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第2节基因诊断与基因治疗 课程标准简述基因诊断与基因治疗 课标解读1 说出基因诊断的基本含义和基本原理 2 描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用 3 简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用 4 说出基因治疗的基本含义 基本步骤 优点及其前景 5 体验科学技术的发展在促进人类健康方面的积极作用 认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程 都有可能带来相关的社会问题 一类是由入侵病原微生物 引起的 另一类是人类自身的遗传物质 而引起的 指用 如32P 荧光分子等标记的 做探针 利用 原理 鉴定被检测样本上的 从而达到检测疾病的目的 基因诊断技术的原理 1 引起人类疾病的原因 2 基因诊断 基因的表达 发生变异 放射性同位素 子 DNA分子杂交 DNA分 遗传信息 构建 获得待测组织 对待测单链DNA分子进行 技术扩增 将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链 将待测DNA转移到含 的尼龙膜上 将 与尼龙膜上的DNA探针进行杂交 如果尼龙膜上含有突变基因 就会形成特定颜色的 既客观又 基因诊断技术能否检测所有的疾病 提示不能 如21三体综合征 夜盲症等 思维激活1 3 基因诊断的过程 4 基因诊断的特点 基因探针 单链DNA PCR 探针 待测DNA 杂交斑 灵敏 基因 基因诊断可分为两类 一类是直接检查与疾病相关的基因本身是否异常 通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针 或通过PCR扩增产物 以探查基因有无突变 缺失等异常情况 这种方法称为直接基因诊断 主要适用于已知基因异常的疾病 另一类是间接基因诊断 当与疾病相关的基因已知 但其异常情况尚不清楚 或与疾病相关基因本身尚属未知时 也可以通过对受检人及其家系进行DNA检测和连锁分析 来推断受检人的疾病相关基因是否出现了异常 1 基因诊断的分类 特别提醒 基因检测的方法很多 关键要解决两个问题 第一 要寻找特定的DNA片段 第二 将特定的DNA片段显示出来 2 基因诊断过程 镰刀型细胞贫血症基因诊断过程 1 针对患者进行检测诊断 病原体侵入人体后会引起相应的疾病 当我们了解其核苷酸序列后 就可以设计引物和探针 通过基因检测进行诊断 用于病毒 乙肝病毒 艾滋病病毒等 细菌 结核杆菌 等病原体的检测 2 对正常人进行早期诊断 特别用于癌症基因的检测和诊断 通过研究 人们已阐明部分癌基因与癌症之间的关系 目前临床上可以用基因检测方法诊断白血病 肺癌 神经胶质瘤等疾病 除此以外 基因诊断技术还广泛地应用于DNA指纹分析 个体识别 亲子鉴定等司法鉴定中 以及动植物检疫与转基因动物中阳性基因的检测 3 基因诊断的应用 3 对有遗传风险的胎儿作产前诊断 通过基因诊断 不仅可以检测胎儿的性别 还可以检测与染色体有关的遗传疾病 对于高发性遗传疾病如地中海贫血 镰刀型细胞贫血症 凝血因子缺乏症等的基因诊断已在临床上应用 为优生优育作出了贡献 下列关于基因诊断的叙述中 不正确的是 A 基因诊断具有更准确 快速 灵敏 简便等特征B 基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子做探针C 基因诊断的技术前提是DNA分子杂交D 科技发展 技术进步 使基因诊断已能完成许多疾病的诊断和治疗解析基因诊断的概念要从内容 原理 特点 成果等方面全面掌握 基因诊断的作用是诊断疾病 