人类遗传病自用PPT课件.ppt

由遗传物质改变引起的人类疾病 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 1 1 单基因遗传病 常染色体遗传病 X染色体遗传病 显性 隐性 多指 并指 软骨发育不全 2 多指并指 多指 3 软骨发育不全的患儿 本病是侏儒的最常见原因 胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短 这种差别以后逐渐明显 肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短 患儿脂肪臃肿 4 1 单基因遗传病 常染色体遗传病 X染色体遗传病 显性 隐性 多指 并指 软骨发育不全 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 5 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 6 白化病和苯丙酮尿症病因 酪氨酸 苯丙氨酸 酪氨酸酶 黑色素 白化病 由于控制酪氨酸酶的基因发生突变 使机体不能合成黑色素 7 白化病和苯丙酮尿症病因 酪氨酸 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 白化病 由于控制酪氨酸酶的基因发生突变 使机体不能合成黑色素 苯丙酮尿症 由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变 使机体不能消耗苯丙氨酸 从而使苯丙氨酸转变为苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累对机体有毒害作用 引起智力发育障碍 尿中含苯丙酮酸 另一方面 黑色素也减少 8 1 单基因遗传病 常染色体遗传病 X染色体遗传病 显性 隐性 多指 并指 软骨发育不全 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 显性 隐性 抗维生素D佝偻病 色盲 血友病 进行性肌营养不良 9 抗维生素D佝偻病患儿 该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变 导致肾小管回吸收磷减少所致 肠道吸收钙 磷不良 血磷降低 将近周岁时下肢开始负重 才发现症状 开始发病常以 O 形腿或 X 型腿为最早症状牙质较差 牙痛 牙易脱落且不易再生 10 进行性肌营养不良 X 隐 单基因遗传病 B X染色体上的隐性遗传 11 2 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 12 2019 12 27 13 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 常见 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 14 3 染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 猫叫综合征 性腺发育不良 21三体综合征 15 先天性愚型 21三体 染色体异常遗传病 常见 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良 男性睾丸发育不全症等 常染色体异常 16 染色体异常遗传病 17 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 考考你 18 素质负担 1985年四川省调查部分数据 遗传病的危害 19 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 20 优生的措施 查看婚姻法的相关规定结合你的常识 说说优生有哪些措施呢 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 适龄生育 进行产前诊断 21 优生的措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 选择好对象 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 22 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 舅 姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女或外孙子女 叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女或外孙子女 舅姨的曾孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女或外孙子女 子女 孙子女或外孙子女 23 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 舅 姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女或外孙子女 叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女或外孙子女 舅姨的曾孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女或外孙子女 子女 孙子女或外孙子女 24 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设有一对健