OPCA教学查房ppt课件.ppt

橄榄桥小脑萎缩 OPCA 南京同仁医院神经内科教学查房魏宏世 病例特点 患者 男 72岁 因 走路不稳1年 加重2月 于入院 跌倒既往有 高血压 病史 最高血压180 100mmHg 有 脑梗塞 脑出血 病史 白内障手术史 查体 T36 3 P68次 分 BP130 70mmHg 宽基底步态 神清语利 高级皮层功能正常 双侧瞳孔不规则 对光反射灵敏 额纹 鼻唇沟对称 伸舌居中 四肢肌力 肌张力正常 右侧Babinski征阳性 双侧指鼻试验 跟膝胫试验阳性 双手轮替差 右侧明显 Romberg氏征 深浅感觉对称存在 颈无抵抗 辅助检查 立卧位血压连续检测未见明显下降 皮肤划痕白线时间延长 2 5分钟 眼心反射 压迫前R 62次 分 压迫后R 64次 分 脑科医院MR 脑萎缩 多发腔隙性脑梗塞 脑干腔隙性脑梗塞 桥小脑萎缩明显 脑动脉硬化 病例特点 老年男性 隐袭起病 病程近1年 病情进行性加重 临床上主要表现为共济失调 摔倒3次 近2月来加重 需要拄拐行走既往高血压病40年 脑梗塞 脑出血病史 家族中无同类疾病 病例特点 5 辅助检查头MRI 脑科医院 桥前池 环池 小脑延髓池 小脑上池 四脑室及小脑上半部脑沟增宽 扩大 脑干形态变直 桥脑延髓变细 小脑脑回变细 血管超声 双颈动脉RI增高 双侧椎动脉血流量低 左侧明显 双侧椎动脉RI增高 TCD 左侧大脑前 后动脉 双侧颈内动脉虹吸段血流速度减低 四肢EMG 未见明显神经源性或肌原性损害诱发电位 BAEP SEP正常 P300正常 头MRI 13 04 24 四脑室轻度扩大 脑干萎缩变细 小脑延髓池 桥前池明显增宽 小脑沟裂池明显增宽 提示小脑及桥脑萎缩 神经影像改变 00 01 12 00 07 11 神经影像改变 00 07 11 00 07 11 神经影像改变 01 08 11 01 11 14 神经影像改变 01 11 14 01 11 14 神经影像改变 01 11 14 01 12 11 神经影像改变 02 08 28 02 08 28 神经影像改变 02 08 28 02 08 28 神经影像改变 00 07 11 02 08 28 小脑定位诊断及疾病 小脑的解剖生理小脑病变的定位诊断常见小脑疾病 小脑的解剖生理 一 外部结构 外部结构绒球小结叶 古小脑小脑蚓部 旧小脑小脑半球 新小脑 小脑的解剖生理 二 外部结构 按种系发生的不同分为 古小脑 绒球小结叶 平衡中枢维持平衡 前庭小脑 旧小脑 小脑前叶 后叶的蚓锥 蚓垂 调节肌张力 维持身体平衡 脊髓小脑 新小脑 后叶 小脑半球 协调随意运动 脑桥小脑 小脑的解剖生理 三 内部结构 内部结构 InternalArchitecture 皮质分子层 星状细胞 篮状细胞 外 内 蒲肯野细胞层 PurkinjeCell颗粒层 颗粒细胞白质齿状核 新小脑 外 内 栓状核 旧小脑球状核 旧小脑顶核 古小脑 小脑的解剖生理 四 纤维联系 3个连接臂从上往下依次是 小脑上脚 结合臂 中脑 传出纤维 小脑红核束 少量传入纤维 脊髓小脑前束 小脑中脚 桥臂 桥脑 传入纤维 桥脑小脑束 小脑下脚 绳状体 延髓 传入纤维 脊髓小脑束 前庭小脑束 橄榄小脑束 网状小脑束 小脑的解剖生理 五 传出冲动 小脑的传出冲动 同侧支配小脑上脚红核脊髓束 丘脑纤维深部核团 对侧中红脑核 交叉丘脑腹外侧核交叉 同侧脊髓前角运动细胞 4区 6区 小脑的解剖生理 六 血液供应 基底动脉 小脑上动脉 小脑半球前部蚓部腹侧 蚓旁区小脑核团基底动脉 小脑前下动脉 绒球 腹侧小脑椎动脉 小脑后下动脉 小脑半球及核团后部 定位诊断 一 小脑病变的临床表现 共济运动 正常随意运动时主动肌 拮抗肌 协同肌和固定肌等的协作 配合为共济运动共济失调 上述随意运动发生协作障碍 出现动作的笨拙 姿势的维持和平衡障碍是一种运动功能的异常临床分为感觉性 前庭性 小脑性 大脑性共济失调 小脑是其中最重要的核心结构 共济失调的鉴别诊断 症候小脑性感觉性前庭性大脑性躯干失调 Romberg征 四肢失调 小脑语言 意向震颤 迷路症候 深感觉障碍 锥体束征 定位诊断 二 小脑病变的临床表现 小脑性共济失调 小脑或其纤维损害后引起肌张力的降低和运动障碍平衡障碍 站立 行走不稳 睁闭眼并足直立困难辨距不良 对运动的距离 速度 力量估量不准轮替障碍 主动肌 拮抗肌交互作用障碍小脑性语言 语言肌协同障碍 爆发性语言 定位诊断 二 小脑病变的临床表现 意向性震颤 关节固定不稳 肌张力低眼球震颤 眼球运动肌协同障碍 提示前庭小脑系统损害书写障碍 手部小肌群的精细运动障碍 大写症肌张力降低 张力性神经支配改变 定位诊断 三 小脑蚓部病变 小脑蚓部 躯干共济失调 站立 行走不稳步基宽 蚓前部 头 颈小脑语言蚓后部 躯干 下肢向前后倾倒髓母细胞瘤最常见 定位诊断 四 小脑半球病变 小脑半球 同侧肢体共济失调 肌张力减低小脑半球前部 上肢意向性震颤小脑半球后部 下肢向病侧注视时眼震上肢重于下肢 远端重于近端向病变侧倾倒精细动作重于粗大动作指鼻 跟膝胫试验不准轮替运动差多见于小脑占位和血管病 定位诊断 五 小脑蚓部和半球病变的鉴别要点 小脑蚓部病变小脑半球病变共济失调表现在躯干表现在肢体坐 立 行走不稳意向性震颤上肢重肌张力减低四肢肌张力减低或正常上肢明显小脑性语言吟诗样或断续样语言无小脑性眼震无向病灶侧注视时有粗大眼震倾倒向前后倾倒向病灶侧倾倒 定位诊断 六 齿状核病变 齿状核病变 明显的意向性震颤齿状核合并下橄榄核损害 动作过度肌阵挛尿失禁阳萎 定位诊断 七 弥漫性小脑病变 慢性弥漫性损害临床主要表现为躯体和语言的共济失调 四肢障碍不明显 多见于变性急性弥漫性损害时有躯干和四肢的共济失调 构音不清 意向性震颤等 多见于炎症 定位诊断 八 小脑的机能大体定位 身体的躯干由小脑蚓部支配蚓部前端支配头部肌肉 后部支配颈部和躯干肌肉肢体的肌群由同侧小脑半球支配 上肢在上面 下肢在下面 定位诊断 九 小脑疾病定位诊断的困难 损伤仅见于小脑某一特定功能区的情况少见慢性损伤时小脑机能有一定程度的代偿 残存小脑实质可代偿损伤区的功能脑的其他部分能代偿缺失的小脑功能新小脑代偿作用较强 慢性弥漫性小脑变性时虽有小脑蚓部和半球的同时损害 但临床主要表现为躯体和语言的共济失调 四肢障碍不明显急性小脑损害时代偿作用少 但常无法显示小脑症状 小脑病变的病因 先天性小脑发育不良颅颈交界区畸形 颈椎融合 颅底压迹 颅底凹陷 扁平颅底 环枕融合 环枢椎脱位 Arnold Chiari畸形外伤 后颅窝外伤 常伴意识障碍 小脑症候难体现血管疾病 出血 梗死肿瘤 小脑肿瘤 后颅窝肿瘤炎症与脓肿遗传变性病中毒与代谢性疾病 定位诊断 小脑 桥脑 橄榄根据患者走路不稳 指鼻实验 跟膝胫试验 闭目睁目难立征阳性 双手轮替动作差 结合头MRI所示小脑 桥脑 橄榄萎缩 定位诊断 2 锥体系右侧病理征 定性诊断 多系统萎缩 橄榄 桥脑 小脑萎缩 Dejerine Thomas型 根据患者为老年男性 隐袭起病 病情进行性加重 临床上首发症状为小脑性共济失调 右侧病理症 有锥体束受累 结合影像学提示小脑 桥脑 橄榄萎缩 可以考虑为以OPCA为主要表现的 因无家族史 所以考虑为散发型 多系统萎缩MultipleSystemAtrophy MSA 概述 多系统萎缩 multiplesystematrophy MSA 是一类原因未明 临床表现为锥体外系 锥体系 小脑和自主神经等多系统损害的CNS变性疾病 包括橄榄桥小脑萎缩 OPCA Shy Drager综合征 