地中海贫血预防计划操作指南图表PPT课件.pptVIP

地中海贫血预防控制计划操作指南 图 表 1 2 3 4 5 地中海贫血 Thalassemias thalassemia thalassemia thalassemiaHPFH HereditaryPersistenceofFetalHemoglobin 异常血红蛋白 AbnormalhemoglobinHbS SicklecellanemiaHbCS thalassemiaHbE thalassemia InheritedDisordersofHumanHemoglobin 遗传性人类血红蛋白病 6 Summarizesthedeletionsthatgiverisetoalpha thalassemia 50kb 10kb0kb10kb20kb30kb 7 中国人 地中海贫血突变谱 8 引起 地中海贫血的基因缺失 MC THAI CAL UO BRIT FIL SA MED SEA 4 2 3 7 2 7 SPAN 5 2 10kb 0kb 20kb 30kb 40kb 50kb 9 地贫基因型与表型的关系 综合征临床特征脐血Hb基因缺失数目 地贫2无贫血 RBC正常1 2 HbBart s 1 地贫1小细胞低色素贫血5 10 HbBart s 2HbH病小细胞低色素5 30 HbH和中度溶贫 包涵体HbBart s 3水肿胎致死性贫血Bart s为主 少量 宫内或出生时死亡 HbH和HbPortland4 10 HbWestmead杂合子与HbWestmead 地贫双重杂合子的血液学参数比较 WS M WS 4 2 WS 3 7or WS WS 11 中国人 地中海贫血突变谱 12 45种见于中国南方的导致 珠蛋白基因表达降低的突变 13 BlackBelgianIndianMalaysian2GermanTurkishItalianGantoneseYunnaneseChineseS E Asian 引起 地中海贫血的基因缺失 14 地贫基因型与表型的关系 商璇等 实用儿科临床杂志2009 24 161 4 15 中国南方人群 珠蛋白基因突变类型 16 17 中间型 地贫发生的分子机制 18 全球每年血红蛋白病出生人群负荷 19 中国南方地中海贫血人群携带率 Xu etal JClinPathol2004 57 517 22 Xiong etal ClinGenet2010 Epubaheadofprint 20 广西人群血红蛋白病的频率分布 21 广西汉 壮和瑶族人群 地中海贫血的频率分布 22 广西汉 壮和瑶族人群 地中海贫血的频率分布 23 5789例样本中异常血红蛋白检测结果 24 和 地贫的病理学机制和临床分类 珠蛋白基因表达 地中海贫血临床综合征 正常正常 地中海贫血特征 地中海贫血特征 HbH病中间型 地中海贫血 Bart s胎儿水肿综合征重型 地中海贫血 地中海贫血临床综合征 珠蛋白基因表达 珠蛋白链不平衡 25 重型 地贫 胎儿水肿综合征 珠蛋白基因缺失 16p13 3 宫内死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症 26 重型 地贫 珠蛋白基因点突变 11p15 3 多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持 代价昂贵 27 和 地贫表型和不同突变关系 表 28 12345 NormalAA2AEBart sAFHA 500V 25min 血红蛋白电泳图谱 1 正常人Hb2 轻型 地贫3 异常HbE杂合子4 新生儿HbBart s 4 地贫标准型 5 HbH 中间型 地中海贫血 29 地贫疾病严重程度的单倍型顺序 2 1T 2 1 2T 1 1T 30 地贫合并 地贫的情况 表 32 0和 突变的表型差异 表 33 中间型地贫家系的表型和基因型资料 34 9例 地贫 HPFH或 地贫的TI基因型和表型的关系 Chen etal BMCMedGenet 2010 11 31 35 重型 地贫病理生理学机制 图 36 重型 地贫病理生理学机制 图 37 38 DNA分析需在血液学表型结果的指导下进行 39 在中国南方发现的5种占人群90 的常见地中海贫血基因突变 40 用于 和 地贫临床基因分型的实验室流程 Gap PCR MLPA 1 41 主要血红蛋白病的HPLC代表性图谱 图 42 HPLC技术异常Hb数据库 表 43 主要血红蛋白病的代表性图谱 44 自行研制的东南亚型 地贫 链免疫学检测试剂盒 A B 45 三种缺失型 地贫的代表性基因型诊断结果 46 Part typingofnormalDNAwithgenotypeof PartII typingofheterozygoussamples T CD31 1 QS 2 and CS 3 Part typingofhomozygoussamples T T haptotypes T SEA or T plasmids CS CS 1 QS SEA 2 CS SEA 3 CD30plasmid 4 CD59plasmid 5 and WS Plasmid 6 successively 几种非缺失型 地贫的代表性基因型诊断结果 47 HbWS的代表性基因型诊断结果 图 48 49 基因型父亲CDs41 42 CTTT N母亲CDs17 A T N胎儿CDs41 42 CDs17 A T 正常对照N N RDB用于 地中海贫血的产前诊断 50 基于探针熔解曲线的 地贫基因分型技术几种 地贫点突变的代表性基因型分析结果 51 地贫显性突变导致TI的家系分析 Yietal BloodCellsMolDis 2008 41 56 9 52 地贫携带者筛查及产前诊断流程 53 产前诊断最佳取样时间 54 绒毛取样 CVS 55 羊膜腔穿剌