高中生物 2.4.4基因突变和基因重组课件 苏教版必修2 .ppt

第四节基因突变和基因重组 一 基因突变1 概念 dna分子中发生碱基对的 2 时间 主要发生在 或 3 诱发因素 和生物因素 其中亚硝酸 碱基类似物属于 4 突变特点 1 一个基因可以向不同方向发生变异 2 随机性 生物个体发育的 3 自然状态下 突变频率很低 增添 缺失或改变 有丝分裂间期 减数第一次分裂前的间期 物理因素 化学因素 化学因素 方向不确定 任何时期和部位 频率低 5 意义 1 产生的途径 2 生物变异的 3 生物进化的 6 实例 红细胞呈镰刀状 1 直接原因 血红蛋白的一条多肽链上一个 由正常的谷氨酸变成了缬氨酸 2 根本原因 控制血红蛋白合成的 中的一个 由正常的ctt突变为cat 新基因 根本来源 原始材料 氨基酸 dna分子 碱基序列 点拨 基因突变不改变染色体上基因的数量 只改变基因的结构 即由a a或a a 而a a的本质区别是其基因分子结构发生了改变 即基因中脱氧核苷酸种类 数量 排列顺序发生了改变 二 基因重组及其意义1 发生时间写出相应细胞所处的时期 a b 减数 2 类型 a 同源染色体上 之间交叉互换 b 非同源染色体上的 之间自由组合 四分体时期 第一次分裂后期 非姐妹染色单体 非等位基因 3 意义 1 形成 的重要原因 2 的源泉 点拨 1 基因重组产生新的基因型 但不产生新的基因 2 广义的基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合 同源染色体上非姐妹染色单体相同位点的交叉互换 基因工程操作中外源基因的导入 生物多样性 生物进化 三 重组dna技术1 概念将从一个生物体内分离得到或人工合成的 导入另一个生物体中 使后者获得 或表达 的技术 切割工具 2 基本工具连接工具 常用载体 等 目的基因 新的遗传性状 所需要的产物 限制性内切酶 dna连接酶 质粒 噬菌体 3 重组dna技术的一般过程 分离目的基因 体外重组dna 筛选 培养受体细胞 选择基因工程载体 导入目的基因 目的基因表达 4 应用 1 转基因微生物被用于生产 等 2 定向地改造生物 特别是改造高等动植物 如我国培育出的转基因抗虫作物 各种药品 转基因抗虫棉 点拨 基因重组的不同类型 1 分子水平基因重组 如通过对dna的剪切 拼接而实施的基因工程 2 染色体水平基因重组 在减数分裂过程中 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交叉互换而发生互换 以及非同源染色体上非等位基因的自由组合 3 细胞水平基因重组 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术大规模的基因重组 思维判断 1 一对等位基因不存在基因重组 一对同源染色体存在基因重组 分析 基因重组至少需要两对等位基因 一对等位基因体现了基因分离定律 一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因重组 2 突变后的基因和原来的基因在染色体上的位置相同 分析 基因突变不改变基因在染色体上的位置 3 减数分裂四分体时期 姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组 分析 交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 4 纯合子自交因基因重组发生性状分离 分析 纯合子不存在基因重组 自交不会发生性状分离 5 基因工程定向改造生物性状 能够定向地引起基因突变 分析 基因工程能够定向改造生物性状 其原理为基因重组 基因工程不能定向引起基因突变 基因突变1 镰刀型细胞贫血症实例分析 正常 下降 1 直接原因 血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸 2 根本原因 发生了基因突变 碱基对由突变成 2 基因突变概念图解 aattccgg ttaaggcc aattccgg ttaaggcc aattaccgg ttaatggcc aattacgg ttaatgcc aattcc ttaagg 3 基因突变与性状的关系 1 基因突变与其影响 2 基因突变不改变生物性状的特例 不具有遗传效应的dna片段中的 突变 不引起基因突变 不引起性状变异 由于多种密码子决定同一种氨基酸 因此某些基因突变也不引起性状的改变 某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类 但并不影响蛋白质的功能 隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变 高考警示钟 基因突变在不同细胞中发生的概率不同dna分子有稳定的双螺旋结构 正常状态下的基因突变概率相对较低 但在dna复制等情况下时 