野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲c 该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶d 该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失 解析 大肠杆菌突变后 需要添加氨基酸甲才能生长 可能是野生型菌株能合成氨基酸甲 或者是突变株无法产生氨基酸甲合成的酶 或者相应的酶功能散失 排除a c d三个选项的正确性 选b 答案 b 4 如图为马的生活史 有关此图的叙述 正确的是 有丝分裂发生在a d 基因重组发生在c 基因突变可发生在a b d d过程有基因的复制 转录和翻译a b c d 解析 基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中 而减数分裂发生在原始生殖细胞产生生殖细胞的过程中 即题图中b 雌雄个体产生性原细胞是通过有丝分裂实现的 即题图中a c表示受精作用 由受精卵发育成生物体过程中有细胞分裂和分化 分裂间期有基因的复制 细胞分化时有基因的表达即转录和翻译 答案 c 5 2011 北京石景山三月测试 下图中 和 表示某精原细胞中的一段dna分子 分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上 下列相关叙述中 正确的是 a 和 所在的染色体都来自父方b 和 的形成是由于染色体易位c 和 上的非等位基因可能会发生重新组合d 和 形成后 立即被平均分配到两个精细胞中 解析 图中 和 表示同源染色体 一条来自父方 一条来自母方 图中 和 表示交叉互换过程 其上的非等位基因可能会发生重新组合 是基因重组的一种 不是非同源染色体之间的易位 和 形成后 发生的是减 分裂过程 会被平均分配到两个次级精母细胞中 答案 c 6 如图所
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