高考生物一轮复习 231生物的变异、进化、遗传与人类健康课件 教科版.ppt

第1讲生物变异的来源 基因重组 基因突变的特征和原因 染色体结构变异和数目变异 知识点一基因重组1 含义 具有不同遗传性状的雌 雄个体进行时 控制不同性状的基因 导致后代的现象或过程 有性 生殖 重新组合 不同于亲本类型 2 发生时期和原因 后期 非等位基因 四分体时期 等位基因 3 意义 基因重组的结果导致 为动植物和生物提供丰富的物质基础 生物性状的多样性 育种 进化 知识点二基因突变1 概念 由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程 dna分子上碱基对的 或引起基因结构的改变 2 意义 生物变异的 对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义 缺失 增加 替换 根本来源 4 特点 生化突变 诱发突变 5 诱发因素 因素 如各种射线 因素 如亚硝酸等 因素 如麻疹病毒等 物理 化学 生物 遗传性状 蛋白质 mrna 替换 思考1 亲代发生基因突变一定会传给子代吗 基因突变为何多是有害的 提示 不一定 只有生殖细胞发生的突变 才会由亲代传向子代 由于任何种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果 体现了它们与环境的高度协调 基因突变打破了这种协调 因而对生物的生存往往不利 知识点三染色体畸变1 染色体结构变异 1 连一连 2 结果 使位于染色体上的基因的和发生了改变 数目 排列顺序 2 染色体数目变异 1 含义 生物细胞中的增加或减少 2 类型 变异 体细胞的染色体数目以的形式成倍增加或减少 如单倍体 多倍体等 变异 体细胞中的增加或减少 如先天愚型遗传病 染色体数目 整倍体 染色体组 非整倍体 个别染色体 3 染色体组 一般将二倍体生物的中的全部染色体称为染色体组 特点 这组染色体的形态结构 功能各 但包含了控制该生物生长发育的遗传信息 思考2 右图所示的细胞中含几个染色体组 它所代表的生物是几倍体 提示 该细胞含3个染色体组 若该生物由 配子 发育而来 应为单倍体 若该生物由 受精卵 发育而来 则属三倍体 一个配子 不相同 全部 巧记基因重组的 两类型 三模式 自然重组 人工重组 判断正误 1 同卵双生间性状的差异 主要是基因重组引起的 2 基因突变是由于dna片段的增添 缺失或替换引起的基因结构的改变 3 基因突变一定会引起基因结构的改变 但不一定会引起生物性状的改变 4 若没有外界因素的影响 基因就不会发生突变 5 基因突变都是有害的 1 若把基因视为染色体上的一个位 点 染色体视为点所在的 线段 则基因突变为 点 的变化 点的质变 但数量不变 基因重组为 点 的结合或交换 点的质与量均不变 染色体变异为 线段 发生结构或数目的变化 2 辨析染色体畸变方式 图a为三体 个别染色体增加 图c为三倍体 染色体组成倍增加 图b和图f皆为染色体结构变异中的重复 图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失 学习笔记 基因突变和基因重组 2012 广东理综 北京理综 高考地位 5年17考 典例1 2011 安徽理综 4 人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力 临床上常用小剂量的放射性同位素131i治疗某些甲状腺疾病 但大剂量的131i对人体会产生有害影响 积聚在细胞内的131i可能直接 破题关键 a 插入dna分子引起插入点后的碱基序列改变b 替换dna分子中的某一碱基引起基因突变c 造成染色体断裂 缺失或易位等染色体结构变异d 诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 解析dna分子的组成元素为c h o n p 不含碘元素 碘不能插入dna分子中或替换某一碱基 大剂量的放射性同位素131 积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变 但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞 故不能遗传给下一代 大剂量131 可能造成染色体断裂 缺失或易位等染色体结构变异 故c正确 答案c 对本专题的考查 常从基因重组的类型和基因突变的类型 特点及其对性状的影响等方面进行命题 或者是结合细胞分裂 dna的复制等知识进行综合考查 预计2014年高考本专题的命题趋向以生产实际为背景信息 以太空育种等热点为材料进行考查 考生需要适度关注 1 基因突变的原因 结果 实质及对生物性状的影响 1 基因突变的原因与结果分析 2 基因突变的实质基因突变是指基因片段上碱基对发生增添 缺失或替换而导致基因结构发生变化的遗传学现象 基因突变是遗传物质在分子水平上的改变 碱基对数目 种类改变非常小 若数目改变幅度过大 超过一个基因的范围则为染色体变异 