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第九章群体遗传与进化 第一节群体的遗传平衡第二节改变基因频率的因素第三节达尔文的进化学说及其发展第四节物种的形成 1 遗传学 研究生物遗传和变异的规律和机理 进化论 研究生物物种的起源和演变过程 每个物种具有相当稳定的遗传特性 而新种的形成和发展则有赖于可遗传的变异 群体遗传学 populationgenetics 是研究进化论的必要基础 群体遗传学的研究 为生物进化的研究提供更多的证据 解释生物进化根本原因和历史过程 3 群体遗传学与生物进化 群体遗传学的研究内容 以群体为基本研究单位 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构 采用数学和统计方法进行研究 研究群体遗传结构变化的规律 原因以及在生物进化与新物种形成中的作用 生物进化则研究生物物种的起源 演变的根本原因 机制和历史过程 4 第一节群体的遗传平衡 一 基因频率和基因型频率二 哈德 魏伯格定律 5 遗传学群体的概念群体是各个体间能互配 相互交配关系 的集合体 而不是一些个体的简单集合体 个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代代相传 遗传学上称为 孟德尔群体 或 基因库 同一群体内个体基因组合不同 但所有基因是一定的 基因库是指一个群体中所包含的基因总数 6 群体遗传学 populationgenetics 有机体繁殖过程 并不能把各个体的基因型传递给子代 传递给子代的只是不同频率的基因 群体遗传学 是研究一个群体内基因传递情况及其频率改变的科学 通过群体中等位基因频率和基因型频率来研究群体的遗传结构及其变化规律 7 一 基因频率和基因型频率 1 基因型和表现型的概念在孟德尔的杂交试验之后 遗传学中提出了基因型和表现型的概念 基因型是基因的一种组合 个体遗传组成 表现型指生物个体所有性状表现的类型 基因型与环境影响共同作用的结果 8 2 基因型频率和基因频率 基因型频率 genotypefrequency 指在一个群体内某特定基因型所占的比例 一个群体内由许多不同基因型的个体所组合 基因型是受精时由父母本基因共同组成的 而基因型频率则需从F2的表现型比例推算出来 同时再从F3加以验证 9 基因频率 或等位基因频率 指在一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的的比例 基因频率通过基因型频率推算而来 只要环境条件或遗传结构不变 等位基因频率也就不会改变 10 3 基因频率的推算 设一对同源染色体某基因座有一对等位基因A1A2 其中A1频率为p A2频率为q 则p q 1由这一对基因可以构成三种不同基因型A1A1A1A2A2A2个体数为N11N12N22 设群体总个体数为N 即N11 N12 N22 N 基因型频率N11 NN12 NN22 N 11 3种基因型频率为 12 2种等位基因频率为 二倍体生物各基因型由两个等位基因组成 如A1A1 A1A2 A2A2 其中 A1基因有2N11 N12 A2基因有N12 2N22 13 二 哈德 魏伯格定律 1 概念在一个完全随机交配的群体 即一个体与群体内其它个体交配机会相等 内 如果没有其它因素 如突变 选择 迁移等 则基因频率和基因型频率可保持一定 各代不变 14 设 在一个随机交配群内 基因A1与A2的频率分别为p1和p2 p1 p2 1 三个基因型的频率为 P11 p12 P12 2p1p2 P22 p22当3种不同基因型个体间充分进行随机交配 则下一代基因型频率就会和亲代完全一样 不会发生改变 这一现象由德国医生魏伯格 WeinbergW 和英国数学家哈德 HardyG H 在1908年分别发现 哈德 魏伯格定律 15 2 验证设一群体内三个基因型频率是A1A1A1A2A2A2P11 p12 P12 2p1p2 P22 p22这三种基因型产生配子频率为A1 p12 1 2 2p1p2 p1 p1 p2 p1A2 1 2 2p1p2 p22 p2 p1 p2 p2在一个大群体中 个体间的随机交配 配子间的随机结合 可得以下结果 16 下一代的三个基因型频率分别为A1A1A1A2A2A2P11 p12 P12 2p1p2 P22 p22 这三个基因型频率是和上一代频率完全一样 就这对基因而言 群体已经达到平衡 17 4 定律要点 在随机交配的大群体中 如果没有其它因素干扰 则各代基因频率能保持不变 在任何一个大群体内 不论原始等位基因频率和基因型频率如何 