暴露的单链易发生突变 有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高 无细胞周期的细胞较低 典例训练1 2011 安徽高考 人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力 临床上常用小剂量的放射性同位素131i治疗某些甲状腺疾病 但大剂量的131i对人体会产生有害影响 积聚在细胞内的131i可能直接 a 插入dna分子引起插入点后的碱基序列改变b 替换dna分子中的某一碱基引起基因突变c 造成染色体断裂 缺失或易位等染色体结构变异d 诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 解题指南 1 知识储备 1 人体体细胞基因突变不能遗传给下一代 2 基因突变的本质 碱基对的增添 缺失或替换 2 解题关键 应从碘的功能与碱基差别考虑 解析 选c 放射性同位素131i不是碱基 因此不能直接插入dna分子或替换dna分子中的某一碱基 因此a项和b项都不正确 放射性同位素131i能导致染色体结构变异 因此c项正确 放射性同位素131i能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变 但由于是体细胞的基因突变 因此不能遗传给下一代 d项错误 互动探究 1 131i除造成甲状腺滤泡上皮细胞染色体变异外 还可能会对甲状腺滤泡上皮细胞造成哪些影响 提示 使甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变 进一步造成癌变 分析 131i是放射性元素 其发出的射线能够使细胞发生基因突变而导致癌变 2 131i能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变吗 提示 不能 分析 基因突变一般发生在dna分子复制时 高度分化的细胞不进行dna复制 故131i不能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变 变式备选 如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因 已知谷氨酸的密码子是gaa 由此分析正确的是 a 控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症b 过程是以脱氧核苷酸为原料 由atp供能 在酶的作用下完成的c 转运缬氨酸的trna一端裸露的三个碱基应该是caud 人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 解析 选c 根据题意可知 引起人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是dna上某位置的碱基对t a替换为a t 并不是任一位置碱基替换都会引起贫血症 但直接原因是蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 故a d项错误 过程表示转录 它是以 链为模板 以核糖核苷酸为原料 由atp供能 在酶的作用下完成的 故b项错误 缬氨酸的密码子为gua 则trna一端裸露的三个碱基应该是cau 故c项正确 基因重组1 类型 1 分子水平的基因重组 如通过对dna的剪切 拼接而实施的基因工程 特点 可克服远源杂交不亲和的障碍 2 染色体水平的基因重组 减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换 以及非同源染色体自由组合而导致的基因重组 特点 难以突破远源杂交不亲和的障碍 可产生新的基因型 表现型 但不能产生新的基因 3 细胞水平的基因重组 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组 特点 可克服远源杂交不亲和的障碍 2 基因突变与基因重组的区别和联系 有丝分裂间期 减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂 在一定外界或内部因素作用下 dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失 引起基因结构的改变 减数第一次分裂过程中 同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换 或非同源染色体上非等位基因的自由组合 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传 通过诱变育种培育新品种 通过杂交育种使性状重组 可培育优良品种 自然突变 人工诱变 基因自由组合 基因交叉互换 产生新基因 控制新性状 产生新的基因型 不产生新的基因 是生物变异的根本来源 