而不能治疗疾病 故D项错误 答案D 巩固1 是将大量特定序列的 探针 有序地固定在尼龙膜 玻片或硅片上 从而能大量 快速 平行地对DNA分子的 进行测定和定量分析 基因芯片实际上是一种高密度的 1 发现疾病的 2 用于 的检测 神奇的基因芯片 1 基因芯片 2 基因芯片的应用举例 DNA片段 碱基序列 DNA阵列 相关基因 传染病 3 基因芯片技术与医学行为的改变 基因芯片不仅能做到 地诊断疾病 还可指导医生针对不同患者的基因活动特点 使用不同的治疗方法 进行 的治疗 基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病 的差异 基因芯片检测的原理是什么 提示DNA分子杂交原理 思维激活2 快速 准确 个体化 易感性 基因芯片的技术原理例如 假如基因芯片上载有碱基序列为ATCGGC的探针 而组织细胞样品中含有与探针互补的碱基序列TAGCCG 当样品与探针混合后 两者即可互补结合 未结合的分子可以洗去 由于已用人工方法使样品中DNA序列含有荧光染料 这样 用荧光显微镜对芯片进行扫描 就可以对阵列上每个位点的荧光强度进行定量分析 从而得到检测结果 了解样品中含有哪些基因 依据同样的原理 基因芯片也可以对信使RNA分子进行检测 了解它的含量 再根据RNA的含量推测相应蛋白质的含量 下列有关基因芯片叙述中 不正确的是 A 基因芯片技术利用了DNA分子杂交原理B 基因芯片可以检测DNA序列 也可以检测RNA序列C 基因芯片可直接检测蛋白质含量D 基因芯片可快速诊断传染病解析基因芯片可对信使RNA分子进行检测 进而推测相应蛋白质的含量 而不能直接检测 答案C 巩固2 下列关于基因芯片技术在生物医学上的应用 不正确的是 A 发现疾病相关基因B 不能检测传染病 只能检测遗传病C 基因芯片技术可有助于发现不同个体对疾病易感性差异 能预测将来患某种疾病的风险D 基因芯片对疾病的诊断有快速 准确 高效 自动化的特点解析基因芯片也能检测传染病 答案B 巩固3 就是把特定的 导入有 的细胞中 从而达到治疗疾病的目的 1 SCID患病机理 患者体内有两个分别来自父母双方的有缺陷的腺苷酸脱氨酶基因 ada 造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶 导致免疫系统不能完成正常功能 只能在无菌条件下生活 初露曙光的基因治疗 1 基因治疗 2 基因治疗SCID的过程 外源基因 基因缺陷 2 治疗SCID过程 将人的 与某种病毒核酸 从SCID患者体内分离 该病毒感染T淋巴细胞 同时将 导入T淋巴细胞 培养T淋巴细胞 将携带正常 的T淋巴细胞再注入患者体内 获得免疫力 1 杀死肿瘤细胞 将抑制癌细胞 的基因转入到癌细胞内 不仅可 癌细胞繁殖 还可诱导它自杀死亡 或者将一段可抑制 的DNA序列导入癌细胞 使癌基因不能表达 导致癌细胞不能增殖 2 提高人体免疫力 将提高 的基因导入免疫系统 提高人体防御功能 进而杀死癌细胞 3 基因治疗恶性肿瘤 正常ada基因 重组 淋巴细胞 ada基因 ada基因 阻断 癌基因转录 人体免疫力 增生 选择 将治疗基因与 结合 治疗基因在细胞内正常 与传统的药物治疗方法相比 基因治疗具有哪些优点 提示基因治疗是一种根本性的治疗 它可以通过取代突变的致病基因 也可以通过改变病变细胞的基因结构 或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式 来达到治疗的目的 与传统的药物治疗相比 以上这些措施 都是从根本上对疾病进行治疗 思维激活3 4 基因治疗的一般步骤 治疗基因 运输载体 表达 基因治疗一般经过以下三步 1 选择治疗基因 对单个基因缺陷引起的遗传性疾病 一般采用 缺什么补什么 的原则 即将正常基因运送到有病的细胞中 