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第2讲人类遗传病 2015备考 最新考纲1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及意义 4 实验 调查常见的人类遗传病 考点1聚焦人类常见的遗传病类型 5年20考 2013重庆卷 安徽卷 2012山东卷 广东卷 安徽卷 江苏卷 常见人类遗传病的分类及特点 含致病基因 发病 一般隔代遗传 女患者父亲和儿子一定患病 父传子 子传孙 相等 相等 女患者多于男患者 男患者多于女患者 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 相等 相等 拓展染色体异常遗传病举例分析 思维激活连一连 遗传病的类型判定1 下列人类遗传病依次属于单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 原发性高血压 先天性愚型 囊性纤维病 青少年型糖尿病 性腺发育不全 镰刀型细胞贫血症 哮喘 猫叫综合征 先天性聋哑a b c d 解析单基因遗传病有 多基因遗传病有 染色体异常遗传病有 答案b 克氏综合征的致病机理分析2 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为44 xxy 请回答下面的问题 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲的等位基因以b和b表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子患色盲的可能性是多大 题后归纳性染色体在减数分裂时分裂异常分析 对点强化 2013 六安一中一检 某女患有某种单基因遗传病 下表是与该女性有关的部分亲属患该病情况的调查结果 相关分析不正确的是 考点2遗传病的监测和预防及人类基因组计划 5年16考 2013重庆卷 安徽卷 江苏卷 2012安徽卷 江苏卷 山东卷 广东卷 一 遗传病的监测和预防1 遗传咨询 主要手段 的程序 试着自己写出 率 方法 建议 诊断 分析判断 推算风险 提出对策 2 产前诊断 重要措施 在胎儿出生前 用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查等 对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 1 羊水检查由于羊水中含有 因此 可以在妇女妊娠进行到周时提取进行分析 例如 可以通过培养胎儿细胞 镜检分裂中期的染色体组型 以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况 羊水检查可以检查近300种染色体异常情况 如21三体综合征 神经管缺陷等遗传病 脱落的胎儿细胞 14 16 胎儿细胞和组织成分 2 绒毛取样绒毛取样 cvs 是用于早期妊娠的产前诊断方法 当妊娠进行到周时 用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养 然后分析胎儿的染色体异常情况 警示 绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用 也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险 8 10 3 基因诊断基因诊断是指利用dna分子探针进行 依据的主要原理是 特别提醒近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配 由于大多数遗传病由隐性基因控制 故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高 dna分子杂交 碱基互补配对原则 二 人类基因组计划1 人类基因组人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划的目的测定人类基因组的 解读其中包含的3 参加人类基因组计划的国家 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担了1 的测序任务 全部dna序列 遗传信息 美国 4 有关人类基因组计划的几个时间 1 正式启动时间 1990年 2 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 3 人类基因组的测序任务完成时间 5 已获数据人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为万个 2003年 2 0 2 5 思维激活判断正误 1 人类基因组计划检测对象 一个基因组中 24条dna分子的全部碱基 对 序列 包括基因片段中的和非基因片段中的 不是检测基因序列 2 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施 但不是唯一措施 3 监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 4 b超是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平上的检查 5 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 答案 1 2 3 4 5 人类基因组计划及其应用1 2012 江苏单科 6 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 a 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 解析本题主要考查了人类基因组计划的相关知识 人类的许多疾病与基因有关 该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 a正确 该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程 b不正确 该计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列 c不正确 该计划表明基因之间确实存在人种的差异 有可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 d不正确 答案a 2 根据题意 患者体内氨基酸数目比正常人少 导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变 导致翻译提前终止 患者体内多肽合成到45号氨基酸停止 说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子 3 dna分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理 用带标记的dna单链探针与目的基因进行碱基互补配对 由mrna中 acuuag 推出相应的模板链为 tgaatc 进而推出相应互补链 acttag 即为致病基因序列 致病基因dna双链中任意一条均可以用来作为基因探针 制备大量探针 即扩增目的基因片段 可用pcr技术实现 对点强化 2013 长春调研 遗传咨询的基本程序 正确的是 