生物进化的原始材料 生物变异的重要来源 有利于生物进化 通过基因突变产生新基因 为基因重组提供自由组合的新基因 基因突变是基因重组的基础 技巧点拨台 根据题意来确定变异的类型 1 若为体细胞有丝分裂 如根尖分生区细胞 受精卵等 则只能是基因突变造成的 2 若为减数分裂 则原因是基因突变 间期 或基因重组 减数第一次分裂 3 若题目中问造成b b不同的根本原因 应考虑可遗传变异中的最根本来源 基因突变 4 若题目中有 分裂 时期提示 如减 前期造成的则考虑交叉互换 间期造成的则考虑基因突变 典例训练2 2011 江苏高考改造 在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是 a dna复制时发生碱基对的增添 缺失或替换 导致基因突变b 非同源染色体之间发生自由组合 导致基因重组c 非同源染色体之间交换一部分片段 导致基因重组d 同源染色体之间交换一部分片段 导致基因重组 解题指南 1 知识储备 1 基因突变发生的时期是有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 2 交叉互换发生在同源染色体之间 2 题眼 基因重组发生在减数分裂过程中 解析 选a 基因突变发生在减数第一次分裂前的间期和有丝分裂的间期 a项正确 非同源染色体自由组合发生在减数第一次分裂后期 不发生在有丝分裂时期 b项错误 c项中 非同源染色体之间交叉互换不是基因重组 d项中 同源染色体之间交换一部分片段发生在减数第一次分裂前期 不发生在有丝分裂时期 互动探究 1 非同源染色体之间交换一部分片段 属于哪种变异 提示 属于染色体变异 分析 同源染色体之间交换片段属于基因重组 非同源染色体之间交换片段属于染色体变异 2 什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段 提示 有丝分裂和减数分裂 分析 非同源染色体之间交换片段属于染色体变异 有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异 变式备选 2012 秦皇岛模拟 如图 a和a产生的原因可能是 基因突变 交叉互换 易位 非同源染色体之间的自由组合a b c d 解析 选a 姐妹染色单体之间出现了等位基因 如果是有丝分裂 则是基因突变的结果 如果是减数分裂 原因是基因突变或交叉互换 易位发生在非同源染色体之间 不会形成等位基因现象 非同源染色体之间的自由组合也不会造成姐妹染色单体之间出现等位基因 重组dna技术1 重组dna技术的操作步骤 分离目的基因 体外重组dna 直接分离基因人工合成基因 同一种限制酶切割质粒和目的基因用加入dna连接酶质粒和目的基因结合成重组dna分子 筛选 根据受体细胞中是否具有标记基因 判断目的基因导入与否鉴定 受体细胞表现出特定的性状 如棉花抗虫性状的表现 导入目的基因 主要是借鉴细菌或病毒侵染细胞的方法 目的基因的筛选与表达 2 有关重组dna技术的相关提醒 1 限制性内切酶在第一步和第二步操作中都用到 且要求同一种酶 目的是产生相同的黏性末端 第二步中两种工具酶都用到 2 质粒是最常用的运载体 不要把质粒和运载体等同 除此之处 噬菌体和动植物病毒也可作为运载体 运载体的化学本质为dna 其基本单位为脱氧核苷酸 3 目的基因表达的标志 通过翻译合成相应的蛋白质 4 通过基因工程培育的抗虫棉 只能抗虫 不能抗病毒 细菌 3 比较基因重组与重组dna技术 高考警示钟 1 比较dna连接酶和dna聚合酶 1 dna连接酶 在两个dna片段之间形成磷酸二酯键 2 dna聚合酶 可将单个的脱氧核苷酸加到已有的脱氧核苷酸片段上 形成磷酸二酯键 3 相同点 这两种酶都是由蛋白质构成的 可以形成两个脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键 2 磷酸二酯键的形成和破坏所需的酶并不惟一 1 形成磷酸二酯键的酶不仅仅是dna连接酶 还有dna聚合酶 rna聚合酶 2 破坏磷酸二酯键的酶不仅仅是限制性核酸内切酶 还有dna酶 rna酶 如图是利用重组dna技术生产人胰岛素的操作过程示意图 请据图作答 1 图中重组dna技术的基本过程可以概括为 四步曲 2 能否利用人的皮肤细胞来完成 过程 为什么 3 过程 必需的酶是 酶 过程 必需的酶是 酶 4 若a中共有a个碱基对 其中鸟嘌呤有b个 若 过程连续进行4次 至少需提供胸腺嘧啶 个 5 在利用ab获得c的过程中 必须用 切割a和b 使它们产生 再加入 才可形成c 解题指南 1 知识储备 1 重组dna技术的一般过程 2 限制性内切酶的作用是切割dna分子 2 考查实质 重组dna技术的四大操作步骤及每个步骤的具体操作 解析 2 图中 过程是从细胞中获取相应的mrna 由于基因的选择性表达 人的皮肤细胞中的胰岛素基因不转录 因此不能形成胰岛素mrna 3 从mrna dna是逆转录的过程 