高考生物一轮总复习 5.3 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

第3节人类遗传病 知识梳理 一 人类遗传病1 概念 由于 改变而引起的人类疾病 遗传物质 2 人类遗传病的特点 类型及实例 连线 二 调查人群中的遗传病1 调查类型 最好选取群体中发病率 的 遗传病 2 发病率及遗传方式的调查 较高 单基因 100 患病人数 显隐 性 染色 体 性别 足够 大 三 遗传病的监测和预防1 预防措施 主要包括 和 2 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家庭 病史 终止 妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 3 产前诊断 1 手段 羊水检查 孕妇血细胞检查以及 等 2 目的 确定胎儿是否患有某种 b超检查 基因 诊断 遗传病或先天性疾病 四 人类基因组计划与人体健康1 内容 绘制 的地图 2 目的 测定 解读其中包含的 3 意义 认识到人类基因的 及其相互关系 对于人类疾病的 和 具有重要意义 人类遗传信息 人类基因组的全部dna序列 遗传信息 组成 结构 功能 诊治 预防 盲点判断 1 单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病 2 不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病 3 一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病 4 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 5 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 6 2012 江苏高考t6c 人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 7 2011 广东高考t6d 男患者与正常女性结婚 建议生女孩 8 染色体异常遗传病是由染色体结构变异引起的 9 人类红绿色盲的致病基因在性染色体上 不属于染色体异常遗传病 盲点判断点拨 1 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病 而不是受单个基因控制 2 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如21三体综合征 3 一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病 4 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部dna序列 5 禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生 6 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列 属于分子水平 7 如果是伴y遗传病 则可建议生女孩 如果是伴x遗传病 则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子 再作出判定 如果是常染色体遗传病 则不能通过控制性别来降低发病率 8 染色体异常遗传病是由染色体结构变异或染色体数目变异引起的 9 人类红绿色盲症是单基因遗传病 不属于染色体异常遗传病 网络概览 考点一人类常见遗传病的类型及特点 高考警示 1 家族性疾病 遗传病 如传染病 2 先天性疾病 遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来 所以 后天性疾病也可能是遗传病 先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的 如先天性心脏病 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 通关题组 1 遗传病概念 2014 阜阳模拟 下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 下列相关说法中正确的有 染色体异常胎儿50 以上因自发流产而不出生 各种遗传病在青春期的患病率很低 成人很少新发染色体病 但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升 新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病a 一项b 两项c 三项d 四项 解题指南 解答本题时 应注意明确以下两个方面 1 各类遗传病对人体影响的大小 2 各类遗传病在不同发育阶段的发病率曲线变化 解析 选d 据图分析 染色体病在胎儿出生以前受累个体数量逐渐减少 到出生时已经降到较低水平 可见此病易使个体在胎儿期流产 青春期时各种遗传病的发病率都处于较低水平 新出生婴儿和儿童单基因遗传病和多基因遗传病的发病率都较高 而染色体病较低 成人染色体病不增加而是下降 说明没有新发染色体病 而成人以后的中老年个体多基因遗传病的发病率上升较快 互动探究 1 据图可知 哪一类遗传病对人体的生长发育影响更大 为什么 提示 染色体病 该类疾病涉及多个基因 会打破基因平衡 导致受精卵不能正常分裂 分化 2 图中哪种遗传病的发病率受环境影响较大 提示 多基因遗传病 2 遗传病概率计算 2014 芜湖模拟 小芳 女 患有某种单基因遗传病 下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果 下面分析正确的是 a 该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传b 小芳母亲是杂合子的概率为1 2c 小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3 4d 小芳的弟弟和表弟 舅舅的孩子 基因型相同的概率为1 解题指南 解答本题时 需要注意以下两点 1 明确该遗传病是 无中生有 还是 有中生无 2 明确正常个体应该是由隐性基因控制的 解析 选d 由小芳患病 其父母患病 弟弟正常 可知该病为显性遗传病 但不能断定是常染色体显性遗传病 还是伴x染色体显性遗传病 不论哪种情况 小芳的母亲均为杂合子 小芳的舅舅和舅母均正常 生下孩子正常的概率为100 小芳的弟弟与表弟均正常 故基因型相同 延伸探究 小芳是纯合子的概率是多少 是杂合子的概率是多少 提示 如果是常染色体显性遗传 