高考生物大一轮复习 3.53.6人类基因组计划 人类遗传病课件 中图版必修2.ppt

第五节人类基因组计划第六节人类遗传病 考纲考情 知识梳理 一 基因组与人类基因组计划1 基因组 1 概念 指一个单倍体 中 一个细胞器 如线粒体 叶绿体 中或一个 中所包含的全部 的总称 通常所说的基因组是指 细胞核 dna 或rna 分子 病毒 核基因组 核基因组 叶绿体基因组 2 人类基因组 1 组成 2 结构组成 可分为 和 能编码蛋白质的序列仅占 3 人类基因组计划 1 启动 年 2 我国任务 承担了 号染色体上的3000万个碱基对的测序任务 约占全部测序任务的 22条常染色体 x y性染色体 编码序列 非编码序列 3 1990 3 1 3 目标 最初目标 测定人类基因组dna分子的 绘制成精细的 定位约10万个基因 并对其他生物进行类似研究 终极目标 阐明人类基因组全部dna 识别 建立储存这些信息的 开发 工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理 法律和社会问题 核苷酸排列次序 dna序列图 序列 基因 数据库 数据分析 4 研究价值 科学价值 对人类疾病的 诊断和 方式会有全新改变 有利于阐明细胞的 机制 理解人类的 等 经济技术价值 给 制造和 等产业带来一场生物革命 预防 治疗 生长 发育和分化 进化 食品 医药 二 人类遗传病的类型 连线 三 人类遗传病的预防 监测与治疗1 优生工作的主要措施 1 禁止 2 进行 3 提倡 4 等 2 基因治疗 指运用 纠正或弥补患者细胞中有缺陷的 使细胞恢复正常功能 近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断 重组dna技术 基因 小题快练 1 易错判断 1 2014 上海高考t60a 人类致病基因的表达受到环境的影响 分析 生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果 2 2012 江苏高考t6c 人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 分析 人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部dna序列 属于分子水平 3 2011 广东高考t6d 男患者与正常女性结婚 建议生女孩 分析 如果是伴y遗传病 则可建议生女孩 如果是伴x遗传病 则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合体 再作出判定 如果是常染色体遗传病 则不能通过控制性别来降低发病率 4 不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病 分析 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如21三体综合征 6 单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病 分析 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病 而不是受单个基因控制 7 多基因遗传病在群体中的发病率较高 因此适宜作为调查遗传病的对象 分析 调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 2 下列属于遗传病的是 a 孕妇缺碘 导致出生的婴儿得先天性呆小症b 由于缺少维生素a 父亲和儿子均得了夜盲症c 一男子40岁发现自己开始秃发 据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发d 一家三口 由于未注意卫生 在同一时间内均患有甲型肝炎 解析 选c 孕妇缺碘 导致胎儿缺乏甲状腺激素 影响胎儿正常发育 进而造成婴儿患呆小症 食物中缺少维生素a 导致人体内代谢紊乱而患夜盲症 并非是父亲传给儿子 以上两种疾病都是由环境因素引起的 与遗传物质没有关系 甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的 属于传染病 与遗传无关 秃发是由遗传因素再加上一定的环境因素 如体内生理状况改变 引起的 属于遗传病 3 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病 先天性疾病都是遗传病a b c d 解析 选c 一个家庭仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病 发病率低 也有可能不是遗传病 一个家庭几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病 如地方特有的地质 气候条件引发的营养缺乏病及传染病等 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者不是白化病患者 先天性疾病并不一定是遗传病 如孕期由于感染病毒导致胎儿患病不属于遗传病 4 黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病 为研究其发病率 应该 a 在人群中随机抽样调查并统计b 在患者家系中调查并计算发病率c 先确定其遗传方式 再计算发病率d 