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文档简介

医学遗传学 第一章绪论 第二章遗传的细胞学基础 第三章遗传的分子基础 第四章单基因遗传病 第五章线粒体遗传病 第六章多基因遗传病 第七章染色体病 1 第五章 线粒体遗传病 线粒体DNA的结构特点与遗传特征 线粒体基因突变 2 线粒体遗传病 不与组蛋白结合 无内含子 非编码序列很少 基因间少有间隔 无DNA损伤修复酶系统 外环为重链 H 富含G内环为轻链 L 富含C 3 线粒体遗传病 半自主复制 遗传方式为母系遗传 线粒体遗传密码与通用核密码不同 遗传瓶颈 异质性与阈值效应 突变率极高 4 线粒体遗传病 遗传方式为母系遗传 受精时 精子提供的只是核DNA 受精卵的胞质部分几乎全部来自卵子 母亲将mtDNA传给子女 但只有她的女儿又将其mtDNA传递给下一代 5 线粒体遗传病 6 线粒体遗传病 异质性与阈值效应 纯质性 一个细胞或组织中所有线粒体具有相同的基因组 异质性 一个细胞或组织中既含有突变型 又含有野生型线粒体基因组 阈值效应 突变的mtDNA达到一定的比例时 使线粒体出现受损表现 细胞组织对能量的需求不同 决定了阈值的大小 7 线粒体遗传病 突变率极高 因无DNA损伤修复系统 故mtDNA易发生突变 每个细胞有数千个mtDNA 每个分子都可能发生突变 但有害的mtDNA突变会通过选择被消除 另外线粒体的生活周期短 因而尽管mtDNA基因突变很普遍 而线粒体遗传病并不常见 8 线粒体遗传病 突变特点 碱基突变 一个或几个碱基对改变 mtDNA突变具有相应的组织特异性 缺失 插入突变 mtDNA拷贝数目突变 拷贝数减少 9 线粒体遗传病 帕金森病 非胰岛素依赖性糖尿病 氨基糖苷诱发的耳聋 Leber遗传性视神经病变 简称Leber病 线粒体心肌病 线粒体基因突变与衰老 10 线粒体遗传病 第五章 线粒体遗传病 思考题 1 简述mt
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