只要经过一代的随机交配就可达到平衡 18 当一个群体达到平衡状态后 基因频率和基因型频率关系是 P11 p12 P12 2p1p2 P22 p22 实际上自然界中许多群体都是很大的 个体间的交配一般也是接近随机的 哈德 魏伯格定律基本上是普遍适用的 19 5 定律意义哈德 魏伯格定律在群体遗传学中的重要性 揭示基因频率和基因型频率的规律 只要群体内个体间能进行随机交配 该群体将能保持平衡状态和相对稳定 即使由于突变 选择 迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率 但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时 则这个群体仍将保持平衡 20 6 打破平衡的意义在人工控制下通过选择 杂交或人工诱变等途径 就可以打破这种平衡 促使生物个体发生变异 群体 如亚种 变种 品种 遗传特性将随之改变 为动 植物育种工作中选育新类型提供有利的条件 改变群体基因频率和基因型频率 打破其遗传平衡 是目前动 植物育种中的主要手段 21 第二节改变基因频率的因素 一 突变 mutation 二 选择 selection 三 遗传漂变 geneticdrift 四 迁移 transference 22 一 突变 mutation 1 基因突变对于改变群体遗传组成的作用 能提供自然选择的原始材料 会影响群体等位基因频率 如 一对等位基因 当A1 A2时 群体中A1频率减少 A2频率则增加 长期A1 A2 最后这一群体中A1将完全被A2代替 这就是由于突变而产生的突变压 23 2 当一个群体内正反突变压相等即平衡状态时设 A1 A2为正突变 速率为u A2 A1为反突变 速率为v 某一世代中A2频率为q 则A1频率为p 1 q 平衡时 qv pu 1 q uqv u uqqv uq uq v u u q u v u 同理可得 p v v u 24 3 当基因频率未达到平衡时群体中A1频率的改变值 p 是基因A2的突变频率 qv 减去基因A1的突变频率 pu 即 p qv pu 例如 A1 A2突变率为1 100万 突变频率u 0 000001A2 A1突变率为0 5 100万 v 0 0000005当一对等位基因的正反突变速率相等 即v u 则q和p的平衡值为0 5 25 二 选择 selection 1 基因突变对于改变群体遗传组成的作用例如 玉米致死基因 设 正常绿色基因C和等位白苗基因c的基因频率为0 5 经过一代繁殖 子代群体中将有1 4隐性纯合体白苗 则 子代群体中的C频率变为2 3 c频率只有1 3 其中 1 3 2cc的白化苗个体又将被淘汰 26 2 育种选择可把某些性状选留下来 使这些性状的基因型频率增加 基因频率朝某一方向改变 淘汰显性性状可以迅速改变基因频率只需自交一代 选留具隐性性状的个体即可成功 例如 红花 白花 红花 红花3 4 白花1 4淘汰红花植株 选留白花 迅速消除群体中的红花 红花基因频率为0 白花基因频率升至1 27 淘汰隐性性状 改变基因频率较慢设 未加选择一代的隐性基因频率为p2 0 淘汰A2A2 下一代隐性基因频率 p2 1 只能从杂合子所占的比值求出 A2只占杂合体基因的一半 A2在总个体中所占的比值可通过计算求出 28 3 选择影响基因频率的效果 基因频率接近0 5时 选择最有效 基因频率 或 0 5时 选择有效度就降低很快 当隐性基因很少时 对一个隐性基因的选择或淘汰的有效度就很低 此时隐性基因几乎完全存在于杂合体中而得到保护 29 4 选择影响群体质量性状的基因频率和数量性状遗传改良 30 5 适者生存 通过突变和自然选择综合作用而形成新生物类型 如新变异类型比原类型更适应环境条件 可以繁殖更多后代 代替原有类型成为新种 如新产生类型和原有类型都能生存下来 则不同类型就分布在各自最适宜地域 成为地理亚种 新类型不如原有类型 消失 自然选择是生物进化的主导因素 而遗传和变异则是其作用的基础 例如 大量使用DDT毒杀苍蝇 逐渐出现一些抗DDT新类型 突变和自然选择的结果 31 三 遗传漂变 geneticdrift 亦称随机遗传漂变1 概念一个小群体内 每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时 就会产生较大误差 由这种误差引起群体基因频率的偶然变化 叫做遗传漂变 遗传漂变一般发生于小群体中 32 2 引起遗传漂变的原因 在一个大群体中 如果不产生突变 则根据哈德 魏伯格定律 不同基因型的频率将会维持平衡状态 在一个小群体中 一个小群体与其它群体相隔离 不能充分地随机交配 