高中生物 5.3人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

第3节人类遗传病 课标解读1 人类遗传病类型 监测和预防 2 人类遗传病的调查方法 3 人类基因组计划与人体健康 1 概念由于改变而引起的人类疾病 人类常见遗传病的类型 遗传物质 2 连线遗传病的特点 类型和实例 3 判断正误 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 5 先天性的疾病未必是遗传病 思维激活1 如图是隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图 分析该图黑尿症发病的直接原因和根本原因是什么 提示直接原因是没有尿黑酸氧化酶 根本原因是没有尿黑酸氧化酶的基因 像这一类病都是由基因发生了变异造成的 比如白化 色盲 血友病等 人类常见遗传病类型举例如下 特别提醒只有单基因遗传病符合孟德尔的遗传定律 强化训练1 2013 高考江苏卷 31 调查某种遗传病得到如下系谱图 经分析得知 两对独立遗传且表现完全显性的基因 分别用字母aa bb表示 与该病有关 且都可以单独致病 在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体 请回答下列问题 1 该种遗传病的遗传方式 是 不是 伴x隐性遗传 因为第 代第 个体均不患病 进一步分析推测该病的遗传方式是 2 假设 1和 4婚配 2和 3婚配 所生后代患病的概率均为0 则 1的基因型为 2的基因型为 在这种情况下 如果 2与 5婚配 其后代携带致病基因的概率为 解析 1 根据系谱图中的女儿 3或 6 患病而父亲 1或 3 不患病 可排除该病为x染色体隐性遗传方式的可能 该遗传病为常染色体隐性遗传 2 据题意分析可知 1与 2家庭带一种致病基因 设为a 不带另一种致病基因 设为b 而 3与 4家庭带的另一种致病基因 设为b 不带a致病基因 即为a 也就是说 1与 2的基因型都为aabb 3与 4的基因型都为aabb 这样 1与 4 2与 3婚配所生后代的基因型都为a b 都表现为不患病 1 调查人群中遗传病的调查原理 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中抽样调查 并保证调查的群体足够 某种遗传病的发病率 某种遗传病的人数 某种遗传病的人数 100 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在中调查 绘制遗传系谱图 遗传病的调查 监测和预防 单基因 随机 大 患病 被调查 患者家系 2 遗传病的监测和预防 1 预防措施主要包括和 2 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 3 3 判断正误 1 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列 解读所包含的遗传信息 2 人类基因组就是由22条常染色体和性染色体中一条组成的 3 人类基因组计划的实施 使人们认识到人类基因的组成 结构 功能及其相互关系 对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 4 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因为2 0 2 5万个 思维激活2 进行遗传咨询时 医生对咨询者给出合理建议的依据是什么 提示依据是夫妇双方有无家庭病史及遗传病遗传特点 1 人类遗传病调查调查流程图 2 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的比较 3 遗传咨询与优生 强化训练2 优生优育关系到国家人口的整体质量 也是每个家庭的自身需求 下列采取的优生措施正确的是 a 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定b 杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚c 产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征d 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病 而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率 而不能杜绝 遗传咨询只是推算发病风险 向咨询对象提出防治对策和建议 不能确定胎儿是否患有猫叫综合征 猫叫综合征应通过产前诊断来确定 答案c 例1 有关人类遗传病的叙述中 正确的是 a 遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的b 遗传病都是先天性的 因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者c 染色体的变化 基因的变化都有可能导致人类出现遗传病d 先天性的疾病都是遗传病 为避免遗传病的发生 人类应提倡优生 优育 区分遗传病 先天性疾病 家族性疾病 深度剖析人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 而染色体和基因的变化均导致遗传物质 dna 的改变 致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病 但因遗传物质一般没有变化 故先天性疾病不一定是遗传病 根据遗传规律 某些隐性遗传病的患者 其祖辈 包括父母 可能是携带者 并不一定是患者 故本题只有c项正确 答案c 规律总结遗传病 先天性疾病 家族性疾病的区别 联系 例2 如图是果蝇体细胞的染色体组成 以下说法正确的是 a 染色体1 2 4 5组成果蝇的一个染色体组b 染色体3 6之间的交换属于基因重组c 控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上d 果蝇单倍体基因组可由1 2 3 6 7的dna分子组成 界定基因组和染色体组 深度剖析染色体组中不含有同源染色体 1 2号染色体是同源染色体 交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 控制果蝇红眼或白眼的基因位于x染色体上 由于x y染色体在大小 形态方面表现不同 则果蝇单倍体基因组可由1 2 3 6 7的dna分子组成 答案d 方法提炼界定基因组和染色体组由上图可以看出 一个染色体组中不含同源染色体 一个染色体组中所含的染色体形态 大小和功能各不相同 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因 但不能重复 无性别区分生物的基因组 一个染色体组的染色体上所有的基因 有性别区分生物的基因组 常染色体的一半 xy zw 性染色体上的所有基因 课堂小结 1 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 a 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病b 人类遗传病包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病c 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d 单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病答案d 2 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 错误的是 答案c 3 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b c d 解析本题考查人类遗传病预防及优生的知识 由图可知 母亲的年龄超过35岁时 生下的小孩患2l三体综合征的可能性大大增加 因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育 排除c d两选项 因21三体患者的第21号染色体为3条 故该病也可以通过染色体分析来进行预防 答案a 4 某同学在进行遗传病发病情况调查时 发现本校高一年级有一位女生表现正常 但其家族有多位成员患一种单基因遗传病 其祖父 祖母 父亲都患此病 她有一位叔叔表现正常 一位姑姑也患此病 这位姑姑又生了一个患病的女儿 家族中其他成员都正常 1 请根据这位女生及其相关的家族成员的情况 在下图方框中绘制出遗传系谱图 2 请根据以上信息判断 该遗传病属于 遗传病 3 该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是 4 经多方咨询 其姑姑的女儿进行了手术治疗 术后表现正常 若成年后与表现型正常的男性婚配 你认为其后代是否有可能患该病 为什么 解析 1 根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图 2 由她叔叔和她祖父 祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传 由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴x