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生命科学基础复习资料第一章：绪论（1）模式生物的种类。用途：通过对选定的生物物种进行科学研究，揭示某种具有普遍规律的生命现象。种类：大肠杆菌，酵母，秀丽线虫，拟南芥，果蝇，小鼠。大肠杆菌：原核生物的模式生物。酵母：真核生物的模式生物。秀丽隐杆线虫：是研究发育过程的模式生物。（发育过程严格程序化，很少受外界因素的干扰）果蝇：进行遗传学和发育生物学研究的模式生物。（生殖周期短，染色体数目少）拟南芥：是研究植物的模式生物。（个体小，生长周期短，基因组和染色体组成相对简单）小鼠：是哺乳动物的模式生物。第二章：生命的化学基础与细胞（1）生命元素种类常量元素：C H O N Ca P K S Na Cl Mg其中CHON是组成人体有机质的主要元素。人体必需微量元素：碘、锌、硒、铜、钼、铬、钴、铁。（2）生命构件分子和生物大分子的对应 生命构件分子：a.无机化合物：水，无机盐。 b.有机化合物：碳水化合物，核苷酸，氨基酸，脂肪酸。生物大分子：核酸（DNA，RNA），蛋白质，多糖复合生物分子：糖蛋白，脂蛋白，糖脂生命构件分子（聚合需能）生物大分子（聚合需能）复合生物分子生物大分子（放能）生命构件分子（3）糖类单糖：是不能再水解的糖，是构成二糖和多糖的基本单位，碳原子数目从三到七，可以为链状和环状。寡糖：是两个或两个以上（一般指2到10个）单糖单位以糖苷键相连成的低聚糖；多糖：许多单糖通过脱水缩合而形成的多聚体。（淀粉，糖原，纤维素，几丁质，果胶，琼脂和透明质酸）-葡萄糖通过-1,4/1,6糖苷键形成多糖，动物-糖原/植物-淀粉，作用是储存营养。-葡萄糖以-1,4糖苷键结合成的长链多糖-纤维素。（植物的一种结构支架）（4）脂类中性脂肪：结构：由甘油和脂肪酸通过脱水缩合形成甘油三酯分子结构；功能：储存能量，保护身体和器官。磷脂： 三酰甘油酯上-位的脂肪酸为磷酸取代，而磷酸上的-OH又连上不同的化学集团，形成各种磷脂：卵磷脂，脑磷脂，丝氨酸磷脂。功能：构成生物膜和微囊。甾醇类：结构：基本骨架是环戊烷多氢菲（胆固醇，性激素等），碳链折成4个环，3个六元环和1个五元环。功能：调节血糖、蛋白质、脂肪、及电解质的代谢，维持体内正常的生理运作。其他脂类：萜：由异戊二烯聚合而成，链状或环状，如胡萝卜素、维生素A、番茄红素等。 蜡：由高级脂肪酸或高级醇构成。作为水果和叶片表面覆盖物，有防止水分丧失的功能。 脂溶性维生素：包括维生素D，维生素E和维生素K。 （5） 蛋白质蛋白质元素构成：C H O N S 构件分子：L-氨基酸蛋白质分子的基本结构：肽键与肽氨基酸广义上是指既含有一个碱性氨基又含有一个酸性羧基的有机化合物；是氨基和羧基都直接连在一个-CH-结构上的有机化合物，通式是H2NCHRCOOH。分类：酸性氨基酸，碱性氨基酸，中性氨基酸（极性，非极性）化学特性：（兼性离子）两性解离，等电点必需氨基酸：人体不能合成或合成速度远不能满足正常机体的需要，需要由食物供给的氨基酸。共有八种：赖氨酸，色氨酸，苯丙氨酸，蛋（甲硫）氨酸，苏氨酸，异亮氨酸，亮氨酸，缬氨酸。（记忆口诀：假设来写一两本书）空间结构分为四级：一级结构 ：就是蛋白质多肽链中氨基酸残基的排列顺序，是蛋白质最基本的结构，它是由基因上遗传密码的排列顺序所决定的，各种氨基酸按遗传密码的顺序，通过肽键链接起来，成为多肽链。二级结构：是指多肽链中主链原子的局部空间排布，不涉及侧链部分的构象。在一级结构的基础上，借氢键在相邻两氨基酸残基之间的引力使分子结构发生折曲形成周期性的结构：-螺旋，-折叠。超二级结构：是指多肽链内顺序上相互邻近的二级结构常常在空间折叠中靠近，彼此相互作用，形成规则的二级结构聚集体。三级结构：蛋白质的多肽链在二级结构的基础上进一步盘曲，折叠形成具有一定规律的三维空间结构，成为蛋白质的三级结构。四级结构：具有两条或两条以上独立三级结构的多肽链组成的蛋白质，其多肽链间通过次级键相互组合而形成的空间结构称为蛋白质的四级结构。（6）蛋白质的变构作用和变性作用变性作用：在高温，紫外线，强碱，强酸，一定浓度的尿素等的作用下，蛋白质的空间构象破坏，导致蛋白质理化性质和生物学性质改变称为蛋白质的变性作用。变性只是非共价键的破坏。变构造用：即变构调节通过蛋白质构象的变化实现蛋白质功能的调节。（7） 核酸核酸基本单元：由核苷酸或脱氧核苷酸借磷酸二酯键连接而成的长链分子。分为DNA，RNA。 功能：储藏生物信息、某些核苷酸（ATP，GTP）为化学能的携带者、信号分子或辅酶的成分、某些RNA调节基因表达。