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第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 一 基因突变 碱基对 排列顺序 随机 1 对基因突变的理解 不定向 根本来源 2 实例 镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的dna分子的碱基序列发生改变 即dna分子上的一个碱基对发生改变 由a t变成 结果血红蛋白多肽链中 被 代替 导致镰刀型 细胞贫血症 t a 谷氨酸 缬氨酸 1 基因突变为什么常发生在dna复制时 答案 此时的dna解旋 不稳定 2 基因突变的利和害取决于什么 一定有害吗 答案 取决于生物生存的环境 不一定 有些基因突变无利也无害 二 基因重组1 概念 生物体在进行 生殖的过程中 控制不同 性状的基因的重新组合 有性 2 类型 非同源染色体 1 随着 的自由组合 非等位基因也自由 组合 等位基因 2 随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使 发生交换 导致染色单体上的重新组合 3 重组dna技术 生物变异 多样性 3 意义 是 的来源之一 是形成生物 的重要原因 对生物的进化具有重要意义 性状的改变一定是基因突变引起的吗 答案 不一定 还可能是基因重组或染色体变异 考点 基因突变 1 基因突变机制 2 基因突变对肽链的影响 1 碱基对的替换 由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变 则控制合成的肽链长度可能不会改变 但可导致mrna中密码子发生变化 由于密码子的简并性 反映到肽链氨基酸种类上 可能发生变化 也可能不发生变化 替换时 有可能会使mrna上的终止密码子提前 从而 使肽链变短 2 碱基对的增添和缺失 由于密码子的阅读是连续的 由突变部位开始所控制合成的mrna发生连锁改变 除可能导致肽链长度改变外 还会导致肽链中氨基酸的序列改变 3 基因突变对性状的影响 1 改变性状 原因 突变间接引起密码子改变 最终表现为蛋白质功 能改变 改变生物性状 实例 镰刀型细胞贫血症 2 不改变性状 有下列四种情况 一种氨基酸可以由多种密码子决定 密码子的简并性 当突变后的dna转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时 这种突变不会引起生物性状的改变 突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变 突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子 中 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类 但并不 影响该蛋白质的功能 4 基因突变对子代的影响 1 如果基因突变发生在有丝分裂过程中 一般不遗传 但 有些植物可以通过无性生殖传递给后代 2 如果基因突变发生在减数分裂过程中 可以通过配子传 递给后代 3 基因突变的频率比较 生殖细胞 体细胞 分裂旺盛的 细胞 停止分裂的细胞 5 基因突变与基因表达的联系 基因突变一般是可遗传的 但体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代 而发生在生殖细胞中的突变 可以通过生殖细胞传给后代 基因突变能产生等位基因 是生物变异的根本来源 为 生物进化提供了最初的原始材料 生殖细胞 分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化 更加敏感 所以突变率比体细胞高 秋水仙素作用于细胞分裂间期能诱发基因突变 作用于 分裂期则诱发染色体数目加倍 无丝分裂 原核生物的二分裂 病毒遗传物质复制时均 可发生基因突变 基因突变不改变染色体上基因的数量 只改变其基因结构 病毒和原核生物的变异方式只有基因突变 基因突变的相关知识 典例1 自然界中 一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因dna分子的改 变是 a 突变基因1和2为一个碱基对的替换 突变基因3为 一个碱基对的增添 b 突变基因2和3为一个碱基对的替换 突变基因1为 一个碱基对的增添 c 突变基因1为一个碱基对的替换 突变基因2和3为 一个碱基对的缺失 d 突变基因2为一个碱基对的替换 突变基因1和3为 一个碱基对的缺失 解题思路 突变基因1与正常基因所决定的氨基酸序列一致 说明其为个别碱基的替换 但没有引起信使rna上密码子编码的氨基酸种类发生变化 这是由于密码子的简并性所引起的 突变基因2与正常基因所决定的氨基酸序列大体上一致 只是苯丙氨酸变为亮氨酸 说明其也为个别碱基替换 使信使rna上苯丙氨酸的密码子变成了亮氨酸的密码子 突变基因3与正常基因所决定的氨基酸序列差别很大 只有精氨酸和苯丙氨酸没变 说明该基因突变很可能是在控制苯丙氨酸的碱基之后增添或缺失了个别碱基对 使信使rna上从苯丙氨酸以后的密码子种类都发生了改变 从而导致其后氨基酸序列不同 答案 a 考点对应练 1 有关基因突变的叙述 正确的是 c a 不同基因突变的概率是相同的b 基因突变的方向是由环境决定的c 一个基因可以向多个方向突变d 基因突变对生物总是有害的解析 基因突变的特点是不定向 可有多个方向的突变 2 易错 基因突变是生物变异的根本来源 下列关于基因 突变特点的说法正确的是 a a 无论是低等还是高等生物都可能发生突变b 突变只能定向形成新的等位基因c 生物在个体发育的特定时期才可发生突变d 突变对生物的生存往往是有利的解析 基因突变的特点是普遍性 不定向性 低频性 多害少利性 考点 基因重组 1 基因重组 续表 2 基因重组和基因突变的比较 肺炎双球菌的转化及病毒遗传物质的整合也属于基因重 组 基因重组产生了新的基因型 但未改变基因的 质 和 量 基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的 最重要来源 是形成生物多样性的重要原因 