3 基因突变对蛋白质结构的影响 2 基因重组的类型 1 三看法 判断dna分子内的变异 2 基因突变对性状的影响 基因突变可改变生物性状基因突变引起密码子改变 可使蛋白质的功能改变 从而影响生物的性状 如产生镰刀形细胞贫血症 基因突变不一定改变生物性状a 若亲代dna上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因 则隐性性状不会表现出来 b 基因突变后转录的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 c 性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果 但在某些环境条件下 基因改变了可能并不会在性状上表现出来 d 有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置 但该蛋白质的功能不变 e 基因突变发生在显性纯合子中 此外 突变发生在基因的非编码区 基因突变发生在编码区的内含子中等情况下也不一定引起生物性状的改变 训练1 2010 福建理综 5 如图为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知wnk4基因发生一种突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 该基因发生的突变是 a 处插入碱基对g cb 处碱基对a t替换为g cc 处缺失碱基对a td 处碱基对g c替换为a t解析首先由赖氨酸的密码子分析基因转录模板碱基为ttc 确定赖氨酸的密码子为aag 插入 缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变 处碱基对替换后密码子为aaa还是对应赖氨酸 处碱基对替换后密码子为gag 对应谷氨酸 答案b 训练2 2013 淄博一模 依据基因重组的概念 下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是 解析基因重组的类型包括有性生殖过程中四分体时期的交叉互换 减数第一次分裂后期的自由组合 图c 及转基因工程中的dna重组 图b 图d人工诱变的原理属于基因突变 图a中新型s菌的出现是r菌的dna与s菌的dna重组的结果 所以也属于基因重组 答案d 染色体畸变 2012 广东理综 山东理综 高考地位 5年12考 典例2 2012 山东理综 27 几种性染色体异常果蝇的性别 育性等如图所示 实验步骤 结果预测 若 则是环境改变 若 则是基因突变 若 则是减数分裂时x染色体不分离 解析 1 减数第一次分裂过程中细胞内的染色体数目与正常体细胞中相同 果蝇属于二倍体 细胞内有2个染色体组 经减数第一次分裂后 形成的子细胞中染色体数目减半 但由于在减数第二次分裂后期着丝粒分裂 姐妹染色单体分离 导致染色体数目加倍 所以减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是8条 2 白眼雌果蝇 xrxry 的卵原细胞在进行减数分裂产生配子的过程中 由于性染色体有三条 所以会出现联会紊乱现象 这样最多可形成xr xr xr xrx y四种配子 若让该果蝇与红眼雄果蝇 xry 交配 则子代中红眼雌果蝇的基因型见下表 本考点属高考常考点之一 题目思维含量相对较高 多以选择题形式呈现 也可结合减数分裂或育种及某些遗传病以非选择题形式呈现 近年高考对染色体结构变异及单倍体 多倍体考查较多 1 正确界定交叉互换与染色体易位 2 染色体组及其确认方法 1 染色体组的组成特点 由上图可知 要构成一个染色体组应具备以下几条 一个染色体组中不含同源染色体 一个染色体组中所含的染色体在形态 大小和功能上各不相同 一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因 但不能重复 2 染色体组数的判断 根据染色体形态判断 在细胞内任选一条染色体 细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条 则该细胞含有几个染色体组 如下图所示的细胞中 形态相同的染色体a中有3条 b中两两相同 c中各不相同 则可判定它们分别含3个 2个 1个染色体组 根据基因型判断控制同一性状的基因出现几次 就含几个染色体组 每个染色体组内不含等位或相同基因 如下图所示 d g中依次含4 2 3 1个染色体组 1 三看法 判断dna分子间的变异 若染色体的数目发生改变 可根据染色体的数目变化情况 确定是染色体数目的 整倍变异 还是 非整倍变异 若染色体的数目和基因数目均未改变 但基因所处的染色体位于非同源染色体上 则应为染色体变异中的 易位 若染色体上的基因数目不变 则为减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换的结果 属于基因重组 2 二看法 