原核细胞和真核细胞的比较特征原核细胞真核细胞细胞大小1-10微米10-100微米细胞核无核仁和核膜，拟核有核仁和核膜，真核细胞器只有核糖体有各种细胞器核糖体70S（50S+30S）80S（60S+40S）DNA一条DNA，环状，少量结合蛋白质多条DNA，与蛋白结合形成线状染色质或染色体内膜系统简单，细胞膜代替真核细胞内膜系统的许多功能复杂细胞骨架无有微管，微丝细胞壁主要成分为肽聚糖和乙酰胞壁酸植物细胞主要组分为纤维素和果胶转录和翻译出现在同一时间和地点出现在不同时间和地点细胞分裂二分裂有丝分裂和减数分裂真核细胞具有细胞核，胞内膜系统和骨架系统，原核细胞没有核苷酸：碱基（ATGCU），戊糖（脱氧核糖，核糖），磷酸（嘌呤和嘧啶）DNA的结构 一级：核酸分子中脱氧核苷酸的排列顺序。 二级：依据碱基互补配对原则形成的双螺旋结构。碱基互补配对原则：A-T G-C（8）三主干六界分类三大主干 古细菌 真细菌 真核生物六分界 原生生物界 动物界 植物界 真菌界 古细菌界 真细菌界；（9）细胞膜、生物膜，液态镶嵌模型细胞膜：又称为浆膜，是位于细胞最外层，围绕细胞质的一层薄膜，主要是脂类和蛋白质，其外侧有糖类物质。生物膜：构成细胞所有膜型结构的膜的总称，都具有类似的化学和分子结构。液态镶嵌模型：细胞膜是由流动的脂质双层分子层和蛋白质构成，脂质双分子层构成细胞膜的连续整体，蛋白质分子分散在脂质分子中，它强调了细胞膜具有流动性和不对称性。特点：1膜可流动，但脂和蛋白的流动性受膜上其他蛋白牵制。2细胞膜的不对称性：脂类分布不对称；蛋白质分布不对称。细胞膜外面附有糖类物质。3低的、选择性通透性。（10）细胞膜化学组成：糖类，膜蛋白，膜脂（磷脂，糖脂，胆固醇）细胞膜糖类膜蛋白膜脂磷脂糖脂胆固醇甘油磷脂：以甘油为骨架鞘磷脂：以鞘氨醇为骨架卵磷脂脑磷脂磷脂酰丝氨酸主要特征：a.两性分子：极性头和非极性尾，于水环境中能自发形成脂双层。脂双层游离两端有自动闭合的趋势，可形成封闭的稳定结构。b.磷脂分子运动：侧向扩散运动，旋转运动，翻转运动。（11）细胞器的种类，膜相结构和非膜相结构的种类细胞器：真核细胞中具有一定形状并独立完成一定功能的精细结构，包括膜相结构和非膜相结构。膜相结构：细胞膜 线粒体 高尔基复合体 内质网 溶酶体 过氧化物酶体 核膜非膜相结构：核糖体 微管 微丝 中间纤维 细胞核中的染色质 核仁（12）细胞核细胞核的结构： 核被膜，染色质，核仁，核纤层核被膜：概念：包在核外面，由外核膜与内核膜组成。功能：核外膜与粗面内质网膜连续，有核糖体附着；核内膜内表面附着核纤层。核孔复合体：概念：核孔周围的盘状结构。功能：负责选择性通透物质。核仁：概念：细胞核中球形或椭球型结构。 功能：转录RNA，装配核糖体。染色质：概念：由DNA和蛋白质组成的可被碱性染料染色的核蛋白物质。 功能：遗传物质的载体。（13）核糖体核糖体（r蛋白质+rRNA）：合成蛋白质。内质网核糖体：合成膜蛋白和分泌蛋白质。游离核糖体：合成其他细胞内蛋白质。（14）内质网结构：由一层单位膜围成的形状大小不同的小管，小泡，扁囊状结构，相互连接形成一个连续的网状膜系统。功能：1.使细胞质区域化，为物质代谢提供特定的内环境。2.扩大膜的表面积，提高代谢效率。3.为蛋白质的合成，糖基化和运输，脂类合成的基地。4.参与物质运输，交换，解毒。分类： 粗面内质网（附着核糖体，产蛋白质） 滑面内质网（产脂质，解毒）（15）高尔基体结构：由大囊泡，小囊泡，扁平囊组成；由许多扁平的囊泡堆积而成。功能： a.在细胞分泌活动中起重要运输作用，在分泌颗粒的形成过程中起浓缩，修饰，加工的作用。b.参与糖蛋白的合成和修饰。c.参与蛋白质的改造。使无活性的前体物质产生活性。d.对蛋白质的分拣运输，形成溶酶体，膜的转运。（16）线粒体由外膜，内膜，膜间隙，基质构成。外膜：含孔蛋白，通透性较高。内膜：高度不通透性，向内折叠形成嵴。含有与能量转换相关的蛋白。膜间隙：含许多可溶性酶、底物及辅助因子。基质：含三羧酸循环酶系、线粒体基因表达酶系等以及线粒体DNA，RNA，核糖体。功能 进行氧化磷酸化，合成ATP，为细胞生命活动提供直接能量，还与细胞中氧自由基的生成、细胞凋亡、细胞的信号传导、细胞内多种离子的跨膜转运以及电解质稳态平衡的调控有关。（线粒体分布于需能较多的部位）（17）叶绿体结构：形如透镜，有双层膜，内有类囊体（类囊体上有光合色素以及与电子递相关的一系列蛋白复合体）几十个类囊体垛叠成为基粒。功能：光合作用（光反应和暗反应）（18）细胞骨架概念：存在于真核细胞中的蛋白纤维网架体系。广义：包括核骨架；狭义：单指细胞质骨架种类：细胞质基质中：微丝，微管，中间纤维 细胞核中：核骨架-核纤层体系（19）微管由微管蛋白聚合而成的长管状结构，由-微管蛋白和-微管蛋白装配而成，-微管蛋白在微管组织中心形成环状核心，然后二聚体加入，合拢形成微管。功能：维持细胞形态，细胞内的物质运输（起到运输轨道的作用），细胞器的定位，鞭毛运动和纤毛运动，纺锤体与染色体运动。（20）微丝又称肌动蛋白纤维，是指真核细胞中由肌动蛋白组成，直径为7纳米的骨架纤维成分：肌动蛋白 功能 是一种应力纤维，维持细胞形态，分布于质膜下，赋予质膜机械强度。维持微绒毛结构，参与胞质分裂，肌肉收缩，细胞运动（21）细胞周期概念：从上一次细胞分裂结束，到下一次细胞分裂结束这一段时间段称为细胞周期，包括以下4个时期：G1期细胞物质的积累，RNA和蛋白质的合成。S期DNA合成。伴随组蛋白的合成。G2期为有丝分裂作准备。M期有丝分裂。G1、S、G2期合在一起称为间期。（22）有丝分裂前期：标志前期开始的第一个特征是染色质开始浓缩形成有丝分裂染色体，由两条染色单体构成。细胞骨架解聚，有丝分裂纺锤体开始装配。高尔基体、内质网等细胞器解体，形成小的膜泡。前中期：核膜破裂。纺锤体微管与染色体着丝粒处的动粒结合。每个已复制的染色体有两个动粒，朝相反方向与两极的微管结合。染色体开始移向赤道板。中期：所有染色体排列到赤道板上，纺锤体微管连接染色体着丝粒/动粒和中心体。后期：排列在赤道面上的染色体的姐妹染色单体分离产生向极运动。末期：染色单体到达两极，染色单体开始去浓缩。核膜开始重新组装。高尔基体和内质网重新形成。核仁重新组装。高尔基体和内质网重新形成。核仁重新组装，RNA合成功能逐渐恢复。（23）CDK和周期蛋白CDK和周期蛋白(Cyclin)是驱动细胞周期运转的引擎。 CDK是一种周期蛋白依赖性蛋白激酶，与周期蛋白形成CyclinCDK复合体后控制和协调细胞周期进程。CDK和Cyclin都有许多种类，它们之间的不同组合形成不同的Cyclin-CDK复合体，控制细胞周期的不同阶段。Cyclin D-CDK4/6在G1期起作用，它通过使抑癌蛋白Rb磷酸化失活，使细胞通过G1期。Cyclin E-CDK2促使G1期向S期转变。Cyclin B-CDK1（MPF）通过磷酸化众多蛋白质，促使进入M期。Cyclin B-CDK1复合体的底物包括：组蛋白H1，被磷酸化后促使染色体凝集。核纤层蛋白，被磷酸化后促使核膜分解。核仁素，被磷酸化后促使核仁分解。微管，被磷酸化后促使纺锤体形成。（24）癌基因和抑癌基因的概念原癌基因：是调控细胞增殖和生存的正常基因，有促进细胞生长、有丝分裂和分化等正常过程的作用。抑癌基因：对细胞增殖起抑制作用的基因，包括Rb,p53,p21。（25）细胞分化个体发育中，一种细胞经细胞分裂后，逐渐在形态、结构和功能上形成稳定差异，产生各不相同的细胞类群的过程。指未定型的胚胎细胞在形态和生化组成和代谢上向专一性和特定性方向分化，或由简单的，可塑性的状态向异样的，稳定的状态分化的过程。主要特征：特异性蛋白的合成（26）细胞全能性是指细胞经分裂和分化后仍具有产生完整有机体的潜能或特性。（27）细胞凋亡的概念和意义概念：是细胞在一定生理或病理条件下，受内在遗传机制的控制自动结束生命的过程。意义：细胞凋亡对于多细胞生物个体发育的正常进行，自稳平衡的保持以及抵御外界各种因素的干扰方面都起着非常关键的作用。第三章：动物的基本结构与发育（1）动物生命活动的4个基本特征新陈代谢，兴奋性，适应性，生长与生殖（2）内环境和稳态内环境：内环境指在身体内、细胞之外的生存环境，一般指细胞外液。稳态：机体依赖调节机制，对抗内外环境变化的影响，维持内环境处于动态平衡的相对稳定状态。（3） 组织、器官和系统组织：由相似的细胞和细胞间质组成的执行相似功能的细胞群体结构。器官：由多种组织联合构成的特定形态结构，每一种器官完成与其形态特征相适应的生理功能。系统：在功能上相关联的一些器官联合在一起，分工合作完成生命必需的某种功能的结构单元。（4）动物的4种基本组织上皮组织：覆盖在身体表面和器官内、外表面的膜状的紧密排列的细胞。具有保护、分泌、排泄、吸收等功能。（腺体，包括内分泌腺也属于上皮组织）结缔组织：由细胞外基质及分散其中的细胞构成。具有支持、联结、营养、防御、保护和修复创伤等功能。（血液、骨、软骨等组织均属于结缔组织）肌肉组织：主要由肌细胞构成，肌细胞之间有少量的结缔组织以及血管和神经。完成人体和动物体不同部位的运动。由成束的具收缩能力的长形肌纤维构成。 维持机体和器官的运动。（包括骨骼肌、心肌和平滑肌三种类型） 神经组织：由神经细胞和神经胶质细胞组成。是动物体内主管信息的接受、传递、储存、和分析的组织。（5）人体9个系统运动系统 消化系统 神经系统 感觉器官 内分泌系统 呼吸系统 排泄系统 生殖系统 血液与循环系统1运动系统：主要功能；支持保护和运动。【骨骼，骨骼肌】2消化系统：完成食物的摄取、消化和吸收。消化道【口腔、咽、食管、胃、小肠、大肠、肛门】消化腺【唾液腺、胰腺、肝脏、胆囊、胃腺、小肠腺、大肠腺】3呼吸系统：是人体与外界环境进行气体交换的场所。为血液提供氧气，同时排出细胞新陈代谢的终产物。呼吸道【鼻，咽，喉，气管和支气管及分支】、肺。4血液与循环系统：即心血管系统，运输原料和代谢产物，运输激素，维持内环境的稳定性，参与机体免疫。