SDS 和纹状体黑质变性 SND 3个亚型 临床表现有自主神经功能衰竭 帕金森综合征和小脑性共济失调三组症状 它们可先后出现 有互相重叠和组合 经常以某一系统损害为突出表现 其他系统损害的临床症状相对较轻 或者到晚期才出现 使早期明确临床诊断比较困难 MSA的病理 两大特点 1 选择性 易损结构 中神经元脱失和神经胶质细胞增生 2 存在胶质细胞胞浆内包涵体 GCI 由异常骨架蛋白形成 易损结构包括黑质 纹状体 壳核 苍白球 下橄榄核 桥核 皮质脑干束 丘脑 丘脑下部 小脑普肯野细胞 脊髓中间外侧细胞柱 此外 蓝斑 迷走神经背核 前庭核 锥体束和前角也可受累 MSA临床表现 根据病变部位的先后累及和程度的不同 按临床优势症状分为3个亚型 1 SND striatonigraldegeneration 锥体外系症状 2 OPCA olivopontocerebellaratrophy 小脑症状 3 SDS Shy DragerSyndrome 植物神经症状 美国Mayo医院诊断标准 MSA诊断标准除植物神经功能衰竭外 还必须在神经系统检查上有黑质纹状体或橄榄小脑受累的证据 即MSA临床有三大主征 小脑症状 锥外系统症状及植物神经症状 部分病例可伴有锥体束征 脑干损害等 美国密执根大学诊断标准 1999年美国密执根大学Gilman等提出了 的四组临床特征和诊断标准 临床特征 1 自主神经衰竭和 或 排尿功能障碍 2 帕金森综合征 3 小脑性共济失调 4 皮层脊髓功能障碍 诊断标准 1 可能 第一个临床特征加上两个其他特征 2 很可能 第一个临床特征加上对多巴胺反应不佳的帕金森综合征或小脑性共济失调 3 确定诊断 神经病理检查证实 预后 病程中因反复发生晕厥 使头部和四肢发生多处外伤或骨折 病程进展过程中因帕金森综合征导致肢体活动受限 日常生活不能自理 因饮水呛咳和吞咽困难发生误吸或吸人性肺炎 长期卧床者合并褥疮 肺感染和泌尿系感染 疾病晚期随时可发生睡眠呼吸暂停 导致呼吸道阻塞 可突发中枢性呼吸 心跳骤停 累及生命 平均存活时间为5 6年 最长10年左右 橄榄桥脑小脑萎缩olivopontocerebellaratrophy OPCA OPCA的概述 橄榄桥脑小脑萎缩 OPCA 是在中年或老年早期发病 病理学中以小脑皮质 橄榄核 桥脑 小脑中脚和绳状体的部分变性的一组疾病 1891年首先由Menzel报道一组家族性OPCA病例 1900年Dejerine Thomas报道了类似Menzel的散发病例 并首次提出OPCA的命名 OPCA多为常染色体显性遗传 少数为隐性遗传 OPCA病因 病因不清1 异常的遗传基因2 神经递质失调 小脑皮层天门冬氨酸减少 橄榄和小脑纤维兴奋性递质 牛磺酸增多 抑制性递质 3 病毒感染 小脑皮质中发现病毒壳核4 酶的代谢异常 丙酮酸脱氢酶 欲氨酸脱氢酶缺陷5 慢病毒感染6 外伤 感染 环境因素 食物因素等对疾病的发生发展有一定影响 OPCA的病理 髓鞘纤维脱失和细胞变性 萎缩主要病变位于延髓橄榄核 脑桥基底核 小脑半球 小脑中脚及部分下脚 特别是橄榄隆起变窄细小脑蚓部 齿状核 脑桥被盖部及皮质脊髓束等则较为完好无损逐渐累及锥体系 脑干 视神经核及大脑皮层 OPCA的临床表现 临床症状临床上主要表现为小脑共济失调 构音障碍 饮水呛咳 吞咽困难 以及植物神经障碍 体位性低血压等 的智能障碍可以出现在任何时期 但特别多见于疾病后期 有报道智能减退有86 在40岁以上 多为遗传型 而散发型常为晚期出现 OPCA的临床表现 OPCA的分型 5型Dejerine Thomas型 SOPCA Menzel型 FOPCA 视网膜变性型 痴呆型肌萎缩型 四 OPCA的临床表现 1 小脑症状 缓慢进行性加重的四肢共济运动失调 