先调查该基因的频率 再计算发病率 解析 选a 发病率是指人群中患者所占的比例 因此应该选择在人群中随机抽样调查 在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规律 即遗传方式 5 优生 就是让每个家庭生育健康的孩子 下列与优生无关的措施是 a 适龄结婚 适龄生育b 遵守婚姻法 不近亲结婚c 进行遗传咨询 做好婚前检查d 产前诊断 以确定胎儿性别 解析 选d 产前诊断是为了防止生育患病孩子 而不是为了确定胎儿性别 在我国非医学需要是不允许鉴别胎儿性别的 速记卡片 1 人类遗传病的3种类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2 单基因遗传病的5种类型 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴x染色体显性遗传病 伴x染色体隐性遗传病 伴y染色体遗传病 3 多基因遗传病的2个特点 与环境因素有密切的关系 其发病有家族聚集倾向 4 优生的4项主要措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 考点一人类常见遗传病及特点 提分技法 根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的三个步骤 1 先确定伴y遗传 男病后代男皆病 且仅有男病 2 确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 若双亲无遗传病 子代有患者 则该病由隐性致病基因控制 即 无中生有为隐性 若双亲有遗传病 子代有正常者 则该病由显性致病基因控制 即 有中生无为显性 3 判断遗传病是常染色体遗传还是伴x染色体遗传 隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中 若出现父亲表现正常 而其女儿中有患者 即父正女病 就一定是常染色体隐性遗传病 若出现母亲是患者 而其儿子表现正常 即母病儿正 就一定是常染色体隐性遗传病 显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中 若出现父亲是患者 而其女儿中有正常的 即父病女正 就一定是常染色体显性遗传病 若出现母亲正常 而其儿子中有患者 即母正儿病 就一定是常染色体显性遗传病 考题回访 1 2015 临沂模拟 如下人类系谱图中 有关遗传病可能的遗传方式是 最可能的遗传方式是 解题指南 解答本题的突破口是 1 该遗传病女性患者多于男性 男患者的母亲和女儿都患病 2 注意题干中 可能 和 最可能 解析 从系谱图中可以发现女性患者的儿子有正常的也有患病的 男性患者的母亲和女儿都患病 所以最可能是伴x染色体显性遗传病 此系谱中遗传病的遗传方式也有可能是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 但可能性较小 1号女性患者的儿子5号没有患病 所以一定不是伴x染色体隐性遗传病 答案 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴x染色体显性遗传伴x染色体显性遗传 延伸探究 如果2号个体不携带致病基因 则该遗传病可能的遗传方式是什么 如果2号个体携带致病基因 该遗传病可能的遗传方式是什么 提示 如果2号个体不携带致病基因 可能的遗传方式是常染色体显性遗传和伴x染色体显性遗传 如果2号个体携带致病基因 该遗传病可能的遗传方式是常染色体隐性遗传 2 2015 曲阜模拟 小芳 女 患有某种单基因遗传病 下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果 下面分析正确的是 a 该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传b 小芳母亲是杂合体的概率为1 2c 小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3 4d 小芳的弟弟和表弟 舅舅的孩子 基因型相同的概率为1 解题指南 解答本题时 需要注意以下两点 1 明确该遗传病是 无中生有 还是 有中生无 2 明确正常个体应该是由隐性基因控制的 解析 选d 由小芳患病 其父母患病 弟弟正常 可知该病为显性遗传病 但不能断定是常染色体显性遗传病 还是伴x染色体显性遗传病 不论哪种情况 小芳的母亲均为杂合体 小芳的舅舅和舅母均正常 生下孩子正常的概率为100 小芳的弟弟与表弟均正常 故基因型相同 延伸探究 小芳是纯合体的概率是多少 是杂合体的概率是多少 提示 如果是常染色体显性遗传 小芳是纯合体的概率是1 3 如果是伴x染色体显性遗传 小芳是纯合体的概率是1 2 如果是常染色体显性遗传 小芳是杂合体的概率是2 3 如果是伴x染色体显性遗传 小芳是杂合体的概率是1 2 3 2013 海南高考 造成人类遗传病的原因有多种 在不考虑基因突变的情况下 回答下列问题 1 21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的 a和a是位于第21号染色体上的一对等位基因 某患者及其父 母的基因型依次为aaa aa和aa 据此可推断 该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的 