【心脏、血管和血液】5 淋巴系统和免疫系统：淋巴系统是由淋巴管连成的网状结构，中有淋巴结介入。淋巴细胞是主要的免疫细胞，产生或成熟于骨髓和胸腺等器官。【骨髓、胸腺、脾脏、和淋巴结等】6排泄系统：将代谢终产物、多余的物质以及药物等经血液循环通过某些器官排出体外。【肾、输尿管、膀胱、尿道】肾由肾单位、集合管和少量结缔组织组成。肾单位是肾脏最基本的功能结构。 7内分泌系统：由内分泌腺和分散存在于某些组织器官的内分泌细胞组成的体内信息传递系统。产生激素的器官叫内分泌腺。【下丘脑、垂体、松果体、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、肾上腺、胰岛、性腺等】8神经系统及感觉器官：与内分泌系统共同协调人体的活动。神经系统接受外源的信号：大脑从感觉器官接受信息，通过脊髓和神经向肌肉或腺体发送信息作出应答。神经系统还对来自身体内部的信息做出反应。中枢神经系统【脑干（延髓，脑桥，中脑）间脑，小脑，大脑，脊髓】 周围神经系统【按解剖分：脑神经12对，脊神经31对。按功能分：传入，传出神经】感觉器官；感受到光、声、化学物质等形式的刺激达到一定强度以后，会引起感受器产生神经冲动，冲动沿着神经纤维传导到脑，产生相应的感觉。视觉：（眼）感受器：眼球，附属器：眼睑，结膜，泪器，眼外肌等。听觉：（耳）外耳、中耳、内耳和听觉中枢；听觉和保持平衡。嗅觉：（鼻）嗅觉细胞是深入鼻腔上部的一些感觉神经细胞。味觉：（舌）人主要通过舌上的味蕾来感知味觉。舌与味觉、吞咽、语言等功能有直接关系。9生殖系统：生殖系统由生殖腺（卵巢或睾丸）、输精管或输卵管、附属腺体和外生殖器组成。主要功能是产生生殖细胞，繁殖后代，延续种族。 生殖腺还具有内分泌功能，可产生激素，调节发育。生殖器官【睾丸、卵巢】（6） 血液血液：血细胞【红细胞，白细胞，血小板】 血浆血浆： 水：占90%以上。 无机物：电解质（Na+、 K+、Ca2+等） 有机物：血浆蛋白白蛋白、球蛋白、纤维蛋白原。（7）生命中枢脑干是上、下行神经通路的中继站；调节心血管、呼吸、消化等活动，包括延髓、脑桥和中脑，有“生命中枢”之称。（8）受精是精子穿入卵母细胞并相互结合的过程。顶体反应：当精卵相遇，各种酶溢出，溶解透明带。皮质反应：精卵膜接触时，由胞外钙离子内流和一些细胞器钙离子外流引起胞质钙离子浓度升高。导致皮质颗粒与卵膜融合，内容物释放，使透明带性质改变，表面受体失活，阻止了多精受精。（9）早期胚胎发育过程， 过程：受精卵卵裂（桑椹胚）囊胚原肠胚晚期原肠胚晚期胚胎母源效应：有关发育的信息以母源RNA的形式被早期胚胎继承下来，并指导蛋白的合成来调控发育和早期分化过程。母型基因调控至合子型基因被活化，过渡为合子型调控。（10） 生长因子、甲状腺激素、生长激素，胰岛素、性激素激素分类：激素分为蛋白质或多肽类激素、类固醇类激素、氨基酸衍生物等类型。生长因子；多肽类，体内一大类特殊的生物活性物质的通称。与特异性质膜结合后，可启动快速链式反应，最终导致DNA复制和细胞分裂。 甲状腺激素；含碘代谢激素，主要调节新陈代谢，生长，发育，等生理过程。分泌不足呆小症，过多甲亢。生长激素；分泌过多巨人症，过少侏儒症，对人体各种组织尤其是蛋白质有促进合成作用，能刺激骨关节软骨和骨骺软骨生长，因而能增高。促进生长。胰岛素；由胰岛B细胞受内源性或外源性物质如葡萄糖、乳糖、核糖、精氨酸、胰高血糖素等的刺激而分泌的一种蛋白质激素，机体内唯一降低血糖的激素，可促进糖原脂肪蛋白质的合成。性激素；脂质，由动物体的性腺、胎盘、肾上腺皮质网状带等组织合成的甾体激素，促进性器官成熟，副性征发育和维持性功能。（11）反馈调节，正反馈和负反馈反馈调节；一种效应产生的结果反过来影响这种效应本身。具有自动控制能力。正反馈；反馈信息使控制中枢的原始信息加强。负反馈；反馈信息使控制中枢的原始信息减弱。第四章：遗传的分子基础与基因组学（1）Chargaff法则碱基互补配对原则在所有的DNA中，腺嘌呤残基摩尔数等于胸腺嘧啶残基摩尔数（A=T），而鸟嘌呤残基摩尔数等于胞嘧啶残基摩尔数（G=C）。因此 A+G=T+C。（2）DNA双螺旋结构两条反向平行的多脱氧核苷酸围绕同一中心轴缠绕，形成一个右手的双螺旋，两条链形成碱基对：G与C,A与T配对。脱氧核糖和磷酸集团骨架位于双螺旋的外侧，而疏水性的碱基在双螺旋内部。双螺旋沿螺旋的长轴每一转含有10个碱基对，其螺距为3.4nm。螺旋的表面形成大沟和小沟。碱基在大沟暴露给与DNA结合的特殊蛋白质。（3）DNA的复制过程，RNA引物、先导链、冈崎片段复制过程：复制前氢键断裂，两条链彼此分开，都作为一个模板复制出一条新的互补链。叫做半保留复制。 DNA在解旋酶的作用下形成单链作为模板合成互补链。合成方向是5到3。