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第3节人类遗传病 高中生物必修2 遗传与进化 广东省珠海市实验中学 第5章基因突变及其他变异 1 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 2 资料 全世界每年大约有500万名出生缺陷儿诞生 其中85 在发展中国家 我国每年约有80万名至120万名出生缺陷儿出生 占全部出生人口的4 至6 是世界上出生缺陷的高发国家之一 每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20 在我国每年的新生儿中 约有22万例先天性心脏病 10万例神经管畸形 5万例唇裂和3万例先天愚型 3 我国遗传的发病状况 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 4 我国出生缺陷发生的前五位 1 无脑儿2 脑积水3 开放性脊柱裂4 唇腭裂5 脑脊膜膨出 5 按照发生畸形的原因不同 胎儿先天畸形可分为以下三大类 1 遗传因素引起的先天畸形 包括单基因遗传 多基因遗传及染色体异常引起的先天畸形 2 环境因素引起的先天畸形 包括药物 环境化学物 微生物感染 电离辐射 母体疾病导致的先天畸形 3 原因不明的先天畸形 6 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类常见遗传病的类型 概念 7 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多种 并指 多指 软骨发育不全 白化 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 8 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 多指 9 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 显性致病基因引起的 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 10 白化病 11 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 12 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症 13 显性遗传病 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 伴X染色体 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 特点 在同胞中发病率较高 在群体中发病率较低 14 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 15 进行性肌营养不良 假肥大型 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 16 二 多基因遗传病 1 概念 由多对等位基因控制的遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 原发性高血压 无脑儿 哮喘 青少年型糖尿病 脊柱裂 唇裂 冠心病 2 特点 a表现出家族性聚集现象 b源于遗传素质 易受环境影响 c在群体中发病率较高 17 多基因遗传病 唇裂 18 多基因遗传病 无脑儿 19 开放性脊柱裂 20 三 染色体异常遗传病 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 特点 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变 故其症状严重 甚至胚胎时期就自然流产 22 属于常染色体异常 是由于第21号染色体比正常人多了一条 患者智力低下 发育缓慢 50 的患者有先天性心脏病 部分患儿在发育过程中夭折 21三体综合征 母亲年龄是影响发病率的重要因素 根据国外资料 如果一般人出生时的母亲年龄平均28 2岁 则本病患儿母亲平均年龄为34 4岁 如母龄20岁后为1 2000 35岁后为1 300 40岁后为1 100 45岁后升至1 50 23 性腺发育不良 特纳氏综合症 性腺发育不全 XO XY 原名混合性性腺发育不全 MGD 是染色体异常中的一种 系指一侧是发育不全的睾丸 对侧却为发育不全的卵巢 但除上述情形外 也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者 24 XYY综合征在男婴中的发生率为1 900 XYY男性的表型的正常的 患者身材高大 常超过180cm 偶尔可见隐睾 睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降 尿道下裂等 但大多数男性可以生育 XYY个体易于兴奋 易感到欲望不满足 厌学 自我克制力差 易产生攻击性行为 XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果 25 XXX女性本病又称为超雌发病率约为0 8 或1 2250 多数具有三条X染色体的女性无论外形 性功能与生育力都是正常的 只有少数患者有月经减少 继发闭经或过早绝经等现象 大约有2 3病智力稍低 并有患精神病倾向 26 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 4 21三体综合征总数100万 以每年2万递增 二 遗传病的检测和预防 27 遗传病对人类的危害 1 危害人类健康 降低人口素质 2 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 3 某些精神病患者给社会治安带来危害 28 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 放射性污染 化学污染 29 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 优生的措施 1 遗传咨询 2 产前诊断3 提倡 适龄生育 4 禁止近亲结婚 30 直系血亲 从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 31 例1 查尔斯 达尔文 CharlesDarwin 不顾亲朋友好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛 ALMA 结了婚 婚后 他们共生育6子4女 数量不少 品种齐全 但他们的子女 有3个早死 3个一直患病 3个则终生不育或不嫁 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 近亲结婚的危害 32 例2 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 后人写的 摩尔根传 一书中说 摩尔根在事业上的成功 与玛丽的帮助是分不开的 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 33 2 遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生 因此 它是预防遗传病发生的主要手段之一 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 34 一个患抗维生素D佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 C A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 35 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险相应增大 资料表明40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 适龄生育 女子24 29岁生育 3 提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利 原因是一般女子自生发育要到24 25岁才能完成 36 又叫做出生前诊断 这是指在胎儿出生之前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 产前诊断 37 人类基因组计划 简称 启动时间 完成时间 目的 参加国 结果 HGP HumanGenomeProject 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 美国 英国 德国 日本 法国 中国 1 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 0 3 5万个 三人类基因组计划与人体健康 38 1 苯丙酮尿症 2 21三体综合征 3 抗维生素D佝偻病 4 软骨发育不全 5 红绿色盲 6 青少