2 猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病 某对表现型正常的夫妇 丈夫的基因型为bb 妻子的基因型为bb 生出了一个患有猫叫综合征的孩子 若这个孩子表现出基因b的性状 则其发生部分缺失的染色体来自于 填 父亲 或 母亲 3 原发性高血压属于 基因遗传病 这类遗传病容易受环境因素影响 在人群中发病率较高 4 就血友病和镰刀型细胞贫血症来说 如果父母表现型均正常 则女儿有可能患 不可能患 这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传 解题指南 解答本题时需关注以下两点 1 患21三体综合征的原因有多种情况 如双亲之一产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞 减数第二次分裂后期着丝粒分裂后的两条染色体进入同一子细胞 2 熟记常见遗传病的遗传方式及特点 如血友病属于伴x染色体隐性遗传 解析 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病 1 21三体综合征是由于减数分裂异常形成的精子或卵细胞中21号染色体多一条 与正常生殖细胞受精后的个体 父亲没有a基因 所以患者两个aa都来自母亲 2 猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段 造成其片段中的基因缺失 正常情况下 bb和bb的后代基因型为bb 不可能呈现b的性状 但是现在出现了这样的后代 只能说明后代中b所在的片段缺失 从而使b基因得到表达 故只能是父亲的染色体缺失 3 原发性高血压属于多基因遗传病 4 血友病为伴x染色体隐性遗传 特点是父亲正常 女儿一定正常 所以女儿不可能患伴x染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传 所以正常双亲有可能为该基因的携带者 所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病 答案 1 数目母亲 2 父亲 3 多 4 镰刀型细胞贫血症血友病隐性 加固训练 1 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病c 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在d 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 选c 先天性疾病如果是由遗传因素引起的 肯定是遗传病 但有的是由于环境因素或母体条件的变化引起的 如病毒感染或服药不当 而有的遗传病是后天性疾病 家族性疾病中有的是遗传病 有的则不是遗传病 如营养缺乏引起的疾病 同样 隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小 往往是散发性的而不表现家族性 2 分析下面一家族中某种遗传病系谱图 相关叙述不正确的是 a 8与 3基因型相同的概率为2 3b 理论上 该病男女患病概率相等c 7肯定有一个致病基因由 2传来d 9和 8婚配 后代中女孩的发病概率为1 18 解析 选d 由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病 设致病基因为a 正常基因为a 则 3基因型为aa 8基因型为1 3aa 2 3aa 9基因型为1 3aa 2 3aa 8和 9婚配 后代发病率为2 3 2 3 1 4 1 9 男孩的发病率与女孩的发病率相同 均为1 9 若问患病女孩的概率则应为1 9 1 2 1 18 考点二调查人群中的遗传病1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 4 调查注意的问题 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 高考警示 遗传病的遗传方式与患病率调查范围不同 1 人类遗传病的遗传方式调查范围 调查应在患者家系中进行 根据调查结果画出遗传系谱图 2 遗传病患病率调查范围 调查要注意在人群中随机调查 如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率 因为学校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 考题回访 1 2015 潍坊模拟 下列关于人群中白化病发病率的调查的叙述中 正确的是 a 调查前收集相关的遗传学知识b 对患者家系成员进行随机调查c 先调查白化病基因的基因频率 再计算发病率d 白化病发病率 患者人数 携带者人数 被调查的总人数 100 解析 选a 调查白化病的发病率 应先确定调查的目的 要求并制订调查计划 然后在人群中随机抽样调查并计算其发病率 即白化病发病率 白化病的患者人数 被调查的总人数 100 2 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查 请回答相关问题 1 调查最好选择 填 单基因遗传病 或 多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 4 