新的链不能自我聚合，只能先以DNA为模板合成一段RNA，然后在RNA3OH端再通过碱基互补合成新的DNA链，这一小段RNA称为引物。复制时一条链可以连续合成，合成较快，称为先导链；另一条只能不断地重新生成RNA引物和片段，这样的DNA片段称为冈崎片段，这条链合成速度慢，称为跟随链。最后冈崎片段通过DNA连接酶连成长链。（4）聚合酶链反应（PCR）PCR技术包括变性，退火，延伸三步骤循环。变性：在高温（95摄氏度）下，待扩增的靶DNA双链受热分解变性成为两条单链DNA模板。退火：而后在低温（37-55）情况下，两条人工合成的寡核苷酸引物分别与待扩增的互补的单链DNA模板两端结合，形成部分双链。延伸：在一种耐高温的DNA聚合酶：Taq酶的作用下，以脱氧核苷酸为原料合成DNA新链。PCR产物可以成指数扩增的原理是：上述三个步骤反复循环进行，上一轮合成的片段又可以作为下一轮合成的模板。原理：DNA复制原理，采用DNA体外扩增技术，由于可循环数十次，所以可进行DNA片段的大量复制（5）基因的表达、转录、翻译和中心法则基因的表达：DNA序列所蕴含的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质，这个过程称为基因表达。转录：以DNA双链中的一条链为模板，按碱基互补配对原则，在RNA聚合酶的催化下，用ATP.、UTP、GTP、CTP为原料合成RNA的过程。形成rRNA，tRNA，mRNA，snRNA, miRNA等。翻译：氨基酸的激活：在氨基酰-tRNA合成酶的作用下，由ATP提供能量，氨基酸首先被激活，然后与特定tRNA结合，形成氨基酰-tRNA。起始复合体和核糖体的形成 中心法则： 遗传信息从基因到蛋白质的流动方向（6）遗传密码遗传密码是无标点的三联体。遗传密码具有通用性和例外。遗传密码具有简并性。反密码子中第三对碱基的摆动。密码子有着起始密码子和终止密码子。起始密码子：AUG终止密码子：UAA UAG UGA（7）RNA的加工剪接：初级mRNA的转录本（hnRNA）在剪接体的作用下将内含子剪去的过程5端加帽：在mRNA的5端加上“7甲基鸟嘌呤核苷酸”，用于促进核糖体的结合并保护该端。3端添尾：在多聚腺苷酸酶的作用下在3端加上100-200个A，作用是延长mRNA的寿命，促进转移，有利于核糖体的识别。（8）tRNA氨基酸臂上连接氨基酸，对面的反密码子环带有反密码子，反密码子能与密码子互补配对。行使转运氨基酸的功能。（9）翻译氨基酸的激活：在氨基酰-tRNA合成酶的作用下，由ATP提供能量，氨基酸首先被激活，然后与特定tRNA结合，形成氨基酰-tRNA。起始复合体和核糖体的形成。肽链的合成：在肽基转移酶的作用下多肽链不断合成。其过程包括进位，转肽，移位，脱落四个阶段顺序进行。翻译结束：终止密码出现时翻译结束。在释放因子的作用下放出多肽，tRNA。mRNA与核糖体小亚基解离，核糖体解离。（10）基因突变概念：DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变 种类：碱基替换（转换，颠换） 移码突变 动态突变（11）碱基替换、移码突变和动态突变同义突变：碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，所以并不造成所编码的氨基酸序列发生改变，不影响表型。错义突变：碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和排列发生改变，产生变异的蛋白质分子。无义突变：碱基替换使原来编码某一个氨基酸的密码子改变成终止密码子，导致在翻译时多肽链合成提前终止。终止密码突变：终止密码突变与无义突变相反，指原来有的终止密码子经碱基替换变成某个氨基酸的密码子，导致多肽链在该停止合成的位置继续延长，直到mRNA的末尾或下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异态多肽。移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（不是三和三的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。动态突变：基因组中某种三脱氧核苷酸串联重复拷贝数增加，且这种增加随着时代的传递不断增加。（12）转座因子和反转录转座子的概念转座因子：指一段特定的DNA序列，它可以在染色体组内移动，引起基因突变或染色体重组。（分为a.复制型转座子在原点留有拷贝 b.非复制型转座子从原有位点切除，插入新的位点中。）反转录转座子：通过RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可动元件。（分为a.反转录病毒 b.可自主转座的的反转录转座子，可编码反转录酶和整合酶，自主转录 c.