六一节人类遗传病与优生PPT课件.ppt

第六章遗传与人类健康 1 姑做婆 最贴心 姨做婆 亲上亲 亲上加亲才放心这句谚语合理吗 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 2 人类遗传病与优生 遗传病的概念 遗传病的类型 单基因遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状 发病率1 5 1 4 危害 严重降低人口素质给本人 家庭及社会造成严重的经济 精神负担 优生 概念 让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询提倡适龄生育 产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病 3 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 染色体上 抗维生素 佝偻病等 常染色体上 如多指 并指 高胆固醇血症等 Y染色体上 男人毛耳等 2 隐性遗传病 常染色体上 白化病 糖元沉积病 型等 X染色体上 红绿色盲 血友病等 4 常染色体显性遗传病 软骨发育不全的患儿 5 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 染色体上 抗维生素 佝偻病等 常染色体上 如软骨发育不全 多指 并指等 Y染色体上 男人毛耳等 2 隐性遗传病 常染色体上 白化病 苯丙酮尿症等 性染色体上 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病等 6 性染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病患儿 7 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 染色体上 抗维生素 佝偻病等 常染色体上 如软骨发育不全 多指 并指等 Y染色体上 男人毛耳等 2 隐性遗传病 常染色体上 白化病 苯丙酮尿症等 性染色体上 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病等 8 白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出白化性状 9 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病 决定这种病的基因位于常染色体上 患者由于缺少正常基因 而导致体细胞中缺少一种酶 所以 体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸 而是变成苯丙酮酸 此物在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 患儿在3 4个月后出现智力低下的症状 如面部表情呆滞 并且头发色黄 尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味 此病主要通过尿液化验来诊断 10 苯丙酮尿症智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 11 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 染色体上 抗维生素 佝偻病等 常染色体上 如软骨发育不全 多指 并指等 Y染色体上 男人毛耳等 2 隐性遗传病 常染色体上 白化病 苯丙酮尿症等 性染色体上 进行性肌营养不良 蚕豆病 红绿色盲 血友病等 12 进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗传病 13 多基因遗传病 唇裂 先天性心脏病 精神分裂症 高血压病 青少年型糖尿病等 多对基因控制和许多种环境因素的人类遗传病 14 特点 1 受多对基因控制2 家族聚集现象3 容易受环境因素的影响4 群体中的发病率比较高 15 染色体异常遗传病 由于染色体的数目 形态或结构异常引起的疾病 16 猫叫综合征 原因 第5号染色体部分缺失 常染色体异常遗传病 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 18 19 21三体综合征 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 在人群中的发病率为1 600到1 800 常染色体异常遗传病 20 性腺发育不良 Turner综合征 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 主要的外部特征 身材比较矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 性染色体遗传病 21 性腺发育不良 22 人类遗传病与优生 遗传病的概念 遗传病的类型 单基因遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状 发病率1 5 1 4 危害 严重降低人口素质 给本人 家庭及社会造成严重的经济 精神负担 优生 概念 让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询提倡适龄生育 产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病 23 遗传病的危害 我国遗传病现状 发病率1 5 1 4 危害 1 新生儿中 1 3 有先天缺陷 其中70 80 由遗传因素所致 2 15岁以下死亡儿童中 40 由于遗传病或其他先天性疾病所致 3 自然流产儿中 50 由于染色体异常引起 4 21三体综合征总数100万 以每年2万递增 24 优生 优生的概念 就是让每一个家庭生育出健康的孩子 优生的措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 25 例一 中国某大学一位教授 其妻是电气工程师 二人的智商都很高 他们才华出众 身体健康 下一代的孕育环境和教育条件优良 他们婚后生了一个女儿和两个儿子 从性别上看 是 红花绿叶 品种齐全 可谓美矣 遗憾的是 他 她 们全部是重的先天性痴呆患者 究其原因 仅仅因为夫妻是姨表兄妹 实例 26 例二 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家查理达尔文 CharlesDarwin 不顾亲朋友好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛 ALMA 结了婚 婚后 他们共生育6子4女 数量不少 品种齐全 但他们的子女 有3个早死 3个一直患病 4个则终生不育或不嫁 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 27 归纳结论 禁止近亲结婚 近亲 1 直系血亲 有直接血缘关系的亲属 如父母 子女 外祖父母等 2 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 如兄弟姐妹 堂表兄弟姐妹 叔 伯 舅 侄等 优点 预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 28 进行遗传咨询 内容和步骤 1 对家庭成员进行身体检查 了解家庭病史 诊断是否患有某种遗传病 2 分析遗传病传递方式 判断类型 3 推算出后代的再发风险率 4 提出对策 方法和建议 29 女子最适于生育的年龄一般是24一29岁 提倡适龄生育 优点 对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产生具有重要意义 30 产前诊断 方法 1 羊膜腔穿刺 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 避免这种胎儿