陕西省延长县中学高中生物 第5章第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

第三节人类遗传病 考考你 1 感冒 sars 爱滋病2 白化病 红绿色盲 并指3 大脖子病 近视 都是遗传病吗 概念 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类常见遗传病的类型 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多种 显性遗传病 常染色体 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病 隐性遗传病 伴x染色体 白化 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 显性遗传病 隐性遗传病 1 概念 由多对等位基因控制 二 多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 原发性高血压无脑儿青少年型糖尿病唇裂 2 特点 表现出家族性聚集现象源于遗传素质 易受环境影响在群体中发病率较高 三 染色体异常遗传病 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 特点 症状严重 甚至胚胎时期就自然流产 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 二 遗传病的检测和预防 遗传病对人类的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 放射性污染 化学污染 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最有效的方法 提倡和实行优生 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 优生的措施 1 遗传咨询 2 产前诊断3 提倡 适龄生育 4 禁止近亲结婚 优生的主要措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生 因此 它是预防遗传病发生的主要手段之一 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 又叫做出生前诊断 这是指在胎儿出生之前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 产前诊断 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险相应增大 资料表明40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 适龄生育 女子24 29岁生育 过早生育对母子健康也不利 原因是一般女子自生发育要到24 25岁才能完成 提倡 适龄生育 人类基因组计划 简称 启动时间 完成时间 目的 参加国 结果 hgp humangenomeproject 1990年 2003年 测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 美国 英国 德国 日本 法国 中国 1 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 0 3 5万个 三人类基因组计划与人体健康 我国承担的具体内容 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作 由于这一区域约占基因组的1 所以又称 1 项目 草图于2000年4月提前完成 我国科学家对被国际同行称为 北京区域 的这一部分进行了详细分析 共测定 亿个碱基 相当于将所负责区域重复测定 次以上 对人类基因组的实际贡献率为 左右 所有指标达到了 国际人类基因组计划 协作组对 完成图 的要求 所有数据已递交到国际基因数据库中 可被全球科学家直接免费享用 一 判断题1 先天性疾病都是遗传病 2 人类的遗传病与环境的污染没有关系 3 单基因病是由一个致病基因引起遗传病 练一练 二 选择题1 21三体综合征 并指 苯丙酮尿症依次属于 a 单基因病中的显性遗传病b 单基因病中的隐性遗传病c 常染色体病d 性染色体病a bacb dabc cabd cba c 2 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是 a 近亲结婚必然使后代患遗传病b 近亲结婚使后代患遗传病的机会增加c 近亲结婚违反社会的伦理道德d 人类遗传病都是由隐性基因控制的 b 3 一个患抗维生素d性佝偻病 x上显性遗传 的男子 xhy 与正常女子xhxh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是a 不要生育b 妊娠期多吃含钙食品c 只生男孩d 只生女孩 thanks 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 多指 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 显性致病基因a引起的 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因a导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 抗维生素d佝偻病 是由x染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 白化病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因p 正常酶无法合成 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 假肥大型 一种由位于x染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 唇裂 多基因遗传病 属于常染色体异常 是由于第21号染色体比正常人多了一条 患者智力低下 发育缓慢 50 的患者有先天性心脏病 部分患儿在发育过程中夭折 21三体综合征 性腺发育不良 特纳氏综合症 患者缺少了一条x染色体 患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 1 苯丙酮尿症 2 21三体综合征 3 抗维生素d佝偻病 4 软骨发育不全 5 红绿色盲 6 青少年型糖尿病 7 性腺发育不良 练习 a 常显b 常隐c x显d x隐e 多基因遗传病f 常染色体病g 性染色体病 1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 推断遗传类