取代缺陷基因 使细胞功能恢复正常 对多基因疾病 从中选择出致病的主导基因 对其进行替换或抑制 2 选择运输治疗基因的载体 将治疗基因转入患者体内 通常采用的载体是病毒 即将治疗基因整合到失去繁殖能力的病毒内 利用病毒极高的感染能力 把基因导入特定的组织细胞中 1 基因治疗的步骤 3 治疗基因的表达 进入细胞的外源基因必须完整无损 能在细胞内表达出有正常功能的蛋白质 才能发挥其治疗作用 1 基因置换 正常基因取代致病基因 2 基因修正 纠正致病基因的突变碱基序列 3 基因修饰 目的基因表达产物补偿致病基因的功能 4 基因抑制 外源基因干扰 抑制有害基因的表达 5 基因封闭 封闭特定基因的表达 2 基因治疗的机理 1 用于癌症治疗 目前 基因治疗在恶性肿瘤的治疗中应用得最多 治疗方案可分为两类 一类是杀死肿瘤细胞 将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内 不仅可阻断癌细胞繁殖 还可诱导它自杀死亡 或者将一段可抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞 使癌基因不能表达 癌细胞也就不能增殖 另一类是将提高人体免疫力的基因导入免疫系统 以提高人体防御功能 由人体免疫系统杀死癌细胞 2 遗传性疾病的基因治疗 遗传性疾病是由人体遗传物质改变引起的疾病 目前大多数单基因遗传病尚无有效的根治方法 通过基因治疗纠正有缺陷的基因是治疗单基因遗传病的根本方法 3 艾滋病等其他疾病 3 基因治疗的应用 1 病毒通常能感染多种细胞 因此 如果使用病毒载体运载基因 它们可能会更多地改变目标细胞 另一个危险是新基因插入DNA的位置可能出现错误 导致癌症和其他损伤的产生 2 如果将DNA直接注射入肿瘤中 或利用脂质体运输系统 这段DNA能被非目的性地引入复制细胞中 产生遗传变化的可能性很小 3 基因治疗的其他危险还包括 转化基因 过表达 产生过多的缺失蛋白 对机体产生损害 病毒载体引起炎症或免疫效应 患者可能将病毒传播给其他个体或传播到环境中 4 基因治疗存在的风险 下列不属于基因治疗的是 A 摄入 健康基因 B 用正常的基因去弥补有缺陷的基因C 转移基因可以提高免疫力 用于肿瘤和艾滋病的治疗D 将可抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞 抑制其增殖解析基因治疗就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中 从而达到治疗疾病的目的 答案A 巩固4 对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为 将DNA转到一种特制的尼龙膜上 构建基因探针 从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞 提取DNA 经热处理成单链DNA 将探针与尼龙膜上的DNA分子结合 对单链DNA进行PCR技术扩增 将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链A B C D 例1 思维导图 深度剖析对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程为 首先要利用已知的恶性肿瘤基因制备DNA分子探针 从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞 提取DNA 经热处理成单链DNA 对单链DNA分子进行PCR技术扩增 将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链 将DNA转到一种特制的尼龙膜上 