在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合 使基因频率容易产生偏差 但这种偏差不是由于突变 选择等因素引起的 一般群体愈小 愈易发生遗传漂变作用 33 3 遗传漂变的作用许多中性或不利性状的存在不一定可用自然选择来解释 可能是遗传漂变的作用 进化 通过遗传漂变所产生的作用 可将那些中性或无利的性状在群体中继续保留下来 而不被消灭 例如 在人类不同种族所具有的血型频率差异无适应性上的意义 但能同类人猿一样将血型差异一直传递下来 可能是遗传漂变的结果 34 四 迁移 transference 指在一个大群体内 由于每代有一部分个体新迁入 导致其基因频率变化的现象 个体的迁移也是影响群体基因频率的一个因素 但迁移一般是小规模的 35 第三节达尔文的进化学说及其发展 一 生物进化的概述二 达尔文的进化学说及其发展三 分子水平的进化 36 一 生物进化的概述 生命在地球上起源于35亿年前 原始地球首先合成氨基酸等有机分子 整合成蛋白质 核苷酸和脂肪酸等生命分子 产生古细菌等生物有机体 蓝藻等原核生物 25 34亿年前 能够进行光合作用 原始真核生物 22亿年前 植物 动物 37 进化论认为 形成一个新种需在遗传 变异和自然选择 隔离等因素作用下 从一个旧物种逐渐形成 物种在自然界进化的途径 认识有机界在系统发育中的遗传和变异的规律 用实验方法人工创造和综合新的物种和新品种 如 采用远缘杂交和细胞遗传分析 发现小麦 棉花 烟草和芸苔属的许多复合种 都是由低级二倍体经过杂交和染色体加倍后形成的多倍体种 38 二 达尔文的进化学说及其发展 拉马克 动物学哲学 提出用进废退和获得性状遗传原理 解释生物进化 认为动植物生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根本原因 39 外界环境条件对生物的影响有两种形式 对于植物的影响是直接的如水生毛茛 生长在水面上的叶片呈掌状 而生长在水面下的叶片呈丝状 对具有发达神经系统的高等动物则是间接的当外界环境条件改变时 引起动物习性和行为改变 促使某些器官使用的加强和减弱 用进废退和获得性状的遗传 生物才逐渐得以发展 40 达尔文的进化学说 核心是选择 作为选择材料的基础是种内个体间的微小差异 自然选择 自然条件下个体微小差异的选择和积累 种和变种内存在着个体差异和繁殖过剩现象 出现生存斗争 自然选择 这是物种起源和生物进化的主要动力 人工选择 人类对这些变异进行多代选择和积累 选育出新的品种 41 三 分子水平的进化 1 生物科学 生物学 分类学 胚胎发生学 比较解剖学 生物地理学 生理学和遗传学知识可以证明生物进化的过程 近30年来 由于分子生物学兴起 生物学家开始从分子水平上研究生物的进化 2 生物进化的遗传信息 蕴藏在核酸和蛋白质分子组成的序列中 不同物种间的核酸和蛋白质组成成分差异 估测相互之间的亲缘关系 彼此间所具有的核苷酸或氨基酸愈相似 其亲缘关系也就愈近 42 3 从分子水平上研究生物进化的优点根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上差异程度 从数量上精确估计生物种类的进化时期和速度 估计结构简单的微生物进化 比较亲缘关系极远类型之间的进化信息 43 4 蛋白质进化蛋白质 直接或间接影响生物进化 DNA核苷酸序列 氨基酸序列 蛋白质主体结构和理化性质 比较生物之间同一蛋白质的组成 可以估计其亲缘关系和进化程度 发现生物进化中遗传物质变化情况 有些蛋白质在各类生物进化中执行着同一任务 例如 细胞色素C是一种呼吸色素 在氧化代谢中起转移电子的作用 44 蛋白质分子中的进化信息 蛋白质分子中的进化信息 蛋白质分子中的进化信息 48 原始人的进化 49 蛋白质分子中的进化信息 采用物种之间的最小突变距离构建进化树 evolutiontree 和种系发生树 phylogenictree 根据20种不同生物细胞色素C氨基酸碱基序列差异计算的平均最小突变距离构建物种进化树列于下图 估算物种进化的分歧时间 估算物种进化的分歧时间 52 53 核酸分子中的进化信息 核酸的分子结构包含了极丰富的进化信息 要在分子水平上探讨进化 需直接分析遗传物质 核酸 而不是由核酸编码的蛋白质 54 核酸分子中信息首先包括 基因组DNA含量 一般情况下 高等生物遗传信息比低等生物复杂 因此基因组内DNA含量较高 而低等生物的基因组DNA含量就相对较低 但是基因组DNA含量与生物的进化并不存在必然的对应关系 尤其在真核生物中 基因组中往往存在大量高度重复且无功能的DNA区段 