小芳是纯合子的概率是1 3 如果是伴x染色体显性遗传 小芳是纯合子的概率是1 2 如果是常染色体显性遗传 小芳是杂合子的概率是2 3 如果是伴x染色体显性遗传 小芳是杂合子的概率是1 2 解题金手指 男性患者数目 女性患者数目 不一定是伴性遗传 1 在一个个体数目较多的群体中 某单基因遗传病患者人数男性患者 女性患者 则可以确定是伴性遗传 2 如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者 女性患者 往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传 这是因为个体数目太少 具有偶然性 加固训练 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病c 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在d 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 选c 先天性疾病如果是由遗传因素引起的 肯定是遗传病 但有的是由于环境因素或母体条件的变化引起的 如病毒感染或服药不当 而有的遗传病是后天性疾病 家族性疾病中有的是遗传病 有的则不是遗传病 如营养缺乏引起的疾病 同样 隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小 往往是散发性的而不表现家族性 考点二调查人群中的遗传病1 实验原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况 2 实验流程 高考警示 遗传病的遗传方式与患病率调查范围不同 1 人类遗传病的遗传方式调查范围 调查应在患者家系中进行 根据调查结果画出遗传系谱图 2 遗传病患病率调查范围 调查要注意在人群中随机调查 如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率 因为学校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 通关题组 1 遗传病调查范围 2014 承德模拟 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究青少年型糖尿病的调查方式 在患者家系中调查c 研究艾滋病的遗传方式 在全市随机抽样调查d 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查 解题指南 解答本题时 需要明确 1 艾滋病是传染病 不是遗传病 2 遗传方式的调查应该在患者家系中进行 解析 选d 研究某种遗传病的遗传方式时 应该选择发病率较高的单基因遗传病 而且要选择在患者家系中调查 延伸探究 a项中的疾病属于哪种遗传病 其变异形式是什么 提示 属于染色体异常遗传病 其变异形式是染色体结构变异中的缺失 2 发病率和遗传方式调查 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查 请回答相关问题 1 调查最好选择 填 单基因遗传病 或 多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应作为调查对象 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 4 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人 女生1600人 男生红绿色盲60人 女生红绿色盲10人 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1 57 请你对此结果进行评价 该基因频率 填 准确 或 不准确 原因是 解题指南 解答本题时 需要注意以下两点 1 分清调查对象 是调查遗传方式还是调查发病率 2 明确致病基因不仅存在于患者体内 也存在于携带者体内 解析 1 进行人类遗传病调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 2 在患者家系中调查 以确定遗传病的遗传方式 调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计 根据调查数据 计算发病率 3 本小题研究调查红绿色盲的发病率 因为红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 在男女中的发病率不同 对结果统计时 既要分正常和色盲患者 也要分男生和女生 4 计算基因频率时需分别统计出男生患病人数 正常人数及女生患病人数 正常人数和致病基因携带者人数 答案 1 单基因遗传病 2 患有该遗传病的多个家族 系 随机选择一个较大群体 3 表格如下 4 不准确数据中缺少携带者的具体人数 延伸探究 在学校这个大群体中 是否能调查 3 所述遗传病的遗传方式 是否能根据调查数据推测遗传方式 提示 不能在学校群体中调查红绿色盲的遗传方式 遗传方式应在患者家系中调查 能根据调查数据推测遗传方式 解题金手指 调查人类遗传病避免两个误区 1 若调查红绿色盲的遗传方式 不能在班级中进行调查 应在患者家系中调查 2 不能用调查法来调查青少年型糖尿病的遗传方式 青少年型糖尿病属于多基因遗传病 遗传特点和方式复杂 难以操作计算 不适宜作为调查对象 加固训练 1 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析 选c 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照 自变量是不同个体的基因组 由此判断a项正确 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照 自变量是不同的个体 由此判断b项正确 兔唇畸形患者 一种性状 与血型 另一种性状 没有直接的联系 由此判断c项错误 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 可判断是否存在一定的遗传方式 由此判断d项正确 2 2014 淮安模拟 某生物调查小组对本市人口进行了甲 乙两种单基因遗传病的调查 统计数据如下表 下列有关说法正确的是 a 甲病致病基因是显性基因 乙病致病基因是隐性基因b 甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律c 若甲病患者中有200人为纯合子 且控制甲病的基因在常染色体上 则甲病致病基因的频率为3 89 d 控制甲病的基因很可能位于常染色体上 