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人 女生1600人 男生红绿色盲60人 女生红绿色盲10人 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1 57 请你对此结果进行评价 该基因频率 填 准确 或 不准确 原因是 解题指南 解答本题时 需要注意以下两点 1 分清调查对象 是调查遗传方式还是调查发病率 2 明确致病基因不仅存在于患者体内 也存在于携带者体内 解析 1 进行人类遗传病调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 2 在患者家系中调查 以确定遗传病的遗传方式 调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计 根据调查数据 计算发病率 3 本小题研究调查红绿色盲的发病率 因为红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 在男女中的发病率不同 对结果统计时 既要分正常和色盲患者 也要分男生和女生 4 计算基因频率时需分别统计出男生患病人数 正常人数及女生患病人数 正常人数和致病基因携带者人数 答案 1 单基因遗传病 2 患有该遗传病的多个家族 系 随机选择一个较大群体 3 表格如下 4 不准确数据中缺少携带者的具体人数 延伸探究 在学校这个大群体中 是否能调查 3 所述遗传病的遗传方式 是否能根据调查数据推测遗传方式 提示 不能在学校群体中调查红绿色盲的遗传方式 遗传方式应在患者家系中调查 能根据调查数据推测遗传方式 易错提醒 调查人类遗传病避免两个提醒 1 若调查红绿色盲的遗传方式 不能在班级中进行调查 应在患者家系中调查 2 不能用调查法来调查青少年型糖尿病的遗传方式 青少年型糖尿病属于多基因遗传病 遗传特点和方式复杂 难以操作计算 不适宜作为调查对象 加固训练 1 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析 选c 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照 自变量是不同个体的基因组 由此判断a项正确 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照 自变量是不同的个体 由此判断b项正确 兔唇畸形患者 一种性状 与血型 另一种性状 没有直接的联系 由此判断c项错误 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 可判断是否存在一定的遗传方式 由此判断d项正确 2 某生物调查小组对本市人口进行了甲 乙两种单基因遗传病的调查 统计数据如下表 下列有关说法正确的是 a 甲病致病基因是显性基因 乙病致病基因是隐性基因b 甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合规律c 若甲病患者中有200人为纯合体 且控制甲病的基因在常染色体上 则甲病致病基因的频率为3 89 d 控制甲病的基因很可能位于常染色体上 控制乙病的基因很可能位于x染色体上 解析 选d 根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病还是隐性遗传病 故a错误 由于患甲病的男女数量之比接近1 1 因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上 乙病男患者明显多于女患者 因此乙病的致病基因很可能位于x染色体上 故d正确 若这两对等位基因分别位于常染色体与x染色体上 则这两对等位基因的遗传符合基因的自由组合规律 故b错误 根据c选项中的假设条件 甲病患者中有200人为纯合体 可知 其他甲病患者应为杂合体 故推出甲病为显性遗传病 患甲病的共有291 10 287 2 590 人 共含有致病基因200 2 590 200 790 个 调查总人数为291 150 10 4549 287 13 2 4698 10000 人 因此致病基因的频率为790 2 10000 100 3 95 c错误 备选考点 人类基因组研究的两项主要任务1 进行24条染色体 22条常染色体和2条性染色体 的遗传 物理图谱构建及脱氧核糖核苷酸顺序的分析 2 致力于基因识别及功能的研究 其具体内容包括 1 对人类基因组进行标记和划分 2 对基因组dna进行切割和克隆 并利用已知的标记将这些克隆的dna片段有序排列 3 测定人类基因组的全部dna序列 测序结果表明人类基因组大约有31 647亿个碱基对 大约有3万 3 5万个基因 考题回访 由我国科学家独立实施的 二倍体水稻基因组测序工程 于2002年全部完成 标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平 那么 该工程的具体内容是指 a 测定水稻24条染色体上的全部基因序列b 测定水稻12条染色体上的全部碱基序列c 测定水稻12条染色体上基因的碱基序列d 测定水稻13条染色体上的全部碱基序列 解析 选b 水稻没有性染色体 水稻基因组测序应是测定1个染色体组中12条染色体上的全部碱基序列 满分答题规则 1 依据题设中的关键词或限定词答题 避免错答或漏答 1 关键词要求 如本题回答 时 实验结论中的关键词