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 分析 判断遗传病的传递方式 推算后代患病风险率 提出防治疾病的对策 方法和建议a b c d 解析遗传咨询的基本程序 首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 然后分析 判断遗传病的传递方式 接着推算后代患病风险率 最后提出防治疾病的对策 方法和建议 答案d 实验13调查人群中的遗传病及相关题型 5年12考 2013安徽卷 重庆卷 江苏卷 2012安徽卷 江苏卷 2011海南卷 2010全国 卷 江苏卷 要点突破 1 调查原理 1 人类遗传病是由改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过调查和调查的方式了解发病情况 遗传物质 社会 家系 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 随机 典例透析 典例1 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 某校动员全体学生参与该遗传病的调查 为了使调查更为科学准确 请你为该校学生设计调查步骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查要点如下 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 汇总总结 统计分析结果 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遗传病 若只有男性患病 可能 遗传病 解析从题干中可以看出 进行人类遗传病的调查时 需确定要调查的遗传病 设计记录表格 对调查的结果进行记录和总结等 在设计的表格中要有双亲的性状 子女的性状 调查总数 子女的性别等 便于结果的分析 在进行结果分析时 要注意结合所学的遗传学知识进行 若男女患病比例相等 且发病率较低 表明致病基因与性染色体无关 并且可能是隐性遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴x染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 说明可能是伴x染色体显性遗传病 若只有男性患病 说明致病基因位于y染色体上 是伴y染色体遗传病 答案 2 可能的双亲性状依次为 双亲都正常母亲患病 父亲正常父亲患病 母亲正常双亲都患病 常染色体隐性 伴x染色体隐性 伴x染色体显性 伴y染色体 典例2 某两岁男孩 5 患黏多糖贮积症 骨骼畸形 智力低下 其父母非近亲结婚 经调查 该家族遗传系谱图如下 1 根据已知信息判断 该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病 2 5的致病基因来自第 代中的 号个体 3 测定有关基因中 父亲 母亲和患者相应的碱基序列分别为 父亲 tggactttcaggtat 母亲 tggactttcaggtat tggacttaggtatga 患者 tggacttaggtatga 可以看出 产生此遗传病致病基因的原因是 是由dna碱基对的 造成的 4 为减少黏多糖贮积症的发生 该家庭第 代中的 填写序号 应注意进行遗传咨询和产前诊断 进行产前诊断时可以抽取羊水 检测胎儿脱落上皮细胞中的 解析 1 从系谱图分析 1和 2正常而 4患病 则该病为隐性基因控制的遗传病 又由于发病者都为男性 因此致病基因最可能位于x染色体上 2 5的致病基因来自第 代的3号个体 而其又来自第 代中的3号个体 3 由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失 所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变 是由dna碱基对的缺失造成的 4 该家族第 代中2 4 6均可能是该致病基因的携带者 因此应注意进行遗传咨询和产前诊断 进行产前诊断时可以抽取羊水 检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因 答案 1 x隐性 2 3 3 基因突变缺失 4 2 4 6致病基因 技法提炼遗传病遗传方式判定方法1 遗传方式判定顺序 先确定是否为伴y遗传 是否患者全为男性 确定是否为母系遗传 确定显 隐性 确定是常染色体遗传还是伴x遗传 2 在已确定是隐性遗传的系谱中 1 若女患者的父亲和儿子都患病 则最可能为伴x染色体隐性遗传 2 若女患者的父亲和儿子中有正常的 则为常染色体隐性遗传 3 在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病 则最可能为伴x染色体显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的 则为常染色体显性遗传 3 如果系谱中无上述特征 就只能从可能性大小上判断 1 若该病在代与代之间呈连续性 则该病很可能是显性遗传病 2 若患者无性别差异 男女患病率相当 则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病 3 若患者有明显的性别差异 男女患者几率相差很大 则该病极有可能是伴性遗传 对点强化 2013 太原调研 下列关于 调查人群中的遗传病 的叙述 正确的是 a 调查时最好选取多基因遗传病b 为保证调查的有效性 调查的患者应足够多c 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 d 若所调查的遗传病发病率较高 则可判定该遗传病为显性遗传病 解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病 a错误 为保证调查的有效性 调查时应随机取样 并且调查人群足够大 b错误 发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病 d错误 答案c 易混概念辨析先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 误区1遗传性疾病都是先天性的点拨遗传病可能是先天发生 也可能是后天发生 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 后天性疾病也不一定不是遗传病 误区2先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 纠错演练1 高考改编题 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病a b c d 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病 发病率低 也有可能不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病 如地方性特有的地质 气候条件引发的营养缺乏症及传染病等 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病 答案d 2 下列说法中正确的

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