确认单倍体 二倍体 多倍体 3 染色体的缺失 重复 倒位与基因突变的区别 如下图所示 训练3 2013 浙江台州模拟 在细胞分裂过程中出现了甲 乙 丙 丁4种变异 属于染色体结构变异的是 a 甲 乙 丁b 乙 丙 丁c 乙 丁d 甲 丙解析图甲为四分体时期的交叉互换 乙为 易位 丙为基因突变 丁为染色体片段的重复 答案c 训练4 如图表示细胞中所含的染色体 下列叙述不正确的是 a 代表的生物可能是二倍体 其每个染色体组含4条染色体 其基因型可表示为aabbb 代表的生物可能是二倍体 其每个染色体组含3条染色体 其基因型可表示为aaabbbc 代表的生物可能是单倍体 其每个染色体组含2条染色体 其基因型可表示为aaaad 代表的生物可能是单倍体 其每个染色体组含4条染色体 其基因型可表示为abc 解析本题考查对染色体组数及生物倍性的判断 意在考查考生的理解能力及识图分析能力 细胞中有几个染色体组 同种性状的基因即可出现几次 所示的细胞有2个染色体组 每个染色体组含4条染色体 若它是由受精卵发育而来的个体的体细胞 则代表的生物是二倍体 所示的细胞有3个染色体组 每个染色体组含2条染色体 若它是由受精卵发育而来的个体的体细胞 则代表的生物是三倍体 所示的细胞有4个染色体组 每个染色体组含2条染色体 若它是由配子发育而来的个体的体细胞 则代表的生物是单倍体 所示的细胞有1个染色体组 每个染色体组含4条染色体 它代表的生物可能是单倍体 答案b 训练5 图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因 图中字母所示 试判断图2中列出的 1 2 3 4 如变化依次属于下列变异中的 染色体结构变异 染色体数目变异 基因重组 基因突变a b c d 解析由图可知 1 染色体缺失了o b q三个基因 属于染色体结构变异 2 是一对同源染色体 与图示相比 bq和bq之间发生交换 所以是基因重组 3 是m突变为m 所以是基因突变 4 是两条非同源染色体之间发生片段交换 所以是染色体结构变异 答案b 易失分点不能准确把握三种可遗传变异的实质而混淆变异结果 对基因的影响 点拨基因突变 改变基因分子内部结构 产生了新基因即基因 质 变 量 不变 染色体变异 未曾改变基因内部结构即未产生新基因 但改变了基因的 数量 或 排序 即 量 或序 变 质未变 基因重组 即未改变基因的 质 也未改变基因的 量 但改变了基因的 组合方式 如yr组合变为yr组合 规避1个易失分点 突破1个高考难点 高考难点不能准确界定下图 所示染色体上基因来源 亲代细胞基因型均为aabb 点拨 左下方染色体的姐妹染色单体上 a来自 基因突变 因上面那条染色体的姐妹染色单体均含 a 表明发生交叉互换 右上方染色体上a应来自 交叉互换 因该染色体呈现互换来的 白斑块 左下方染色体上的a应来自 基因突变 因该细胞为有丝分裂后期图 有丝分裂不发生交叉互换 右上方 b 应来自基因突变 因亲代细胞基因型为bb 无 b 供互换 左侧染色体上b应来自 染色体结构变异 如异位 姐妹染色单体及同源染色体同一位置上 不应出现 控制不同性状 的基因 纠错演练1 下列说法中 正确的是 a 染色体中缺失了一个基因不属于基因突变b 染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察c 猫叫综合征是基因中碱基发生了变化所致d 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于 易位 解析染色体中缺失了一个基因属于染色体结构变异 基因突变不能用显微镜检测 猫叫综合征是5号染色体的短臂缺失 属染色体变异 同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换属于 基因重组 答案a 2 右图为高等动物的细胞分裂示意图 图中不可能反映的是 该细胞一定发生了基因突变 该细胞一定发生了基因重组 该细胞可能发生了基因突变 该细胞可能发生了基因重组a b c d 解析由图中没有同源染色体 同时着丝粒分开 可以确定该细胞为减数第二次分裂后期的图像 同时注意到该细胞中 由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同 分别是b b 其原因可能是减数分裂间期染色体复制出现错误 发生了基因突变 也可能是减数第一次分裂的四分体时期 同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换 使得两姐妹染色单体上的基因不完全相同 答案a 基因突变 1 2012 海南单科 25 已知小麦无芒 a 与有芒 a 为一对相对性状 用适宜的诱变方式处理花药可导致基因突变 为了确定基因a是否突变为基因a 有人设计了以下4个杂交组合 杂交前对每个组合中父本的花药进行诱变处理 然后与未经处理的母本进行杂交 若要通过对杂交子一代表现型的分析来确定该基因是否发生突变 则最佳的杂交组合是 a 无芒 有芒 aa aa