需要逆转录酶 dna分子的扩增需用解旋酶将双链dna解旋为单链 4 一个dna分子中的鸟嘌呤 b个 和胸腺嘧啶之和占碱基总数 2a个 的一半 所以一个dna分子片段中胸腺嘧啶数为 a b 个 连续复制4次 共产生dna分子24 16个 由于复制方式为半保留复制 故需要提供的胸腺嘧啶数量为 a b 16 1 15 a b 5 体外重组dna时需将目的基因与载体用同一种限制性内切酶切割 产生相同的黏性末端 才可以在dna连接酶的作用下连接形成重组dna 答案 1 分离目的基因体外重组dna导入目的基因目的基因的筛选与表达 2 不能皮肤细胞中的胰岛素基因未表达 或未转录 不能形成胰岛素mrna 3 逆转录解旋 4 15 a b 5 同一种限制性内切酶相同的黏性末端dna连接酶 变式备选 下列有关基因工程的相关叙述中 正确的是 a 载体上抗性基因的存在有利于对目的基因是否表达进行检测b 在基因工程操作中 必须用同种限制性内切酶剪切目的基因和质粒c 转基因技术造成的变异 实质上相当于人为的基因重组 但却不能产生定向变异d 基因工程在生产特殊蛋白质过程中显示出巨大的应用价值 解析 选d a项 载体上抗性基因的存在有利于检测载体是否导入受体细胞 b项 一般用同种限制性内切酶剪切目的基因和质粒 但也有两种不同的限制性内切酶产生相同的黏性末端 如g attcg和 attc c项 通过转基因技术实现基因重组 可以定向改造生物的性状 d项 基因工程有巨大的应用价值 如治疗糖尿病的胰岛素等基因工程药物和防治乙肝的疫苗等基因工程疫苗已经广泛应用 正确理解基因重组与基因工程间的关系 育种的方法有杂交育种 单倍体育种 诱变育种 多倍体育种 基因工程育种等 下面对这五种育种方式的说法正确的是 a 涉及的原理有基因突变 基因重组 染色体变异b 都不可能产生定向的可遗传变异c 都在细胞水平上进行操作d 都不能通过产生新基因而产生新性状 解题指南 1 知识储备 杂交育种和基因工程育种的原理是基因重组 单倍体育种和多倍体育种的原理是染色体变异 诱变育种的原理是基因突变 2 解题关键 明确不同育种方法的原理及操作 解析 选a 杂交育种原理是基因重组 单倍体育种原理是染色体变异 诱变育种原理是基因突变 多倍体育种原理是染色体变异 基因工程育种原理是基因重组 基因工程育种可产生定向的可遗传变异 杂交育种 诱变育种 多倍体育种都是个体水平上的操作 而单倍体育种的花药离体培养属细胞水平的操作 基因工程育种属分子水平上的操作 诱变育种可以产生新基因 进而形成新性状 变式备选 用基因工程技术可使大肠杆菌合成人的蛋白质 下列叙述不正确的是 a 常用相同的限制性内切酶处理目的基因和质粒b dna连接酶和rna聚合酶是构建重组质粒必需的工具酶c 可用含抗生素的培养基检测大肠杆菌中是否导入了重组质粒d 导入大肠杆菌的目的基因不一定能成功表达 解析 选b 在题干所述基因工程技术中 用相同的限制性内切酶切割目的基因和质粒 以形成相同的黏性末端 用dna连接酶将两者的黏性末端连接起来 构成重组质粒 这一环节不需要rna聚合酶 质粒上的标记基因可用来检测目的基因是否已导入 另外 目的基因导入受体细胞不一定能表达 有时需进行一定的修饰才能实现表达 实验步骤的设计思路 生物变异类型的验证 案例 有三个通过不同途径得到的纯种白花矮牵牛品系 将它们相互杂交 得到如下结果 请回答 1 仅结合杂交1 2 3可推知 花色性状至少由 对等位基因控制 再联系杂交4 5 6可推知 花色性状应该由 对独立的等位基因控制 2 由杂交2可知 红花为 性性状 3 根据上面分析 结合杂交实验 这三个纯种品系的基因型分别为 品系1 品系2 品系3 杂交1 杂交3的后代基因型分别是 基因可用a a b b 来表示 某种高秆植物经理化因素处理 在其后代中发现个别矮秆植株 如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题 只需写出实验步骤 1 是基因突变 还是环境影响 2 若是基因突变 是显性突变 还是隐性突变 命题人透析 1 判断性状由一对还是多对基因控制 一般根据亲代与子代的表现型采用假设法一一验证 如本题验证方法如下 假设由一对等位基因控制 杂交2中 品系1和品系3都是纯合白花 而子代是红花 假设不成立 若由两对基因控制 则品系1和品系3的子代红花基因型应为双杂合子 如aabb 推测可知品系1和品系3应为单显纯合子 如aabb aabb 如果推测成立 杂交4 6的子代分离比应该相同 与事实不符 说明至少由3对基因控制 2 验证基因突变实验设计的思路 验证生物变异是基因突变还是环境影响 可以把矮秆植株与原始亲本种植在相同的环境条件下 观察比较两者的表现型是否相同 若相同则说明变异是由环境引起的 验证基因突变的显隐性 可让矮秆植株和原始亲本杂交 若出现性状分离 则说明为显性突变 若没有出现性状分离 则说明为隐性突变 标准答案 1 23 2 显 3 aabbddaabbddaabbddaabbddaabbdd 