基因与健康.ppt

主讲人 张媛所属单位 南方医科大学基因工程研究所 genesandhealth基因与健康 基因检测引领的健康生活 2003年人类基因组工作框架图完成 2003年4月1日 经过13年的努力 美 英 日 法 德 中 六个国家16个研究中心联合宣布 人类基因组 工作框架图 完成 从此 人类揭开生命的奥秘 进入了后基因组时代 目录 健康 健康的生活方式基因 基因检测 基因检测的意义基因检测引领的健康生活 一 健康 健康 什么是健康 世界卫生组织 who 给健康所下的正式定义 健康是指生理 心理及社会适应三个方面全部良好的一种状况 而不仅仅是指没有生病或者体质健壮 追求健康 注重健康的生活方式 人类的健康是受内因和外因共同的影响 外因 个体的外在因素60 内因 个体的遗传因素决定40 二 基因 基因 gene 生命的最大奥秘 基因是所有生物体遗传信息的载体 是决定生老病死等所有现象的基本元素 基因的物质基础是dna分子 基因的双螺旋结构 多基因表型 肤色 多基因表型 身高 数量性状多基因表型 不同基因型面对压力的表现不同 基因 我们的基因来自父母 基因 基因是怎么起作用的 基因能决定复杂的个体性状 它发挥作用的方式 基因表达dna rna 蛋白质 易感性与易感基因 易患性与发病阈值 susceptibility liabilityandthreshold 由遗传基础决定一个个体患病的风险 叫易感性 具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征 简单地说就是带有某种疾病的易感基因 基因 疾病的易感基因 所有疾病的发生都与基因密切相关 基因 美国一次回顾性的调查 医学专家们找到了过去十几年被输了带有艾滋病病毒血液的一万人 对他们研究发现 12 的人没有患上艾滋病 甚至没有携带艾滋病病毒 原因 基因中没有艾滋病的易感基因 基因 乳腺癌的遗传易感基因 遗传易感性是指由遗传决定的易于患某种 某类 疾病的倾向性 遗传易感性是一些跟疾病相关的重要基因决定的 它们的某些基因型会增加患病的风险 以乳腺癌为例 brca1基因的变异大大增加了乳腺癌的发病危险 brca1便是乳腺癌的易感基因 已发现的i型糖尿病的易感基因 6q21 6号染色体长臂2区1带11p15 11号染色体短臂1区5带15q26 15号染色体长臂2区6带11q13 11号染色体长臂1区3带6q24 q27 6号染色体长臂2区带至长臂2区7带18q21 18号染色体长臂2区1带2q31 2号染色体长臂3区1带14q24 3 14号染色体长臂2区4带3亚带2q33 2号染色体长臂3区3带 mausnerjs1985年提出的轮状模型 疾病是内外因相互作用的结果 病毒细菌寄生虫霉菌及毒素 社会环境 生物学环境 人 遗传 理化学环境 化学致癌物质 多环碳氢化合物 芳香胺类 亚硝胺类 烷基化试剂 物理致癌物质 电离辐射 日光及紫外线 纤维 疾病实质是遗传 基因 与外界环境 即致病因子 相互作用的结果 基因检测genetictesting 基因检测是从血液或从其他体液细胞中检测一个人的dna的技术 采用先进的基因芯片技术 针对不同疾病 解读受检者疾病相关基因密码 为评估其患病风险 进行个性化的健康咨询 以及为指导疾病的预防 合理保健 培养良好的生活习惯提供有效的科学依据 基因检测的目的 指导健康生活 吃适合食物合适的运动方式合理服用保健品有限度的吸烟饮酒 适度日晒及时诊断治疗合理避免有害环境因素 基因检测的目的 吃适合食物 基因检测的目的 合理服用保健品 人们在保健品的选择和使用上存在着很大的盲目性 滥用 过量使用都将造成危害 基因检测的目的 有限度的吸烟饮酒 基因检测的目的 合适的运动方式 基因检测的目的 适度日晒 基因检测的目的 合理避免有害环境因素 基因检测的目的 及时诊断治疗 直肠癌 胆囊癌100 的延误不要忽略自己身体发出的信号 基因检测的目的 预防疾病 通过早发现 早预防 早治疗 96 以上的乳腺癌是可以治疗的 通过早发现 早预防 早治疗 卵巢癌5年生存率高达80 90 通过早发现 早预防 早治疗 肝癌的5年生存率可以从0 提高到46 4 直接帮助我们找出疾病隐患 基因检测的目的 节省医疗费用 在预防方面每投入 元钱 即可节省3 元的医疗费用在中国 人口老龄化加快 慢性病发病率不断攀升 2001年医疗费用支出就高达6500亿元 占gdp的5 4 无论政府和个人 医疗开支的压力都在不断加大 基因检测的目的 提高生活质量 合理安排自己的工作与生活方式有效避免重大疾病的并发症 减少痛苦 2007年5月16日 林黛玉的扮演者陈晓旭 因乳腺癌病逝 享年42岁 2004年11月7日 均瑶集团董事长王均瑶 因患肠癌病逝 没病时用生命的一切去搏取财富患病时却用一切的财富想换回生命 健康的身体 巨大的财富 基因检测示例 糖尿病 基因检测的位点及基因变异后的影响基因型检测结果 各位点的基因型易感基因型疾病易感度示意图 基因检测示例 糖尿病 结果说明 根据基因检测结果显示 受检者对糖尿病的易感度以及发病危险性专家建议 包括体检建议 一般治疗方法 营养建议 生活方式调理 注意事项等 基因检测示例 糖尿病 基因科技引领的健康生活 基因检测的现状 已有的基因检测1688种 临床1 092 实验室596 疾病检测1093种 临床765 仅供研究328 用于 在美国 基因检测已经成为一种成熟技术 已有500万人次接受检查 基因 基因检测现状 基因检测 干预成功例子分析 利用基因检测 从数量与质量上改变生命 2005年 美国已有近500万人次接受了基因检测 通过预知和医学干预 使大肠癌的发病率下降了90 乳腺癌的发病率下降了70 2007年春 欧洲医学史上发生了一个重要事件 欧洲多中心验证乳腺癌分子分型表达谱芯片欧洲多中心验证结直肠癌分子分型表达谱芯片 基因 基因检测的发展趋势 全球已进入 政府基因健康的应用和推广时期 3p医疗将是人类的升级 基因导向的医学 药学 预防保健特征 1 更早期 超早 2 更精确 治疗 3 更针对 预防 分子医学开始了医学发展的新方向 预测 预防 个性化医疗 3p医学 predictive 基因组结构上存在某种疾病的易感性 需要注意生活方式 减少其它对疾病的不利因素 preventive 基因结构或者基因表达上具备了某