将探针与尼龙膜上的DNA分子进行杂交 如果尼龙膜上含有突变基因 就会形成特定颜色的杂交斑 答案B 反思感悟与基因诊断有关的技术 1 基因探针 基因探针是将已知的DNA分子片段经热处理制成单链DNA 并用放射性同位素标记该单链DNA 2 诊断过程中要将被检测的DNA分子热处理解旋成单链 3 DNA分子杂交 将基因探针与被检测的单链DNA分子杂交 根据杂交片段或杂交斑作出准确判断 下图是基因治疗的两种途径 请据图回答下面的问题 例2 1 图中表示体内途径的是 填序号 表示体外途径的是 填序号 2 体内途径是将带有治疗作用的 通过 直接送入人体某些细胞中 3 体外途径需要采用 技术将 导入患者的某种细胞中 然后通过 使其增殖 最后输回患者体内 4 基因治疗两种途径的目的相同 即 思维导图 深度剖析本题要求熟悉基因治疗两种途径的基本过程 所使用的生物技术及最终的目的 图中 为体内基因治疗 为体外基因治疗 答案 1 2 基因载体 3 转基因目的基因体外培养 4 直接纠正或弥补缺陷基因的功能归纳整合基因治疗的种类 1 基因治疗的体内治疗 即直接将基因导入体内的治疗方法 可分为 异位导入 将基因导入非病变的细胞 如皮下 肌肉等 原位导入 将基因直接导入病变的部位 如肿瘤细胞 骨髓细胞等 2 基因治疗的体外治疗 回输 即将病人的部分组织或细胞取出 在体外培养导入基因后 再回输入体内 3 体细胞基因治疗 即指将正常基因转移到体细胞 使之表达基因产物 以达到治疗的目的 这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体的特定基因座位 用健康的基因确切地替换异常的基因 使其发挥治疗作用 同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性 4 生殖细胞基因治疗 即将正常基因移到患者的生殖细胞或早期胚胎内 使其可以发育成正常个体 但这会涉及社会伦理问题 所以人类目前多不考虑生殖细胞的基因治疗 A 应用了DNA分析技术B 在DNA或RNA分子水平上操作C 直接用基因探针检测目的基因D 从诊断结果上看 比传统方法更复杂解析基因诊断比传统方法更快速 简便 答案D 1 下列有关基因诊断的叙述中 错误的是 应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的 这里的基因探针是指 A 用于检测疾病的医疗器械B 用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子C 合成 珠蛋白的DNAD 合成苯丙氨酸羟化酶的DNA片段解析考查基因探针的含义 属识记水平 答案B 2 A DNAB RNAC 蛋白质D 脂肪解析基因芯片是将大量特定序列的DNA探针有序地固定在尼龙膜 玻片或硅片上 从而能大量 快速 平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析 依据同样原理 基因芯片也可以对信使RNA进行检测 答案AB 3 多选 基因芯片技术可以直接检测 A 基因修复B 基因置换C 基因失活D 基因突变解析基因治疗的最终目的是纠正或弥补缺陷基因的功能 A B C项均能达到此目的 由于基因突变具有不定向性 故在基因治疗中不能采用此方法 答案D 4 一般不采用的基因治疗的策略是 体外基因治疗 又叫做体外 原位基因治疗 通常包括以下几个步骤 如下图 根据以下步骤回答相关问题 从患者体内取出带有基因缺陷的细胞并进行培养 通过基因转移进行遗传修正 将经过遗传修正的细胞进行选择和培养 将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者体内 5 35 课程设置 新托福强化阅读 听力 写作 口语 模拟考试与点评 