b 无芒 有芒 aa aa c 无芒 无芒 aa aa d 无芒 无芒 aa aa 解析本题考查育种原理及其应用的知识 在四个选项中 a选项中 个体均为纯合子 是具有相对性状的亲本组合 其杂交后代只有一种表现型 即显性性状 若无芒个体中a突变为a 则杂交后代将会出现有芒和无芒 a选项适合 而b c d选项中 其亲本 个体 均有杂合子 故通过杂交实验无法检测 无芒个体中的基因a是否突变为基因a 答案a 2 2012 北京理综 30 在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中 偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛 以后终生保持无毛状态 为了解该性状的遗传方式 研究者设置了6组小鼠交配组合 统计相同时间段内的繁殖结果如下 注 纯合脱毛 纯合脱毛 纯合有毛 纯合有毛 杂合 杂合 1 已知 组子代中脱毛 有毛性状均不存在性别差异 说明相关基因位于 染色体上 2 组的繁殖结果表明脱毛 有毛性状是由 基因控制的 相关基因的遗传符合 定律 3 组的繁殖结果说明 小鼠表现出的脱毛性状不是 影响的结果 4 在封闭小种群中 偶然出现的基因突变属于 此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 5 测序结果表明 突变基因序列模板链中的1个g突变为a 推测密码子发生的变化是 填选项前的符号 a 由gga变为agab 由cga变为ggac 由aga变为ugad 由cga变为uga 6 研究发现 突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质 推测出现此现象的原因是蛋白质合成 进一步研究发现 该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降 据此推测脱毛小鼠细胞的 下降 这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠 的原因 解析本题综合考查了基因的遗传 表达和变异的相关知识 1 由于脱毛和有毛性状的遗传与性别无关联 说明相关基因位于常染色体上 2 组实验中杂合子与杂合子的杂交后代中性状分离比约为3 1 说明该相对性状的遗传遵循基因的分离定律 该相对性状是由一对等位基因控制的 3 组实验中脱毛的后代均为脱毛 说明实验小鼠的脱毛性状的出现是由于遗传物质改变引起的 不是环境因素影响的结果 4 在自然状态下 偶然出现的基因突变属于自发突变 由于脱毛为隐性性状 脱毛小鼠的亲代均应携带该突变基因 所以种群中若同时出现几只脱毛小鼠 说明突变基因的频率足够高 5 由于突变基因序列模板链中的1个g突变为a 所以该基因转录成的mrna密码子中相对应碱基由c变为u 分析各选项可确定d选项符合题意 6 突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质 说明基因突变后相应密码子变为终止密码子 使翻译过程提前终止 由甲状腺激素的生理作用可推测 突变后基因表达的蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降 会引起细胞代谢速率下降 分析实验数据中 等组合可以看出 脱毛雌鼠作亲本时后代数量明显减少 说明细胞代谢速率下降影响了雌鼠的产仔率 答案 1 常 2 一对等位孟德尔分离 3 环境因素 4 自发 自然突变突变基因的频率足够高 5 d 6 提前终止代谢速率产仔率低 3 2012 江苏卷 某植株的一条染色体发生缺失突变 获得该缺失染色体的花粉不育 缺失染色体上具有红色显性基因b 正常染色体上具有白色隐性基因b 如图 如以该植株为父本 测交后代中部分表现为红色性状 下列解释最合理的是 a 减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为bb 减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离c 减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合d 减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换 基因重组 解析本题考查染色体结构的变异与减数分裂过程中可能发生的变异 意在考查考生提取信息和对信息进行分析与判断推理的能力 由于 缺失染色体的花粉不育 所以以该植株为父本 理论上测交后代应该全部表现为白色性状 后代中出现部分红色性状 可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为b 但这种可能性很小 故a项不是最合理的 也有可能是减数第一次分裂的四分体时期非姐妹染色单体之间发生了交叉互换 b基因转移到了染色单体1或2上 这种情况最为常见 d项解释最合理 答案d 4 2012