高考生物总复习 遗传与进化 第5章 第3节 人类遗传病配套课件 新人教版必修2.ppt

第3节 人类遗传病 考点 人类遗传病的类型 1 人类遗传病的概念 由于 改变而引起的 人类疾病 遗传物质 2 类型 1 单基因遗传病 受 控制的遗传病 特点 在患者家系中发病率较高 在群体中发病率 一对等位基因 较低 抗维生素d佝偻病 白化病 人类红绿色盲 2 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传 病 较高 青少年型糖尿病 结构 数目 特点 在群体中发病率 病例 先天发育异常 冠心病 哮喘 原发性高血压等 3 染色体异常遗传病 由染色体 异常引起的遗传病 如猫叫综合征 21三体综合征 考点对应练 1 下图为某遗传病的家系图 据图可以作出的判断是 a 母亲肯定是纯合子 子女是杂合子b 这种遗传病女性发病率高于男性c 该遗传病不可能是x染色体上的隐性遗传d 子女中的致病基因不可能来自父亲 解析 如果是x染色体上的隐性遗传病 则女儿患病 其父亲一定患病 答案 c 2 下列关于人类遗传病的叙述中 错误的是 a 单基因突变可以导致遗传病b 染色体结构的改变可以导致遗传病c 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析 遗传病是由遗传物质改变而引起的 基因突变可以产生新的基因 而且大多数会导致疾病发生 染色体结构变异可以导致遗传病 近亲结婚的结果是隐性遗传病的患病概率增加 如果环境条件改变 也可以引发多基因遗传病 答案 d 考点 人类遗传病的预防与监测 1 遗传咨询 调查 分析遗传病的 判断遗传病类型 推算后代的 提出对策和建议 如是否适于生育 选择性生育 终止妊娠等 2 产前诊断 羊水检查 检查 孕妇血细胞检 查 等 家庭遗传史 再发风险率 3 人类基因组计划 测定人类基因组的全部 解读其中包含的遗传信息 实际需测定 条染色 体 b超 基因诊断 dna序列 24 22 x y 传递方式 考点对应练 3 双选 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 正确的是 答案 ad 解析 a项 夫妻基因型为xaxa xay 后代男孩不患病 女孩全患病 选择生男孩 b项 夫妻基因型为xbxb xby 后代女孩全正常 男孩全患病 选择生女孩 白化病夫妻 aa aa 和并指症夫妻 tt tt 后代男女都可能患病 而患病几率一样 优生指导应是进行产前基因诊断 4 下列表述正确的是 a 先天性心脏病都是遗传病b 人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列c 通过人类基因组计划的实施 人类可以清晰地认识到人类基因的组成 结构和功能d 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 解析 先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染 接触放射线等有关 而与遗传关系不大 故a项错误 人类基因组测序是测定人的22条常染色体及x y两条性染色体上dna的碱基序列 故b项错误 通过人类基因组测序 可以认识到基因的组成 结构和功能 故c项正确 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 故d项错误 答案 c 一 人类遗传病 1 人类遗传病的主要类型及特点 续表 续表 2 人类遗传病遗传类型的判断 1 先确定是否为伴y遗传 男病后代男皆病 且仅有男病 2 确定是否为细胞质遗传 母系遗传 女病后代皆患病 正常女性子女全正常 3 判断显隐性 无中生有为隐性 有中生无为显性 4 确定是常染色体遗传还是伴x染色体遗传 可先假设为伴x染色体遗传 如出现矛盾结论则说明致病基因位于常染色体 5 不能确定类型 若系谱图中无上述特征 只能从可能性 大小方面推测 若该病在代与代间连续遗传 显性遗传 患者性别无差异为常染色体遗传 患者女多于男为伴x染色体遗传 若该病在系谱图中隔代遗传 隐性遗传 患者性别无差异为常染色体遗传 患者男多于女为伴x染色体遗传 如遇以下特殊情况 可直接判断 1 正常夫妇的女儿患病 常染色体隐性遗传 如下图1所示 2 有病夫妇的女儿正常 常染色体显性遗传 如下图2所示 图1 图2 3 染色体数目异常遗传病变异原因 生殖细胞在进行减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含有23 1 23 1条染色体的配子 如下图所示 典例 2013年海南 造成人类遗传病的原因有多种 在 不考虑基因突变的情况下 回答下列问题 1 21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的 a和a是位于第21号染色体上的一对等位基因 某患者及其父母的基因型依次为aaa aa和aa 据此可推断 该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的 2 猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病 某对表现型正常的夫妇 丈夫的基因型为bb 妻子的基因型为bb 生出了一个患有猫叫综合征的孩子 若这个孩子表现出基因b的性状 则其发生部分缺失的染色体来自于 填 父亲 或 母亲 3 原发性高血压属于 基因遗传病 这类遗传病容 易受环境因素影响 在人群中发病率较高 4 就血友病和镰刀型细胞贫血症来说 如果父母表现型均正常 则女儿有可能患 不可能患 这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传 解析 1 21三体综合征是由于减数分裂异常造成精子或卵细胞21号染色体多一条 从而造成受精后的个体21号染色体为三条的病例 2 猫叫综合征是5号染色体其中一条缺失一个片段 从而造成缺失片段中的基因缺失 正常情况下bb和bb的个体后代基因为bb 不可能呈现b的性状 但是现在出现了这样的后代 只能是后代中b所在的片段缺失 从而表达b的性状 答案 1 数目 母亲 2 父亲 3 多 4 镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 