考前串讲增值服务 1 每周周三下午17 15 18 15 由具有专业执教资格和丰富教学经验的外教主讲趣味英语沙龙 集知识性 实用性 趣味性于一体 旨在培养学员的多元化文化视野 锻炼学员的语言表达能力 寓教于乐 让学生开心学英语 2 每月一次英文电影俱乐部 讲师耐心引导 让学生鉴赏精选系列英影片学习西方风土人情 领略海外文化背景 学习英语的同时拓展视野 北京新托福封闭强化班师资力量 ETS资格认证 灵格斯托福一线资深老师教学承诺 学前测试 结课后半年内未满90分重读60课时强化课程一期 出勤率未达95 以上者除外 住宿条件 集中封闭 6 8人学生公寓 浴室 花园校区 校门保安 学生食堂灵格斯托福学校暑假托福短训住宿班除了包含有基础6分 强化6分 6 5高分 7分冲刺常规课程之外 还特别甄选了11项托福单项精讲课程作为强力补充 以及不定期的外教主题沙龙 让住宿班的学员有更多的时间用于课堂 吸收更多有关英语 出国留学的精髓 因此 无论是北京学员还是外地学员 都可以报名参加住宿班的培训 在较短周期较密集训练的过程中完成托福 学习之余 学员们可以通过自修和答疑来自主完成知识的巩固和更新 当然 课外活动和外教沙龙也会成为紧张课程之余比较好的调剂 为了确保住宿学生的安全 每个学生宿舍都会由专门的宿管员统一管理 并且向学生和学生家长开通24小时客服热线 此外 我们会对住宿学员实行班主任责任制管理 督促学生学习 同时及时与家长沟通学生在校的情况 课程设置 第一阶段 强化段 强化阅读 强化听力 强化写作 强化口语 模拟考试与点评 考前串讲第二阶段 冲分段 1四个男人看着张小强 似乎还不敢相信他轻描谈写地解决了那几只变异丧尸 张小强咳嗽了一声 看着四个男人 那个拿长弓的已经喂了丧尸 拿八一式的男人二十五六岁的样子 穿着一套脏的看不清颜色的衣服 面相凶狠 一看就是那种惹是生非的人物 当然现在很老实 看着张小强眼神乱转 不知道在想着什么 其余两个看起来很普通 长着一副大众脸 扔到人群就认不出来的那种 都是二三十的样子 站在跟前很畏畏缩缩的 眼角瞄着那个长相凶狠的 看来拿八一式的是头儿 拿龙泉剑的男人最老 满脸的皱纹看上去大概四十多岁 长相是那种很老实很木讷的老实人 你们谁是头 张小强用一块抹布将军刀擦干净插回腰间 看着他们问着话 杨可儿的狙击弩似有似无的瞄着他们 长相老实木讷的男人没什么反应 只是看着张小强腰间的军刀发呆 另外两个大众脸看着之前拿八一式的男人 没有说话 呵呵 我是他们的零时小队长 高手大哥有什么吩咐 拿八一式的男人努力微笑着 尽可能让自己看着和善一点 可惜他的长相太有个性 微笑在他脸上看起来很假 张小强现在也不是以貌取人的人 谢远山最开始笑的很真诚 一副上刀山下火海在所不辞的样子 后来才发现他不过是一个狼心狗肺一样的东西 哦 贵姓啊 张小强心里一动 四个人身上都没有背包 看来就住在附近 而那个男人说自己是零时的小队长 那么他们还有人还在住所哪儿 呵呵 免贵姓何 叫何文斌 高手大哥贵姓 何文斌点头哈腰的向张小强套着近乎 叫我蟑螂吧 张小强不想把自己名字告诉他 张小强这个名字还不如蟑螂呢 至少听上去像是在外面混的 哦 蟑螂哥 不知道蟑螂哥有什么吩咐 您救了我们一命 就什么要求尽管说 何文斌一边说着话一边把八一式捡了回来 看着八一式物归原主 张小强心头滴血 算了就当学习雷锋吧 张小强不好意思把枪要过来 只能打肿脸当胖子 你们又是枪又是剑的怎么被这几只丧尸追着跑 张小强很奇怪 他认为s型丧尸不算强大 和d2比差的太远 自己杀死一只和捏死一只蚂蚁没什么不同 蟑螂哥身手好 我们不能比 那玩意儿速度快 除了脑袋打哪儿都没用 今天出来十个人现在就剩四个 何文斌说道这里脸色也难看起来 百分之六十是折损是在太重 这儿附近有没有聚集地 张小强盘敲侧击着想套出一些话来 没听说啊 除了我们一伙四十多人以外没见过别的人 何文斌犹犹豫豫地说着 