不能自主转座的反转录转座子，不可编码反转录酶或整合酶，不能自主转录，但在自主转座子酶的帮助下实现转座）（13）人类遗传病，孟德尔定律分析单基因遗传病。因遗传因素而患的疾病生殖细胞或受精卵中的遗传物质在结构或功能的改变可以导致单基因遗传病，多基因遗传病，和染色体病。 体细胞内遗传物质的改变。可引起体细胞遗传病，如肿瘤。（14）多基因病遗传的特点和复发风险估计一个性状由多个位点上的基因决定，多基因遗传病发病率高，遗传倾向低。复发风险估计：患者一级亲属（指患者的子女，兄弟姐妹等）的复发风险大致为群体发病率的平方根。（15）人类染色体畸变染色体数目改变：包括多倍体，常染色体数目异常，X染色体数目异常（数目异常又包括三体型和单体型）。染色体结构畸变：缺失，重复，倒位，易位。（16）21-三体综合征病人多一条23号染色体,智能低下，体格发育迟缓和特殊面容。（17）性染色体数目异常先天性睾丸发育不全综合征，核型47XXY，发病率1/850，生育能力异常。性腺发育不全，核型：45，X，发病率1/2500-1/5000，生育能力异常。X三体综合征和XYY综合征，它们的特征大体正常。（18）基因组单倍体细胞中含有的全套DNA序列。包含一个细胞核内的全部遗传信息。广义：一物种的全部遗传物质及其携带的遗传信息。（19）小卫星DNA、微卫星DNA小卫星DNA：在人类基因组中存在的6-25个核苷酸的串联重复序列。可能产生于染色体片段的不等交换，造成子代和亲代重复次数的差异，这种序列长度的进化速率使得无亲属关系的人之间的长度不同，但又慢到一个个体与其父母的长度在多数情况下是一样的。该特性为DNA指纹技分析提供方便。微卫星DNA：2-6个核苷酸重复序列，又称短重复序列。它在人的基因组中分布广泛而具有多态性 现在微卫星DNA优胜劣汰DNA指纹分析的主要手段（20）基因组计划一般指20世纪90年代初实施的人类基因组计划（HGP）（人类基因组DNA的全序列测定）。现泛指包括对水稻、拟南芥、酵母等模式生物的基因组分析，核心内容为基因组全序列测定。第五章：生物的防御系统与人体健康 （1）主要的免疫器官 骨髓：可生成多种免疫细胞，并使B 淋巴细胞成熟。腔上囊（法氏囊）：禽类功能于类于骨髓的免疫器官。 胸腺：T淋巴细胞成熟场所。 淋巴结：免疫应答反应的重要场所。脾脏：免疫应答反应的重要场所。黏膜免疫系统（2）免疫细胞免疫细胞来源于造血干细胞：骨髓是造血干细胞的主要来源。 免疫细胞包括抗原呈递细胞、粒细胞、 单核细胞、淋巴细胞淋巴细胞：包括T淋巴细胞、B 淋巴细胞、自然杀伤细胞（NK）、淋巴因子激活的杀伤细胞（LAK）等。非特异性免疫和特异性免疫的主要作用方式。（3）非特异性免疫也称固有免疫，是生物体先天获得的，始终存在的对外源物质的非特异性的防御体系和机制作用方式：机械和化学屏障：如皮肤、黏膜、胃酸等。炎症反应：红、肿、热、痛。中性粒细胞和单核细胞等吞噬细胞吞噬来处理异物和外来微生物，参与炎症反应。 体温反应：发热能抑制某些病原体的生长，刺激白细胞的吞噬作用，增加铁浓度。血脑屏障和胎盘屏障。（4）特异性免疫也称获得性免疫，指生物体后天与抗原接触后产生的免疫防御功能，具特异性。免疫应答过程：吞噬异物抗原呈递淋巴细胞活化免疫分子形成免疫效应免疫记忆等一系列的生理反应。免疫应答分为体液免疫和细胞免疫，取决于入侵病原体的种类和入侵途径。B淋巴细胞通过将抗体释放到体液参与体液免疫，可清除细胞外病原体或中和毒素；T淋巴细胞参与细胞免疫，通过激活巨噬细胞等，或用细胞毒杀灭受感染的细胞，清除胞内病原体。（5）抗原和抗体的概念抗原：能刺激机体产生特异性抗体和致敏淋巴细胞，并与相应抗体或致敏淋巴细胞在体内或体外发生反应的物质。包括各种蛋白质，核酸、糖类、脂类等与蛋白质结合也可形成抗原。抗原的来源1.外源性抗原：如外源微生物成分，外源的蛋白质等。对于细菌来说，必须由非特异性免疫的抗原呈递细胞将其降解成大分子， 才可形成抗原。 2.疫苗：人工制造的可刺激身体免疫反应的外源抗原物质。 3.自身抗原：可造成自身免疫疾病免疫应答的基本过程。体液免疫和细胞免疫的概念。4.内源性抗原：病毒抗体：抗体是有机体产生的能与抗原反应的免疫球蛋白，存在于血液、淋巴液及某些细胞分泌物如眼泪、初乳以及消化道、呼吸道和泌尿道分泌的粘液中。体液免疫和细胞免疫的概念。（6）癌症致癌原因：1.不良生活习惯：吸烟是22%癌症死亡的原因；肥胖与10%的癌症死亡有关；过多摄入酒精也致癌。 2.慢性感染和组织损伤：如肝炎、胃炎等易导致癌症。 3.接触致癌化学物质：多环芳烃类(PAHs)、亚硝胺类、真菌毒素等。 4.电离辐射，如X射线、紫外线、射线类等。但不包括日常低能电磁波（微波、可见光、红外线、无线电波等） 5.致癌病毒：如人类乳头瘤病毒、乙型肝炎病毒等。 6.遗传因素：一些癌症，如乳腺癌等有明显遗传倾向癌的治疗：1. 