基因重组只能发生在进行有性生殖的同种生物之间 在减数分裂过程中实现的 而不是在精子与卵细胞的结合过程中实现的 自然状态下 原核生物不发生基因重组 基因重组的相关知识 典例2 下列关于基因重组的说法不正确的是 a 生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组b 减数分裂四分体时期 由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换 可导致基因重组c 减数分裂过程中 非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组d 一般情况下 花药内可发生基因重组 而根尖则不能 解题思路 减数分裂四分体时期 由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 可导致基因重组 非同源染色体上的非等位基因自由组合也可导致基因重组 减数分裂过程中存在基因重组 而根尖细胞只能进行有丝分裂 所以不会发生基因重组 答案 b 考点对应练3 2011年淄博模拟 依据基因重组的概念 下列过程中没 有发生基因重组的是 d a b c d 解析 d项是基因突变 4 易错 2011年保定 生物体内的基因重组 d a 能够产生新的基因b 发生在受精作用过程中c 是生物变异的根本来源d 发生在减数分裂过程中解析 基因突变产生新的基因 是生物变异的根本来源 基因重组发生在减数分裂过程中 探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法 1 实验原理 两类变异的本质区别 遗传物质是否改变 改变则能遗传给后代 环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传 2 实验方法 1 若染色体变异 可直接借助显微镜观察染色体形态 数目 结构是否改变 2 与原来类型在相同环境下种植 观察变异性状是否消失 若不消失则为可遗传变异 反之则为不可遗传变异 3 自交观察后代是否发生性状分离 如果发生了性状分离则 为可遗传变异 典例 玉米子粒种皮有黄色和白色之分 植株有高茎 矮茎之分 据此完成下列题目 1 种皮的颜色是由细胞中的色素决定的 已知该色素不是蛋白质 那么基因控制种皮的颜色是通过控制 来实现的 2 矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理 可以长成高茎植株 为了探究该变异性状是否能稳定遗传 生物科技小组设计实验方案如下 请你写出实验预期及相关结论 并回答问题 实验步骤 a 在这株变异的高茎玉米雌花 雄花成熟之前 分别用纸 袋将雌穗 雄穗套住 防止异株之间传粉 b 雌花 雄花成熟后 人工授粉 使其自交 c 雌穗上种子成熟后 收藏保管 第二年播种观察 实验预期及相关结论 a b a 预期最可能的结果 b 对上述预期结果的解释 解题思路 基因对性状的控制有两条途径 一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状 另外一条途径是通过控制酶的合成 来控制代谢从而间接控制生物性状 因为色素不是蛋白质 显然基因不能直接控制 只能通过酶间接控制 如果高茎变异是环境引起的变异 遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎 如果遗传物质发生了改变 则自交后代仍然会有高茎存在 问题 答案 1 有关酶的合成来控制代谢 进而控制性状 2 a 子代玉米苗有高茎植株 说明生长素类似物引起的 变异能够遗传 b 子代玉米苗全部是矮茎植株 说明生长素类 似物引起的变异不能遗传 a 子代玉米植株全是矮茎 b 适 宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长 生长 但不能改变细胞的遗传物质 1 2011年惠州三模 超级病菌是一种耐药性细菌 它最可 能由普通细菌通过哪种变异形成 c a 基因重组b 染色体结构变异c 基因突变d 染色体数目变异解析 细菌是原核生物 其变异类型是基因突变 2 2011年广州一模 科学家发现种植转抗除草剂基因作物后 附近许多与其亲缘关系较近的野生植物也获得了抗除草剂 c 性状 这些野生植物的抗性变异来源于 a 基因突变b 染色体数目变异c 基因重组d 染色体结构变异解析 种间杂交发生基因重组 3 2010年珠海一模 以下有关基因重组的叙述 错误的是 c a 非同源染色体的自由组合能导致基因重组b 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组c 纯合体自交因基因重组导致子代性状分离d 同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关解析 纯合体自交不发生基因重组 子代也不发生性状分离 4 2010年揭阳二模 下列有关生物变异的说法正确的是 d a 基因中一个碱基对发生改变 则一定会引起生物性状的改变b 环境因素可诱导基因朝某一方向突变c 21三体综合征是由染色体结构变异引起的d 自然条件下 基因重组可发生在生殖细胞形成过程中解析 环境因素只是对不同性状起选择作用 结果是向某一方向进化 5 2010年广州二模 关于生物变异与生物进化的叙述 正 确的是 d a 变异均能为生物进化提供原材料b 太空射线能使种子发生定向变异c 一个碱基对的缺失引起的变异属于染色体变异d 自然选择会使种群基因频率发生定向改变解析 d项中 自然选择 隔离都可使基因频率发生定向的改变 6 2012年南海统考 果蝇是常用的遗传学实验材料 请分析并回答下列问题 1 下图为果蝇红眼基因一条链的部分碱基序列 及该基因编码的部分氨基酸序列 红眼基因的表达需经过 过程 若图中的赖氨酸变成了谷氨酸 则可推知红眼基因中发生的碱基变化是 转录和翻译 号碱基由t变成c 2 摩尔根利用果蝇群体中出现的一只白眼雄性果蝇 设计 了如下表所示的一系列杂交实验 从实验一的结果分析 果蝇眼色的遗传符合孟德尔的 定律 基因分离 一 上表中实验 支
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