张小强也得到了自己想知道的消息 斌 斌哥 上次听车载收音不是收到过消息 旁边一个大众脸向何文斌提醒着 哦 我想起来啦 收音里面说是wh市边上的一个什么镇子周围有个幸存者聚集点 何文斌告诉张小强他知道的最新消息 有多少人 行政机关还在不在 张小强急忙问道 只要管理层还在 那么次序就还在 张小强也不想生活在乱世里 他现在对自己还没什么信心 不知道 大概十几万吧 反正收音里面叫我们过去 龙哥说听别人的不如自己干 起码不用当炮灰 何文斌也不知道具体细节 张小强倒吸一口凉气 wh市近九百万人口现在只剩十几万 百分之九十的感染率wh也有近百万幸存者啊 那不是说真实的幸存几率只有百分之一 龙哥是谁 张小强对这个龙哥有点兴趣 一个人在末世里纠结四五十号人求活还是有些能力 就是龙哥带我们从号子里杀出来的 何文斌现在是言无不尽 看来也是认清形势 知道自己不是对手 张小强知道这附近有个劳改农场 自己一个亲戚还在里边不知死活 蔡全勇认识吗 张小强抱着一份希望问着何文斌 能找到一个亲戚也算好的 不认识 我是重犯单独看管的 何文斌想了一下实在没印象 他转身向那个满脸木讷的家伙问道 老实人 你有印象吗 那个一脸老实相的男人居然就叫老实人 老实人也想了下木木地说道 里面不准用名字 一般就叫号 不是一个房里的又没名声的也不知道谁是谁 那当时逃出来的多不多 张小强抱着最后一线希望 那种一间就关着十多人的大号是最先乱的 我以前是个贼 又在门口 看着不对我捅了锁逃出来 其他的大号也没看见有谁逃出来 那些政府管教也变怪物了 我就跑到单间把里面还没变的都放了出来 才跟着一起逃了出来 老实人回忆着说道 看来他还是所有活着的犯人的救命恩人 张小强死心了 他看着眼前的几个男人问道 谁是本地人 一个大众脸小心翼翼说道 我 我就是 您有什么吩咐 往wh方向的路除了穿过j城还有其它路能过吗 张小强还是决定到wh去 人多更有安全感 从这往东开 一直到西湖村 向北到苟家坝 顺着公路向西就能绕过市中心 一些拖煤的大卡都是这么走的 大众脸说完后有些犹豫 似乎还有话想说 有什么问题 张小强自然要问个清楚 关系到自己的小命 就要谨慎谨慎再谨慎 先前wh那边不是广播了 那时很多人开车想到wh市 后来那边出来一个很厉害的家伙 去那边的人十个死了八个 还有一个吓疯了 大众脸稍微停顿了下继续说着 听活着回来的人说 那边被各种汽车堵死了 那个怪物很厉害 能把大客车拆开 很多人就是死在它手里 大众脸说完就望着张小强等着他发话 还有别的路能绕过去吗 张小强心提到嗓子眼里 盯着大众脸的嘴等他回答 大众脸没再说话 只是看着张小强摇头 张小强突然觉得自己找不到目标了 也不知道自己将何去何从 难道和杨可儿一起回到山洞隐姓埋名 何文斌看着张小强一脸颓废心里一动 蟑螂哥 要不先在我们那儿落个脚 等到有机会再去wh 何文斌小心地对张小强说道 生怕他不高兴把火泻到自己头上 张小强考虑了一下决定先去看看 虽然那个龙哥不是善茬儿 可自己也不是泥捏的 杀s型丧尸时那几个都看的分明 再说不是还有杨可儿这个大杀器 张小强同意跟何文斌去看看 何文斌连忙招呼几个人带路向落脚点走去 斌哥 三子他们还被困在那边的小楼里 现在说不定还活着 你看是不是 老实人突然开口提醒着何文斌 何文斌看看老弱病残的几个人 摸了摸空无一弹的八一式 将目光投向了张小强 锻炼学员的语言表达能力 寓教于乐 让学生开心学英语 2 每月一次英文电影俱乐部 讲师耐心引导 让学生鉴赏精选系列英影片学习西方风土人情 领略海外文化背景 学习英语的同时拓展视野 北京新托福封闭强化班师资力量 ETS资格认证 灵格斯托福一线资深老师教学承诺 学前测试 结课后半年内未满90分重读60课时强化课程一期 出勤率未达95 以上者除外 住宿条件 集中封闭 6 8人学生公寓 浴室 花园校区 校门保安 学生食堂灵格斯托福学校暑假托福短训住宿班除了包含有基