举一反三1 下图为某家族遗传病系谱图 下列分析正 确的是 a 由1号 2号 4号和5号 可推知该病为显性遗传病b 由5号 6号与9号 可推知该致病基因在常染色体上c 由图可推知2号为显性纯合子 5号为杂合子d 7号和8号婚配 其后代患病概率为1 3 解析 由5号 6号与9号 可推知该病为常染色体上的显性遗传病 7号为隐性纯合个体 用基因型aa表示 8号1 3为显性纯合个体 用基因型aa表示 2 3为杂合体 用基因型aa表示 他们的后代患病的概率为1 2 3 1 2 2 3 答案 b 二 遗传病概率计算 1 患病男孩与男孩患病的概率 1 常染色体上的基因控制的遗传病 男孩患病概率 女孩患病概率 患病孩子概率 患病男孩概率 患病女孩概率 患病孩子概率 1 2 如 一对白化病携带者 aa 夫妇生的儿子患病概率为1 4 生一患病儿子的概率为1 8 2 性染色体上的基因控制的遗传病 性别在前 病名在后 则从全部后代中找出患病男女 即可求得患病男 女 的概率 而不需再乘1 2 若病名在前 性别在后 求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况 如 一女性色盲与一正常男性婚配 生一色盲儿子的概率 为1 2 生一儿子色盲的概率为1 2 两种遗传病概率的计算 当两种遗传病 甲病和乙病 独立遗传 为互不相关事件 首先根据题意求出患一种病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根据乘法定理计算 设患甲病的概率为m 患乙病的概率为n 则各种患病情 况的计算如下 典例 在一个家庭中 父亲 母亲均不患白化病 他们有一个色觉正常但患白化病的男孩和一个患红绿色盲病的女 孩 则下一个孩子同时患红绿色盲和白化病的概率是 a 1 4c 1 16 b 1 8d 1 32 解析 父亲 母亲的基因型分别是aaxbxb aaxby 生一个同时患红绿色盲和白化病孩子的概率是1 4 1 2 1 8 答案 b 举一反三2 2013年江苏 调查某种遗传病得到如下系谱图 经分析得知 两对独立遗传且表现完全显性的基因 分别用字母a a和b b表示 与该病有关 且都可以单独致病 在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体 请回答下列问题 1 该种遗传病的遗传方式 是 不是 伴x隐性遗传 因为第 代第 个体均不患病 进一步分析推测该病的遗传方式是 2 假设 1和 4婚配 2和 3婚配 所生后代患病的概率均为0 则 1的基因型为 2的基因型为 在这种情况下 如果 2与 5婚配 其后代携带致病基因的概率为 解析 1 根据 1与 2正常 其女儿 3患该病 3与 4正常其女儿 6患该病 无中生有为隐性 说明此遗传病为隐性遗传病 又因为 1和 3男性都正常 其女儿有患病的 说明该致病基因在常染色体上 2 由于该遗传病受两对基因控制 只有当双显时才表现正常 由题中信息 1与 4婚配 2与 3婚配 所生后代患病的概率均为0 说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子 且 1 2的基因型相同 3 4的基因型相同 分两种情况分析 1 2基因型为aabb aabb 则 3 4的基因型为aabb aabb 可推知 2基因 答案 1 不是 1 3 常染色体隐性 2 aabbaabb或aabb aabb或aabb 5 9 型为1 3aabb 2 3aabb 5的基因型为1 3aabb 2 3aabb 3基因型为aabb 4的基因型为aabb 从而可以推断 1的基因型为aabb 在这种情况下 2与 5婚配 有三种情况后代携带致病基因 1 3aabb 2 3aabb 2 3aabb 1 3aabb 2 3aabb 2 3aabb 故后代携带致病基因的概率为1 3 2 3 1 2 2 3 1 3 1 2 2 3 2 3 1 1 2 1 2 5 9 另一种情况时把杂合的一对换为aa 其余分析相同 调查人类常见的遗传病 1 实验原理 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况 3 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗 传病的被调查人数 100 2 实验流程 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的区别 典例 某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时 发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病 儿子正常与患病的比例为1 2 请回答下列问题 1 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 中进行调查 而调查发病率则应选择在 中进行调查 2 先天性肾炎最可能的遗传方式是 被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占 3 基因检测技术是利用 原理 先天性肾炎家系中的女性怀孕后 可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病 如果检测到致病基因 就要采取措施终止妊娠 理由是 4 由于基因检测需要较高的技术 你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导 如何指导 解析 1 要明确调查方法与原则 要调查发病率 就要在全部群体中进行抽样调查 注意随机取样 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查 3 基因检测技术的原理是dna分子杂交 先天性肾炎为伴x显性遗传病 女性患者怀孕后 可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病 如果致病基因存在 则子女必然患病 需要终止妊娠 2 根据题中信息进行分析 双亲都患病生儿子正常 属于 有中生无 且与性别有关 可判断该病属于伴x显性遗传 则被调查双亲的基因型为xbxb xby和xbxb xb