高中生物第四单元遗传变异与进化生物进化理论第二节自然选择对基因频率的影响素材中图版.docx

遗传平衡定律的数学分析及其应用种群的基因频率能否保持稳定呢英国数学家哈代(G.H.Hardy,18771947)和德国医生温伯格(W.Weinberg,18621937)分别于1908年和1909年独立证明,如果一个种群符合下列条件:1.种群是极大的；2.种群个体间的交配是随机的,也就是说种群中每一个个体与种群中其他个体的交配机会是相等的；3.没有突变产生；4.种群之间不存在个体的迁移或基因交流；5.没有自然选择,那么,这个种群的基因频率(包括基因型频率)就可以一代代稳定不变,保持平衡。这就是遗传平衡定律,也称哈代c温伯格平衡。 遗传平衡定律的推导包括三个步骤:1.从亲本到所产生的配子；2.从配子的结合到子一代(或合子)的基因型；3.从子一代(或合子)的基因型到子代的基因频率。下面用一个例子来说明。 在一个兔种群中,有一半的兔体内有白色脂肪,基因型为YY,另一半的兔体内有黄色脂肪,基因型为yy。那么,这个种群中的基因Y和基因y的频率都是0.5。 在有性生殖过程中,在满足上述五个条件的情况下,这个种群产生的具有Y和y基因的精子的比例是0.5:0.5,产生的具有Y和y基因的卵细胞的比例也是0.5:0.5。 因此,子一代中基因Y和基因y的频率不变,仍然是0.50:0.50。如果继续满足上述五个条件,这个种群中基因Y和基因y的频率将永远保持0.50:0.50,而基因型YY、Yy、yy的频率也会一直保持0.25、0.50和0.25。 如果用p代表基因Y的频率,q代表基因y的频率。那么,遗传平衡定律可以写成: (p+q)2=p2+2pq+q2=1 p2代表一个等位基因(如Y)纯合子的频率,q2代表另一个等位基因(如y)纯合子的频率,2pq代表杂合子(如Yy)的频率。如果一种群达到了遗传平衡,其基因型频率应当符合p2+2pq+q2=1。 遗传平衡所指的种群是理想的种群,在自然条件下,这样的种群是不存在的。这也从反面说明了在自然界中,种群的基因频率迟早要发生变化,也就是说种群的进化是必然的。英国数学家哈代于1908年和德国医生温伯格于1909年分别证明，如果一个群体无限大，群体内的个体随机交配，没有突变发生，没有任何形式的选择压力，则群体中各种基因型的比例可以逐代保持不变，这就是遗传平衡定律或哈代温伯格定律1。根据这个定律可以知道，尽管显性基因有掩盖隐性基因的作用，但是各种基因型的比例保持平衡，所以隐性变异不会因此而逐渐消失。等位基因频率的平方项，就是平衡的基因型频率。下面我们分别从一对等位基因和复等位基因的情形出发，应用数学方法分析群体中基因频率的变化，导出该定律，并通过实际应用加深对其理解。1 遗传平衡定律的数学分析1.1 一对等位基因的遗传平衡定律的数学推证设一对基因A和a在群体中的频率分别为p和q，即某基因A的配子出现的几率为P，a出现的几率为q。p和q都是0l间的正数，而且pql，群体雌雄分配是完全随机的。这样，群体中的基因型频率如表1所示：表1 一对等位基因型频率计算（略）三种基因型的频率应为: AAAaaaP22pqq2而且p2+2pq+q2=(p+q)2=12这一代产生的配子，有A和a两种，其中基因型为AA的个体只产生配子A，基因型为aa的个体只产生配子a，基因型Aa的个体将产生半数配子A和半数配子a。 所以，基因A的频率=p2+2pq2=p2+pq p+q=1 p2+pq=p(p+q)=p同理，基因a的频率=q2+2pq2=q2+pq=q(p+q)=q。可见，基因频率没有改变，基因A的频率还是p，基因a的频率还是q。3种基因型AA、Aa和aa的频率也将保持不变，以后代代如此，也就是使群体在遗传上保持平衡。1.2 复等位基因的遗传平衡定律的数学推证仍然考虑一个无选择、无突变、无限大的随机交配群体。A1、A2、A3为群体某一基因座上的复等位基因，频率分别为p、q、r，则群体中的基因型频率如表2所示：表2 复等位基因型频率计算（略）在医学遗传学2中给出了求复等位基因的基因型频率的原始公式为：1=p+q+r=(p+q+r)2=3i=1fAIfAI+iJFAIFAJ此公式过于繁复，不便于学习理解，笔者认为可以用简便的数学分析其过程，得出相同的结论。上面6种基因型的频率应为:A1A1A2A2A3A3A1 A2A1 A3A2 A3p2q2r22pq2pr2qr而且p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=(p+q+r)2=12通过数学分析可以得出:等位基因A1的频率=p2+2pq2+2pr2=p2+pq+pr =p(p+q+r)=p等位基因A2的频率=q2+2pq2+2qr2=q2+pq+qr=q(q+p+r)=q等位基因A3的频率=r2+2pr2+2qr2=r2+pr+qr=r(r+p+q)=r可见，基因频率还是没有改变，基因A1的频率还是p，基因A2的频率还是q，基因A3的频率还是r，6种基因型A1A1、A2A2、A3A3、A1A2、A1A3、A2A3的频率也将保持不变，故一旦达到遗传平衡后，等位基因频率和基因型频率均不再随世代发生改变。2 遗传平衡定律的实际应用2.1 一对等位基因的频率推算如果在一个已达到了遗传平衡的群体中，当一对基因A和a基因频率分别为p和q时，则AA的基因型频率为A基因频率的平方（p2），aa的基因型频率为a基因频率的平方 (q2)，Aa基因型频率为2pq；同时 AA，Aa及 aa这3种基因型频率的比例关系为p2+2pq+q2=1。反过来符合这两个条件的，群体在遗传上也就达到平衡了。根据这个定律可以通过调查某种遗传性状的表现型频率算出基因频率和基因型频率。例如某一遗传性状 W的表型频率为0.008，这一遗传性状是由隐性纯合子所决定的，求其杂合基因型的频率。W基因频率q=q2=0.00008=0.0089。pl-q，故pl-0.00890.99112pq=20.00890.9911=0.0176故W的杂合基因型频率为0.0176。2.2 复等位基因的频率推算复等位基因的情况则稍为复杂，但也可以通过表现型频率推算出来。如 ABO血型表现型有4种，由3个复等位基因（IA，IB，i）所决定，如果调查10000人的血型，发现A型占41.72，B型占8.58，O型占46.68，AB型占3.02，如表3所示：表3 ABO血型基因型频率计算（略）设IA频率为p，IB频率为q，i频率为rr=0.4668=0.683B型与O型频率相加恰是q2+2pr+r2=(q+r)2 p+q+r=1, q+r=1-p (q+r)2=(1-p)2=+(和分别代表B型和O型的表现型频率） p=1-+=1-0.0858+0.4668=0.257同理 q=1-+=1-0.4172+0.4668=0.060这样3个复等位基因频率分别为：p0.257，q0.060，r0.