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人类主要的遗传病 你能辨别下面几幅图的图案吗 约翰 道尔顿 约翰 道尔顿 1766 1844 是英国化学家 物理学家 他既是色盲病的第一个发现者 也是第一个被发现的色盲病人 正因如此 色盲病至今仍被称为 道尔顿病 色盲 病因 控制色盲的隐性基因位于x染色体 症状 色觉发生障碍 不能像正常人一样区分红色和绿色 甚至完全没有色觉 色盲基因是隐形基因 色觉正常基因是显性基因 它们都位于x染色体上 x y x 带有色觉正常基因的x染色体 带有红绿色盲基因的x染色体 不带有色觉基因的y染色体 x x y x x x x y x 母亲 父亲 色盲 色觉正常 x x 携带色盲基因 x y 色盲 x x 携带色盲基因 x y 色盲 例一 y x 母亲 父亲 x x x y x x x x x y x x x y 色盲 色觉正常 色觉正常 携带色盲基因 x 例二 携带色盲基因 色觉正常 y x 母亲 父亲 x x x y x x x x x y x x x y 色盲 携带色盲基因 色觉正常 色盲 x 例三 携带色盲基因 色盲 x x y x x y x 母亲 色觉正常 色盲 x y x y x x x x x y 携带色盲基因 色觉正常 x x 携带色盲基因 x y 色觉正常 例四 从摆放的卡片记录来判断 所生的子女中 患红绿色盲的可能性较大的是男孩还是女孩 为什么 男孩或女孩的红绿色盲基因来自父亲还是母亲 讨论 白化病 病因 病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶 酪氨酸酶而引起 症状 患者的皮肤 毛发 都因缺少黑色素而异乎寻常的白 怕光 视力较差 常见遗传病 先天性愚型 21三体综合症 病因 比正常人多了一条21号常染色体 症状 智力低下 身体发育缓慢 常表现为特殊的面容 请大家看图中小孩的外貌特征 镰刀型贫血症 多指症 并指症 唇裂 脆性x综合症 猫叫综合症 遗传病对人类的危害 1 危害人类身体健康 2 贻害了子孙后代 3 增加了社会负担 遗传病的预防 1 禁止近亲结婚 2 婚前检查 3 遗传咨询 数据 1 近亲婚配发病率 高150倍 其中表兄妹结婚 后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8 5倍 而患白化病的风险 则要高13 5倍 2 婴儿死亡率 高3倍多 近亲结婚为24 而非近亲是8 一 禁止近亲结婚 事例 达尔文和表妹爱玛生育六个子女 三个中途夭折 三个终生不育 二 进行婚前检查 对要结婚的青年男女进行健康检查和婚前指导 包括询问病史 全身体检及必要的化验等 三 进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导 步骤如下 1 身体检查 了解病史 作出诊断 2 分析遗传病类型 3 推算后代发病率 4 向咨询方提出对策
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