控制乙病的基因很可能位于x染色体上 解析 选d 根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病还是隐性遗传病 故a错误 由于患甲病的男女数量之比接近1 1 因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上 乙病男患者明显多于女患者 因此乙病的致病基因很可能位于x染色体上 故d正确 若这两对等位基因分别位于常染色体与x染色体上 则这两对等位基因的遗传符合基因的自由组合定律 故b错误 根据c选项中的假设条件 甲病患者中有200人为纯合子 可知 其他甲病患者应为杂合子 故推出甲病为显性遗传 病 患甲病的共有291 10 287 2 590 人 共含有致病基因200 2 590 200 790 个 调查总人数为291 150 10 4549 287 13 2 4698 10000 人 因此致病基因的频率为790 2 10000 100 3 95 c错误 1 2014 安庆模拟 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是 a 红绿色盲b 21三体综合征c 镰刀型细胞贫血症d 猫叫综合征 解题指南 解答本题时 需要明确以下两点 1 染色体变异在光学显微镜下可以观察到 2 镰刀型细胞贫血症患者红细胞形态发生改变 解析 选a 红绿色盲是基因突变导致的 利用组织切片观察难以发现 21三体综合征又称先天性愚型 是由于常染色体变异引起的遗传病 即第21号染色体的三体现象 镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状 猫叫综合征属于部分染色体缺失遗传病 可以镜检识别 2 2014 宣城模拟 如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图判断下列叙述中错误的是 a 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病b 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响c 异卵双胞胎中一方患病时 另一方可能患病d 同卵双胞胎中一方患病时 另一方也患病 解析 选d 由图可知 异卵双胞胎发病率小于25 而同卵双胞胎的发病率高于75 因此a项正确 d项错误 因同卵双胞胎的基因型完全相同 但并非100 发病 所以发病与否受非遗传因素影响 b项正确 异卵双胞胎的基因型可能相同 也可能不同 所以一方患病时 另一方可能患病 也可能不患病 c项正确 3 2014 滁州模拟 下图为先天性愚型的遗传图解 据图分析以下叙述错误的是 a 若发病原因为减数分裂异常 则患者2体内的额外染色体一定来自父方b 若发病原因为减数分裂异常 则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错c 若发病原因为减数分裂异常 则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲d 若发病原因为有丝分裂异常 则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致 解析 选c 从图示看出 若发病原因为减数分裂异常 则患者2体内的额外染色体一定来自父方 可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错 特殊染色体的两条染色单体分开后进入了同一个精细胞内 若发病原因为减数分裂异常 则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲 也可能来自其父亲 因为其双亲都含有非特殊染色体 若发病原因为有丝分裂异常 则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致 加固训练 2014 常德模拟 人21号染色体上的短串联重复序列 str 一段核苷酸序列 可作为遗传标记 对21三体综合征作出快速的基因诊断 现有一个21三体综合征患儿 该遗传标记的基因型为 其父亲该遗传标记的基因型为 母亲该遗传标记的基因型为 据此所作判断正确的是 a 该患儿致病基因来自父亲b 卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿c 精子21号染色体有2条而产生了该患儿d 该患儿的母亲再生一个21三体综合征孩子的概率为50 解析 选c 21三体综合征是染色体数目异常遗传病 题干中给出的标记基因 不是致病基因 由于患儿遗传标记的基因型为 其父亲该遗传标记的基因型为 母亲该遗传标记的基因型为 所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条 而该患儿母亲再生一个21三体综合征孩子的概率不能确定 4 2014 南通模拟 某学校生物兴趣小组开展了 调查人群中的遗传病 的实践活动 以下调查方法或结论不太合理的是 a 调查时 最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病等b 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得足够大的群体调查数据c 为了更加科学 准确地调查该遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样d 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 解析 选a 选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查 为保证足够大的群体 应分组调查后再汇总 使数据更准确 调查遗传病的发病率 应在群体中随机抽样调查 男女患病比例相近 可能与性别无关 发病率较高则很可能是显性遗传病 加固训练 在 调查人类某遗传病发病率 的实践活动中 不正确的做法是 a 调查群体要足够大b 要注意保护被调查人的隐私c 尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病d 必须以家庭为单位逐个调查 解析 选d 调查人类遗传病的遗传方式时 才需要以家庭为单位逐个调查 5 2013 海南高考 造成人类遗传病的原因有多种 在不考虑基因突变的情况下 回答下列问题 1 21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的 a和a是位于第21号染色体上的一对等位基因 某患者及其父 母的基因型依次为aaa aa和aa 据此可推断 该患者染色体异常