手术切除2.化学疗法：使用化学药物，主要是抑制细胞增殖。3.放射疗法4.冷冻疗法,热疗5.免疫疗法。（7）心脑血管疾病 病因和疾病类型：1.血管硬化和血栓形成是导致心脑血管疾病的原因。 2.脑血管疾病包括脑供血不全、脑血栓、和脑溢血等；后两者是造成身体瘫痪和死亡的重要原因。 3.心血管性疾病主要是指冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病），表现为心绞痛和心肌梗。预防：1.高血压、高血脂、吸烟酗酒、肥胖、糖 尿病、不合理的膳食结构等是导致心脑血管疾病的主要因素。 2.饮食合理、保持良好生活习惯、节制不良嗜好、适度体育锻炼、控制体重是预防心脑血管疾病的关键。 3.出现高血压、高血脂、动脉硬化等情况时，必要时进行药物控制。（8）传染病传播方式：空气传播（流感）、水源传播（霍乱）、食物传播（甲肝）、接触传播（埃博拉出血热）、虫媒传播（疟疾）、血液传播（艾滋病）、医源性传播等。类型：病毒性传染病、细菌性传染病、真菌性传染病。（9）人体健康所需的主要营养素包括蛋白质、脂类和碳水化合物和人体必需的矿物质、维生素和水。 蛋白质：构成及修补人体细胞及组织器官的主要原料。 脂类：生物膜的主要组成成分；产热量高。过多摄入导致超重或肥胖。 糖类：主要的能量来源，过多摄入导致超重或肥胖。 矿物质：主要常量元素：钙、磷；主要微量元素： 铁、碘、硒。 维生素：人体不能合成的，需要量少，具有特殊生理代谢功能的化合物。（10）维生素的种类和主要应用脂溶性维生素：维生素A、D、E、K等，体内大量储存，有可能蓄积中毒。 水溶性维生素：B族维生素、维生素C、泛酸、叶酸等，体内储存量少，不会蓄积中毒。需要随时补充。孕妇需要补充叶酸，防止先天畸形。（11）主要食物中营养素的分布谷类及薯类：含大量碳水化合物、少量蛋白质、膳食纤维及B族维生素。禽肉类食物：含有大量优质蛋白质。 豆类及其制品：含较多植物蛋白质，中等量脂肪和碳水化合物。 蔬菜：含大量纤维素，蛋白质和碳水化合物含量少。是无机盐的主要来源。水果类：含膳食维生素，糖类和无机盐。 蛋奶类：其含有丰富的蛋白质、维生素和无机盐。奶类根据品种含有不同比例的脂肪。（12）BMI是身体重量（公斤）除以身高（米）的平方所得的值，反映了人的胖瘦程度。 理想的BMI值在18.5-25 kg/m2。25-30叫超重；大于30叫肥胖。第六章：生物的进化 （1）拉马克的获得性遗传学说1.生物生长的环境，使它产生某种欲求；2.生物改变旧的器官，或产生新的痕迹器官，以适应这些欲求；3.继续使用这些痕迹器官使这些器官体积增大，功能增进，但不用时退化；4.环境引起的性状是可以遗传的。（2）达尔文的自然选择学说1.生命的共同起源说地球上所有生物具有共同的起源，之后随地理分布的变化和隔离，不断分支。2.自然选择学说生物体具有随机发生的可遗传的突变能力，这种突变没有方向性，从而带来个体对环境适应性的差异；面对有限资源和变化的环境，出现环境对不同遗传背景个体生存或死亡的选择；突变和选择的不断积累造成了新的物种的形成和生物的进化。（3）现代综合进化论和群体遗传学基本观点：基因突变、染色体畸变和通过有性生殖而实现的基因重组是自然选择的原材料。进化的基本单位是群体而不是个体，进化群体基因频率的改变造成表征的改变。自然选择决定进化的方向。隔离、突变和选择导致新物种的形成。1.种群内的遗传变异 个体变异充斥在所有有性生殖的种群中，但并不是种群中所有变异都可以遗传，只有变异的遗传构成与自然选择相关才可能传给后代，前者是随机的，后者不是随机的。 遗传变异的来源： 突变：造成群体内部的遗传多样性，为自然选择提供素材，如世代短的细菌；有性重组：动物、植物主要依靠它产生有利 于适应性的遗传变异，如减数分裂和随机受精。2.基因库：种群中所有个体共有的全部的等位基因基因频率和基因型频率 3.群体中的遗传平衡 遗传平衡：理论上群体的基因频率和基因型频率世代保持不变，但会随时间在某些因素下发生改变。 微进化：代代相传的种群的等位基因频率的改变，最小规模上描述的进化，称为微进化。 微进化的机制（与遗传平衡有关的因素，或等位基因频率增减的主要因素）：遗传漂变，基因流，突变，自然选择 遗传漂变：由于偶然性所造成的小种群的基因库的偶然改变。（结果：最终可使某些基因在群体中消失，或取代其他等位基因而固定下来）两种情况导致种群遗传漂变：A.瓶颈效应：由于环境的激烈变化使群体的个体数急剧减少，甚至面临灭绝，此时群体的等位基因频率发生急剧改变，多种遗传变异严重丢失，甚至适应性丧失，这种由于群体数量的消长而对遗传组成所造成的影响称为瓶颈效应。 B.建立者效应：现群体从原来的群体中分离出的一小部分群体发展起来，这个遗传隔离群的建立者所携带的特殊基因可能在遗传漂变的作用下固定下来，而将其他等位基因淘汰。