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人类遗传病与优生 一 人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 1 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 软骨发育不全 并指 苯丙酮尿症 白化病 抗维生素d佝偻病 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 2 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 唇裂 3 染色体异常遗传病 21三体综合征性腺发育不良18三体综合征 课堂练习 苯丙酮尿病21三体抗维生素d佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良 a 常显b 常隐c x显d x隐e 多基因f 常染色体g 性染色体 二 遗传病对人类的危害 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 危害 患者 后代 家庭 社会 三 优生 概念 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素d性佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 a不要生育b妊娠期多吃含钙食品c只生男孩d只生女孩 c 进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 资料表明40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 适龄生育 24 29岁生育 提倡适龄生育 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查绒毛膜检查基因诊断 产前诊断 环境中的
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