1 将矮秆植株连同原始亲本一起种植 保持土壤和栽培条件尽量一致 观察比较两者的表现 2 第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得f1 第二年种植f1种子 观察其表现 阅卷人点评 得分要点 1 2 与标准答案一致才能得分 3 只要体现 品系1只含一对显性纯合基因 品系2为隐性纯合子 品系3含两对显性纯合基因 且与品系1不同 即可 1 必须体现 二者种植在相同的环境条件下 看表现型是否相同 2 必须体现 将矮秆植株和原始亲本杂交得f1 第二年种植f1种子 观察其表现 失分案例 1 第一空错答为 3 3 错答为 aabbddaabbddaabbdd 1 只答出 将矮秆植株连同原始亲本一起种植 未控制其他变量 2 错答为 采用测交法 原因是误将实验步骤理解为方法 1 2012 泰安模拟 下列关于基因突变的叙述 正确的是 a 个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能b 染色体上部分基因缺失 引起性状的改变 属于基因突变c 有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因突变引起的d dna的复制和转录的差错都可能发生基因突变 解析 选a 由于一种氨基酸可能对应多种密码子 所以个别碱基对的替换 并不一定会影响相应的氨基酸的变化 也就不一定会引起蛋白质结构和功能的变化 染色体上部分基因的缺失属于染色体变异 不属于基因突变 有性生殖产生的后代出现的差异主要来自于基因重组 dna复制出现差错会引起基因突变 如果转录出现差错 会引起rna发生变化 不属于基因突变 2 下列有关基因突变和基因重组的描述 正确的是 a 基因突变对于生物个体利多于弊b 基因突变所产生的基因都可以遗传给后代c 基因重组能产生新的基因d 基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式 解析 选d 基因突变大多是有害的 基因突变所产生的基因不一定遗传给后代 基因重组能产生新的基因型 但不产生新的基因 基因重组发生在有性生殖的过程中 即减数分裂产生配子时 所以 自然条件下不进行有性生殖的生物如细菌 病毒等 不能通过基因重组产生可遗传变异 3 粗糙型链孢霉是一种真核生物 繁殖过程中通常由单倍体菌丝杂交形成二倍体合子 合子进行一次减数分裂后 再进行一次有丝分裂 最终形成8个孢子 已知孢子大型 r 对小型 r 为显性 黑色 t 对白色 t 为显性 如图表示粗糙型链孢霉的一个合子形成孢子的过程 有关叙述正确的是 a 若不考虑变异 a b c的基因型相同b 图中c的染色体数目与合子相同c 图示整个过程中dna复制一次 细胞分裂两次d 过程中均有可能发生基因突变和基因重组 解析 选a 粗糙型链孢霉由单倍体菌丝杂交形成二倍体合子 合子进行一次减数分裂后 成为四个单倍体的细胞 再进行一次有丝分裂 变成八个细胞 其中a b c的基因型相同 图中c的染色体数目是合子中的一半 图示整个过程中dna复制两次 细胞进行一次减数分裂和一次有丝分裂 过程中可能发生基因突变和基因重组 过程中可能发生基因突变 但不可能发生基因重组 4 如图为有性生殖过程的图解 基因突变和基因重组均可发生在 a b c d 解析 选b 基因突变可发生在有丝分裂间期 也可发生在减数第一次分裂前的间期 基因重组只能发生在减数第一次分裂过程中 故两者均可发生的应是 和 的减数分裂过程 5 重组dna技术是将目的基因通过一定过程 转入到受体细胞 经过受体细胞的分裂 使目的基因的遗传信息扩大 再进行表达 从而培养成工程生物或生产基因产品的技术 你认为支持基因工程技术的理论有 多选 a 遗传密码的通用性b 不同基因可独立表达c 不同基因表达互相影响d dna作为遗传物质能够严格地自我复制 解析 选a b d 转基因之所以可以在不同种生物间进行 是因为遗传密码的通用性 不同基因表达的独立性和dna自我复制的严格性 6 如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因 图乙是一个家族中该病的遗传系谱图 控制基因为b与b 请据图回答 已知谷氨酸的密码子是gaa gag 1 图中 表示的遗传信息流动过程分别是 2 链碱基组成为 链碱基组成为 3 镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上 属于性遗传病 4 6基因型是 6和 7婚配后生一患病男孩的概率是 要保证 9婚配后子代不患此病 从理论上说其配偶的基因型必须为 5 镰刀型细胞贫血症是由 产生的一种遗传病 从变异的种类来看 这种变异属于 该病十分罕见 严重缺氧时会导致个体死亡 这表明基因突变的特点是 和 解析 发生此病的根本原因在于遗传物质dna复制时发生了基因突变 由原来的ctt突变为cat 从而使转录成的mrna上的碱基也