基因流：种群通过基因流可以获得或丢失等位基因，它是和另外一个种群的遗传交换。人类在整个世界范围的迁移正在原本相互独立的种群之间传递等位基因。突变：个体突变对于一个巨大的基因库的影响相对而言是较小的、短期的。较长的突变是遗传变异的累积性来源。如果一个种群的突变基因在种群中的频率明显增加，那也并不是因为突变产生了大量等位基因，而是因为自然选择和遗传漂变使携带某一突变基因的个体大量增加。 自然选择：是唯一可产生普遍的适应的微进化因素。适合度（fitness, f）：是指一个个体对下一代的基因库的不同于其他个体的贡献。表现为一种基因型的个体与其他基因型的个体相比能够存活并留下后代的相对能力。一般用相对生育率表示；选择系数(s)是指选择作用下降低了的适合度，即 1-f=s。（4）物种的概念物种是指一些生物群体,它们之间可以互相交配，并繁育出有生育能力的后代。也就是说它们的全体构成一个基因库，并通过相互之间有性生殖的方式延续这一基因库。或者说它们构成一个相对封闭的遗传体系。一个物种构成了一个基因库的遗传单位。（5）物种形成的机理：地理隔离：山脉，水域，沙漠，陆地等。生殖隔离：由地理隔离造成的隔离群内基因库发生各自独立的变化。以至在它们重新相遇时不能再发生生殖行为，不同的隔离群就形成新的物种。包括：生态隔离，季节隔离，心理隔离，机械隔离，杂种不育等。生物进化以种群为基本单位。（6）中性进化学说 在分子水平上大量突变是中性的或接近中性的：编码区之外的突变；同义突变；多肽链上的较次要的氨基酸的替代等。这些中性突变的命运主要受遗传漂变的影响。由中性基因频率的随机增减或固定产生的进化称中性进化。（7）分子进化和分子钟分子进化：核酸碱基序列或蛋白质序列的改变过程。分子进化的两个特点：进化速度的相对恒定性和关键位置进化的保守性。进化速度的相对恒定性：以核酸或蛋白质的一级结构在单位时间的改变作为进化速率的度量，则分子进化速度几乎恒定。关键位置进化的保守性：引起表型发生明显的改变的突变率较无明显表型效应突变率低。一种蛋白质对生命过程越重要、越基本，就越可能在所有的生物中都存在。分子钟：很多研究表明，高度保守的基因及其产物蛋白质中性突变的速率是恒定的。加入我们对不同物种的同源基因或其产物进行测序，两相比较，得知其DNA中核苷酸或蛋白质中氨基酸置换的数目，再从化石记录中得知两个相关谱系从共同祖先产生分歧的时间，就可以计算出中性突变的速率，即每置换一个核苷酸或氨基酸所需要的时间。（8）分子进化树分子进化树：由于分子进化速率的相对恒定性，可以通过比较不同物种之间核酸碱基序列或蛋白质氨基酸序列的差异了解它们之间亲缘关系，进而构建进化树。（9）人属进化阶段：早期猿人、晚期猿人、早期智人、晚期智人早期猿人：距今200万年，能人晚期猿人：距今24-150万年，直立人（如北京猿人）早期智人：距今4-25万年（如尼安德特人）晚期智人：现代人（10）人类的非洲起源学说和多地区起源学说的异同同：直立人起源于非洲的东非直立人异：离开非洲的时间：（非）现代人类起源于10万年前非洲的第二次迁移，走出非洲以后完全取代了其他地区的古人种；（多）他们各自独自进化为现代人类。（11）人类起源进化的分子生物学证据：线粒体、Y染色体。线粒体夏娃：研究选择了来自世界不同地区妇女147人的线粒体 DNA进行序列比较研究。推定它们都来源一个共同女性祖先的遗传。该女性生活在约20万年前的非洲（一说15万年前）。迄今接受测试的4000多人中，没有发现具有另外来源的不同于现代人的线粒体类型。Y染色体亚当：Y染色体的遗传为全男性遗传，研究Y染色体上DNA 的突变可以找出像线粒体夏娃那样的人类男性祖先，并同样追踪人类的起源。2001年斯坦福大学的昂德希尔等人分析Y染色体。在对全球来自22个不同地区的1,062个个体考察结果显示明显的群体亲缘关系。同样汇聚到一男性祖先，也证明人类起源于非洲，该男性的祖先存在于大约80000年前。（12）人类的遗传多样性很低，世界各地的人彼此的遗传一致性远高于表面的估计。 第七章 现代生物技术及其应用（1）生物技术现代生物技术：以现代生命科学为基础，把生物体系与工程学技术有机结合在一起，按照预先的设计，定向地在不同水平上改造生物遗传性状或加工生物原料，产生对人类有用的新产品（或达到某种目的）之综合性科学技术。（2）生物技术的上游、中游、下游上游工程：实验室研究和开发阶段，包括基因、细胞、干细胞、转基因生物、组织工程等获得优良菌株、细胞系或固定化的菌体等。中游工程：中游加工以生物反应器为中心，优化和放大生产工艺。下游工程：从反应液中提取目的产物，加工精制成合格产品。（3）重组DNA技术和基因工程重组DNA技术是指将一种生物体(供体)的基因与载体在体外进行拼接重组。然后转入另一种生物体 (受体)内，使之按照人们的意愿稳定遗传并表达出新产物或新性状的DNA体外操作程序，也称为分子克隆技术