表现为走路不稳 步行困难 双下肢无力 步基较宽呈蹒跚状步态 精细动作不灵 双手发抖及书写困难 帕金森症候群 上肢轮替试验阳性指鼻试验阳性 四 OPCA临床表现 2 大脑高级功能受损症状 不同程度的构音障碍及语言迟缓 言语不清 呈吟诗样语言 智力减退 四 OPCA临床表现 3 锥体外系症状 表现为肌张力增高 成齿轮状强直 静止性震颤 四 OPCA临床表现 4 锥体束症状 表现为腱反射亢进 踝阵挛 四 OPCA临床表现 5 脑干症状 吞咽困难 饮水呛咳 四 OPCA临床表现 6 植物神经症状 排尿障碍 轻度的头痛头晕 四 OPCA临床表现 7 眼球运动障碍 眼球水平震颤 扫视运动明显减慢 眼外肌麻痹 五 OPCA临床特点 临床突出特点为缓慢进行性加重的共济失调 锥体外系 锥体束 大脑高级功能受损症状及眼球运动障碍等 OPCA的临床表现 OPCA的分型 Menzel型 遗传型 Dejerine Thomas型 散发型 OPCA检查手段的评价 头CTCT仅能提供轴位图像 由于后颅凹骨性的伪影较多及享氏暗区的存在 均不同程度地影响了幕下结构的显示 降低了CT对OPCA的诊断价值 OPCA的MRI表现 不同程度的桥脑 延髓变细萎缩 严重者脑干前部弧行隆起消失 小脑体积变小 小脑沟 裂增宽 加深 严重者呈 枯树枝 状 桥前池 蚓上池 桥小脑角池及小脑延髓池增大 四脑室也扩大 部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩 外侧裂及侧脑室增宽 OPCA检查手段的评价 头MRIMRI由于能多参数 多方位成像 无电离辐射 无骨性伪影 可提供比CT更多的信息 对幕下结构显示尤佳 已成为临床诊断OPCA的首选检查手段 MRI对 的诊断确切 尤以矢状位 1 显示脑干及小脑萎缩最佳 测量脑干及小脑 周围脑池各径线间距使指标量化 横轴位像上 桥脑部位出现 2高信号是 患者特征性表现之一 应引起重视 OPCA检查手段的评价 SPECT可以先于 出现异常 即 脑灌注显像异常时 仍可表现正常 这提示 患者脑神经细胞的功能性异常改变早于形态学改变 能直观反映脑的形态结构异常 故联合2种检查有助于 的诊断 OPCA的治疗 目前无特殊治疗 主要给以营养神经 功能锻炼 理疗 按摩 针灸等治疗 但早期确诊 及时支持治疗 可缓解症状和延缓病程 鉴别诊断 感觉性共济失调型GBS Friedreich型共济失调 伴糖尿病的遗传综合征 1 Friedreich型共济失调综合征 2 共济失调毛细血管扩张 型综合征 帕金森叠加综合症 遗传性脊髓小脑性共济失调 感觉性共济失调型格林 巴利综合征 诊断标准1急性起病 2病前多有感染史 3四肢腱反射消失 远端痛觉减弱或消失 4四肢明显的深感觉障碍和感觉性共济失调 5脑脊液蛋白细胞分离 6电生理检查有感觉和运动神经障碍 而感觉神经障碍往往重于运动神经 7预后良好 伴糖尿病的遗传综合征 Friedreich型共济失调综合征 Frataxin是一种调节线粒体铁转运的线粒体蛋白 在脊髓 心脏和胰腺中Frataxin水平降低可能是引起神经病变 心肌病 糖尿病的最基本原因 病理可见整个脊髓发育细小 以胸段最重 主要病变在后索及侧索 心脏可有心室肥大和心肌纤维化的改变 核磁共振 延髓缩小 脊髓萎缩诊断要点 儿童或青春期发病 进行性加剧的共济失调和深感觉障碍 腱反射迟钝或消失 锥体束征阳性 可有脊柱侧凸 弓形足以及肥厚性心肌病 血糖高等 伴糖尿病的遗传综合征 共济失调毛细血管扩张 型综合征 综合征 共济失调毛细血管扩张 型综合征是一种原发性球蛋白缺乏所致的 临床上以进行性小脑共济失调 毛细血管扩张 对感染的抵抗力减低为特征的先天性遗传性疾病 诊断要点 婴幼儿逐渐出现的进行性小脑性