自私DNA 因此造成DNA含量与其进化水平的矛盾 55 根据生物所具有DNA的差异 估测出鱼类起源时间在4亿5千万年到5亿年间 哺乳动物在2亿年和2亿5千万年间的 56 57 核酸分子中的进化信息质的变化 核酸序列信息同功蛋白基因 非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较 可以推断序列间同源性 并进行差异性分析构建分子水平系统进化树 evolutiontree 在结构基因组研究的基础上进行序列比较研究可能为物种比较提供更为全面的信息 甚至全基因组序列比较 利用序列信息还可以估算分子进化速率 从而用分子进化钟来估算物种进化的分歧时间 59 核酸分子中的进化信息质的变化 60 核酸分子中的进化信息质的变化 61 核酸分子中的进化信息质的变化 62 核酸分子中的进化信息质的变化 在核酸进化过程中 DNA分子的核苷酸序列发生了变化 还发生了质的变化 也就是DNA分子的核苷酸序列的变化 测定DNA分子的差异 常用分子杂交法 先提取两种不同生物的DNA 加温使DNA分子变异 解脱为单链 再在适当温度下把两种单链DNA在一起温育 使形成杂种DNA分子 然后在一定溶解温度 meltingtemperature 下 使之解脱为单链 如果这两种单链分子之间有差异 相互间核苷酸序列不相称 这样的杂种DNA就比较容易解脱 所需的 溶解温度 就比较低 动画14 9 反之 如果杂种DNA分子比较稳定 单链DNA分子核苷酸序列差异较小 所需的 溶解温度 就比较高 动画14 10 63 核酸分子中的进化信息质的变化 根据研究 两种生物的核苷酸序列有差异时 每增加1 的差异 杂种DNA分子的 溶解温度 需降低1 6 所以不同生物间的同源程度可以通过这种 温度稳定性 thermalstability 进行估测 表15 3 上表是高等生物非重复序列的DNA通过分子杂交试验所得的一些结果 从表中可以看出 两个种间的亲缘关系近 核苷酸的差异就小 亲缘关系远 差异就大 例如人和黑猩猩的核苷酸序列差异是2 5 而人和非洲狐猴的差异是4 2 64 四 中性学说 1 中性基因2 自然选择学说在分子水平的矛盾3 中性学说 66 1 中性基因 分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因变异 不同等位基因间碱基序列存在差异 但无表型选择作用 中性基因频率改变不是选择压引起 而主要是由遗传漂变引起 中性基因可能有以下几种情况 氨基酸序列改变 性状变异 但无选择意义 中性性状 氨基酸序列改变 但蛋白质功能不发生改变 中性突变 氨基酸序列不改变 同义突变 67 2 自然选择学说在分子水平的矛盾 自然选择学说认为 生物进化是微小变异长期选择而产生的群体遗传定向改变过程 据此可以推测 具有适应性意义的基因 在定向选择作用下进化速率应该比中性基因快 存在于物种间分子水平上的差异也更大 但现有分子水平的研究表明 中性基因往往比那些功能上重要的基因在物种间差异要大得多 也就是说 中性基因的进化速率快于功能上重要的基因 68 3 中性学说 1968年木村资生提出了分子进化的 中性学说 全称是 中性突变漂移假说 中性学说认为 中性基因在种内的积累不是由于自然选择 而是由于遗传漂变导致的偶然固定 决定分子进化的主导因素是那些对生物生存既无利 又无害的 中性 基因 生物物种间 中性基因 在分子水平上的进化速率是一致的 69 第四节物种的形成 一 物种的概念 一 物种具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群 是生物分类的基本单元 是生物繁殖和进化中的基本环节 70 判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种 也即界定物种的主要标准是 是否存在生殖隔离 能否进行相互杂交 这一标准最初是由林耐所确立的 同种的个体间可以交配产生后代 进行基因交流从而消除群体间的遗传结构差异 不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代 因此不能进行基因交流 71 二 隔离与物种形成 隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要的地位 来自同一物种 遗传结构相同 的不同居群 如果形成了某种形式的隔离 居群间不能进行基因交流 群体遗传结构差异逐渐增大 最终产生生殖隔离 首先形成不同亚种 最后形成不同物种 群体内或群体间即使存在遗传结构差异 如果没有隔离 随机交配将消除差异 而不